检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2025年第6期105卷 440-445页

作者：黄爽曹莉园刘莎刘海朋李越罗媛魏祥周琳祝茜刘洪倩四川大学华西第二医院医学遗传科产前诊断中心出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

目的探讨单基因病扩展性携带者筛查(ECS)在孕期人群中的应用价值。方法回顾性分析2021年5月至2024年2月在四川大学华西第二医院接受334种单基因病ECS个体(434名孕妇及其中315名孕妇的配偶)的临床资料,包括一般情况、孕周、个体阳性率、... 详细信息

目的探讨单基因病扩展性携带者筛查(ECS)在孕期人群中的应用价值。方法回顾性分析2021年5月至2024年2月在四川大学华西第二医院接受334种单基因病ECS个体(434名孕妇及其中315名孕妇的配偶)的临床资料,包括一般情况、孕周、个体阳性率、检出致病/可能致病(P/LP)变异在人类基因突变数据库(HGMD)的收录情况、高风险夫妻比例,并比较选择同步筛查模式和序贯筛查模式的高风险夫妇的诊断孕周。结果共纳入受检者749名,女434名,男315名,年龄M(Q 1,Q 3)为31(28,34)岁,其中携带至少1个P/LP变异的个体阳性率为65.6%(491/749)。若仅报告HGMD收录的P/LP变异位点,高风险夫妻的检出率为8.3%(26/315)。实际(即报告HGMD收录和HGMD未收录评级为P/LP烈性变异)高风险夫妻检出率9.5%(30/315)。其中,86个基因与美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)推荐的T3筛查基因包(简称ACMG-T3)重叠,高风险夫妻检出率为7.0%(22/315);334种基因筛查包额外覆盖248个基因,非ACMG-T3高风险夫妻检出率为2.5%(8/315)。选择同步筛查模式的高风险夫妻产前诊断孕周早于选择序贯筛查的高风险夫妻[(19.7±3.3)周比(22.2±2.2)周,P=0.049]。结论孕期进行多病种的单基因病扩展性携带者同步筛查可将产前诊断时机提前。

关键词：产前诊断携带者筛查孕期同步筛查高风险夫妻

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GREB1基因与绝经后骨质疏松症的研究进展

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中国骨质疏松杂志 2025年第4期31卷 592-596+603页

作者：严艺云姚增义程萌四川大学华西第二医院生殖内分泌科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室

绝经后骨质疏松症是老年女性常见的慢性代谢性疾病之一，特征表现为骨密度降低、骨代谢异常、骨折风险增高，致残及致死率高等。GREB1基因是近年来发现的雌激素反应型基因。研究表明绝经后雌激素降低导致的脂代谢异常和骨代谢失衡之间... 详细信息

绝经后骨质疏松症是老年女性常见的慢性代谢性疾病之一，特征表现为骨密度降低、骨代谢异常、骨折风险增高，致残及致死率高等。GREB1基因是近年来发现的雌激素反应型基因。研究表明绝经后雌激素降低导致的脂代谢异常和骨代谢失衡之间可能存在相互影响和共同作用通路，其相关性也值得进一步深入挖掘，而GREB1基因则可能在雌激素对脂代谢及骨代谢的调控中发挥了重要作用。笔者从女性绝经后脂代谢及骨代谢的角度，就GREB1基因作用进行了深入分析，揭示了血脂异常与骨质疏松症之间的潜在作用关系和可能通过GREB1介导的共同发病机制，为绝经后骨质疏松症的防治提供新思路。

关键词：绝经后骨质疏松症 GREB1基因骨代谢雌激素脂代谢

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原发性宫外阔韧带腺肉瘤1例

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中国临床医学影像杂志 2025年第3期36卷 225-226页

作者：万敏罗红四川大学华西第二医院超声科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041

病例女,47岁,12 d前无诱因出现右下腹疼痛,阵发性加重。既往史:2007年因子宫肌瘤行腹腔镜子宫肌瘤剥除术。查体:中下腹扪及包块约17 cm,上界达脐上1指,包块质硬,活动差,无压痛。实验室检查:CA125:192.5 U/mL。超声检查:子宫前上方见不... 详细信息

