检索结果-内蒙古大学图书馆

CLCN1基因c.1388del和c.1679T>C复合杂合突变致常染色体隐性先天性肌强直1例

中华神经科杂志 2025年第4期58卷 414-418页

作者：韩文娟胡雨荣张艳热娜·阿不都萨拉木韩登峰新疆医科大学第一附属医院神经内科乌鲁木齐830054

目的探讨1例先天性肌强直(MC)患者的临床表型、辅助检查及基因突变特点。方法回顾性分析2023年4月13日于新疆医科大学第一附属医院神经内科就诊的1例MC患者及其家系成员的临床资料与全外显子组基因检测结果,并通过Sanger测序验证候选变... 详细信息

目的探讨1例先天性肌强直(MC)患者的临床表型、辅助检查及基因突变特点。方法回顾性分析2023年4月13日于新疆医科大学第一附属医院神经内科就诊的1例MC患者及其家系成员的临床资料与全外显子组基因检测结果,并通过Sanger测序验证候选变异。结果患者为30岁女性,幼年起病,主要表现为运动起始时肌肉僵硬和短暂无力,经反复活动后症状缓解。随年龄增长,上肢骨骼肌、眼肌及咀嚼肌受累。肌电图显示四肢肌肉大量肌强直电位。肌酸激酶水平升高(586.80 IU/L)。基因检测结果显示患者携带CLCN1基因的两种突变:一种是单核苷酸删除突变c.1388del(***463SerfsTer4),该突变为首次报道的新突变;另一种为已知的错义突变c.1679T>C(***560Thr)。患者的这两种突变均为复合杂合状态存在,其父亲携带c.1388del单杂合突变,其母亲、儿子、姨妈、小舅、外婆携带c.1679T>C单杂合突变。结论MC以运动起始时肌肉僵硬和短暂无力为主要表现,经“热身”后可改善。本家系患者表现为典型的MC症状,肌酸激酶水平显著升高,肌电图发现四肢肌肉肌强直电位提示肌源性损害。患者携带的CLCN1基因突变c.1388del(***463SerfsTer4)为首次报道的新突变,进一步扩展了CLCN1基因致病性突变谱。

关键词：肌强直,先天性常染色体隐性遗传 CLCN1基因复合杂合突变

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脑肿瘤相关脑动脉瘤的研究现状

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中华神经外科杂志 2025年第4期41卷 425-428页

作者：黄华包效燃梁志坚广西医科大学第一附属医院神经内科南宁530021

脑动脉瘤是蛛网膜下腔出血最常见的病因之一,其发病机制一直是临床研究的重点.而脑肿瘤患者合并脑动脉瘤的风险显著高于正常人群,脑肿瘤可能通过局部血流动力学改变、肿瘤细胞侵袭、激素作用及医源性损害等机制影响脑动脉瘤的发生,即脑... 详细信息

脑动脉瘤是蛛网膜下腔出血最常见的病因之一,其发病机制一直是临床研究的重点.而脑肿瘤患者合并脑动脉瘤的风险显著高于正常人群,脑肿瘤可能通过局部血流动力学改变、肿瘤细胞侵袭、激素作用及医源性损害等机制影响脑动脉瘤的发生,即脑肿瘤相关脑动脉瘤.本文全面综述了脑肿瘤相关脑动脉瘤的研究现状,涵盖脑肿瘤可能导致脑动脉瘤发生的依据、临床特点、发生机制、预防与治疗措施,以期为脑肿瘤相关脑动脉瘤的防治提供参考依据.

关键词：蛛网膜下腔出血脑肿瘤脑动脉瘤

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艾地苯醌治疗帕金森病认知障碍的研究进展

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中国医师杂志 2025年第1期27卷 153-157页

作者：任延红朱晓冉李秀华山东第一医科大学第一附属医院神经内科济南250014

帕金森病是一种常见的神经退行性疾病,认知障碍是该疾病常见的非运动症状,其发病机制尚不明确,目前仍需探讨有效的治疗方式。艾地苯醌具有清除自由基、抗氧化应激、线粒体保护、抗炎、增强自噬等多效性保护作用,在治疗帕金森病认知障碍... 详细信息

帕金森病是一种常见的神经退行性疾病,认知障碍是该疾病常见的非运动症状,其发病机制尚不明确,目前仍需探讨有效的治疗方式。艾地苯醌具有清除自由基、抗氧化应激、线粒体保护、抗炎、增强自噬等多效性保护作用,在治疗帕金森病认知障碍方面显示出初步疗效。本文从帕金森病认知障碍的潜在致病机制出发,结合艾地苯醌的特性探讨艾地苯醌治疗帕金森病认知障碍的潜能,为临床提供参考。

