检索结果-内蒙古大学图书馆

硫必利联合可乐定对比硫必利、可乐定单药用于儿童抽动障碍有效性和安全性的队列研究

中国药房 2021年第20期32卷 2514-2519页

作者：杨春松张伶俐俞丹杨亚亚吴小芳四川大学华西第二医院药学部/循证药学中心成都610041 四川大学出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 四川大学华西第二医院遗传代谢内分泌科成都610041

目的:比较硫必利、可乐定、硫必利联合可乐定等3种用药方案用于儿童抽动障碍(TD)的疗效和安全性。方法:连续性收集2019年1-12月于四川大学华西第二医院门诊部就诊的312例TD患儿的资料,按用药方案的不同分为可乐定组、硫必利组、硫必利... 详细信息

目的:比较硫必利、可乐定、硫必利联合可乐定等3种用药方案用于儿童抽动障碍(TD)的疗效和安全性。方法:连续性收集2019年1-12月于四川大学华西第二医院门诊部就诊的312例TD患儿的资料,按用药方案的不同分为可乐定组、硫必利组、硫必利联合可乐定组,每组104例。硫必利组患儿给予盐酸硫必利片,初始剂量为每天50~100 mg,根据耐受情况和临床经验逐步增加剂量至每天150~500 mg。可乐定组患儿给予可乐定透皮贴片,初始剂量为每周1 mg,维持剂量为每周1~2 mg,每周1次。硫必利联合可乐定组患儿给予盐酸硫必利片(用法用量同硫必利组)+可乐定透皮贴片(用法用量同可乐定组)。3组患儿用药疗程均为3个月,疗程结束后每3个月随访1次(随访时间均以治疗24、36、48周表示)。观察3组患儿治疗前和治疗4、8、12、24、36、48周时的耶鲁综合抽动严重程度量表(YGTSS)评分,并记录各随访时间点的不良反应发生情况。结果:治疗前3组患儿的YGTSS评分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗4、8、12、24、36、48周时,3组患儿的YGTSS评分均显著低于同组治疗前(P<0.05)。治疗4、8、12周时,硫必利联合可乐定组患儿的YGTSS评分均显著低于硫必利组和可乐定组(P<0.05),而硫必利组和可乐定组比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗24周时,硫必利联合可乐定组患儿的YGTSS评分显著低于硫必利组(P<0.05),而硫必利联合可乐定组与可乐定组、硫必利组与可乐定组比较差异均无统计学意义(P>0.05);治疗36、48周时,3组患儿的YGTSS评分比较差异无统计学意义(P>0.05)。治疗12周时,经Bonferroni法校正P值后的结果显示,硫必利联合可乐定组患儿的YGTSS评分均显著低于硫必利组和可乐定组(P<0.0167),而硫必利组和可乐定组比较差异无统计学意义(P>0.0167)。3组患儿的不良反应总发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:可乐定、硫必利、硫必利联合可乐定等3种用药方案均能显著改善TD患儿的抽动症状,且安全性较好。

关键词：抽动障碍儿童可乐定硫必利有效性安全性队列研究

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McCune-Albright综合征病案讨论

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实用妇产科杂志 2024年第12期40卷 967-969页

作者：张今成刘洪倩孙小妹曲海波黄亮徐克惠熊英四川大学华西第二医院生殖内分泌科四川成都610041 四川大学华西第二医院医学遗传科(产前诊断中心) 四川成都610041 四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科四川成都610041 四川大学华西第二医院放射科四川成都610041 四川大学华西第二医院药学部(循证药学中心)出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041

1病历摘要患儿,7岁7月,因乳房发育5+年,间断双下肢骨痛1月,于2023年10月31日至四川大学华西第二医院就诊。5+年前(2岁7月),患儿无明显诱因出现双侧乳房发育,伴乳晕颜色加深和阴道流血(鲜红色,量少),未予药物治疗,1天后阴道流血自行停止... 详细信息

1病历摘要患儿,7岁7月,因乳房发育5+年,间断双下肢骨痛1月,于2023年10月31日至四川大学华西第二医院就诊。5+年前(2岁7月),患儿无明显诱因出现双侧乳房发育,伴乳晕颜色加深和阴道流血(鲜红色,量少),未予药物治疗,1天后阴道流血自行停止。无腋毛、阴毛生长,否认慢性病史及长期口服激素类药物史。

