检索结果-内蒙古大学图书馆

基于小于胎龄儿构建目的印记基因的全基因组甲基化分析方法的巢式病例对照研究

中国循证儿科杂志 2025年第2期20卷 102-109,I0002页

作者：俞可欣王潇肖慧刘仁超吴冰冰程国强王来栓胡黎园董欣然杨琳复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心内分泌遗传代谢科上海201102 复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心分子医学中心上海201102 复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心新生儿科上海201102

背景小于胎龄儿(SGA)是围产期不良结局、生长发育迟缓、神经认知发育障碍的高危人群。在其遗传病因中,除了10%左右的单基因及染色体异常,印记区域/基因缺陷也是重要遗传病因之一。目的采用全基因组甲基化芯片检测,基于目的印记基因panel... 详细信息

背景小于胎龄儿(SGA)是围产期不良结局、生长发育迟缓、神经认知发育障碍的高危人群。在其遗传病因中,除了10%左右的单基因及染色体异常,印记区域/基因缺陷也是重要遗传病因之一。目的采用全基因组甲基化芯片检测,基于目的印记基因panel,建立一套可应用于临床的数据分析流程,并应用于常规高通量测序检测阴性的SGA患儿,分析其印记基因/区域缺陷。设计巢式病例对照研究。方法基于中国新生儿基因组计划(CNGP)队列,纳入2020年7~12月临床外显子检测结果阴性的SGA患儿作为病例组,以1∶1的比例行性别及胎龄匹配适于胎龄儿(AGA)作为对照组,采用Methylation 850K阵列进行全基因组甲基化检测。重点分析由269个印记基因组成的目的印记基因panel。利用AGA样本建立稳健的甲基化水平基线,逐个检测SGA个体的目的印记区域/基因甲基化水平,建立甲基化异常值检测分析流程,并使用甲基化特异性多重连接依赖探针扩增(MS-MLPA)和焦磷酸测序对发现的差异甲基化区域(DMR)进行验证。主要结局指标SGA印记基因/区域中的DNA甲基化水平。结果SGA 50例,AGA 48例。患儿目的印记基因甲基化水平与AGA基线逐个比较后,在5例SGA中发现了3个既往已报道与SGA相关的DMR,其中3例检测到15q11.2-DMR(SNORD116、SNORD115、SNRPN、PWRN1、NDN基因),其中1例DMR区域在MS-MLPA的检测范围内,诊断为Prader Willi综合征。2例检测到20q13.12-DMR(L3MBTL1基因),其中1例同时检测到了7q34-DMR(SVOPL基因)。15q11.2-DMR使用MS-MLPA进行验证,20q13.12-DMR及7q34-DMR位点甲基化改变进行焦磷酸验证。结论构建的基于目的印记基因的全基因组DNA甲基化分析流程,在SGA患儿中检测到3个与SGA相关的DMR,其中1例明确诊断。针对15q11-13区域的甲基化位点的分析,拓宽了该区域与SGA相关性的认识。

关键词：全基因组甲基化小于胎龄儿差异甲基化区域印记基因

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儿童2型糖尿病诊治指南(2025)

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中华儿科杂志 2025年第2期63卷 131-137页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会傅君芬罗飞宏吴蔚孙成君不详国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310051 复旦大学附属儿科医院内分泌代谢科上海201102 浙江大学医学院附属儿童医院复旦大学附属儿科医院

2型糖尿病(T2DM)是由于外周组织胰岛素抵抗、胰岛β细胞功能缺陷或失代偿,从而导致高血糖的一种代谢紊乱。近年儿童T2DM患病率不断上升,制订既符合国际指南制订标准又符合中国儿童需求的T2DM诊疗指南是临床实践的迫切要求。本指南由中... 详细信息

2型糖尿病(T2DM)是由于外周组织胰岛素抵抗、胰岛β细胞功能缺陷或失代偿,从而导致高血糖的一种代谢紊乱。近年儿童T2DM患病率不断上升,制订既符合国际指南制订标准又符合中国儿童需求的T2DM诊疗指南是临床实践的迫切要求。本指南由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组发起,就我国儿童T2DM临床诊疗较为关注的4个主要临床问题,给出了较为详细的循证推荐,旨在提高儿童T2DM诊疗的科学性和规范性。