病例女,47岁,12 d前无诱因出现右下腹疼痛,阵发性加重。既往史:2007年因子宫肌瘤行腹腔镜子宫肌瘤剥除术。查体:中下腹扪及包块约17 cm,上界达脐上1指,包块质硬,活动差,无压痛。实验室检查:CA125:192.5 U/mL。超声检查:子宫前上方见不均质弱回声团,大小约16.8 cm×7.1 cm×14.0 cm,边界较清楚,形态不规则,与子宫浆膜紧贴,内探及血流信号(图1);右附件区另见大小约5.3 cm×2.2 cm×4.8 cm的弱回声,边界清楚,未探及血流信号。

关键词：腺肉瘤泌尿生殖系统肿瘤超声检查体层摄影术,X线计算机

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孕11~14周超声软指标用于预测不良妊娠结局:Meta分析

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中国医学影像技术 2025年第2期41卷 304-309页

作者：邓学佳杨帆张奎四川大学华西第二医院超声科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041 成都市成华区妇幼保健院超声科四川成都610051 四川大学华西基础医学与法医学院四川成都610041

目的采用meta分析观察孕11~14周超声软指标用于预测不良妊娠结局的价值。方法检索2000年1月1日-2024年4月1日中国知网、万方医学网、维普数据库、PubMed、Cochrane Library、Embase及Web of Science数据库收录的以孕11~14周阳性超声软指... 详细信息

目的采用meta分析观察孕11~14周超声软指标用于预测不良妊娠结局的价值。方法检索2000年1月1日-2024年4月1日中国知网、万方医学网、维普数据库、PubMed、Cochrane Library、Embase及Web of Science数据库收录的以孕11~14周阳性超声软指标[包括颈项透明层(NT)增厚、鼻骨发育不良、静脉导管反向或缺失、三尖瓣反流、单脐动脉]预测不良妊娠结局的相关文献;由2名研究者独立筛选文献、提取资料并评价偏倚风险,采用Stata 17.0软件进行meta分析。结果共纳入37篇文献、9673名孕妇。meta分析结果显示,胎儿阳性超声软指标项越多,则不良妊娠结局风险越高。单一阳性指标中,单脐动脉胎儿不良妊娠结局发生率最高、NT≥3.0 mm胎儿染色体异常发生率最高,而三尖瓣反流胎儿不良妊娠结局及染色体异常发生率均最低。结论孕11~14周超声软指标阳性对预测不良妊娠结局、尤其染色体异常具有一定价值。

关键词：胎儿妊娠结局超声检查,产前荟萃分析

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奥马珠单抗治疗儿童哮喘的快速卫生技术评估

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中国循证医学杂志 2025年第3期25卷 303-310页

作者：刘佳宁曾力楠王鹂鹂李海龙黄亮成果杨春松张伶俐四川大学华西医院中国循证医学中心成都610041 四川大学华西第二医院药学部/循证药学中心儿童药物四川省重点实验室成都610041 国家药品监督管理局药物制剂体内外相关性技术研究重点实验室成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 四川大学华西临床医学院成都610041 四川大学华西第二医院小儿呼吸免疫科成都610041 四川大学华西第二医院儿科成都610041 四川大学转化医学中心分子转化医学实验室成都610041

目的通过快速卫生技术评估(HTA)的方法,评价奥马珠单抗用于治疗儿童哮喘的有效性、安全性、经济性。方法计算机检索INAHTA网站及PubMed、Embase、Cochrane Library、Sino Med、CNKI、VIP和WanFang Data数据库,检索时限均为建库至2024年... 详细信息

目的通过快速卫生技术评估(HTA)的方法,评价奥马珠单抗用于治疗儿童哮喘的有效性、安全性、经济性。方法计算机检索INAHTA网站及PubMed、Embase、Cochrane Library、Sino Med、CNKI、VIP和WanFang Data数据库,检索时限均为建库至2024年8月。由2名研究者独立进行文献筛选、质量评价及数据提取。通过访谈咨询医生和患者的用药和治疗意见,调查奥马珠单抗临床应用情况。结果共纳入28个研究,含4个HTA,18个系统评价/Meta分析,6个药物经济学(PE)研究,患者包括中重度过敏性哮喘(17个研究)及中重度持续性过敏性哮喘(9个研究)。奥马珠单抗可降低哮喘的显著临床加重发生率、降低哮喘发作次数/出现哮喘症状的天数、改善患者生活质量,并可降低严重不良事件发生率,尤其是与哮喘恶化相关的不良事件。国外PE研究显示,ICER在30109~78009英镑/QALY之间;我国PE研究发现奥马珠单抗的ICER为211217美元/QALY,均高于预先设定的阈值。结论奥马珠单抗可改善中重度过敏性哮喘及中重度持续性过敏性哮喘儿童患者临床症状且未增加不良事件,但其价格昂贵,尚不具备成本-效果。