关键词：病案讨论双侧乳房慢性病史激素类药物乳房发育阴道流血华西第二医院药物治疗

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1例家族性高乳糜微粒血症患儿的整体护理

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检验医学与临床 2023年第S1期20卷 163-165页

作者：余爽林梦四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科四川成都610041

家族性高乳糜微粒血症(FCS)又称Ⅰ型高脂蛋白血症或脂蛋白脂肪酶缺乏症,其最主要的生化缺陷是脂蛋白脂肪酶(LPL)缺乏或激活LPL的载脂蛋白CⅡ基因先天缺陷,导致高甘油三酯血症和血浆中乳糜微粒积聚的一种疾病[1],其空腹血浆甘油三脂≥11.... 详细信息

家族性高乳糜微粒血症(FCS)又称Ⅰ型高脂蛋白血症或脂蛋白脂肪酶缺乏症,其最主要的生化缺陷是脂蛋白脂肪酶(LPL)缺乏或激活LPL的载脂蛋白CⅡ基因先天缺陷,导致高甘油三酯血症和血浆中乳糜微粒积聚的一种疾病[1],其空腹血浆甘油三脂≥11.3 mmol/L,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其发病率约为1/1000000[2]。

关键词：家族性高乳糜微粒血症 Ⅰ型高脂蛋白血症脂蛋白脂肪酶缺乏症饮低脂饮食

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儿童生长发育障碍的识别与对策

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中国临床医生杂志 2021年第2期49卷 138-141页

作者：李雪吴瑾四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科四川成都610000

生长发育障碍(failure to thrive,FTT)是指儿童的生长落后于同年龄同性别的儿童,通常体重低于第3百分位,或身长/高低于第3百分位,体重下降在生长曲线上超过2条主百分位线(如从第75百分位以上下降至第25百分位以下)[1-2]。本文涉及的生... 详细信息

生长发育障碍(failure to thrive,FTT)是指儿童的生长落后于同年龄同性别的儿童,通常体重低于第3百分位,或身长/高低于第3百分位,体重下降在生长曲线上超过2条主百分位线(如从第75百分位以上下降至第25百分位以下)[1-2]。本文涉及的生长发育障碍主要是指身长/高低于同种族、同性别、同年龄正常人群平均身高2个标准差(SD),或低于第3百分位数[3],即矮小症。由于患儿身材矮小,合并或不合并各种内分泌、骨骼等系统疾患,严重影响着儿童生长发育状况,并且矮小儿童可能存在心理压力和不良情绪,严重影响患儿未来的社会竞争和工作生活。因此,识别和治疗儿童生长发育障碍尤为重要。

关键词：儿童生长发育障碍鉴别诊断对策

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糖尿病住院患儿规范化医学营养管理的品管圈实践

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护理学报 2022年第1期29卷 13-16页

作者：王柯吴瑾黄红玉李心仪周明明吴晓娜四川大学华西第二医院临床营养科四川成都610041 四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科四川成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041

目的以品管圈方式建立糖尿病住院患儿规范化医学营养管理模式,并对其营养管理效果进行评价。方法选取2019年7—12月我院糖尿病住院患儿33例为研究对象,采用品管圈的方法,建立糖尿病住院患儿规范化医学营养管理模式,对其进行规范化医学... 详细信息

目的以品管圈方式建立糖尿病住院患儿规范化医学营养管理模式,并对其营养管理效果进行评价。方法选取2019年7—12月我院糖尿病住院患儿33例为研究对象,采用品管圈的方法,建立糖尿病住院患儿规范化医学营养管理模式,对其进行规范化医学营养管理。结果建立了适用于糖尿病住院患儿的规范化医学营养管理模式并应用于临床;品管圈目标达成率131%,改善幅度66%。结论以品管圈方式促进糖尿病住院患儿规范化医学营养管理模式的建立,可提高糖尿病患儿综合治疗效果。

关键词：糖尿病,儿童青少年规范化管理营养治疗

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芳香化酶抑制剂改善青少年身高的临床应用专家共识

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中华医学杂志 2024年第32期104卷 3010-3018页

作者：中国老年保健协会生长发育和性腺疾病分会中国医师协会青春期医学与健康专业委员会茅江峰巩纯秀伍学焱方团育费扬帆韩文彪蒋升李定明逯海波刘兆祥刘菊香马丽史丽温俊平王晓梅王曦赵艳艳赵琳琳不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢科北京100045 海南省人民医院内分泌科四川省眉山市人民医院内分泌科甘肃庆阳市人民医院内分泌科新疆医科大学附属第一医院内分泌科四川大学华西第二医院生殖男科河南科技大学第一附属医院内分泌科北京清华长庚医院内分泌科甘肃省人民医院内分泌科北京协和医院内分泌科新疆维吾尔自治区中医医院内分泌科河北北方学院附属第一医院内分泌科福建省立医院内分泌科山东枣庄市立医院内分泌科郑州大学第一附属医院内分泌科

