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^(68)Ga-Pentixafor PET/CT辅助诊断双侧醛固酮瘤1例

中华内科杂志 2025年第2期64卷 173-177页

作者：何新仪申航宋颖张相双何文雯冯正平胡金波杨淑敏李启富重庆医科大学附属第一医院内分泌科重庆400016

双侧醛固酮瘤是原发性醛固酮增多症的一种罕见类型,其在肾上腺静脉取血时常无优势分泌侧,在临床上容易被漏诊或误诊。近年来,随着人体功能性影像学技术的进步,可实现对醛固酮瘤的显像。本文报道了1例基于^(68)Ga-Pentixafor PET/CT术前... 详细信息

双侧醛固酮瘤是原发性醛固酮增多症的一种罕见类型,其在肾上腺静脉取血时常无优势分泌侧,在临床上容易被漏诊或误诊。近年来,随着人体功能性影像学技术的进步,可实现对醛固酮瘤的显像。本文报道了1例基于^(68)Ga-Pentixafor PET/CT术前诊断双侧醛固酮瘤并手术治愈的病例,为术前诊断双侧醛固酮瘤提供借鉴。

关键词：原发性醛固酮增多症醛固酮腺瘤双侧醛固酮瘤分型诊断 ^(68)Ga-Pentixafor PET/CT

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单个胰岛自身抗体阳性的临床意义

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中华糖尿病杂志 2025年第1期17卷 185-189页

作者：刘静飞陈雨露李爽陈恒陈阳顾愹南京医科大学第一附属医院内分泌科南京210029

胰岛自身抗体(IAb)是1型糖尿病(T1DM)的特异性生物标志物。尽管多个IAb阳性已广泛应用于T1DM的临床诊断和风险预测,但单个IAb阳性的临床意义尚有争议。该文综合分析了不同研究中单个IAb阳性的发生率及其在T1DM预测和诊断中的潜在价值,... 详细信息

胰岛自身抗体(IAb)是1型糖尿病(T1DM)的特异性生物标志物。尽管多个IAb阳性已广泛应用于T1DM的临床诊断和风险预测,但单个IAb阳性的临床意义尚有争议。该文综合分析了不同研究中单个IAb阳性的发生率及其在T1DM预测和诊断中的潜在价值,并总结了提高单个IAb阳性临床价值的方法,旨在为IAb在临床实践中的应用提供新的视角。

关键词：糖尿病胰岛自身抗体诊断预测

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双膦酸盐和地舒单抗在早期乳腺癌骨健康管理中的研究进展

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中华内分泌代谢杂志 2025年第1期41卷 65-69页

作者：陈舒淇车名花张万丽周文斌何畏南京医科大学第一附属医院内分泌科 210029 宜兴市中医医院内分泌科 214299 南京医科大学第一附属医院乳腺外科 210029

早期乳腺癌患者常会发生继发性骨质疏松症, 出现腰背疼痛、骨关节症状和骨质疏松性骨折, 而双膦酸盐和地舒单抗可通过减少骨量流失降低骨折发生率, 但在疗效、疗程及不良反应上各有特点, 患者选择药物需权衡利弊;近来还有关于其降低骨... 详细信息

早期乳腺癌患者常会发生继发性骨质疏松症, 出现腰背疼痛、骨关节症状和骨质疏松性骨折, 而双膦酸盐和地舒单抗可通过减少骨量流失降低骨折发生率, 但在疗效、疗程及不良反应上各有特点, 患者选择药物需权衡利弊;近来还有关于其降低骨转移发生率的研究。本文就这两种药物在早期乳腺癌骨健康管理中的最新应用进展作出综述。

关键词：双膦酸盐地舒单抗早期乳腺癌骨质流失辅助治疗

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内分泌性高血压筛查专家共识(2025版)

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中华内科杂志 2025年第4期64卷 288-301页

作者：中国医师协会内分泌代谢科医师分会中国内分泌性高血压协作组李启富母义明胡金波杨淑敏不详重庆医科大学附属第一医院内分泌科、代谢性血管疾病川渝共建重点实验室重庆400016 解放军总医院第一医学中心内分泌科北京100039 重庆医科大学附属第一医院内分泌内科

内分泌性高血压是常见的继发性高血压。该类患者常无特异性症状或体征,容易被漏诊、误诊。早筛早治可大幅提高该类疾病的诊治水平,并改善患者预后。中国医师协会内分泌代谢科医师分会及中国内分泌性高血压协作组基于临床证据和临床实践... 详细信息

内分泌性高血压是常见的继发性高血压。该类患者常无特异性症状或体征,容易被漏诊、误诊。早筛早治可大幅提高该类疾病的诊治水平,并改善患者预后。中国医师协会内分泌代谢科医师分会及中国内分泌性高血压协作组基于临床证据和临床实践,就内分泌性高血压的筛查适宜人群、筛查方式、筛查结果解读等相关问题,经过多次讨论最终形成本共识。

关键词：内分泌性高血压筛查专家共识

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铁过载与胰岛β细胞功能障碍的研究进展

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中华老年医学杂志 2025年第4期44卷 429-434页

作者：吴燕燕黄玫姜文灿张梅南京医科大学第一附属医院内分泌科南京210029

胰岛β细胞功能障碍是2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)发生发展的关键因素之一。近年来,研究发现铁过载是T2DM的危险因素,过量的铁可以通过氧化应激、线粒体功能障碍、胰岛β细胞数量减少等多种途径介导β细胞功能障碍,影响... 详细信息

