检索结果-内蒙古大学图书馆

中国儿童保健杂志 2025年第3期33卷 303-307页

作者：魏雨萌杨凡四川大学华西第二医院儿科/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610000

孕期咖啡因暴露是指孕母在妊娠期间摄入富含咖啡因的物质,如茶、咖啡、可乐、能量饮料和巧克力等食品,或者使用一些含有咖啡因的感冒药、镇痛药。目前流行病学及动物研究揭示了孕妇在妊娠期间即使摄入安全剂量咖啡因也可能会对后代产生... 详细信息

孕期咖啡因暴露是指孕母在妊娠期间摄入富含咖啡因的物质,如茶、咖啡、可乐、能量饮料和巧克力等食品,或者使用一些含有咖啡因的感冒药、镇痛药。目前流行病学及动物研究揭示了孕妇在妊娠期间即使摄入安全剂量咖啡因也可能会对后代产生不良影响。不当的孕期咖啡因暴露作为生命早期的不良环境因素,可能与儿童期及成年时期多种疾病发生的风险增加有关。有研究显示妊娠期间母亲摄入咖啡因与儿童超重肥胖、认知与行为发育障碍之间存在相关性,但尚存在一定争议。该文综述了孕期咖啡因暴露对儿童长期生长发育的影响,并总结了潜在机制,为儿童超重肥胖及认知与行为发育障碍的病因研究提供了更多的临床思路。

关键词：孕期咖啡因暴露超重肥胖认知与行为发育儿童

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单基因病扩展性携带者筛查在孕期人群中的应用价值

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中华医学杂志 2025年第6期105卷 440-445页

作者：黄爽曹莉园刘莎刘海朋李越罗媛魏祥周琳祝茜刘洪倩四川大学华西第二医院医学遗传科产前诊断中心出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

目的探讨单基因病扩展性携带者筛查(ECS)在孕期人群中的应用价值。方法回顾性分析2021年5月至2024年2月在四川大学华西第二医院接受334种单基因病ECS个体(434名孕妇及其中315名孕妇的配偶)的临床资料,包括一般情况、孕周、个体阳性率、... 详细信息

目的探讨单基因病扩展性携带者筛查(ECS)在孕期人群中的应用价值。方法回顾性分析2021年5月至2024年2月在四川大学华西第二医院接受334种单基因病ECS个体(434名孕妇及其中315名孕妇的配偶)的临床资料,包括一般情况、孕周、个体阳性率、检出致病/可能致病(P/LP)变异在人类基因突变数据库(HGMD)的收录情况、高风险夫妻比例,并比较选择同步筛查模式和序贯筛查模式的高风险夫妇的诊断孕周。结果共纳入受检者749名,女434名,男315名,年龄M(Q 1,Q 3)为31(28,34)岁,其中携带至少1个P/LP变异的个体阳性率为65.6%(491/749)。若仅报告HGMD收录的P/LP变异位点,高风险夫妻的检出率为8.3%(26/315)。实际(即报告HGMD收录和HGMD未收录评级为P/LP烈性变异)高风险夫妻检出率9.5%(30/315)。其中,86个基因与美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)推荐的T3筛查基因包(简称ACMG-T3)重叠,高风险夫妻检出率为7.0%(22/315);334种基因筛查包额外覆盖248个基因,非ACMG-T3高风险夫妻检出率为2.5%(8/315)。选择同步筛查模式的高风险夫妻产前诊断孕周早于选择序贯筛查的高风险夫妻[(19.7±3.3)周比(22.2±2.2)周,P=0.049]。结论孕期进行多病种的单基因病扩展性携带者同步筛查可将产前诊断时机提前。

关键词：产前诊断携带者筛查孕期同步筛查高风险夫妻

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关于《P16/Ki67双染检测用于HPV阳性者管理的建议》的解读

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实用妇产科杂志 2025年第1期41卷 26-31页

作者：隋琳曾靖尹如铁四川大学华西第二医院妇产科、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041

高危人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)持续感染是导致子宫颈癌癌前病变和HPV相关性子宫颈癌的明确病因,约99.7%的子宫颈鳞状细胞癌与高危HPV感染相关[1]。子宫颈癌筛查的主要手段包括HPV检测和液基薄层细胞学检查(thinprep cytol... 详细信息