关键词：帕金森病认知障碍艾地苯醌

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SARS-CoV-2感染相关脑炎的临床特点

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中国感染控制杂志 2025年第3期24卷 388-395页

作者：高敏袁慧山东第一医科大学第二附属医院神经内科山东泰安271000

目的总结严重急性呼吸综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)感染相关脑炎的临床特点及其发病机制,旨在为临床诊治提供新的理论依据。方法分析山东第一医科大学第二附属医院收治的25例SARS-CoV-2感染相关脑炎患者的临床特点及诊治过程,并探讨其... 详细信息

目的总结严重急性呼吸综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)感染相关脑炎的临床特点及其发病机制,旨在为临床诊治提供新的理论依据。方法分析山东第一医科大学第二附属医院收治的25例SARS-CoV-2感染相关脑炎患者的临床特点及诊治过程,并探讨其发病机制。结果前驱症状主要为发热(80.0%),首发症状主要为意识障碍(56.0%)、癫痫发作(52.0%)、精神症状(36.0%),后发症状主要为自主神经功能障碍(88.0%)、癫痫发作(68.0%)、认知功能障碍(68.0%)、运动障碍(64.0%)、语言功能障碍(52.0%)。辅助检查主要为脑脊液(CSF)蛋白定量增高、C反应蛋白(CRP)升高;脑电图(EEG)呈非特异性背景节律减慢,其次为异常放电;磁共振成像(MRI)最常表现为岛叶皮质、内侧颞叶异常高信号,其次为弥漫性或局灶性微出血。治疗上一线药物为糖皮质激素合并免疫疗法,二线药物为单抗。预后较差。结论对于有SARS-CoV-2感染接触史、意识障碍、癫痫发作及精神症状的患者,应警惕脑炎可能,辅助CSF、EEG、MRI检查,一旦确诊及早干预。发病机制主要为直接侵袭、细胞因子风暴、过度免疫炎性、特异性T淋巴细胞反应等。

关键词： SARS-CoV-2 脑炎脑电图磁共振托珠单抗

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轻度创伤性脑损伤对患者记忆监测功能的不良影响

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安徽医科大学学报 2025年第1期60卷 167-172页

作者：汪宇阳汪邦月杨志豪刘兴瑞陈新贵安徽医科大学第二附属医院神经外科合肥230601 安徽医科大学第一附属医院神经内科合肥230022

目的探究轻度创伤性脑损伤(MTBI)对患者记忆监测功能的不良影响。方法采取配对对照的研究方法,联合神经心理学背景测试及记忆监测任务-知晓感判断(FOK)任务,对患者组(n=42)和匹配的对照组(n=42)两组被试进行认知评估。结果在神经心理学... 详细信息

目的探究轻度创伤性脑损伤(MTBI)对患者记忆监测功能的不良影响。方法采取配对对照的研究方法,联合神经心理学背景测试及记忆监测任务-知晓感判断(FOK)任务,对患者组(n=42)和匹配的对照组(n=42)两组被试进行认知评估。结果在神经心理学背景测试中,患者组在数字广度测试、Stroop色字任务、数字连线任务及听觉言语记忆测试中的表现较对照组下降(P<0.05)。另外,两组被试的FOK任务判断准确率的差异存在统计学意义(P<0.05)。具体表现在对照组的正确判断/正确再认的比率相对较高,而患者组正确判断/错误再认的比率相对较高。结论研究结果证实了MTBI患者以记忆监测功能损伤为核心表现的记忆障碍,且MTBI患者注意、执行、项目内容记忆能力的损伤是造成其记忆监测功能障碍的重要驱动因素。

关键词：轻度创伤性脑损伤注意执行记忆监测认知

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慢性失眠障碍共病抑郁症患者促炎症细胞因子水平与记忆功能改变的相关性研究

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中国神经精神疾病杂志 2025年第3期51卷 156-161页

作者：王芳高建国张折折陈贵海安徽医科大学第一附属医院神经内科合肥230022 安徽医科大学第二附属医院老年医学科安徽医科大学附属巢湖医院睡眠障碍科

目的探讨慢性失眠障碍共病抑郁症(chronic insomnia disorder comorbid with depression,ICD)患者血清促炎症细胞因子的变化及其与记忆功能的关系。方法收集在睡眠障碍门诊就诊的ICD患者40例(ICD组),慢性失眠障碍(chronic insomnia diso... 详细信息