胰岛β细胞功能障碍是2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)发生发展的关键因素之一。近年来,研究发现铁过载是T2DM的危险因素,过量的铁可以通过氧化应激、线粒体功能障碍、胰岛β细胞数量减少等多种途径介导β细胞功能障碍,影响胰岛素的合成、分泌和释放,从而参与T2DM的发生发展。本文就铁过载与胰岛β细胞功能障碍的研究进展进行综述。

关键词：铁过载胰岛β细胞功能障碍 2型糖尿病

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配对盒4基因突变引起青少年起病的成人型糖尿病1例

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中华糖尿病杂志 2025年第2期17卷 280-283页

作者：李政郑帅王春雷郑旭琴南京大学医学院附属苏州医院内分泌科苏州215153 南京医科大学第一附属医院内分泌科南京210029 盐城市第一人民医院内分泌科盐城224000

配对盒4(PAX4)基因突变与1型糖尿病、2型糖尿病以及青少年起病的成人型糖尿病(MODY)都有关。为进一步提高对该基因变异所致糖尿病的认识,本文报道1例PAX4基因杂合突变引起的早发糖尿病患者,并进行文献回顾总结。患者合并严重糖尿病肾脏... 详细信息

配对盒4(PAX4)基因突变与1型糖尿病、2型糖尿病以及青少年起病的成人型糖尿病(MODY)都有关。为进一步提高对该基因变异所致糖尿病的认识,本文报道1例PAX4基因杂合突变引起的早发糖尿病患者,并进行文献回顾总结。患者合并严重糖尿病肾脏病及糖尿病视网膜病变,出现大量蛋白尿及肾功能不全,胰岛素自身抗体检测阴性,住院期间检测胰岛功能尚存。基因分析检测到患者及其长子7号染色体127254586位点(NM_001366110.1)外显子c.386发生G>A变异,导致第129号氨基酸由精氨酸变异为谷氨酰胺(***129Gln)。因此,对家族遗传背景较强的糖尿病患者,应当警惕单基因糖尿病的可能性,及时进行必要的基因检测,而基因诊断可能对治疗方案以及预后有重要指导意义。

关键词：青少年起病的成人型糖尿病基因测序配对盒4基因突变

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妊娠期碘代谢异常的影响及补碘相关进展

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中国实用内科杂志 2025年第2期45卷 154-160页

作者：李莎莎袁庆新南京医科大学第一附属医院内分泌科江苏南京210029

碘是合成甲状腺激素的主要原料,在维持正常机体代谢中发挥重要作用。妊娠期间母体发生的一系列生理变化导致碘的需求量增加,妊娠期碘缺乏或过量都会对母体甲状腺功能、妊娠结局以及后代的生长发育产生不利影响,因此适时适量的碘补充十... 详细信息

碘是合成甲状腺激素的主要原料,在维持正常机体代谢中发挥重要作用。妊娠期间母体发生的一系列生理变化导致碘的需求量增加,妊娠期碘缺乏或过量都会对母体甲状腺功能、妊娠结局以及后代的生长发育产生不利影响,因此适时适量的碘补充十分关键。目前关于妊娠期碘营养对母体及后代的影响以及补碘的时机和必要性还存在争议。本文通过回顾相关文献,总结了妊娠期碘营养状况对母体及后代的影响及补碘的相关进展。

关键词：碘妊娠碘缺乏碘过量补碘子代

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甲状腺疾病与“三高”的共管共治

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中华全科医师杂志 2025年第1期24卷 28-34页

作者：于春宇郝澜霏丛榕李晨嫣中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科内分泌研究所沈阳110001

甲状腺疾病作为内分泌系统最常见的慢性病之一, 与高血压、高血脂和高血糖(简称"三高")的关联引起了临床的广泛关注。甲状腺疾病与"三高"发生风险密切相关, 且甲状腺疾病与"三高"的共管共治是当前亟待解... 详细信息

甲状腺疾病作为内分泌系统最常见的慢性病之一, 与高血压、高血脂和高血糖(简称"三高")的关联引起了临床的广泛关注。甲状腺疾病与"三高"发生风险密切相关, 且甲状腺疾病与"三高"的共管共治是当前亟待解决的问题。甲状腺功能异常不仅影响个体的代谢健康, 还可能增加心血管疾病、骨质疏松等风险。因此, 针对甲状腺疾病与"三高"的共管共治, 需要在临床诊疗过程中全面筛查和评估代谢异常, 并按照规范化流程进行管理, 以降低心血管并发症、死亡等不良结局的总风险。

关键词：甲状腺疾病代谢综合征高血压糖尿病血脂异常

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CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习

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中国全科医学 2025年第6期28卷 771-776页

作者：戴遥薛丽萍章诗琪许敏章秋胡红琳安徽医科大学第一附属医院内分泌代谢科安徽省合肥市2320000

17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上... 详细信息

17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上腺和性腺功能检查等,最终将其明确诊断为CAH并给予规范治疗。故结合该病例,本文回顾总结了17-OHD的鉴别和诊断,以期提高临床对该病的认识,促进临床对17-OHD的规范诊治,为17-OHD的诊断和治疗提供更多的参考资料。

关键词：肾上腺皮质疾病先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟化酶缺陷症基因诊断 CYP17A1基因

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染色体核型为46,X,i(X)(q10)的Turner综合征1例并文献复习

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中华全科医师杂志 2025年第3期24卷 333-335页

作者：曹慧敏石敏陈燕娜谷文莎张娟张红南京医科大学附属淮安第一医院内分泌科淮安223300

报道1例因“生长迟缓5年”就诊的Turner综合征患者的临床资料、诊治及随访过程,并检索复习同类型患者应用激素后生长发育随访情况的文献,提醒关注Turner综合征的早期诊断和治疗。

关键词：特纳综合征染色体自身免疫性甲状腺疾病

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