检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2025年第6期105卷 440-445页

作者：黄爽曹莉园刘莎刘海朋李越罗媛魏祥周琳祝茜刘洪倩四川大学华西第二医院医学遗传科产前诊断中心出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

目的探讨单基因病扩展性携带者筛查(ECS)在孕期人群中的应用价值。方法回顾性分析2021年5月至2024年2月在四川大学华西第二医院接受334种单基因病ECS个体(434名孕妇及其中315名孕妇的配偶)的临床资料,包括一般情况、孕周、个体阳性率、... 详细信息

目的探讨单基因病扩展性携带者筛查(ECS)在孕期人群中的应用价值。方法回顾性分析2021年5月至2024年2月在四川大学华西第二医院接受334种单基因病ECS个体(434名孕妇及其中315名孕妇的配偶)的临床资料,包括一般情况、孕周、个体阳性率、检出致病/可能致病(P/LP)变异在人类基因突变数据库(HGMD)的收录情况、高风险夫妻比例,并比较选择同步筛查模式和序贯筛查模式的高风险夫妇的诊断孕周。结果共纳入受检者749名,女434名,男315名,年龄M(Q 1,Q 3)为31(28,34)岁,其中携带至少1个P/LP变异的个体阳性率为65.6%(491/749)。若仅报告HGMD收录的P/LP变异位点,高风险夫妻的检出率为8.3%(26/315)。实际(即报告HGMD收录和HGMD未收录评级为P/LP烈性变异)高风险夫妻检出率9.5%(30/315)。其中,86个基因与美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)推荐的T3筛查基因包(简称ACMG-T3)重叠,高风险夫妻检出率为7.0%(22/315);334种基因筛查包额外覆盖248个基因,非ACMG-T3高风险夫妻检出率为2.5%(8/315)。选择同步筛查模式的高风险夫妻产前诊断孕周早于选择序贯筛查的高风险夫妻[(19.7±3.3)周比(22.2±2.2)周,P=0.049]。结论孕期进行多病种的单基因病扩展性携带者同步筛查可将产前诊断时机提前。

关键词：产前诊断携带者筛查孕期同步筛查高风险夫妻

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先天口面裂的分级分类诊疗专家共识

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华西口腔医学杂志 2025年第1期43卷 1-14页

作者：李承浩安阳段小红郭应坤刘珊玲罗红马端任芸芸王旭东吴晓珊谢红宁朱洪平朱军石冰口腔疾病防治全国重点实验室国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心四川大学华西口腔医院唇腭裂外科成都610041 北京大学附属第三医院整形外科北京100191 空军军医大学口腔医院口腔罕见病与遗传门诊西安710032 四川大学华西第二医院放射科成都610041 四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心成都610041 四川大学华西第二医院超声科/产前诊断中心成都610041 复旦大学出生缺陷研究中心上海200438 复旦大学附属妇产科医院超声科上海200090 上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颅颌面科上海200011 中南大学湘雅医院口腔颌面外科长沙410008 中山大学附属第一医院超声医学科广州510080 北京大学口腔医院口腔颌面外科北京100081 四川大学华西第二医院国家出生缺陷中心成都610041

先天口面裂是颌面部最常见的出生缺陷,其预后根据畸形的病因和严重程度的不同有着很大的差别。其中非综合征型先天口面裂的畸形程度较轻且治愈效果好,综合征型先天口面裂常因伴有身体其他器官的异常而致使治疗难度较大,预后较差。本共... 详细信息

先天口面裂是颌面部最常见的出生缺陷,其预后根据畸形的病因和严重程度的不同有着很大的差别。其中非综合征型先天口面裂的畸形程度较轻且治愈效果好,综合征型先天口面裂常因伴有身体其他器官的异常而致使治疗难度较大,预后较差。本共识对不同严重程度的先天口面裂进行详细的分级分类,并提出相应的诊疗指南,为患者家庭应对产前筛查结果、选择治疗方案提供参考,对我国预防和控制严重出生缺陷发生、促进人口长期均衡发展具有重要意义。

关键词：先天口面裂分级分类诊疗

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单分子长读长测序技术在临床遗传学中的应用实践

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华西医学 2025年第1期40卷 92-96页

作者：任骏高梦彭翠婷刘珊玲四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

近年来,单分子长读长测序技术开始应用于临床遗传学检测中。因其测序过程中无需对样本进行扩增,且具有长读长测序的特点,故其相较传统的分子遗传学检测技术如一代测序、二代测序、染色体微阵列分析等具有独特的应用优势。该文对其在染... 详细信息

近年来,单分子长读长测序技术开始应用于临床遗传学检测中。因其测序过程中无需对样本进行扩增,且具有长读长测序的特点,故其相较传统的分子遗传学检测技术如一代测序、二代测序、染色体微阵列分析等具有独特的应用优势。该文对其在染色体结构异常检测、单基因遗传病检测及单基因病胚胎植入前遗传学检测等领域的应用进行分析,同时也对其与传统分子遗传学检测技术相比的应用优势及局限性,以及该技术在临床遗传学检测中的应用价值和前景进行探讨。