关键词：中华医学会 T2DM 失代偿儿科学分会胰岛素抵抗外周组织临床实践临床诊疗

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国外Prader-Willi综合征患儿过度摄食评估及预防管理策略的研究进展

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发育医学电子杂志 2025年第2期13卷 140-144,149页

作者：吴光英王双宇国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院、内分泌代谢科上海201102

普拉德威利综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种罕见的遗传性疾病,过度摄食是其主要的临床表现,严重时可危及患儿生命。目前,国外针对PWS患儿过度摄食开展的研究较多,而国内相关研究鲜少。本文综述了国外文献中PWS患儿过度摄食的... 详细信息

普拉德威利综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种罕见的遗传性疾病,过度摄食是其主要的临床表现,严重时可危及患儿生命。目前,国外针对PWS患儿过度摄食开展的研究较多,而国内相关研究鲜少。本文综述了国外文献中PWS患儿过度摄食的现况、特异性评估工具及预防管理策略,旨在为PWS患儿过度摄食特异性评估工具的本土化发展提供借鉴,以及为国内PWS患儿过度摄食的管理提供参考。

关键词：普拉德威利综合征过度摄食评估工具预防管理策略综述

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新生儿期起病伴血性腹水的Ⅰ型高脂蛋白血症1例

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中国当代儿科杂志 2023年第12期25卷 1293-1298页

作者：陈园园胡黎园张可张雪萍曹云杨琳吴冰冰周文浩王瑾国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院儿科研究所上海201102

患儿,男,生后32 d,因便血2 d,发热1 d入院。入院后抽动静脉血进行检查,血液标本均呈粉色。血生化检查显示甘油三酯、总胆固醇水平升高。家系全基因组测序显示患儿为LPL基因复合杂合变异,变异分别来自父亲和母亲。患儿明确诊断为脂蛋白... 详细信息

患儿,男,生后32 d,因便血2 d,发热1 d入院。入院后抽动静脉血进行检查,血液标本均呈粉色。血生化检查显示甘油三酯、总胆固醇水平升高。家系全基因组测序显示患儿为LPL基因复合杂合变异,变异分别来自父亲和母亲。患儿明确诊断为脂蛋白脂肪酶缺乏相关的高脂蛋白血症。因患儿有便血、发热、血性腹水等症状,考虑急性胰腺炎,予禁食、血浆置换、全血换血治疗。基因结果回报明确诊断后予低脂饮食,补充脂溶性维生素、微量元素等治疗,调整喂养方案,住院4周后病情好转出院。随访甘油三酯、总胆固醇下降。随访至1岁,患儿生长及精神运动发育均正常。该文重点介绍新生儿期起病伴有血性腹水可疑急性胰腺炎相关症状的家族性高脂蛋白血症的多学科诊疗。

关键词：家族性高脂蛋白血症脂蛋白脂肪酶缺乏 LPL基因新生儿

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IL36RN基因变异导致的新生儿期起病脓疱型银屑病1例

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中华儿科杂志 2022年第8期60卷 829-831页

作者：郑璐蒋思远杨琳曹云陈超王瑾国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

患儿女,11日龄,因“发现全身皮疹11 d,气促1 d”2017年11月就诊于复旦大学附属儿科医院。患儿出生当天全身散在红斑伴脓疱疹,病程中发现血性胸腔积液。基因检测提示存在IL36RN基因c.115+6T>C及c.140A>G杂合变异,诊断患儿为该基... 详细信息

患儿女,11日龄,因“发现全身皮疹11 d,气促1 d”2017年11月就诊于复旦大学附属儿科医院。患儿出生当天全身散在红斑伴脓疱疹,病程中发现血性胸腔积液。基因检测提示存在IL36RN基因c.115+6T>C及c.140A>G杂合变异,诊断患儿为该基因导致的脓疱型银屑病14型。

关键词：脓疱型银屑病新生儿期全身皮疹脓疱疹血性胸腔积液检测提示变异

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MARS1基因变异所致间质性肺病及肝病1例

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中国当代儿科杂志 2023年第11期25卷 1186-1190页

