检索结果-内蒙古大学图书馆

正常孕妇及妊娠糖尿病患者apoA1基因启动子区-75 G/A多态性的研究

四川大学学报（医学版） 2024年第1期55卷 125-131页

作者：李若雨白怀关林波刘兴会范平周密吴玉洁王玉峰朱正婷王国玉王永红李德华四川大学华西护理学院/四川大学华西第二医院运营管理与评价部成都610041 四川大学华西第二医院遗传代谢性疾病及围生医学实验室成都610041 四川大学华西第二医院妇产科成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室(四川大学) 成都610041

目的研究载脂蛋白A1(apoA1)基因启动子区-75 G/A(apoA1-75 G/A)单核苷酸多态性是否与妊娠糖尿病(GDM)有关联,为探讨本病的分子遗传基础提供依据。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测1022名正常妊娠对照者和62... 详细信息

目的研究载脂蛋白A1(apoA1)基因启动子区-75 G/A(apoA1-75 G/A)单核苷酸多态性是否与妊娠糖尿病(GDM)有关联,为探讨本病的分子遗传基础提供依据。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测1022名正常妊娠对照者和626例GDM患者apoA1-75 G/A基因多态性。酶法测定总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和血糖(Glu),化学发光法测定血浆胰岛素(INS)。免疫透射比浊法测定载脂蛋白A1(apoA1)和B(apoB)水平。结果apoA1-75 G/A多态位点等位基因G、A频率在GDM组和对照组分别为0.718、0.282和0.713、0.287。两组人群基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。apoA1-75 G/A多态性基因型频率、等位基因G、A频率在GDM组和正常对照组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。在GDM组apoA1-75 G/A多态性AA基因型者较GG型者、GA型者在TC、HDL-C和apoA1水平均增高(P均<0.05);GDM患者进一步划分为肥胖和非肥胖亚组后,apoA1基因型与apoA1水平的关系仅在肥胖亚组观察到,与TC和HDL-C的关系在非肥胖亚组观察到(P<0.05)。与GG基因型者比较,正常妊娠对照组AA和GA基因型者的收缩压(SBP)和HDL-C水平均有所升高(P均<0.05);AA基因型者较GG型和GA型者Glu水平降低(P<0.05)。对照组人群按体质量指数(BMI)分亚组后基因型与SBP和HDL-C水平的关系仅在肥胖对照亚组观察到,与Glu水平的关系在肥胖和非肥胖亚组均存在。结论apoA1-75 G/A多态性与GDM无关联,但该变异与GDM患者血浆apoA1、HDL-C和TC水平密切有关。该基因位点的变异在正常妊娠孕妇中与血浆HDL-C、Glu和SBP水平相关联。该变异在两组人群与血脂和血压水平改变的关系具有BMI依赖的特性。

关键词：载脂蛋白A1基因糖尿病妊娠多态性单核苷酸血脂血糖

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一项调查多囊卵巢综合征与睾酮之间因果关系的双向两样本孟德尔随机化研究

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中国优生与遗传杂志 2024年第6期32卷 1135-1143页

作者：濮义福四川大学华西第二医院遗传代谢性疾病及围生医学实验室/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041

目的多囊卵巢综合征(PCOS)通常存在睾酮水平升高,表现为临床和(或)生化高雄。然而,PCOS与睾酮(T)之间的因果关系仍然不明确。尚不清楚PCOS是否导致T水平增加,或者升高的T水平是否有助于PCOS疾病的发生。因此本研究旨在探究PCOS与T水平... 详细信息

目的多囊卵巢综合征(PCOS)通常存在睾酮水平升高,表现为临床和(或)生化高雄。然而,PCOS与睾酮(T)之间的因果关系仍然不明确。尚不清楚PCOS是否导致T水平增加,或者升高的T水平是否有助于PCOS疾病的发生。因此本研究旨在探究PCOS与T水平之间的因果关系。方法基于公开可获取的全基因组关联分析数据,进行了双向两样本孟德尔随机化(MR)研究。研究了PCOS、总睾酮(TT)和生物活性睾酮水平。主要的分析方法是逆方差加权(IVW)法。使用MR-Egger截距评估了工具变量的多效性。使用Q值和P值评估了异质性。结果遗传测定的PCOS不会导致TT或生物活性睾酮的增加(所有P>0.05)。然而,总睾酮会增加PCOS疾病的发生(IVW,OR:1.256,95%CI:1.056~1.495,P=0.010)。此外,生物活性睾酮也会增加PCOS疾病的发生(IVW,OR:1.495,95%CI:1.275~1.752,P=7.440×10^(-7))。F统计量表明不存在弱工具变量。使用留一法进行了敏感性分析。未观察到工具变量存在多效性,结果稳健,结论可靠。结论这项研究证明了T(无论是TT还是生物活性睾酮)与PCOS之间存在因果关系。发现更高水平的T与患PCOS的风险增加相关,结果强有力地支持了T诱导的PCOS理论,特别强调了在研究中利用T诱导的PCOS模型的有效性。