关键词：单分子长读长测序技术单基因遗传病染色体结构异常单基因病胚胎植入前遗传学检测

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产前基因检测给医学遗传学带来的机会与挑战——《中华医学遗传学杂志》第42卷序

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中华医学遗传学杂志 2025年第1期42卷 I0001-I0001页

作者：李岭姚宏四川大学华西第二医院医学遗传科、《中华医学遗传学杂志》编辑部成都610041 重庆医科大学第二附属医院产前诊断中心重庆400010

2024年11月30日,由海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会与澳门地区医学会共同主办、中国澳门科技大学承办的“第一届NGS技术下母胎医学临床应用的现状与未来学术研讨会”在澳门地区召开,来自中国内地和港澳台地区的专家共聚一... 详细信息

2024年11月30日,由海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会与澳门地区医学会共同主办、中国澳门科技大学承办的“第一届NGS技术下母胎医学临床应用的现状与未来学术研讨会”在澳门地区召开,来自中国内地和港澳台地区的专家共聚一堂,以“探索未来、共筑健康”为主题。

关键词：医学遗传学医药卫生澳门地区基因检测海峡两岸澳门科技大学机会与挑战港澳台地区

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产前基因检测给医学遗传学带来的机会与挑战

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中华医学遗传学杂志 2025年第1期42卷 f1页

作者：李岭姚宏四川大学华西第二医院医学遗传科、《中华医学遗传学杂志》编辑部，成都　610041 重庆医科大学第二附属医院产前诊断中心，重庆　400010

2024年11月30日，由海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会与澳门医学会共同主办、澳门科技大学承办的"第一届NGS技术下母胎医学临床应用的现状与未来学术研讨会"在澳门召开，来自大陆和港澳台地区的专家共聚一堂，以...

2024年11月30日，由海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会与澳门医学会共同主办、澳门科技大学承办的"第一届NGS技术下母胎医学临床应用的现状与未来学术研讨会"在澳门召开，来自大陆和港澳台地区的专家共聚一堂，以"探索未来、共筑健康"为主题，就二代测序(next generation sequencing，NGS)技术在产前诊断和胚胎植入前遗传学检测领域中的最新进展、科学研究、临床应用、制度规范及伦理考量等话题进行了深入探讨，以期促进两岸四地的学术交流合作，共同推动该领域的创新和发展。有超过14万人在线收看了本次研讨会。

关键词：

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McCune-Albright综合征的致病机制及诊治研究进展

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中华预防医学杂志 2024年第2期58卷 183-190页

作者：母丹刘洪倩四川大学华西第二医院妇产科、四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心、四川大学华西第二医院妇产科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

McCune-Albright综合征是一种由于合子后GNAS基因突变导致的罕见嵌合体性疾病,属于鸟核苷酸结合蛋白病,影响范围广泛,以骨纤维发育不良、咖啡牛奶斑及性早熟为特征,并伴有其他可变的临床表现。目前针对McCune-Albright综合征,分子诊断... 详细信息

McCune-Albright综合征是一种由于合子后GNAS基因突变导致的罕见嵌合体性疾病,属于鸟核苷酸结合蛋白病,影响范围广泛,以骨纤维发育不良、咖啡牛奶斑及性早熟为特征,并伴有其他可变的临床表现。目前针对McCune-Albright综合征,分子诊断存在困难,临床上缺乏有效的治疗方法来阻止或逆转病程及转归。本文分析归纳了McCune-Albright综合征的临床表现、诊断、致病分子机制、治疗现状以及相关的生育指导,以期为McCune-Albright综合征的进一步研究和治疗提供借鉴。

关键词： McCune-Albright综合征诊断治疗分子机制

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唐氏综合征产前筛查实验室质量控制

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中华检验医学杂志 2011年第7期34卷 665-668页

作者：刘珊玲王和四川大学华西第二医院检验科四川省产前诊断中心成都610041

唐氏综合征，也称21三体综合征，是21号染色体三体所表现出来的一组症状与体征。它的发病率居染色体异常疾病之首，也是导致新生儿出生缺陷的常见遗传性疾病，可导致中到重度精神发育迟滞、先天性心脏病等严重疾患。

关键词：唐氏综合征实验室质量控制产前筛查 21三体综合征新生儿出生缺陷遗传性疾病精神发育迟滞先天性心脏病

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三维超声诊断胎儿肢体局部畸形的价值

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中国超声医学杂志 2009年第3期25卷 316-318页

作者：叶璐杨太珠罗红杨帆田雨陈娇刘之英四川大学华西第二医院超声科成都市610041 四川大学华西第二医院产前诊断中心成都市610041

目的评价三维超声用于诊断胎儿肢体局部畸形的价值.方法对接受产前系统超声检查的10 096例、妊娠(28±6)周的胎儿进行肢体二维超声常规检查,对二维超声检查怀疑有肢体局部畸形的病例进行三维超声检查.对产前超声诊断肢体局部畸形... 详细信息