目的探讨慢性失眠障碍共病抑郁症(chronic insomnia disorder comorbid with depression,ICD)患者血清促炎症细胞因子的变化及其与记忆功能的关系。方法收集在睡眠障碍门诊就诊的ICD患者40例(ICD组),慢性失眠障碍(chronic insomnia disorder,CID)患者41例(CID组),并同期收集健康对照41名(对照组)。采用匹兹堡睡眠质量指数(Pittsburgh sleep quality index,PSQI)和17项汉密尔顿抑郁量表(17-item Hamilton depression rating scale,HAMD-17)分别评估受试者的失眠和抑郁严重程度,并使用九盒迷宫评估受试者的记忆功能。采用酶联免疫吸附法检测受试者血清肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor,TNF)-α、TNF-β、白介素(interleukin,IL)-1β、IL-6和血清淀粉样蛋白A(serum amyloid A,SAA)的水平,分析促炎症细胞因子水平与记忆功能相关性。结果ICD组和CID组的HAMD和PSQI评分高于对照组[HAMD:19.0(14.0,22.0)vs.10.0(7.5,12.5)vs.2.0(1.0,4.0);PSQI:17(15,19)vs.15(13,16)vs.2(0,3);P<0.01],ICD组也高于CID组(P<0.01)。ICD组和CID组的空间参考记忆(spatial reference memory,SRM)和空间工作记忆(spatial working memory,SWM)错误数多于对照组[SRM:2.5(1.0,4.0),vs.1.0(0,3.0)vs.0(0,1.0);SWM:5.00(4.00,7.75)vs.4.00(2.00,5.00)vs.1.00(1.00,2.50);P<0.01],且ICD组的SRM和SWM错误数也高于CID组(P<0.01)。ICD组和CID组血清TNF-α、TNF-β、IL-1β、IL-6和SAA水平高于对照组(P<0.01),且ICD组血清TNF-β和IL-6水平高于CID组(P<0.05)。在ICD组中偏相关分析结果表明,TNF-α(r=0.394,P=0.021)和IL-1β(r=0.398,P=0.020)与SRW错误数呈正相关,TNF-β(r=0.381,P=0.026)和SAA(r=0.446,P=0.008)与SWM错误数正相关,且TNF-β与再认记忆错误数正相关(r=0.347,P=0.044)。结论ICD患者记忆损害较严重,可能与其较高的促炎症细胞因子水平有关。

关键词：慢性失眠障碍抑郁症炎症因子记忆功能共病状态九盒迷宫匹兹堡睡眠量表汉密尔顿抑郁量表

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功能性近红外脑光谱成像技术在脑卒中领域中的应用

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南京医科大学学报(自然科学版) 2025年第5期45卷 605-611页

作者：聂萍王兆露唐金荣南京医科大学第一附属医院神经内科江苏南京210029

脑卒中作为一种急性脑血管疾病,其特点包括高发病率、高复发率、高致残率、高死亡率以及沉重的经济负担,对人类生命健康构成了极为严峻的威胁。功能性近红外光谱成像技术(functional near⁃infrared spectroscopy,fNIRS)作为一种无创、... 详细信息

脑卒中作为一种急性脑血管疾病,其特点包括高发病率、高复发率、高致残率、高死亡率以及沉重的经济负担,对人类生命健康构成了极为严峻的威胁。功能性近红外光谱成像技术(functional near⁃infrared spectroscopy,fNIRS)作为一种无创、便携且抗电磁干扰的脑光学成像方法,近年来在神经科学和临床康复领域得到了广泛应用。尤其在脑卒中神经功能康复中,fNIRS以其独特的优势为康复评估、治疗优化及神经机制研究提供了有力支持。文章综述fNIRS在该领域的主要应用方向及研究进展、存在的争议以及未来研究方向,为脑卒中神经功能康复的研究和实践提供参考。

关键词：功能性近红外光谱成像技术脑卒中康复研究进展

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不同维度嗅觉测试在帕金森病患者中的应用价值及与快速眼动睡眠行为障碍的相关性

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中华医学杂志 2025年第9期105卷 694-700页

作者：王梦奇陈芯赵子晔胡丽丽朱旻昊程静静胡盼盼安徽医科大学精神卫生与心理科学学院合肥230032 安徽医科大学第一附属医院神经内科合肥230022

目的分析不同维度嗅觉测试在帕金森病(PD)患者中的应用价值,探讨PD患者伴和不伴快速眼动睡眠行为障碍(RBD)的不同嗅觉维度的临床特点及不同嗅觉维度与RBD的相关性。方法回顾性纳入2023年5月至2024年6月就诊于安徽医科大学第一附属医院... 详细信息