关键词：多囊卵巢综合征睾酮高雄激素血症孟德尔随机化因果

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一项25-羟维生素D水平与子宫内膜异位症的两样本孟德尔随机化研究

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中国优生与遗传杂志 2023年第10期31卷 1980-1986页

作者：濮义福栗雅楠四川大学华西第二医院遗传代谢性疾病及围生医学实验室/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041 山东第一医科大学第二附属医院山东泰安271000

目的采用双向两样本孟德尔随机化研究来评估子宫内膜异位症与25-羟维生素D[25(OH)D]之间的因果关系。方法从公开的欧洲谱系全基因组关联研究对子宫内膜异位症(8288例子宫内膜异位症和68969例对照)和25(OH)D(英国生物银行中老年人群n=4... 详细信息

目的采用双向两样本孟德尔随机化研究来评估子宫内膜异位症与25-羟维生素D[25(OH)D]之间的因果关系。方法从公开的欧洲谱系全基因组关联研究对子宫内膜异位症(8288例子宫内膜异位症和68969例对照)和25(OH)D(英国生物银行中老年人群n=417580)的汇总统计数据中,我们分别选择了87个和9个单核苷酸多态性作为工具变量。分析采用逆方差加权、一般模型、加权模型、加权中值、MREgger方法,并进行异质性及多效性分析,并通过Bonferroni校正方法进行了多重检验。结果遗传决定的子宫内膜异位症与25(OH)D水平无相关性(所有的P均>0.05,OR值的95%CI均通过了1),不支持25(OH)D与子宫内膜异位症之间的因果效应(IVW OR:0.906,95%CI:0.755~1.086,P=0.286),Bonferroni校正方法支持上述结果。结论我们的研究结果首次发现25(OH)D与子宫内膜异位症不存在实质性因果关系,子宫内膜异位症与25(OH)D的偶然影响可能是由其他因素介导的,进一步的观察性研究和临床试验是必要的。

关键词：子宫内膜异位症 25-羟维生素D 孟德尔随机化因果

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多囊卵巢综合征颗粒细胞氧化应激相关基因及基因-转录因子调控网络

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中国优生与遗传杂志 2022年第12期30卷 2127-2134页

作者：刘思旭唐晓凤濮义福李德华四川大学华西护理学院四川成都610041 四川大学华西第二医院遗传代谢性疾病及围生医学实验室/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041

目的多囊卵巢综合征(PCOS)的发生发展与氧化应激密切相关。本研究旨在鉴定PCOS颗粒细胞的氧化应激相关基因及基因-转录因子网络。方法R软件下载来自基因表达数据库(GEO)的GSE34526数据集,与氧化应激相关的基因通过Python软件在基因本体... 详细信息

目的多囊卵巢综合征(PCOS)的发生发展与氧化应激密切相关。本研究旨在鉴定PCOS颗粒细胞的氧化应激相关基因及基因-转录因子网络。方法R软件下载来自基因表达数据库(GEO)的GSE34526数据集,与氧化应激相关的基因通过Python软件在基因本体论(GO)数据库获得。对差异表达的氧化应激相关基因进行GO富集分析、京都基因与基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)信号通路富集分析和蛋白-蛋白相互作用(PPI)网络分析。最后,使用Network Analyst web工具查找关键差异基因的转录因子(TFs)。结果7例PCOS患者和3例健康对照女性共检测到63个氧化应激相关差异基因。GO和KEGG富集分析显示,差异基因与肿瘤坏死因子(TNF)信号通路、叉头框蛋白O(FoxO)信号通路、凋亡和氧化应激等方面有关。PPI结果显示,各基因间存在显著的交互作用。基于35个关键基因(Hub gene)中的前22个,我们发现了14个转录因子。结论我们鉴定出63个潜在的PCOS颗粒细胞氧化应激相关基因,包括35个关键基因和14个转录因子,它们可能通过调节颗粒细胞氧化应激水平在PCOS不同表型中发挥重要作用。