关键词：奥马珠单抗儿童哮喘有效性安全性经济性快速卫生技术评估

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单分子长读长测序技术在临床遗传学中的应用实践

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华西医学 2025年第1期40卷 92-96页

作者：任骏高梦彭翠婷刘珊玲四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

近年来,单分子长读长测序技术开始应用于临床遗传学检测中。因其测序过程中无需对样本进行扩增,且具有长读长测序的特点,故其相较传统的分子遗传学检测技术如一代测序、二代测序、染色体微阵列分析等具有独特的应用优势。该文对其在染... 详细信息

近年来,单分子长读长测序技术开始应用于临床遗传学检测中。因其测序过程中无需对样本进行扩增,且具有长读长测序的特点,故其相较传统的分子遗传学检测技术如一代测序、二代测序、染色体微阵列分析等具有独特的应用优势。该文对其在染色体结构异常检测、单基因遗传病检测及单基因病胚胎植入前遗传学检测等领域的应用进行分析,同时也对其与传统分子遗传学检测技术相比的应用优势及局限性,以及该技术在临床遗传学检测中的应用价值和前景进行探讨。

关键词：单分子长读长测序技术单基因遗传病染色体结构异常单基因病胚胎植入前遗传学检测

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放射性心肌损伤机制及影像研究进展

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中国医学影像学杂志 2025年第4期33卷 433-438页

作者：李晓欢熊子衿徐婷颜梅许华燕四川大学华西第二医院放射科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室达州市中心医院影像中心

胸部肿瘤放射治疗过程中心脏亦会同步遭受辐射，导致放射性心脏病，包括心包炎、心肌病、冠心病、心肌损伤、瓣膜性心脏病及心脏传导系统异常等，其中心肌损伤较为严重，可能导致心衰等心血管不良结局，严重影响肿瘤患者生存质量及临床... 详细信息

胸部肿瘤放射治疗过程中心脏亦会同步遭受辐射，导致放射性心脏病，包括心包炎、心肌病、冠心病、心肌损伤、瓣膜性心脏病及心脏传导系统异常等，其中心肌损伤较为严重，可能导致心衰等心血管不良结局，严重影响肿瘤患者生存质量及临床预后。本文对放射性心肌损伤的机制和影像学研究进展进行综述，以指导临床进行综合管理。

关键词：放射性心肌损伤病理机制超声检查磁共振成像放射性核素显像综述

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儿童和青少年人工耳蜗术后康复与心理健康研究进展

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中华耳科学杂志 2025年第2期23卷 273-276页

作者：喻思楚周颖马贤赵燕霞念薛飞沈飞钟翠萍四川大学华西第二院小儿耳鼻咽喉头颈外科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610044 中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院耳鼻咽喉头颈外科黑龙江省牡丹江南山医院心理科新疆医科大学第四临床医学院成都京东方医院血液科

听力损失(hearing loss,HL)是最常见的感觉缺陷,感音神经性HL是耳蜗功能障碍导致的最常见症状,目前尚无有效的治疗方法。助听器和人工耳蜗仍是目前听力言语康复的主要选择。儿童和青少年HL后,患焦虑和抑郁等精神心理健康疾病的风险很大... 详细信息

听力损失(hearing loss,HL)是最常见的感觉缺陷,感音神经性HL是耳蜗功能障碍导致的最常见症状,目前尚无有效的治疗方法。助听器和人工耳蜗仍是目前听力言语康复的主要选择。儿童和青少年HL后,患焦虑和抑郁等精神心理健康疾病的风险很大,其多表现在情绪和行为方面。针对儿童和青少年HL的听觉言语康复与心理健康的关系,我们怎么样去评估和干预心理健康对其听觉言语康复的影响将在本文中展开阐述。

关键词：人工耳蜗听觉言语康复心理健康

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锁骨胸骨端MRI在中国青少年骨龄评估中的探索研究

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中国法医学杂志 2025年第1期40卷 49-55页

作者：刘勤进林雨山刘俊宏邱丽蓉桂宇凡罗翊珲鲁婷代号彭钊任波张翠萍宁刚邓振华杨明范飞川北医学院基础医学研究中心四川大学华西基础医学与法医学院四川大学华西医院放射科四川省骨科医院儿童骨科四川现代医院放射科四川大学华西第二医院放射科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室南充市公安局