高危人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)持续感染是导致子宫颈癌癌前病变和HPV相关性子宫颈癌的明确病因,约99.7%的子宫颈鳞状细胞癌与高危HPV感染相关[1]。子宫颈癌筛查的主要手段包括HPV检测和液基薄层细胞学检查(thinprep cytologic test,TCT)。目前,全球的子宫颈癌筛查模式已经从基于细胞学的筛查转变为更敏感的HPV检测[2],但HPV检测产品众多,且灵敏度和特异度不同,检测结果可靠性尚待验证,并可能导致不必要的阴道镜转诊及相关费用。

关键词：液基薄层细胞学检查子宫颈鳞状细胞癌 HPV检测 Ki67 P16 阴道镜相关费用持续感染

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GREB1基因与绝经后骨质疏松症的研究进展

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中国骨质疏松杂志 2025年第4期31卷 592-596+603页

作者：严艺云姚增义程萌四川大学华西第二医院生殖内分泌科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室

绝经后骨质疏松症是老年女性常见的慢性代谢性疾病之一，特征表现为骨密度降低、骨代谢异常、骨折风险增高，致残及致死率高等。GREB1基因是近年来发现的雌激素反应型基因。研究表明绝经后雌激素降低导致的脂代谢异常和骨代谢失衡之间... 详细信息

绝经后骨质疏松症是老年女性常见的慢性代谢性疾病之一，特征表现为骨密度降低、骨代谢异常、骨折风险增高，致残及致死率高等。GREB1基因是近年来发现的雌激素反应型基因。研究表明绝经后雌激素降低导致的脂代谢异常和骨代谢失衡之间可能存在相互影响和共同作用通路，其相关性也值得进一步深入挖掘，而GREB1基因则可能在雌激素对脂代谢及骨代谢的调控中发挥了重要作用。笔者从女性绝经后脂代谢及骨代谢的角度，就GREB1基因作用进行了深入分析，揭示了血脂异常与骨质疏松症之间的潜在作用关系和可能通过GREB1介导的共同发病机制，为绝经后骨质疏松症的防治提供新思路。

关键词：绝经后骨质疏松症 GREB1基因骨代谢雌激素脂代谢

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2024年加拿大妇产科医师学会《妊娠期肝内胆汁淤积症诊断与管理指南》解读

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实用妇产科杂志 2025年第2期41卷 113-115页

作者：陈瑞欣阮洁刘兴会何国琳四川大学华西第二医院产科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041

妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)是一种多因素所致的妊娠并发症,其症状常发生在妊娠晚期,表现为皮肤在无原发性疾病的情况下出现瘙痒,伴有母体胆汁酸水平升高。ICP的病因复杂,涉及激素因素、遗传易感... 详细信息

妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)是一种多因素所致的妊娠并发症,其症状常发生在妊娠晚期,表现为皮肤在无原发性疾病的情况下出现瘙痒,伴有母体胆汁酸水平升高。ICP的病因复杂,涉及激素因素、遗传易感性和环境方面的影响。该病的发病率在不同人群中有明显差异,发病率从0.1%~27%^([1]),而在中国又以四川、重庆等西南地区发病率最高^([2])。ICP与不良围产期结局的风险增加有关,包括早产、新生儿呼吸窘迫和死产。2024年加拿大妇产科医师学会(the Society of Obstetrician and Gynecologists of Canada,SOGC)发布了《妊娠期肝内胆汁淤积症诊断与管理指南》(本文简称“指南”),该指南旨在为医师提供适当的临床指导,最大限度地减少ICP的不良后果。

关键词：妊娠期肝内胆汁淤积症妇产科医师原发性疾病妊娠晚期管理指南 Canada 临床指导妊娠并发症

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原发性宫外阔韧带腺肉瘤1例

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中国临床医学影像杂志 2025年第3期36卷 225-226页

作者：万敏罗红四川大学华西第二医院超声科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041

病例女,47岁,12 d前无诱因出现右下腹疼痛,阵发性加重。既往史:2007年因子宫肌瘤行腹腔镜子宫肌瘤剥除术。查体:中下腹扪及包块约17 cm,上界达脐上1指,包块质硬,活动差,无压痛。实验室检查:CA125:192.5 U/mL。超声检查:子宫前上方见不... 详细信息