目的评价三维超声用于诊断胎儿肢体局部畸形的价值.方法对接受产前系统超声检查的10 096例、妊娠(28±6)周的胎儿进行肢体二维超声常规检查,对二维超声检查怀疑有肢体局部畸形的病例进行三维超声检查.对产前超声诊断肢体局部畸形的胎儿进行产后随访,比较二维超声与三维超声对肢体局部畸形部位及细节的显示情况.统计学分析采用卡方检验.结果二维超声与三维超声对胎儿肢体局部畸形部位的诊断准确率分别为83.95%、91.36%,差异无统计学意义(P=0.152);对肢体局部畸形细节的诊断准确率分别为61.73%、79.01%,差异有统计学意义(P=0.016).结论三维超声对胎儿肢体局部畸形细节的诊断准确率优于二维超声,其诊断价值较肯定.

关键词：三维超声胎儿肢畸形

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超声心动图检测胎儿心律失常

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中国医学影像技术 2009年第11期25卷 2084-2087页

作者：周开宇朱琦陈娇华益民杨太珠罗红周小林杨森四川大学华西第二医院儿童心血管疾病科暨心血管疾病介入诊疗中心四川成都610041 四川大学华西第二医院超声科四川省产前诊断中心四川成都610041

目的探讨超声心动图产前诊断胎儿心律失常的临床价值。方法行常规胎儿超声心动图检查,在二维超声指导下用M型取样线在心脏切面上同时通过心房壁和心室壁,观察每一心动周期房、室壁的运动曲线及相互之间的节律关系。结果396例胎儿心律失... 详细信息

目的探讨超声心动图产前诊断胎儿心律失常的临床价值。方法行常规胎儿超声心动图检查,在二维超声指导下用M型取样线在心脏切面上同时通过心房壁和心室壁,观察每一心动周期房、室壁的运动曲线及相互之间的节律关系。结果396例胎儿心律失常中,房性期前收缩276例,室性期前收缩42例,窦性心动过速31例,窦性心动过缓14例,室上性心动过速10例,心房扑动10例,完全性房室传导阻滞7例,6例在检查中出现不规则心律。13例伴有胎儿心脏结构异常,以复杂型先天性心血管畸形为主;9例伴心力衰竭、6例伴胎儿水肿。结论超声心动图产前诊断胎儿心律失常有一定的临床应用价值,但对某些复杂类型心律失常的诊断仍存在困难。

关键词：胎儿心律失常心脏的超声心动描记术超声检查产前

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妊娠11^(+0)～13^(+6)周胎儿颌面角对胎儿染色体非整倍体异常诊断价值的研究

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四川大学学报（医学版） 2018年第5期49卷 812-814页

作者：蒋瑜杨太珠王婧罗红四川大学华西第二医院超声科成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室(四川大学) 成都610041 四川大学华西第二医院产前诊断中心成都610041

目的探讨妊娠11^(+0)～13^(+6)周胎儿颌面角对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值。方法随机选取2015年1月至2016年8月在我院行胎儿颈项透明层厚度(NT)检查的单胎妊娠胎儿(妊娠11^(+0)～13^(+6)周),测量胎儿的头臀长(CRL)、NT和颌面角(FM... 详细信息

目的探讨妊娠11^(+0)～13^(+6)周胎儿颌面角对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值。方法随机选取2015年1月至2016年8月在我院行胎儿颈项透明层厚度(NT)检查的单胎妊娠胎儿(妊娠11^(+0)～13^(+6)周),测量胎儿的头臀长(CRL)、NT和颌面角(FMFA)。随访胎儿的染色体检查结果。比较染色体整倍体胎儿与非整倍体胎儿的FMFA是否存在差异。采用线性回归分析评价染色体整倍体胎儿FMFA与CRL是否具有相关性。采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)评估FMFA测量对于识别胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值。结果染色体整倍体胎儿FMFA为80.61°(79.94°~81.28°),非整倍体胎儿FMFA为91.24°(90.21°~92.25°);染色体整倍体胎儿NT为1.63mm(0.90~2.43mm),非整倍体胎儿NT为4.18mm(3.12~5.44mm)。染色体整倍体胎儿与非整倍体胎儿之间FMFA及NT的差异均有统计学意义(P<0.01)。整倍体胎儿FMFA随CRL增加而减小(y=-0.320 8x+100.32)。ROC曲线的曲线下面积为0.960,当FMFA为87.5°时,FMFA诊断胎儿染色体非整倍体异常的敏感性为90.5%,特异性为94.3%。结论妊娠11^(+0)～13^(+6)周,染色体非整倍体胎儿的FMFA明显大于整倍体胎儿;FMFA对胎儿染色体非整倍体异常具有较大的诊断价值。

关键词：胎儿额面角颈项透明层厚度非整倍体

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