检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2025年第6期105卷 440-445页

作者：黄爽曹莉园刘莎刘海朋李越罗媛魏祥周琳祝茜刘洪倩四川大学华西第二医院医学遗传科产前诊断中心出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

目的探讨单基因病扩展性携带者筛查(ECS)在孕期人群中的应用价值。方法回顾性分析2021年5月至2024年2月在四川大学华西第二医院接受334种单基因病ECS个体(434名孕妇及其中315名孕妇的配偶)的临床资料,包括一般情况、孕周、个体阳性率、... 详细信息

目的探讨单基因病扩展性携带者筛查(ECS)在孕期人群中的应用价值。方法回顾性分析2021年5月至2024年2月在四川大学华西第二医院接受334种单基因病ECS个体(434名孕妇及其中315名孕妇的配偶)的临床资料,包括一般情况、孕周、个体阳性率、检出致病/可能致病(P/LP)变异在人类基因突变数据库(HGMD)的收录情况、高风险夫妻比例,并比较选择同步筛查模式和序贯筛查模式的高风险夫妇的诊断孕周。结果共纳入受检者749名,女434名,男315名,年龄M(Q 1,Q 3)为31(28,34)岁,其中携带至少1个P/LP变异的个体阳性率为65.6%(491/749)。若仅报告HGMD收录的P/LP变异位点,高风险夫妻的检出率为8.3%(26/315)。实际(即报告HGMD收录和HGMD未收录评级为P/LP烈性变异)高风险夫妻检出率9.5%(30/315)。其中,86个基因与美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)推荐的T3筛查基因包(简称ACMG-T3)重叠,高风险夫妻检出率为7.0%(22/315);334种基因筛查包额外覆盖248个基因,非ACMG-T3高风险夫妻检出率为2.5%(8/315)。选择同步筛查模式的高风险夫妻产前诊断孕周早于选择序贯筛查的高风险夫妻[(19.7±3.3)周比(22.2±2.2)周,P=0.049]。结论孕期进行多病种的单基因病扩展性携带者同步筛查可将产前诊断时机提前。

关键词：产前诊断携带者筛查孕期同步筛查高风险夫妻

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孕期咖啡因暴露对儿童生长发育影响的研究进展

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中国儿童保健杂志 2025年第3期33卷 303-307页

作者：魏雨萌杨凡四川大学华西第二医院儿科/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610000

孕期咖啡因暴露是指孕母在妊娠期间摄入富含咖啡因的物质,如茶、咖啡、可乐、能量饮料和巧克力等食品,或者使用一些含有咖啡因的感冒药、镇痛药。目前流行病学及动物研究揭示了孕妇在妊娠期间即使摄入安全剂量咖啡因也可能会对后代产生... 详细信息

孕期咖啡因暴露是指孕母在妊娠期间摄入富含咖啡因的物质,如茶、咖啡、可乐、能量饮料和巧克力等食品,或者使用一些含有咖啡因的感冒药、镇痛药。目前流行病学及动物研究揭示了孕妇在妊娠期间即使摄入安全剂量咖啡因也可能会对后代产生不良影响。不当的孕期咖啡因暴露作为生命早期的不良环境因素,可能与儿童期及成年时期多种疾病发生的风险增加有关。有研究显示妊娠期间母亲摄入咖啡因与儿童超重肥胖、认知与行为发育障碍之间存在相关性,但尚存在一定争议。该文综述了孕期咖啡因暴露对儿童长期生长发育的影响,并总结了潜在机制,为儿童超重肥胖及认知与行为发育障碍的病因研究提供了更多的临床思路。

关键词：孕期咖啡因暴露超重肥胖认知与行为发育儿童

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关于《P16/Ki67双染检测用于HPV阳性者管理的建议》的解读

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实用妇产科杂志 2025年第1期41卷 26-31页

作者：隋琳曾靖尹如铁四川大学华西第二医院妇产科、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041

高危人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)持续感染是导致子宫颈癌癌前病变和HPV相关性子宫颈癌的明确病因,约99.7%的子宫颈鳞状细胞癌与高危HPV感染相关[1]。子宫颈癌筛查的主要手段包括HPV检测和液基薄层细胞学检查(thinprep cytol... 详细信息