芳香化酶抑制剂在全球和中国都广泛应用于改善身高,但因属于超适应证用药,且应用时间相对较短,故国内外对用药的适应证、疗效、不良反应缺乏一致的认识和专家共识。因此中国老年保健协会生长发育和性腺疾病分会和中国医师协会青春期医... 详细信息

芳香化酶抑制剂在全球和中国都广泛应用于改善身高,但因属于超适应证用药,且应用时间相对较短,故国内外对用药的适应证、疗效、不良反应缺乏一致的认识和专家共识。因此中国老年保健协会生长发育和性腺疾病分会和中国医师协会青春期医学与健康专业委员会组织国内28位生长发育方面专家,以牛津大学循证医学中心临床证据水平分级和推荐级别为参照,围绕芳香化酶抑制剂治疗儿童矮身材、改善成年终身高的疗效、不良反应、注意事项、使用剂量和用药疗程等问题,筛选出初步推荐意见。再结合德尔菲法评价意见最终确定14条推荐意见,以规范芳香化酶抑制剂改善青少年身高的临床应用。

关键词：身高青少年芳香化酶抑制剂来曲唑阿那曲唑促身高治疗重组人生长激素青春发育

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基于保护动机理论的儿童抽动障碍患者用药依从性研究

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中国药房 2021年第19期32卷 2415-2420页

作者：杨春松张伶俐李佳圆俞丹杨亚亚吴小芳四川大学华西第二医院药学部/循证药学中心成都610041 四川大学出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 四川大学华西公共卫生学院/华西第四医院学科建设部成都610041 四川大学华西第二医院遗传代谢内分泌科成都610041

目的:研究儿童抽动障碍(TD)患者用药依从性现状及影响因素,为改善儿童TD患者的用药依从性提供依据。方法:基于保护动机理论设计调查问卷,采用横断面调查研究方法于2018年1月-2019年12月对四川大学华西第二医院确诊的儿童TD患者进行问卷... 详细信息

目的:研究儿童抽动障碍(TD)患者用药依从性现状及影响因素,为改善儿童TD患者的用药依从性提供依据。方法:基于保护动机理论设计调查问卷,采用横断面调查研究方法于2018年1月-2019年12月对四川大学华西第二医院确诊的儿童TD患者进行问卷调查,并根据理论假设建立结构方程模型,采用极大似然法估计模型;对单因素分析中有显著影响的因素进行多元线性回归分析,并开展路径分析和中介效应检验。结果:共纳入317例患者,平均年龄为(8.38±2.54)岁,平均病程为(3.19±2.46)年;用药依从性平均得分为(5.70±1.69)分,其中15.1%为依从性低,37.5%为依从性中等,47.3%为依从性高。多元线性回归分析显示,有无共患病(β=0.124,SE=0.167,P=0.011)、主要监护人受教育程度(β=0.236,SE=0.110,P<0.0001)、生活质量(β=0.399,SE=0.112,P<0.0001)和服用药物种类(β=0.166,SE=0.047,P=0.001)是影响儿童TD患者用药依从性的影响因素。结构方程模型分析显示,严重性(β=0.295,95%置信区间:0.103~0.493)、外部回报(β=0.830,95%置信区间:0.662~1.002)、自我效能(β=0.200,95%置信区间:0.057~0.353)、易感性(β=0.220,95%置信区间:0.084~0.352)和生活质量(β=0.353,95%置信区间:0.211~0.500)对患者用药依从性均有直接的正向影响,生活质量在外部回报和依从性变量之间起中介作用(中介效应占总效应值的13.9%)。结论:儿童TD患者用药依从性不高;建议各级医疗机构的儿科医务工作者从严重性、易感性、外部回报和自我效能去管理患者的用药依从性,以提高患者及其监护人对疾病及用药不依从的严重性和易感性的认识,同时弱化外部回报和增加自我效能,最终提升患者的用药依从性。

关键词：儿童抽动障碍用药依从性保护动机理论结构方程模型影响因素

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儿童糖尿病酮症酸中毒临床诊治分析

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2018年第6期14卷 724-729页

作者：卿松吴瑾袁传杰刘颖黄倬陈洪波成都市第二人民医院儿科 610017 四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科成都610041

