目的:本研究采用Meta分析旨在更好地探讨人8-羟基鸟嘌呤糖苷酶(human 8-oxoguanine glycosylase,h OGG1)Ser326Cys多态性与食管癌易感性之间的关系.方法:使用中国生物医学文献数据库(CBM)、中国期刊全文数据库(C N K I)、万方数据库(Wan...
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目的:本研究采用Meta分析旨在更好地探讨人8-羟基鸟嘌呤糖苷酶(human 8-oxoguanine glycosylase,h OGG1)Ser326Cys多态性与食管癌易感性之间的关系.方法:使用中国生物医学文献数据库(CBM)、中国期刊全文数据库(C N K I)、万方数据库(Wan Fang DATA)、中文科技期刊全文数据库维普(VIP)、Medline、Pub Med、Academic Search Premier(ASP)等数据库检索关于h OGG1 Ser326Cys多态性与食管癌相关性的文献,使用OR值及95%可信区间评估相关度,使用Stata/SE 11.0软件进行统计分析.结果:14项病例-对照研究,包括2693例食管癌患者和4027名正常对照个体被纳入当前的Meta分析.我们发现h OGG1 Ser326Cys多态性与食管癌存在相关性.隐性模型C/C v s C/S+S/S:O R=1.26,95%C I:1.08-1.48;共显性模型C/C vs S/S:OR=1.25,95%CI:1.05-1.49.在亚组分析中显示:在隐性模型(C/C vs C/S+S/S)和共显性模型(C/C vs S/S)中,亚洲人群、鳞癌患者、以随机人群为来源的研究及以血液为DNA来源的研究中,h OGG1 Ser326Cys多态性可增加食管癌的易感性.结论:本研究显示h OGG1 Ser326Cys多态性与食管癌易感性之间存在相关性,Cys326基因型能增加食管癌发病风险.但以上结论仍需要大样本研究进行验证.
目的对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断。方法对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-restiction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失；对于患者...
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目的对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断。方法对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-restiction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失；对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）的方法进行携带者诊断；而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水，进行产前基因诊断。结果26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失；患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者；对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断，8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失。结论PCR—RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断；PCR—RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断。
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