高危人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)持续感染是导致子宫颈癌癌前病变和HPV相关性子宫颈癌的明确病因,约99.7%的子宫颈鳞状细胞癌与高危HPV感染相关[1]。子宫颈癌筛查的主要手段包括HPV检测和液基薄层细胞学检查(thinprep cytologic test,TCT)。目前,全球的子宫颈癌筛查模式已经从基于细胞学的筛查转变为更敏感的HPV检测[2],但HPV检测产品众多,且灵敏度和特异度不同,检测结果可靠性尚待验证,并可能导致不必要的阴道镜转诊及相关费用。

关键词：液基薄层细胞学检查子宫颈鳞状细胞癌 HPV检测 Ki67 P16 阴道镜相关费用持续感染

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GREB1基因与绝经后骨质疏松症的研究进展

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中国骨质疏松杂志 2025年第4期 592-596+603页

作者：严艺云姚增义程萌四川大学华西第二医院生殖内分泌科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室

绝经后骨质疏松症是老年女性常见的慢性代谢性疾病之一，特征表现为骨密度降低、骨代谢异常、骨折风险增高，致残及致死率高等。GREB1基因是近年来发现的雌激素反应型基因。研究表明绝经后雌激素降低导致的脂代谢异常和骨代谢失衡之间... 详细信息

绝经后骨质疏松症是老年女性常见的慢性代谢性疾病之一，特征表现为骨密度降低、骨代谢异常、骨折风险增高，致残及致死率高等。GREB1基因是近年来发现的雌激素反应型基因。研究表明绝经后雌激素降低导致的脂代谢异常和骨代谢失衡之间可能存在相互影响和共同作用通路，其相关性也值得进一步深入挖掘，而GREB1基因则可能在雌激素对脂代谢及骨代谢的调控中发挥了重要作用。笔者从女性绝经后脂代谢及骨代谢的角度，就GREB1基因作用进行了深入分析，揭示了血脂异常与骨质疏松症之间的潜在作用关系和可能通过GREB1介导的共同发病机制，为绝经后骨质疏松症的防治提供新思路。

关键词：绝经后骨质疏松症 GREB1基因骨代谢雌激素脂代谢

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2024年加拿大妇产科医师学会《妊娠期肝内胆汁淤积症诊断与管理指南》解读

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实用妇产科杂志 2025年第2期41卷 113-115页

作者：陈瑞欣阮洁刘兴会何国琳四川大学华西第二医院产科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041

妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)是一种多因素所致的妊娠并发症,其症状常发生在妊娠晚期,表现为皮肤在无原发性疾病的情况下出现瘙痒,伴有母体胆汁酸水平升高。ICP的病因复杂,涉及激素因素、遗传易感... 详细信息

妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)是一种多因素所致的妊娠并发症,其症状常发生在妊娠晚期,表现为皮肤在无原发性疾病的情况下出现瘙痒,伴有母体胆汁酸水平升高。ICP的病因复杂,涉及激素因素、遗传易感性和环境方面的影响。该病的发病率在不同人群中有明显差异,发病率从0.1%~27%^([1]),而在中国又以四川、重庆等西南地区发病率最高^([2])。ICP与不良围产期结局的风险增加有关,包括早产、新生儿呼吸窘迫和死产。2024年加拿大妇产科医师学会(the Society of Obstetrician and Gynecologists of Canada,SOGC)发布了《妊娠期肝内胆汁淤积症诊断与管理指南》(本文简称“指南”),该指南旨在为医师提供适当的临床指导,最大限度地减少ICP的不良后果。

关键词：妊娠期肝内胆汁淤积症妇产科医师原发性疾病妊娠晚期管理指南 Canada 临床指导妊娠并发症

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肩难产高危因素及临床预测的研究进展

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实用妇产科杂志 2025年第3期41卷 200-204页

作者：任雨欣(综述) 张佳妮(综述) 徐婷婷(综述) 王晓东(审校) 四川大学华西第二医院妇产科、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041