作者：彭文静朱燕王来栓陆炜杨琳朱丽国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

患儿,女,4个月9 d,因反复发热、咳嗽伴肝大1月余入院。患儿系健康足月儿,出生史正常,自生后2个月22 d出现反复发热、咳嗽,不能离氧,胸部影像学提示双肺弥漫性病变,纤维支气管镜检查示双肺间质样改变,考虑存在间质性肺病。患儿同时存在... 详细信息

患儿,女,4个月9 d,因反复发热、咳嗽伴肝大1月余入院。患儿系健康足月儿,出生史正常,自生后2个月22 d出现反复发热、咳嗽,不能离氧,胸部影像学提示双肺弥漫性病变,纤维支气管镜检查示双肺间质样改变,考虑存在间质性肺病。患儿同时存在肝大、贫血、高脂血症、甲状腺功能减退、营养不良等。基因检测提示患儿存在MARS1基因复合杂合变异。该变异可致间质性肺病及肝病,是一种在婴儿期或幼儿期发病的严重罕见疾病,为常染色体隐性遗传,以婴儿或幼儿早期呼吸功能不全和肝病为特征。自2013年该病被首次报道以来,至2023年6月全球仅有38例相关病例报道。该文报道1例MARS1基因变异所致间质性肺病及肝病患儿的多学科诊疗。

关键词：间质性肺病及肝病 MARS1基因多系统疾病甲硫氨酸婴儿

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新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

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中国当代儿科杂志 2023年第4期25卷 431-435页

作者：高瑞伟巴音张蓉曹云杨琳吴冰冰周文浩周建国国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院儿科研究所上海201102

患儿男,生后15 h,因窒息复苏后呼吸困难15 h、反应差3 h入院。患儿反应极差,阵发性惊厥发作,中枢性呼吸衰竭,血氨异常增高(>1000μmol/L)。入院后,血串联质谱检查显示瓜氨酸明显降低,快速家系全基因组测序显示患儿为OTC基因变异,变... 详细信息

患儿男,生后15 h,因窒息复苏后呼吸困难15 h、反应差3 h入院。患儿反应极差,阵发性惊厥发作,中枢性呼吸衰竭,血氨异常增高(>1000μmol/L)。入院后,血串联质谱检查显示瓜氨酸明显降低,快速家系全基因组测序显示患儿为OTC基因变异,变异来自母亲。给予连续性静脉血液透析滤过等治疗,并通过脑电图和头颅磁共振检查进行神经系统评估。患儿明确诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症,合并脑损伤。生后6 d家属放弃治疗后死亡。该文对新生儿高氨血症的鉴别诊断进行重点描述,并介绍先天性遗传代谢性疾病的多学科诊疗。

关键词：鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症惊厥中枢性呼吸衰竭高氨血症新生儿

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新生儿急性心功能不全1例

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中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 321-324,I0001页

作者：李淑涓胡黎园张蓉杨琳奚立刘芳曹云周文浩程国强国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院心内科上海201102

患儿男,1日龄,因生后6h出现低血糖伴呼吸暂停入院。患儿生后早期有一过性低血糖,生后第8天突发急性心功能不全,实验室检查示促肾上腺皮质激素和皮质醇水平显著降低,垂体磁共振成像正常。基因检测结果示患儿存在TBX19基因可疑致病性复合... 详细信息

患儿男,1日龄,因生后6h出现低血糖伴呼吸暂停入院。患儿生后早期有一过性低血糖,生后第8天突发急性心功能不全,实验室检查示促肾上腺皮质激素和皮质醇水平显著降低,垂体磁共振成像正常。基因检测结果示患儿存在TBX19基因可疑致病性复合杂合突变(c.917-2A>G+c.608C>T),分别来自父母。该患儿明确诊断为TBX19基因变异导致的先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症。给予氢化可的松替代治疗后,心功能迅速恢复正常。出院后继续予氢化可的松替代治疗,随访至18月龄,生长发育良好。新生儿期不明原因的急性心功能不全需警惕内分泌遗传代谢性疾病,应及时行皮质醇及基因检测。

关键词：心功能不全 TBX19基因先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症新生儿

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新生儿死亡病例的遗传学病因分析

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中华儿科杂志 2021年第7期59卷 570-575页

作者：梅红芳杨琳胡黎园陈超程国强王来拴曹云张蓉王瑾周文浩国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院内分泌科上海201102