关键词：多囊卵巢综合征氧化应激颗粒细胞 Hub关键基因转录因子

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多囊卵巢综合征颗粒细胞和卵母细胞自噬相关基因的识别及功能分析

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中国优生与遗传杂志 2022年第5期30卷 733-738页

作者：濮义福卢少明吴玉洁四川大学华西第二医院遗传代谢性疾病及围生医学实验室/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041 山东大学附属生殖医院山东济南250000

目的自噬可能是多囊卵巢综合征(PCOS)发生的一个易被忽视但很重要的因素。PCOS中最常见的自噬发生在颗粒细胞和卵细胞中。因此,为了识别多囊卵巢综合征潜在的自噬相关基因,以多囊卵巢综合征患者的颗粒细胞和卵细胞为研究对象,进行生物... 详细信息

目的自噬可能是多囊卵巢综合征(PCOS)发生的一个易被忽视但很重要的因素。PCOS中最常见的自噬发生在颗粒细胞和卵细胞中。因此,为了识别多囊卵巢综合征潜在的自噬相关基因,以多囊卵巢综合征患者的颗粒细胞和卵细胞为研究对象,进行生物信息学分析。方法筛选GEO数据库数据集GSE155489和GSE34526,通过R软件获得差异表达的自噬相关基因。然后对差异表达的自噬相关基因进行基因(GO)富集分析、(KEGG)信号通路富集分析、蛋白-蛋白互作(PPI)网络。结果在17例PCOS患者和13例健康对照组中,共鉴定出35个差异表达的自噬相关基因。GO和KEGG富集分析表明,有多个与自噬及其相关的富集术语。PPI结果表明,这些自噬相关基因之间存在相互作用。结论我们鉴定了35个PCOS潜在的自噬相关基因,前6位的Hub基因分别为CASP8、BID、CASP1、CCL2、EDEM1、ITPR1,它们可能通过调节自噬在PCOS的发生发展中发挥重要作用。本研究从自噬的角度为PCOS提供了新的认识。

关键词：自噬多囊卵巢综合征生物信息学颗粒细胞卵母细胞

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多囊卵巢综合征与桥本甲状腺炎关键基因的识别及通路分析

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中国优生与遗传杂志 2022年第3期30卷 376-380页

作者：王薇濮义福荆州市中心医院生殖医学科湖北荆州434020 四川大学华西第二医院遗传代谢性疾病及围生医学实验室/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041

目的多囊卵巢综合征与桥本甲状腺炎同属于内分泌疾病,病因尚不明确且临床表现有许多相似之处,分析多囊卵巢综合征和桥本甲状腺炎的差异基因,探索两种疾病的致病基因及相关通路分析,从基因层面明确多囊卵巢综合征和桥本甲状腺炎共同致... 详细信息

目的多囊卵巢综合征与桥本甲状腺炎同属于内分泌疾病,病因尚不明确且临床表现有许多相似之处,分析多囊卵巢综合征和桥本甲状腺炎的差异基因,探索两种疾病的致病基因及相关通路分析,从基因层面明确多囊卵巢综合征和桥本甲状腺炎共同致病的原因。方法在公开数据库GEO数据库,检索多囊卵巢综合征及桥本甲状腺炎表达谱芯片。通过在线GEO2R工具及R软件识别差异基因,取两者差异基因交集,构建维恩图,寻找共同致病基因,对获得的基因进行生物信息学分析(GO分析及KEGG信号通路分析),构建PPI网络,寻找hub基因。结果多囊卵巢综合征及桥本甲状腺炎分别检索到1个基因芯片数据集,找到共同致病基因共126个,与免疫调节、免疫应答、炎症等相关,前7个hub基因是BTK、CCL2、CYBB、FCER1G、HCK、FCGR2B、CCR7。结论多囊卵巢综合征及桥本甲状腺炎存在共同致病基因,进而介导相关信号通路改变,促进多囊卵巢综合征和桥本甲状腺炎高发及两种疾病可并存现象。

关键词：多囊卵巢综合征桥本甲状腺炎生物信息学基因通路

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多囊卵巢综合征患者骨骼肌氧化应激基因的识别及其转录因子的预测