病例女,47岁,12 d前无诱因出现右下腹疼痛,阵发性加重。既往史:2007年因子宫肌瘤行腹腔镜子宫肌瘤剥除术。查体:中下腹扪及包块约17 cm,上界达脐上1指,包块质硬,活动差,无压痛。实验室检查:CA125:192.5 U/mL。超声检查:子宫前上方见不均质弱回声团,大小约16.8 cm×7.1 cm×14.0 cm,边界较清楚,形态不规则,与子宫浆膜紧贴,内探及血流信号(图1);右附件区另见大小约5.3 cm×2.2 cm×4.8 cm的弱回声,边界清楚,未探及血流信号。

关键词：腺肉瘤泌尿生殖系统肿瘤超声检查体层摄影术,X线计算机

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儿童生长痛相关风险因素的系统评价

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中国儿童保健杂志 2025年第5期 537-543页

作者：罗婷林芸竹练湘红郭怡新贺洪霞四川大学华西第二医院药学部/循证药学中心出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川大学华西药学院

目的系统评价儿童生长痛(GP)相关风险因素，为预防和诊断生长痛提供参考依据。方法计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library,中国知网(CNKI)、万方数据库、维普数据库(VIP)和中国生物医学文献数据库(CBM),搜集儿童生长痛相关风险... 详细信息

目的系统评价儿童生长痛(GP)相关风险因素，为预防和诊断生长痛提供参考依据。方法计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library,中国知网(CNKI)、万方数据库、维普数据库(VIP)和中国生物医学文献数据库(CBM),搜集儿童生长痛相关风险因素的临床研究，检索时限均从建库至2024年6月。由2名研究者独立筛选文献、提取数据资料以及评价文献质量，采用RevMan5.3软件对资料进行Meta分析，对无法定量合并的数据采用定性描述性分析。结果共纳入23项研究，覆盖了9个国家，涉及12个潜在危险因素。系统评价结果显示：血清25-(OH)D水平(MD=-30.41, 95%CI:-40.51～-20.32,P<0.001)、家族史(OR=2.12, 95%CI:1.74～2.57,P<0.001)、挑食(OR=2.75, 95%CI:1.62～4.67,P<0.001)、体育运动/关节活动(OR=1.30, 95%CI:1.14～1.48,P<0.001)、骨密度(MD=-0.07, 95%CI:-0.12～-0.02,P=0.008)、痛阈值与儿童生长痛的发生具有相关性，可能是生长痛的危险因素。血钙、足部或下肢姿势在个别研究中结果不同，其与生长痛的相关性尚需更多原始研究予以佐证。结论儿童生长痛受多种因素影响，受研究数量和质量的限制，建议开展高质量的前瞻性研究进一步明确儿童生长痛的风险因素。

关键词：生长痛风险因素系统评价儿童

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静坐时长和体力活动与男性精子质量的关联研究

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现代预防医学 2025年第5期52卷 786-794+800页

作者：曾思漩杨婷婷李福平田润张璐付鹏波符乐瑶宋贵双廖俊豪于川肖成汉刘振谧四川大学华西公共卫生学院/华西第四医院四川大学华西第二医院生殖男科/四川省人类精子库西部妇幼研究院出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室

目的探究静坐时长和体力活动与男性精子质量之间的关联。方法基于来自四川省人类精子库的1 578份精液样本，采用调整线性回归模型和限制性立方样条分析每日静坐时长、每周体力活动量、体力活动水平与常规精液指标和精子动力学指标的... 详细信息

