检索结果-内蒙古大学图书馆

2003年中国科协“生物信息学与进化计算”青年科学家论坛

作者：张德礼李衍达黄高升方福德季梁朱关福北京大学医学部公共卫生学院营养与食品卫生学系，北京大学人类疾病基因研究中心，北京，100083 清华大学信息科学与技术国家实验室生物信息学研究部，清华大学生物信息学研究所生物信息学教育部重点实验室，清清华大学信息科学与技术国家实验室生物信息学研究部，清华大学生物信息学研究所生物信息学教育部重点实验室，清华大学信息科学技术学院自动化系智能技术与系统国家重点实验室，北京，100084 第四军医大学基础部病理学教研室，西京医院病理科，中国癌症研究基金会肿瘤研究所，西安，710032 中国医学科学院基础医学研究所，中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室，北京，710032

初步建立了病毒细胞遗传进化的优劣环境交替性生物循环选育作用的理论与技术体系并得到实际应用。发现细小病毒超高增殖的交替选育规律又在不同实验体系基因与染色体水平分别得到验证，从而发现了病毒细胞遗传进化的优劣环境交替性生物... 详细信息

初步建立了病毒细胞遗传进化的优劣环境交替性生物循环选育作用的理论与技术体系并得到实际应用。发现细小病毒超高增殖的交替选育规律又在不同实验体系基因与染色体水平分别得到验证，从而发现了病毒细胞遗传进化的优劣环境交替性生物循环的选育规律，提出了相关选育机制与方法，初步建立了这种选育作用的理论与技术体系并得到实际应用，它正是联系高效水貂细小病毒疫苗研制、痘苗病毒重组质粒转染技术创新、细胞系致癌毒理学安全性评价、异类肿瘤在体实验转化现象确立与横纹肌样瘤起源之谜初步揭示的纽带与桥梁，具有广泛的科学指导和实用意义。实际应用：(1)安全高效的水貂肠炎病毒细胞培养灭活疫苗的首次研制成功和长期广泛应用;(2)在对痘苗病毒重组质粒转染技术的探索性研究中首次简化了基因转染技术;(3)恶性横纹肌样瘤(MRT)在模型动物体内的首次发现和成功复制，为阐明其起源之谜提供了机会。从染色体遗传变异角度初步阐明了MRT的发生、发展规律，从比较医学角度揭示了MRT的组织细胞起源;(4)解了传代细胞(CCL)致癌毒理实验的难题，揭示了遗传变异率与致癌(瘤)的关系。在基因识别新方法与功能基因分离方面取得重要进展。建立了从计算机软件分析、人工干预分析及与实验生物学相结合角度来发现人类新基因的方法，并证明它是加速基因克隆和鉴定的一条有效途径。电子克隆百余人类新基因(还用合作开发的软件计算机识别800个人类新基因候选对象)，部分基因编码序列已被实验证实和引用，其中几个新克隆基因已在动物实验中显示出明显的生物学功能活性。发现了美国国家生物技术信息中心(NCBI)基因组注释项目公布的人类基因模式参考序列(REFSEQ)存在各种类型的多种/处错误，这一结果提示应慎重使用NCBI的REFSEQ数据库。

关键词：病毒细胞生物循环基因识别遗传进化

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互操作性本体:智能精准医学的基础

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中国医学伦理学 2021年第3期34卷 265-279页

作者：何勇群谢江安万灵杨啸林朱彦周伟李元放陆伟胜吴健民刘开永王海河刘清平余红 University of Michigan Medical School Ann ArborMI 48109 重庆邮电大学生物信息学院重庆400065 南京昂吉网智网络技术有限公司江苏南京211199 中国医学科学院基础医学研究所北京100005 中国中医科学院中医药信息研究所北京100700 国家人口健康科学数据中心北京100700 Faculty of Information Technology Monash UniversityClaytonVic 3800 北京大学肿瘤医院癌症生物信息学中心北京100142 安徽医科大学公共卫生学院安徽合肥230032 哈尔滨医科大学大庆分校黑龙江大庆163319 广州中医药大学广东广州510006 贵州大学医学院/贵州省人民医院/国家卫生健康委员会肺脏免疫性疾病诊治重点实验室贵州贵阳550002

近年来,互联网与物联网等技术的快速发展为探寻精准医学与人工智能之间的关联应用提供了战略机遇。然而,如何组织、集成和共享复杂异构的生物医学数据业已成为阻碍该领域发展的严重技术挑战。本体因其能够提供知识与元数据层面的语义基... 详细信息