目的分析不同维度嗅觉测试在帕金森病(PD)患者中的应用价值,探讨PD患者伴和不伴快速眼动睡眠行为障碍(RBD)的不同嗅觉维度的临床特点及不同嗅觉维度与RBD的相关性。方法回顾性纳入2023年5月至2024年6月就诊于安徽医科大学第一附属医院神经内科的患者共73例,根据快速眼动睡眠行为障碍筛查量表(RBDSQ)将PD患者分为PD伴RBD(PD-RBD+)25例,PD不伴RBD(PD-RBD-)48例。招募同期患者家属作为健康对照,共39名。所有被试均收集一般资料,评估运动症状、情绪、睡眠状态及认知功能,采用嗅觉阈值、分辨和识别三个维度的嗅觉测试评估嗅觉功能。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析三个嗅觉测试区分PD患者和健康对照的能力。采用Spearman相关分析评估不同嗅觉维度与运动及非运动症状间的相关性。结果PD患者男39例,女34例,年龄(63±7)岁;健康对照男16名,女23名,年龄(64±10)岁。PD患者的嗅觉阈值[(6.92±4.20)分比(9.36±4.33)分]、分辨[(7.44±3.05)分比(10.44±3.04)分]和识别[(15.38±5.80)分比(22.72±5.09)分]得分均低于健康对照组(均P<0.05)。不同嗅觉测试区分PD患者和健康对照的ROC曲线分析显示,在三种嗅觉测试中,嗅觉阈值测试的曲线下面积(AUC)为0.671(95%CI:0.568~0.773),嗅觉分辨测试的AUC为0.750(95%CI:0.655~0.844),嗅觉识别测试的AUC为0.829(95%CI:0.751~0.906)。PD-RBD+组的嗅觉识别低于PD-RBD-组[(13.36±5.77)分比(16.44±5.58)分,P=0.030],PD-RBD+组的嗅觉阈值[(6.58±3.49)分比(6.69±4.04)分]和分辨[(7.00±3.39)分比(7.00±3.39)分]与PD-RBD-组差异均无统计学意义(均P>0.05)。嗅觉阈值与蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分呈正相关(r=0.236);嗅觉分辨与匹兹堡睡眠量表(PSQI)评分呈负相关(r=-0.347);嗅觉识别与MoCA呈正相关(r=0.246),与RBDSQ(r=-0.254)、PSQI(r=-0.335)呈负相关(均P<0.05)。结论PD患者的嗅觉阈值、分辨和识别的能力均存在损害,嗅觉识别测试区分PD患者和健康对照能力更强,PD-RBD+患者相较于PD-RBD-患者的嗅觉识别的能力更差,嗅觉识别与RBDSQ相关。

关键词：帕金森病嗅觉障碍嗅觉识别快速眼动睡眠行为障碍横断面研究

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Neuroform Atlas支架辅助弹簧圈栓塞治疗大脑中动脉分叉处动脉瘤:一项多中心回顾性研究

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中华神经医学杂志 2025年第2期24卷 141-146页

作者：范梦妍李菁段传志史怀璋刘爱华孙晓川范锋李进一刘朝徐浩文王林玉姚智强钟海龙张笑闻林日金万佳鑫张楠刘惠翔张佳镁管生郑州大学第一附属医院神经介入科郑州450002 南方医科大学珠江医院神经外科中心脑血管病外科广州510282 哈尔滨医科大学附属第一医院神经外科哈尔滨150001 首都医科大学附属北京天坛医院脑血管病科北京100050 重庆医科大学附属第一医院神经外科重庆400016 郑州大学第一附属医院急诊医学科郑州450002

目的评估Neuroform Atlas支架治疗大脑中动脉(MCA)分叉处动脉瘤的有效性和安全性。方法回顾性分析自2022年1月至2024年3月郑州大学第一附属医院、首都医科大学附属北京天坛医院、哈尔滨医科大学附属第一医院、南方医科大学珠江医院和重... 详细信息