目的探究静坐时长和体力活动与男性精子质量之间的关联。方法基于来自四川省人类精子库的1 578份精液样本，采用调整线性回归模型和限制性立方样条分析每日静坐时长、每周体力活动量、体力活动水平与常规精液指标和精子动力学指标的线性与非线性关联。结果每日静坐时长和每周体力活动量与前向精子、不运动精子、总活力等呈显著非线性关联（P<0.05）；每周体力活动量还与平均曲线速度、平均路径速度、平均直线速度和平均鞭打频率等呈显著非线性关联（P<0.05）；相较于低水平组，中、高体力活动水平组的前向精子[%Change(95%CI):4.302(1.691～6.979)、2.816(0.227～5.472)]、总活力[%Change(95%CI):3.624(1.227～6.079)、2.567(0.179～5.012)]、平均曲线速度[%Change(95%CI):6.600(3.021～10.304)、3.958(0.446～7.594)]、平均路径速度[%Change(95%CI):6.529(2.987～10.193)、4.012(0.532～7.613)]、平均直线速度[%Change(95%CI):5.992(2.049～10.087)、4.221(0.319～8.274)]等指标有显著提升，尤其中体力活动水平组有更明显的改善。结论每日静坐时长过少或过长均是男性精子质量的风险因素，静坐时长过少可能潜在危害更大，保持规律适度的体力活动则有益于改善精子质量。

关键词：静坐时长体力活动精子质量横断面研究

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重度肝内胆汁淤积症伴慢性高血压合并先天性成骨发育不全孕妇病案讨论

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实用妇产科杂志 2025年第1期41卷 23-25页

作者：袁黎明周盛萍陈洪琴周容四川大学华西第二医院妇产科、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室、国家卫生健康委员会时间生物学重点实验室(四川大学) 四川成都610041

1病历摘要。患者,30岁,G_(1)P_(0),因孕30^(+6)周,皮肤瘙痒2周于2024年8月29日入本院。患者平素月经规律,此次为自然受孕。停经30^(+)d,查血人绒毛膜促性腺激素(hCG)阳性提示妊娠,当地医院彩超检查提示宫内早孕。孕早期(孕6周)于本院超... 详细信息

1病历摘要。患者,30岁,G_(1)P_(0),因孕30^(+6)周,皮肤瘙痒2周于2024年8月29日入本院。患者平素月经规律,此次为自然受孕。停经30^(+)d,查血人绒毛膜促性腺激素(hCG)阳性提示妊娠,当地医院彩超检查提示宫内早孕。孕早期(孕6周)于本院超声心动图检查提示心脏三尖瓣反流(轻度),心电图提示窦性心律不齐;泌尿系彩超检查提示双肾及膀胱位置及形态改变,右肾囊肿;肺功能测试提示肺通气储量百分比89.6%,肺通气储备功能轻度下降,小气道气流受阻,肺功能稍受损;腹部彩超检查提示脾门处查见直径1.1 cm弱回声,疑副脾。

关键词：窦性心律不齐肝内胆汁淤积症病案讨论平素月经规律肺通气三尖瓣反流慢性高血压小气道

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孕11~14周超声软指标用于预测不良妊娠结局:Meta分析

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中国医学影像技术 2025年第2期41卷 304-309页

作者：邓学佳杨帆张奎四川大学华西第二医院超声科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041 成都市成华区妇幼保健院超声科四川成都610051 四川大学华西基础医学与法医学院四川成都610041

目的采用meta分析观察孕11~14周超声软指标用于预测不良妊娠结局的价值。方法检索2000年1月1日-2024年4月1日中国知网、万方医学网、维普数据库、PubMed、Cochrane Library、Embase及Web of Science数据库收录的以孕11~14周阳性超声软指... 详细信息

目的采用meta分析观察孕11~14周超声软指标用于预测不良妊娠结局的价值。方法检索2000年1月1日-2024年4月1日中国知网、万方医学网、维普数据库、PubMed、Cochrane Library、Embase及Web of Science数据库收录的以孕11~14周阳性超声软指标[包括颈项透明层(NT)增厚、鼻骨发育不良、静脉导管反向或缺失、三尖瓣反流、单脐动脉]预测不良妊娠结局的相关文献;由2名研究者独立筛选文献、提取资料并评价偏倚风险,采用Stata 17.0软件进行meta分析。结果共纳入37篇文献、9673名孕妇。meta分析结果显示,胎儿阳性超声软指标项越多,则不良妊娠结局风险越高。单一阳性指标中,单脐动脉胎儿不良妊娠结局发生率最高、NT≥3.0 mm胎儿染色体异常发生率最高,而三尖瓣反流胎儿不良妊娠结局及染色体异常发生率均最低。结论孕11~14周超声软指标阳性对预测不良妊娠结局、尤其染色体异常具有一定价值。

关键词：胎儿妊娠结局超声检查,产前荟萃分析

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