肩难产是可能引起灾难性围产后果以及远期母儿并发症的阴道分娩紧急状态,在其高危因素中,新生儿体质量过重是最为明确的危险因素,糖尿病、既往肩难产史的致病风险较为明确;产妇肥胖和孕期体质量增长过多、产程异常、阴道手术助产与肩难... 详细信息

肩难产是可能引起灾难性围产后果以及远期母儿并发症的阴道分娩紧急状态,在其高危因素中,新生儿体质量过重是最为明确的危险因素,糖尿病、既往肩难产史的致病风险较为明确;产妇肥胖和孕期体质量增长过多、产程异常、阴道手术助产与肩难产发生风险增加的相关性仍存在一定的争议,现暂未发现预测价值较高的独立预测指标以及风险预测模型。高危因素的独立预测作用及影响效应仍存在争议,国内外尚未对独立预测价值较高的高危因素达成共识,受肩难产发病率较低影响,仅有少数针对肩难产临床预测的大样本量研究。现有部分研究尝试建立肩难产预测模型,但均显示预测价值不高,如何确认关键风险因素、探究各因素对肩难产发生的独立或联合预测作用,仍为今后研究的方向之一。

关键词：肩难产出生体质量高危因素预测

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原发性宫外阔韧带腺肉瘤1例

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中国临床医学影像杂志 2025年第3期36卷 225-226页

作者：万敏罗红四川大学华西第二医院超声科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041

病例女,47岁,12 d前无诱因出现右下腹疼痛,阵发性加重。既往史:2007年因子宫肌瘤行腹腔镜子宫肌瘤剥除术。查体:中下腹扪及包块约17 cm,上界达脐上1指,包块质硬,活动差,无压痛。实验室检查:CA125:192.5 U/mL。超声检查:子宫前上方见不... 详细信息

病例女,47岁,12 d前无诱因出现右下腹疼痛,阵发性加重。既往史:2007年因子宫肌瘤行腹腔镜子宫肌瘤剥除术。查体:中下腹扪及包块约17 cm,上界达脐上1指,包块质硬,活动差,无压痛。实验室检查:CA125:192.5 U/mL。超声检查:子宫前上方见不均质弱回声团,大小约16.8 cm×7.1 cm×14.0 cm,边界较清楚,形态不规则,与子宫浆膜紧贴,内探及血流信号(图1);右附件区另见大小约5.3 cm×2.2 cm×4.8 cm的弱回声,边界清楚,未探及血流信号。

关键词：腺肉瘤泌尿生殖系统肿瘤超声检查体层摄影术,X线计算机

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儿童生长痛相关风险因素的系统评价

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中国儿童保健杂志 2025年第05期 537-543页

作者：罗婷林芸竹练湘红郭怡新贺洪霞四川大学华西第二医院药学部/循证药学中心出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川大学华西药学院

目的系统评价儿童生长痛(GP)相关风险因素，为预防和诊断生长痛提供参考依据。方法计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library,中国知网(CNKI)、万方数据库、维普数据库(VIP)和中国生物医学文献数据库(CBM),搜集儿童生长痛相关风险... 详细信息

目的系统评价儿童生长痛(GP)相关风险因素，为预防和诊断生长痛提供参考依据。方法计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library,中国知网(CNKI)、万方数据库、维普数据库(VIP)和中国生物医学文献数据库(CBM),搜集儿童生长痛相关风险因素的临床研究，检索时限均从建库至2024年6月。由2名研究者独立筛选文献、提取数据资料以及评价文献质量，采用RevMan5.3软件对资料进行Meta分析，对无法定量合并的数据采用定性描述性分析。结果共纳入23项研究，覆盖了9个国家，涉及12个潜在危险因素。系统评价结果显示：血清25-(OH)D水平(MD=-30.41, 95%CI:-40.51～-20.32,P<0.001)、家族史(OR=2.12, 95%CI:1.74～2.57,P<0.001)、挑食(OR=2.75, 95%CI:1.62～4.67,P<0.001)、体育运动/关节活动(OR=1.30, 95%CI:1.14～1.48,P<0.001)、骨密度(MD=-0.07, 95%CI:-0.12～-0.02,P=0.008)、痛阈值与儿童生长痛的发生具有相关性，可能是生长痛的危险因素。血钙、足部或下肢姿势在个别研究中结果不同，其与生长痛的相关性尚需更多原始研究予以佐证。结论儿童生长痛受多种因素影响，受研究数量和质量的限制，建议开展高质量的前瞻性研究进一步明确儿童生长痛的风险因素。