目的探讨锁骨胸骨端MRI在中国人群骨龄评估中的应用价值，特别是其在刑事责任年龄判定中的适用性。方法回顾性收集中国西南人群颈部或胸部MRI 431例，年龄范围10.00～29.99岁。参考Schmeling分级法将锁骨胸骨端MRI骨骺发育分为五级。... 详细信息

目的探讨锁骨胸骨端MRI在中国人群骨龄评估中的应用价值，特别是其在刑事责任年龄判定中的适用性。方法回顾性收集中国西南人群颈部或胸部MRI 431例，年龄范围10.00～29.99岁。参考Schmeling分级法将锁骨胸骨端MRI骨骺发育分为五级。评估方法的阅片一致性。分析锁骨胸骨端MRI各级次与年龄相关性，并进行一般描述性分析、性别差异分析，采用曲线拟合建立年龄和等级间非线性模型。结果锁骨胸骨端MRI发育等级呈显著的增龄性变化趋势，与年龄相关性达0.861（男性0.887，女性0.840）。除1级外，其余各等级男女性差异无统计学意义。男性3级最小年龄> 14周岁，女性3级最小年龄>16周岁，男女性4级和5级的年龄均>18周岁。曲线拟合中男女性最优模型均为三次模型（男性R2=0.805，女性R2=0.722）。结论锁骨胸骨端MRI可用于中国人群骨龄评估，骺板完全闭合可作为18周岁判定的可靠指标，有望实现无辐射的法医骨龄评估。

关键词：法医临床学骨龄评估锁骨胸骨端骨骺发育 MRI 18周岁

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超声对早孕流产后妊娠物残留合并子宫动静脉瘘的诊断价值及大出血的预测价值分析

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实用妇产科杂志 2025年第3期41卷 246-251页

作者：刘林玲何庆兰邓红英罗红四川省简阳市人民医院超声科四川简阳641400 四川大学华西第二医院超声科、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041

目的:探讨超声检查对早孕流产后妊娠物残留合并子宫动静脉瘘(UAVF)的诊断价值和大出血的预测价值。方法:选择2013年7月至2021年9月在四川大学华西第二医院超声诊断为早孕流产后妊娠物残留合并UAVF的患者90例,其中37例行数字减影血管造影... 详细信息

目的:探讨超声检查对早孕流产后妊娠物残留合并子宫动静脉瘘(UAVF)的诊断价值和大出血的预测价值。方法:选择2013年7月至2021年9月在四川大学华西第二医院超声诊断为早孕流产后妊娠物残留合并UAVF的患者90例,其中37例行数字减影血管造影(DSA)检查。收集患者的临床资料(主要症状、入院前有无自发大出血、治疗方式、有无术中大出血等)和超声资料(病灶大小、有无血管池、有无扩张血管等),采用单因素和多因素Logistic回归分析相关性,并绘制诊断UAVF及预测术中大出血的受试者工作特征(ROC)曲线,计算曲线下面积(AUC)。结果:①37例超声诊断妊娠物残留合并UAVF患者行DSA检查后,确诊UAVF者14例(37.8%)。单因素和多因素Logistic回归分析显示,扩张血管内径增大是早孕流产后妊娠物残留合并UAVF的独立危险因素(OR 37.099,P=0.027)。ROC曲线分析发现,扩张血管内径对诊断UAVF的AUC为0.78,敏感度为64%,特异度为91%,最佳临界值为0.85 cm。②在90例患者中,44例发生自发大出血(48.9%)。单因素和多因素Logistic回归分析显示,有血管池或扩张血管是自发大出血的独立危险因素(OR 5.163,P=0.004)。③在70例行手术治疗患者中,7例发生了术中大出血(11.7%),单因素和多因素Logistic回归分析显示,病灶最大径增大是术中大出血的独立危险因素(OR 7.278,P=0.007)。ROC曲线分析发现,病灶最大径对预测术中大出血风险的AUC为0.92,敏感度为100%,特异度为82%,最佳临界值为3.95 cm。结论:超声检查参数扩张血管内径对早孕妊娠物残留合并UAVF有较高的诊断价值。有血管池或扩张血管及病灶大的患者,自发及术中大出血的风险较高,临床可参考预测模型评估出血风险。

关键词：超声检查早孕妊娠物残留子宫动静脉瘘大出血

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