目的探讨儿童糖尿病酮症酸中毒(DKA)的临床特点、诊治经过及治疗效果。方法选择2015年2月1日至2017年12月31日,四川大学华西第二医院儿科收治的70例DKA患儿为研究对象。其中,男性患儿为25例,女性为45例;年龄为10个月11天至14岁7个月;18... 详细信息

目的探讨儿童糖尿病酮症酸中毒(DKA)的临床特点、诊治经过及治疗效果。方法选择2015年2月1日至2017年12月31日,四川大学华西第二医院儿科收治的70例DKA患儿为研究对象。其中,男性患儿为25例,女性为45例;年龄为10个月11天至14岁7个月;18例(25.7%)患儿有糖尿病家族史。采用回顾性分析方法,收集所有患儿的临床表现、实验室辅助检查结果、治疗与转归等临床病例资料。对于患儿各种临床表现所占比例、实验室辅助检查结果异常比例等计数资料,采用率(%)表示。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果对本组70例DKA患儿的分析结果如下。(1)临床表现:60例(85.7%)表现为多饮、多食、多尿,其中伴体重下降,消化道疾病症状(呕吐、腹泻、腹痛),精神状态差和(或)乏力,意识障碍(嗜睡或昏迷),呼吸道疾病症状(发热、咽痛、咳嗽、胸闷气促或呼吸困难)与腋下包块者,分别为22例(31.4%)、22例(31.4%)、13例(18.6%)、15例(21.4%)、29例(41.4%)与1例(1.4%);6例(8.6%)表现为多饮、多尿,2例(2.9%)表现为多饮、乏力,2例(2.9%)表现为多饮、体重下降。所有患儿(100.0%)均存在皮肤干燥和(或)皮肤弹性降低等脱水体征,16例(22.9%)伴呼吸深、快及呼出气有酮味(烂苹果味)。(2)辅助检查结果:30例(42.9%)患儿白细胞计数增高,30例(42.9%)血清C反应蛋白(CRP)水平增高。所有患儿(100.0%)静脉血糖、血清β-羟丁酸浓度均增高,分别为13.4～41.6mmol/L(正常参考值为3.9～11.1 mmol/L)、≥3.00 mmol/L(正常参考值为0.03～0.30mmol/L),尿酮体均呈阳性(2+～4+),静脉血pH值为6.89～7.28。所有患儿(100.0%)糖化血红蛋白(HbA1c)水平均增高,65例(92.9%)C肽水平降低,6例(8.6%)血K^+浓度降低,25例(35.7%)血Na^+浓度降低,8例(11.4%)肝功能异常,32例(45.7%)肾功能异常,31例(44.3%)甲状腺功能异常。(3)治疗与转归:所有患儿(100.0%)均接受补液、纠正内环境紊乱、输注胰岛素、去除诱因及抗菌药物抗感染治疗、防治脑水肿等综合治疗后,血糖均控制良好,血清β-羟丁酸浓度下降至≤1mmol/L,静脉血pH值>7.30,尿糖与尿酮体检查结果均转为阴性,电解质紊乱得到纠正,受损脏器功能均恢复,而且均治愈出院。结论儿童DKA的临床表现多样、病情进展快,易并发多器官功能异常。对儿童DKA的早期诊断,并及时予以补液、纠正内环境紊乱、胰岛素及合理抗感染等综合治疗,是成功救治该病患儿的关键。