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中国优生与遗传杂志 2022年第9期30卷 1560-1566页

作者：管桂雪濮义福连云港市第一人民医院江苏连云港222002 四川大学华西第二医院遗传代谢性疾病及围生医学实验室出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041

目的探究多囊卵巢综合征(PCOS)骨骼肌氧化应激差异基因,识别PCOS患者骨骼肌关键的氧化应激基因,并预测基因及转录因子调控网络。方法以PCOS患者的骨骼肌为研究对象,筛选GEO数据库数据集GSE8157和GSE6798,通过R软件获得差异表达的氧化... 详细信息

目的探究多囊卵巢综合征(PCOS)骨骼肌氧化应激差异基因,识别PCOS患者骨骼肌关键的氧化应激基因,并预测基因及转录因子调控网络。方法以PCOS患者的骨骼肌为研究对象,筛选GEO数据库数据集GSE8157和GSE6798,通过R软件获得差异表达的氧化应激相关基因。然后对差异表达的基因进行基因(GO)富集分析、KEGG信号通路富集分析及转录因子的预测。结果在26例PCOS患者和26例对照女性,共鉴定出7个氧化应激差异基因(PDX1、SLC1A1、SMPD3、PAWR、CHEK2、WRN、S100A8)及4个转录因子(NFKB1、STAT3、YY1、FOXC1)。GO和KEGG富集分析表明,有多个与氧化应激及其相关的富集术语,在IL-17信号通路,p53信号通路等KEGG通路富集。结论我们鉴定出的7个PCOS骨骼肌潜在的氧化应激相关基因和4个转录因子,可能通过调节骨骼肌氧化应激在PCOS的发生发展中发挥重要作用。

关键词：多囊卵巢综合征骨骼肌氧化应激转录因子

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子痫前期患者APOC1基因rs4420638A/G和-317H1/H2位点多态性的研究

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中华医学遗传学杂志 2020年第7期37卷 774-778页

作者：孙源范平刘青青白怀刘兴会周密吴玉洁关林波李遂焰西南交通大学生命科学与工程学院成都610031 四川大学华西第二医院遗传代谢性疾病及围生医学实验室出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 四川大学华西第二医院妇产科成都610041

目的探讨载脂蛋白(apolipoprotein,apo)C1基因(APOC1)rs4420638A/G和-317H1/H2位点多态性与中国妇女子痫前期(pre-eclampsia,PE)发生的相关性及其对临床和代谢指标的影响。方法本研究包括289例PE患者和824例无妊娠并发症的对照孕妇。采... 详细信息

目的探讨载脂蛋白(apolipoprotein,apo)C1基因(APOC1)rs4420638A/G和-317H1/H2位点多态性与中国妇女子痫前期(pre-eclampsia,PE)发生的相关性及其对临床和代谢指标的影响。方法本研究包括289例PE患者和824例无妊娠并发症的对照孕妇。采用Taqman荧光探针和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分别测定APOC1 rs4420638A/G和-317H1/H2位点多态性,采用酶法和PEG增强免疫比浊法分别测定血脂和apo水平。结果APOC1基因rs4420638A/G和-317H1/H2位点基因型频率与等位基因频率在PE组和对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。但是,携带rs4420638位点G等位基因的PE患者有更高的血清甘油三酯、非高密度脂蛋白-胆固醇、apoB水平以及apoB/apoA1比值(P<0.05)。携带-317H1/H2位点H2等位基因的PE患者有更小的分娩孕周(P<0.05)。结论APOC1基因rs4420638和-317H1/H2位点多态性与PE患者血浆脂蛋白代谢异常有关。未发现这两个基因多态性与中国妇女PE发生的风险相关联。

关键词：子痫前期载脂蛋白C1 基因多态性血脂载脂蛋白

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miRNA-148b-3p调节胎盘滋养细胞GLUT1表达与ICP子代糖代谢紊乱关系的研究

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四川大学学报（医学版） 2019年第3期50卷 328-333页

作者：景晓琳邢爱耘白怀吴琳四川大学华西第二医院遗传代谢疾病及围生医学实验室出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 四川大学华西第二医院妇产科成都610041

目的研究miRNA-148b-3p在妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)孕妇胎盘组织中的表达及对滋养细胞葡萄糖转运蛋白-1(glucose transporter 1,GLUT1)的调控,探索ICP孕妇子代糖代谢异常的可能机制。方法收集2... 详细信息