目的探讨新生儿死亡病例的遗传学病因。方法收集2018年1月至2020年8月参与复旦大学附属儿科医院“新生儿基因组计划”并在住院期间死亡的98例患儿的病例资料。回顾性分析其基因测序结果及其中可根据遗传学病因进行临床早期针对性干预的... 详细信息

目的探讨新生儿死亡病例的遗传学病因。方法收集2018年1月至2020年8月参与复旦大学附属儿科医院“新生儿基因组计划”并在住院期间死亡的98例患儿的病例资料。回顾性分析其基因测序结果及其中可根据遗传学病因进行临床早期针对性干预的情况。并采用t检验、Mann-Whitney U检验、χ^(2)检验或Fisher确切概率法对基因阳性与阴性患儿的人口学特征和临床特点进行比较。结果98例患儿中男55例、女43例,出生胎龄为(33±5)周,出生体重为(2107±975)g,死亡年龄12(2,34)日龄,早产儿63例,足月儿35例。二代测序检测到16例(16%)患儿存在基因阳性结果,其中11例携带单核苷酸变异,4例携带拷贝数变异,1例同时携带单核苷酸变异和拷贝数变异。检测到的单核苷酸变异分布于12个基因,其中与多系统异常相关的3个,与代谢性疾病、血液系统疾病、呼吸系统疾病、心血管疾病相关的各2个,与骨骼发育相关1个。基因阳性患儿的出生体重、出生胎龄及死亡年龄均大于基因阴性患儿[(2605±940)比(2009±957)g,(36±5)比(33±5)周,37(5,69)比11(2,29)日龄;t=2.283、2.131,Z=-2.245;P=0.025、0.036、0.025];基因阳性患儿与基因阴性患儿在出生窒息抢救史方面差异有统计学意义[1/16比46%(38/82),P=0.002]。足月儿遗传学病因诊断率高于早产儿[29%(10/35)比10%(6/63),P=0.022],出生体重≥2000 g的患儿高于出生体重<2000 g的患儿[25%(13/51)比7%(3/46),χ^(2)=5.016,P=0.025]。6例患儿可根据遗传学病因进行早期临床干预,干预的方法主要包括特殊饮食、特殊药物、造血干细胞移植以及肺移植。结论新生儿死亡病例中的遗传学病因并不少见,主要与多系统异常、代谢性疾病、血液系统疾病、呼吸系统疾病、心血管疾病以及骨骼发育异常相关。部分患儿可根据遗传学病因给予针对性干预。出生体重≥2000 g、足月出生或无出生窒息抢救史的死亡患儿更需警惕其存在遗传学病因。

关键词：婴儿,新生死亡遗传病因

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新生儿肝衰竭1例

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中国当代儿科杂志 2024年第2期26卷 213-218,I0001页

作者：陆效笑陆怡杨琳马阳阳王欢欢国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科/国家卫生健康委员会新生儿疾病重点实验室上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院肝病科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院病理科上海201102

患儿男,足月儿,28日龄,因发现皮肤黄染20 d、腹胀15 d入院。患儿生后1周起病,以皮肤黄染、肝脾大、大量腹水、肝功能异常进行性加重至肝衰竭、严重凝血功能障碍、血小板减少为主要表现。给予抗感染、限液利尿、保肝利胆、间断放腹水、换... 详细信息

患儿男,足月儿,28日龄,因发现皮肤黄染20 d、腹胀15 d入院。患儿生后1周起病,以皮肤黄染、肝脾大、大量腹水、肝功能异常进行性加重至肝衰竭、严重凝血功能障碍、血小板减少为主要表现。给予抗感染、限液利尿、保肝利胆、间断放腹水、换血,以及静脉注射免疫球蛋白、白蛋白、血浆等多种血制品治疗,病情无好转,入院第24天家属决定放弃治疗行临终关怀。患儿肝组织和父母血家系全外显子组测序未找到可以解释患儿肝衰竭的致病变异,最终尸体解剖肝组织病理提示先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)。鉴于CHF导致新生儿肝衰竭罕见,今后仍需对CHF病例的转归及其致病基因进一步研究。该文对新生儿肝衰竭的鉴别诊断进行重点描述,并介绍其多学科诊疗思路.

关键词：肝衰竭先天性肝纤维化胆汁淤积腹水新生儿

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