目的评估Neuroform Atlas支架治疗大脑中动脉(MCA)分叉处动脉瘤的有效性和安全性。方法回顾性分析自2022年1月至2024年3月郑州大学第一附属医院、首都医科大学附属北京天坛医院、哈尔滨医科大学附属第一医院、南方医科大学珠江医院和重庆医科大学附属第一医院收治的46例MCA分叉处动脉瘤患者临床资料,其中破裂动脉瘤28例(60.87%),未破裂动脉瘤18例(39.13%);所有患者接受Neuroform Atlas支架辅助弹簧圈栓塞治疗。所有患者随访3个月以上,采用Raymond-Roy分级评估术后即刻及随访时动脉瘤栓塞情况,观察并发症发生情况;采用改良Rankin量表(mRS)评估出院和随访时患者预后情况,mRS评分≤2分为预后良好,mRS评分>2分为预后不良。结果46例患者手术操作均成功,术后即刻行DSA检查显示,动脉瘤完全栓塞(Raymond-Roy分级Ⅰ级)41例(89.13%),瘤颈残留(Raymond-Roy分级Ⅱ级)2例(4.35%),部分栓塞(Raymond-Roy分级Ⅲ级)3例(6.52%)。5例患者出现围手术期并发症,2例表现为术后新发脑梗死,1例患者出现脑积水,1例患者术后出现肺炎导致呼吸衰竭,另外1例患者术中出现支架内血栓。出院时、术后3个月时预后良好患者均为43例(93.48%),预后不良患者均为3例(6.52%)。所有患者均未出现明显缺血性并发症(如支架内再狭窄)或出血性并发症(如动脉瘤再破裂出血)。30例(65.22%)患者获得6~12个月影像学随访,Raymond-Roy分级Ⅰ级26例(86.67%),Raymond-Roy分级Ⅱ级3例(10.00%),Raymond-Roy分级Ⅲ级1例(3.33%)。结论Neuroform Atlas支架辅助弹簧圈栓塞治疗MCA分叉处动脉瘤短期疗效好,安全性高,长期疗效仍需进一步随访观察。

关键词：颅内动脉瘤大脑中动脉分叉处 Neuroform Atlas支架弹簧圈支架辅助栓塞

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钠离子通道阻滞剂药物治疗颞叶癫痫相关的脑功能复杂网络的变化

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实用医学杂志 2025年第2期41卷 250-257页

作者：罗翠蜜陈子蓉黄东莹郑金瓯广西医科大学第一附属医院神经内科广西南宁530021

目的探讨钠离子通道阻滞剂(SCB)治疗相关的脑功能复杂网络的变化以及对执行控制功能影响的神经机制。方法将21例服用SCB的颞叶癫痫患者(TLE-SCB)和12例未服用SCB的颞叶癫痫患者(TLE-N)与18例健康对照(HC)一起纳入研究。完成行静息态... 详细信息

目的探讨钠离子通道阻滞剂(SCB)治疗相关的脑功能复杂网络的变化以及对执行控制功能影响的神经机制。方法将21例服用SCB的颞叶癫痫患者(TLE-SCB)和12例未服用SCB的颞叶癫痫患者(TLE-N)与18例健康对照(HC)一起纳入研究。完成行静息态功能磁共振成像(rs-fMRI)和注意网络测试(ANT),应用图论方法研究3组受试者脑功能复杂网络的变化,研究脑网络变化与执行功能的关系。结果 TLE-SCB组和TLE-N组相比HC组均出现执行功能损害。脑网络拓扑属性分析结果显示,TLE-SCB组与TLE-N组相比,多个节点介数中心性降低(均Bonferroni校正,P <0.017);右侧杏仁核节点聚类系数、左侧枕下回局部效率都降低(t=-2.953,P=0.006;t=-2.597,P=0.0142)。TLE-SCB相比于HC组,多个节点介数中心性降低(均Bonferroni校正,P <0.017);左侧眶部额中回节点聚类系数增加(t=2.861,P=0.007);左侧颞下回局部效率降低(t=-2.870,P=0.007)。TLE-N组相比于HC组,右侧中央旁小叶介数中心性、局部效率增加(t=2.644,P=0.013;t=3.464,P=0.002);右侧杏仁核节点聚类系数增加(t=2.884,P=0.007)。相关分析显示:TLE-SCB组左侧枕下回介数中心性降低与执行效率呈负相关(P=0.045,r=-0.441)。结论使用SCB药物患者出现相关脑功能网络拓扑属性的改变,可能是SCB认知障碍的网络基础。左侧枕下回可能在使用SCB的癫痫患者执行控制功能损害中发挥重要作用。

关键词：颞叶癫痫钠离子通道阻滞剂图论复杂网络执行控制功能

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