关键词：糖尿病酮症酸中毒水电解质失调血红蛋白A,糖基化早期诊断胰岛素综合疗法治疗结果儿童

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中国性发育异常患儿临床表型与基因型分析

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中华儿科杂志 2022年第5期60卷 435-441页

作者：林胡杨浩傅君芬袁金娜黄轲吴蔚董关萍田红娟吴德华唐达星吴鼎文孙莉颖皮亚雷刘丽君史丽萍顾威黄鲁刚汪治华陈临琪李洪英于旸卫海燕程昕然单小鸥刘毓徐旭刘舒罗小平肖延风杨玉李桂梅冯梅马秀琦潘道香唐家彦陈瑞敏米热古丽·买买提刘德云崔新海苏喆董志巧邹莉刘燕玲吴瑾李坤霞李媛浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院泌尿外科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院小儿、青少年妇科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州31OO52 河北医科大学第二医院儿科石家庄050000 河北省儿童医院代谢科石家庄050031 河北省儿童医院泌尿外科石家庄050031 南京医科大学附属南京儿童医院内分泌科南京210008 四川大学华西医院小儿外科成都610041 西安市儿童医院内分泌遗传代谢科西安710003 苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科苏州215300 济南市儿童医院小儿内分泌科济南250000 济南市儿童医院小儿外科济南250000 郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450000 成都市妇女儿童中心医院内分泌遗传代谢科成都611731 温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童内分泌遗传代谢科温州325000 贵阳市妇幼保健院内分泌遗传代谢科贵阳550003 无锡市儿童医院内分泌科无锡214023 广东省妇幼保健院内分泌遗传代谢科广州511442 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 西安交通大学第二附属医院小儿内科西安710004 江西省儿童医院内分泌遗传代谢科南昌330006 山东大学附属省立医院儿科内分泌科济南250014 山西省儿童医院内分泌遗传代谢科太原030013 贵州省人民医院儿内科贵阳550002 严安徽医科大学第一附属医院儿科合肥230022 南方医科大学附属中山博爱医院儿科中山528403 福建医科大学福州市儿童医院内分泌科福州350005 新疆医科大学第一附属医院儿科乌鲁木齐830054 安徽医科大学第二附属医院儿科合肥230601 山东大学齐鲁医院小儿外科济南250012 深圳市儿童医院内分泌科深圳518023 河南省中医院儿科郑州450009 临沂市人民医院儿童保健科临沂276000 南昌大学第二附属医院儿内科南昌330006 四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科成都610041 烟台市毓璜顶医院小儿内科烟台264000 云南省第一人民医院儿科昆明650032.

目的探讨性发育异常(DSD)患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1235例患儿的临床资料,对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序,结合临床表型分析其异... 详细信息

目的探讨性发育异常(DSD)患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1235例患儿的临床资料,对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序,结合临床表型分析其异质性及相关性。结果1235例临床拟诊为DSD的患儿初诊时社会性别男980例、女255例,初诊年龄为1日龄至17.92岁。通过基因分子学检测致病性变异患儿共443例,阳性检出率为35.9%。临床表型以小阴茎(455例)、尿道下裂(321例)、隐睾(172例)常见;基因检测发现常见变异为SRD5A2变异(80例),AR变异(53例)及CYP21A2变异(44例)。其中临床表型为单纯小阴茎和单纯尿道下裂患儿中,均表现为SRD5A2变异最常见(分别为33例及11例),而单纯隐睾患儿中,以AMH变异最常见(7例)。结论中国DSD患儿最常见的基因变异是SRD5A2变异,常见的临床表型是小阴茎、隐睾、尿道下裂。分子诊断可以提供有关DSD生物学基础的线索并指导临床医生进行特定的临床检查,目标序列捕获探针并二代测序技术能针对性地为DSD患儿提供有效而经济的遗传学诊断。

关键词：性分化障碍诊断遗传学

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研究特发性中枢性性早熟女童糖脂代谢指标、维生素D、性激素水平

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实用妇科内分泌电子杂志 2020年第11期7卷 26-27页

作者：李嘉恺李雪四川大学华西第二医院法务部出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科

目的分析特发性中枢性性早熟女童糖脂代谢指标、维生素D、性激素水平特点,为特发性中枢性性早熟女童的诊治研究提供依据。方法研究对象选取时间:2019年2月到2020年2月,A组为80例特发性中枢性性早熟女童,B组为80例单纯性乳房早发育女童,... 详细信息

目的分析特发性中枢性性早熟女童糖脂代谢指标、维生素D、性激素水平特点,为特发性中枢性性早熟女童的诊治研究提供依据。方法研究对象选取时间:2019年2月到2020年2月,A组为80例特发性中枢性性早熟女童,B组为80例单纯性乳房早发育女童,检测两组女童的糖脂代谢指标、维生素D、性激素水平并予以分析。结果 A组与B组在胆固醇、黄体生成素(LH)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、胰岛素样生长因子(IGF-1)、LH峰值、LH峰值/促卵泡雌激素(FSH)峰值方面有统计学意义(P<0.05);两组女童在其它糖脂代谢指标、性激素以及维生素D缺乏方面无统计学意义(P>0.05)。结论特发性中枢性性早熟女童性激素水平可能会影响到糖脂代谢指标,女童性发育提前与维生素D缺乏、BMI增加有关。

关键词：特发性中枢性性早熟女童糖脂代谢指标维生素D 性激素水平相关性

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