目的研究miRNA-148b-3p在妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)孕妇胎盘组织中的表达及对滋养细胞葡萄糖转运蛋白-1(glucose transporter 1,GLUT1)的调控,探索ICP孕妇子代糖代谢异常的可能机制。方法收集2017年3月至2018年1月于四川大学华西第二医院产科行剖宫分娩的ICP孕妇30例,正常妊娠孕妇30例,分别收集胎盘组织、母血及脐血,提取胎盘组织miRNA,母血及脐血送检生化指标。采用实时荧光定量PCR验证miR-148b-3p在两组胎盘中的表达差异。通过lipofectaine3000脂质体包裹miR-148b-3p inhibitor/mimics转染人滋养细胞HTR-8,实时荧光定量PCR验证转染后细胞中miR-148b-3p的表达水平;Western blot检测转染后细胞中GLUT1的表达水平。结果 ICP孕妇母血空腹血糖(fasting blood glucose,FPG)及其胎儿脐血胰岛素水平较对照组增高(P<0.05)。ICP组胎盘组织中miR-148b-3p表达量较对照组下降(P<0.05)。转染miR-148b-3p inhibitor后,与转染inhibitor control比较,HTR-8细胞中miR-148b-3p的表达水平下降(P<0.05),GLUT1蛋白的表达量升高(P<0.05);转染miR-148b-3p mimics后,与转染mimics control比较,HTR-8细胞中miR-148b-3p的表达水平上升(P<0.05),GLUT1蛋白的表达量降低(P<0.05)。结论 miR-148b-3p可能通过对胎盘滋养细胞GLUT1表达的负向调控参与了ICP子代糖代谢异常的发生。

关键词： ICP miRNA miRNA-148b-3p GLUT1 实时荧光定量PCR Western blot

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正常中国人及内源性高甘油三酯血症患者GSTM1、GSTT1基因多态性的研究

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中华医学遗传学杂志 2018年第3期35卷 408-413页

作者：朱月关林波范平刘瑞魏星刘宇白怀四川大学华西第二医院遗传代谢性疾病及围生医学实验室出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 四川大学华西医院人类疾病相关多肽研究室四川大学华西基础医学与法医学院生物化学与分子生物学教研室

目的探讨谷胱甘肽S-转移酶系（Glutathione S-transferases，GSTs）中GSTM1和GSTT1基因多态性与正常汉族人及内源性高甘油三酯血症（endogenous hypertriglyceridemia，HTG）患者血脂及载脂蛋白水平的相关性。方法采用多重PCR对237名正... 详细信息

目的探讨谷胱甘肽S-转移酶系（Glutathione S-transferases，GSTs）中GSTM1和GSTT1基因多态性与正常汉族人及内源性高甘油三酯血症（endogenous hypertriglyceridemia，HTG）患者血脂及载脂蛋白水平的相关性。方法采用多重PCR对237名正常人和102例HTG患者GSTM1和GSTT1基因的多态性进行分析，采用酶法和单向免疫扩散法对血脂和载脂蛋白水平进行测定。结果GSTM1非缺失基因型（GSTM1＋）和缺失基因型（GSTM1～）携带者的频率在正常对照组分别为39．2％和60．8％，在HTG组分别为47．6％和52．4％；GSTT1非缺失型（GSTT1＋）和缺失型（GSTT1-）者的频率在正常对照组分别为51．5％和48．5％，在HTG组分别为57．3％和42．7％。未见两组之间上述基因的基因型频率存在差异。进一步分析发现，正常汉族人GSTT1-／GSTM1-双缺失型者HDL-C水平最低（1．29±0．30mmol／L），均低于其他3种基因型组合携带者，HDI，C水平在GSTT1-／GSTM1-和GSTT1＋／GSTM1-者之间差异存在统计学意义（P〈0．05），但在HTG组未观察到类似的变化，两种基因分别基因型分析也未见血脂和载脂蛋白水平在对照组和HTG组有统计学差异存在。结论GSTM1、GSTT1基因多态性联合基因型与成都地区正常汉族中国人血清HDL-C水平存在关联，但未见其与HTG患者血脂及载脂蛋白水平有关。

关键词： GSTM1 GSTT1 基因多态性内源性高甘油三酯血症血脂和载脂蛋白

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