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  • 6 篇 中文
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遗传性耳聋基因治疗临床指南
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实用医院临床杂志 2024年 第2期21卷 39-44页
作者： 齐洁玉 谈方志 张李燕 陆玲 王洪阳 李文妍 刘闻闻 付小龙 贺祖宏 丁小琼 孙珊 方巧军 董耀东 朱学伟 童步升 曹现宝 郭敏 范欣淼 汪芹 马璐 张天虹 于亚峰 李永新 樊建刚 崔勇 吴佩娜 张宏征 唐杰 郭维维 查定军 叶放蕾 何双八 曹卫 杨见明 钱晓云 赵宇 孙敬武 陈晓巍 孙宇 夏明 王秋菊 袁慧军 冯永 孔维佳 杨仕明 王海波 高下 李华伟 徐磊 柴人杰 东南大学数字医学工程全国重点实验室 附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科生命科学与技术学院生命与健康高等研究院江苏省生物医学高新技术研究重点实验室江苏南京210096 南通大学神经再生联合创新中心 江苏南通226001 北京理工大学航天中心医院神经内科 生命学院北京10081 南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科 江苏省医学重点学科(实验室)江苏南京210008 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部 北京100853 听觉与平衡觉全国重点实验室 北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心 北京100853 聋病教育部重点实验室 北京100853 聋病防治北京市重点实验室 北京100853 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 医学神经生物学国家重点实验室教育部脑科学前沿研究中心上海200031 复旦大学生物医学研究所 上海200032 国家卫健委听觉医学重点实验室 上海200031 复旦大学脑科学研究院和脑科学协同创新中心 上海200032 山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科 山东济南250022 山东省耳鼻喉研究所 山东济南250022 山东第一医科大学/山东省医学科学院医学科技创新中心 山东济南250000 武汉大学中南医院耳鼻咽喉头颈外科 湖北武汉430071 东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科 江苏南京210009 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科 上海200032 安徽医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科 安徽合肥230601 中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科 辽宁沈阳110004 吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科 吉林长春130033 安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科 安徽合肥230022 云南省第一人民医院耳鼻喉科 云南昆明650032 昆明医科大学第一附属医院耳鼻喉科 云南昆明650032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科 北京100730 中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科 湖南长沙410008 南华大学衡阳医学院 基础医学院细胞生物学与遗传学教研室细胞应激生物学衡阳市重点实验室湖南衡阳421001 哈尔滨医科大学附属第一医院 黑龙江哈尔滨150001 苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉科 江苏苏州215006 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科 北京100730 四川省医学科学院·四川省人民医院/电子科技大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科 四川成都610072 广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科/广东省医学科学院/南方医科大学 广东广州510080 南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科 广东广州510282 空军军医大学西京医院耳鼻咽喉-头颈外科 陕西西安710032 郑州大学第一附属医院耳科 河南郑州450000 东南大学医学院附属南京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科 江苏南京211102 四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科 四川成都610041 中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科 安徽合肥230001 华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科 湖北武汉430022 山东第一医科大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科 山东济南250021 山东省医学科学院医学科技创新中心 山东济南250021 山东大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科 山东济南250021 国家卫生健康委耳鼻咽喉重点实验室 山东济南250021 四川大学华西医院罕见病研究院 四川成都6010041 南华大学衡阳医学院 南华大学附属妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科 湖南长沙410008 上海人工耳蜗工程技术研究中心 上海200031 东南大学深圳研究院 广东深圳518063
遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳... 详细信息
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RAB5A蛋白G81R位点突变对其功能的影响
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Acta Genetica Sinica 2003年 第10期30卷 967-972页
作者： 宋春娇 吕冰洁 史忠诚 于旸 李钰 李璞 哈尔滨医科大学遗传学和细胞生物学教研室 哈尔滨150086
为探讨G81R位点突变对RAB5A蛋白功能的影响 ,将RAB5AG81R突变体和正常RAB5A反义RNA分别插入pcDNA3 1 V5 His TOPO真核表达载体 ,并转染到Anip973细胞。用Westernblot方法检测稳定转染后细胞RAB5A蛋白的表达水平 ,通过血清饥饿法使Anip... 详细信息
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人卵巢癌细胞UACC—1598中DMs的大小及组成研究
人卵巢癌细胞UACC—1598中DMs的大小及组成研究
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中国遗传学会第七次代表大会暨学术讨论会
作者： 张钰 胡亮 关新元 张贵寅 李璞 傅松滨 哈尔滨医科大学遗传性和细胞生物学教研室 香港大学临床肿瘤学系 香港大学临床肿瘤学系 哈尔滨医科大学遗传性和细胞生物学教研室 哈尔滨医科大学遗传性和细胞生物学教研室 哈尔滨医科大学遗传性和细胞生物学教研室
卵巢癌是死亡率居于首位的常见妇科癌症,而且近年来发病率呈不断上升趋势。卵巢癌被称为“沉默的肿瘤”,隐蔽性强,绝大多数病例直到癌症晚期才被确诊,往往因此贻误了治疗时机。若能在发病早期进行治疗,卵巢癌病人的5年存活率可超过95%... 详细信息
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人卵巢癌细胞UACC-1598中DMs的染色体起源及其组成研究
人卵巢癌细胞UACC-1598中DMs的染色体起源及其组成研究
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中国细胞生物学学会第八届会员代表大会暨学术大会
作者： 张钰 胡亮 关新元 张贵寅 李璞 傅松滨 哈尔滨医科大学遗传性和细胞生物学教研室 香港大学临床肿瘤学系 香港大学临床肿瘤学系 哈尔滨医科大学遗传性和细胞生物学教研室 哈尔滨医科大学遗传性和细胞生物学教研室 哈尔滨医科大学遗传性和细胞生物学教研室
基因扩增是癌基因活化的一种主要方式,癌基因的扩增和过表达与肿瘤的发生及演进密切相关,在恶性肿瘤中是不良预后的分子标记。人卵巢癌细胞UACC-1598中存在大量双微体(double minutes,DMs),它们是基因扩增的一种主要的细胞遗传学结构。... 详细信息
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RAB5A蛋白的研究进展
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国外医学（遗传学分册） 2003年 第3期26卷 151-155页
作者： 宋春娇 史忠诚 李钰 哈尔滨医科大学遗传学和细胞生物学教研室 黑龙江哈尔滨150086
RAB5 A为 RAB家族成员之一 ,主管囊泡融合和囊泡再循环。自 1994年 RAB5被发现以来 ,人们逐渐认识到RAB5在细胞物质运输中起重要作用。而于 1999年以后 ,关于 RAB5 A的研究有大量报道 ,不但对其功能有了更深入的了解 ,而且对它的突变体... 详细信息
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RAB5A蛋白的研究进展
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国际移植与血液净化杂志 2003年 第3期 155-155页
RAB5A为RAB家族成员之一,主管囊泡融合和囊泡再循环.自1994年RAB5被发现以来,人们逐渐认识到RAB5在细胞物质运输中起重要作用.而于1999年以后,关于RAB5A的研究有大量报道,不但对其功能有了更深入的了解,而且对它的突变体和异构体均有一... 详细信息
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