近年来,互联网与物联网等技术的快速发展为探寻精准医学与人工智能之间的关联应用提供了战略机遇。然而,如何组织、集成和共享复杂异构的生物医学数据业已成为阻碍该领域发展的严重技术挑战。本体因其能够提供知识与元数据层面的语义基础而推动了生物医学人工智能的发展,而基于互操作性的本体对异构知识与数据的整合和分析发挥着关键性的作用。将人工智能与精准医疗的有机集合称之为智能精准医疗,并提出一个“河马假设”,用以阐明互操作性本体与智能精准医疗之间的正相关关系及如何发挥协同增效作用;同时,提出和展示了使用可扩展本体开发的原理和工具来实现本体的互操作性,进而支持智能精准医疗的应用与发展。此外,还对国内外互操作性本体的研究现状、本体中国的成立与发展以及医学伦理在智能精准医疗中的重要性等进行了综述和深入探讨。

关键词：本体互操作性本体生物医学大数据精准医学人工智能本体中国

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microRNA与宫颈癌关系的研究

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科技信息 2011年第21期 411-411页

作者：王磊单良哈尔滨医科大学生物化学与分子生物学教研室黑龙江哈尔滨150081 哈尔滨市红十字中心医院妇产二科黑龙江哈尔滨150076

MicroRNA（miRNA,微小RNA）是一大家族小分子非编码单链RNA,长约19~25个碱基。最新研究表明miRNA可参与多种调节途径,包括细胞增殖凋亡、细胞分化、生殖以及肿瘤发病机制等。实验证据表明,miRNA可通过调控其靶基因参与的多种信号通路,... 详细信息

MicroRNA（miRNA,微小RNA）是一大家族小分子非编码单链RNA,长约19~25个碱基。最新研究表明miRNA可参与多种调节途径,包括细胞增殖凋亡、细胞分化、生殖以及肿瘤发病机制等。实验证据表明,miRNA可通过调控其靶基因参与的多种信号通路,影响宫颈癌的发生发展,为宫颈癌发病机制的研究和诊断治疗提供了新的思路。本文就近年来miRNA与宫颈癌发生发展、诊断治疗的相关研究进展作一综述。

关键词： microRNA 宫颈癌研究

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遗传性耳聋基因治疗临床指南

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实用医院临床杂志 2024年第2期21卷 39-44页

作者：齐洁玉谈方志张李燕陆玲王洪阳李文妍刘闻闻付小龙贺祖宏丁小琼孙珊方巧军董耀东朱学伟童步升曹现宝郭敏范欣淼汪芹马璐张天虹于亚峰李永新樊建刚崔勇吴佩娜张宏征唐杰郭维维查定军叶放蕾何双八曹卫杨见明钱晓云赵宇孙敬武陈晓巍孙宇夏明王秋菊袁慧军冯永孔维佳杨仕明王海波高下李华伟徐磊柴人杰东南大学数字医学工程全国重点实验室附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科生命科学与技术学院生命与健康高等研究院江苏省生物医学高新技术研究重点实验室江苏南京210096 南通大学神经再生联合创新中心江苏南通226001 北京理工大学航天中心医院神经内科生命学院北京10081 南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科江苏省医学重点学科(实验室)江苏南京210008 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 听觉与平衡觉全国重点实验室北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 聋病教育部重点实验室北京100853 聋病防治北京市重点实验室北京100853 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院医学神经生物学国家重点实验室教育部脑科学前沿研究中心上海200031 复旦大学生物医学研究所上海200032 国家卫健委听觉医学重点实验室上海200031 复旦大学脑科学研究院和脑科学协同创新中心上海200032 山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科山东济南250022 山东省耳鼻喉研究所山东济南250022 山东第一医科大学/山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250000 武汉大学中南医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430071 东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京210009 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科上海200032 安徽医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230601 中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科辽宁沈阳110004 吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科吉林长春130033 安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230022 云南省第一人民医院耳鼻喉科云南昆明650032 昆明医科大学第一附属医院耳鼻喉科云南昆明650032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730 中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 南华大学衡阳医学院基础医学院细胞生物学与遗传学教研室细胞应激生物学衡阳市重点实验室湖南衡阳421001 哈尔滨医科大学附属第一医院黑龙江哈尔滨150001 苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉科江苏苏州215006 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730 四川省医学科学院·四川省人民医院/电子科技大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610072 广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科/广东省医学科学院/南方医科大学广东广州510080 南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科广东广州510282 空军军医大学西京医院耳鼻咽喉-头颈外科陕西西安710032 郑州大学第一附属医院耳科河南郑州450000 东南大学医学院附属南京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京211102 四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610041 中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230001 华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430022 山东第一医科大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250021 山东大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 国家卫生健康委耳鼻咽喉重点实验室山东济南250021 四川大学华西医院罕见病研究院四川成都6010041 南华大学衡阳医学院南华大学附属妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 上海人工耳蜗工程技术研究中心上海200031 东南大学深圳研究院广东深圳518063

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳... 详细信息

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中,由东南大学附属中大医院牵头,联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验,取得了显著的疗效,并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导,全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南,内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。

关键词：遗传性耳聋基因治疗临床指南

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