关键词：生长痛风险因素系统评价儿童

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静坐时长和体力活动与男性精子质量的关联研究

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现代预防医学 2025年第5期52卷 786-794+800页

作者：曾思漩杨婷婷李福平田润张璐付鹏波符乐瑶宋贵双廖俊豪于川肖成汉刘振谧四川大学华西公共卫生学院/华西第四医院四川大学华西第二医院生殖男科/四川省人类精子库西部妇幼研究院出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室

目的探究静坐时长和体力活动与男性精子质量之间的关联。方法基于来自四川省人类精子库的1 578份精液样本，采用调整线性回归模型和限制性立方样条分析每日静坐时长、每周体力活动量、体力活动水平与常规精液指标和精子动力学指标的... 详细信息

目的探究静坐时长和体力活动与男性精子质量之间的关联。方法基于来自四川省人类精子库的1 578份精液样本，采用调整线性回归模型和限制性立方样条分析每日静坐时长、每周体力活动量、体力活动水平与常规精液指标和精子动力学指标的线性与非线性关联。结果每日静坐时长和每周体力活动量与前向精子、不运动精子、总活力等呈显著非线性关联（P<0.05）；每周体力活动量还与平均曲线速度、平均路径速度、平均直线速度和平均鞭打频率等呈显著非线性关联（P<0.05）；相较于低水平组，中、高体力活动水平组的前向精子[%Change(95%CI):4.302(1.691～6.979)、2.816(0.227～5.472)]、总活力[%Change(95%CI):3.624(1.227～6.079)、2.567(0.179～5.012)]、平均曲线速度[%Change(95%CI):6.600(3.021～10.304)、3.958(0.446～7.594)]、平均路径速度[%Change(95%CI):6.529(2.987～10.193)、4.012(0.532～7.613)]、平均直线速度[%Change(95%CI):5.992(2.049～10.087)、4.221(0.319～8.274)]等指标有显著提升，尤其中体力活动水平组有更明显的改善。结论每日静坐时长过少或过长均是男性精子质量的风险因素，静坐时长过少可能潜在危害更大，保持规律适度的体力活动则有益于改善精子质量。

关键词：静坐时长体力活动精子质量横断面研究

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早产儿经口喂养临床实践专家共识(2025)

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中华儿科杂志 2025年第1期63卷 27-38页

作者：中国医师协会新生儿科医师分会循证专业委员会中华儿科杂志编辑委员会唐军封志纯李霞万兴丽胡艳玲苏小娟母得志不详四川大学华西第二医院新生儿科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 解放军总医院儿科医学部解放军总医院第七医学中心儿科医学部研究所出生缺陷防控关键技术国家工程实验室儿童器官功能衰竭北京市重点实验室北京100007 四川大学华西第二医院

早产儿经口喂养困难,规范的评估与干预对促进早产儿顺利过渡至完全经口喂养具有重要意义。中国医师协会新生儿科医师分会循证专业委员会、中华儿科杂志编辑委员会组织相关专家,采用证据推荐分级的评估、制订与评价方法,制订“早产儿经... 详细信息

早产儿经口喂养困难,规范的评估与干预对促进早产儿顺利过渡至完全经口喂养具有重要意义。中国医师协会新生儿科医师分会循证专业委员会、中华儿科杂志编辑委员会组织相关专家,采用证据推荐分级的评估、制订与评价方法,制订“早产儿经口喂养临床实践专家共识(2025)”,旨在为早产儿经口喂养的规范化管理提供依据,从而促进早产儿安全有效地过渡到完全经口喂养。

关键词：中华儿科杂志中国医师协会经口喂养专家共识临床实践早产儿新生儿科医师规范化管理

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