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儿童先天性心脏病遗传学检测与临床应用专家共识(2025)

中华儿科杂志 2025年第2期63卷 138-147页

作者：中华医学会儿科学分会心血管学组中华儿科杂志编辑委员会黄国英王慧君刘芳吴冰冰高涵林怡翔叶明黄涛生不详国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院心血管中心、上海市出生缺陷防治重点实验室、中国医学科学院小儿遗传相关性心血管疾病早期防控创新单元上海201102 复旦大学附属儿科医院

先天性心脏病(简称先心病)居我国出生缺陷首位,约1/3的病例存在遗传因素,包括染色体数目异常、染色体结构畸变和单基因变异等。遗传学检测在先心病诊断、治疗及预后评估中具有重要意义。目前,我国尚缺乏针对儿童先心病遗传学检测和临床... 详细信息

先天性心脏病(简称先心病)居我国出生缺陷首位,约1/3的病例存在遗传因素,包括染色体数目异常、染色体结构畸变和单基因变异等。遗传学检测在先心病诊断、治疗及预后评估中具有重要意义。目前,我国尚缺乏针对儿童先心病遗传学检测和临床应用的规范。中华医学会儿科学分会心血管学组、中华儿科杂志编辑委员会组织儿童先心病和临床遗传学专家,参考国内外先心病遗传检测和临床应用文献证据并反复讨论,结合国内临床现状,制订了"儿童先天性心脏病遗传学检测与临床应用专家共识(2025)",旨在为临床医生提供临床实践指导性规范。

关键词：中华儿科杂志遗传学检测先天性心脏病中华医学会临床遗传学心血管学临床现状临床医生

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先天性心脏病遗传学检测的重要价值

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中华儿科杂志 2025年第2期63卷 99-101页

作者：黄国英国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院心血管中心、上海市出生缺陷防治重点实验室、中国医学科学院小儿遗传相关性心血管疾病早期防控创新单元上海201102

先天性心脏病(简称先心病)是最常见的出生缺陷,其发病涉及环境因素和遗传因素,其中遗传发病机制与部分先心病的围术期疗效和远期预后密切相关。因此,了解先心病的遗传学信息,规范遗传学检测,对先心病的精准临床诊治和预后管理具有重要... 详细信息

先天性心脏病(简称先心病)是最常见的出生缺陷,其发病涉及环境因素和遗传因素,其中遗传发病机制与部分先心病的围术期疗效和远期预后密切相关。因此,了解先心病的遗传学信息,规范遗传学检测,对先心病的精准临床诊治和预后管理具有重要价值。现对先心病的遗传学背景、遗传学检测及其临床应用价值进行述评。

关键词：先天性心脏病遗传学检测先心病出生缺陷远期预后环境因素遗传因素发病机制

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儿童心血管健康的危险因素及其防控新进展

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中华儿科杂志 2025年第4期63卷 429-432页

作者：李萍张羿窦亚兰严卫丽黄国英国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院心血管中心上海市出生缺陷防治重点实验室中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元上海国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院临床流行病研究室&amp 临床试验中心上海市出生缺陷防治重点实验室中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元上海

近年来儿童肥胖、高血压、高血脂发病率显著增加, 不仅导致儿童心血管健康的渐进丧失, 而且增加了成年后罹患心血管疾病的风险。儿童心血管健康正面临严峻挑战, 且已成为全球共同面临的公共健康问题。本文介绍儿童心血管健康的危险因素... 详细信息

近年来儿童肥胖、高血压、高血脂发病率显著增加, 不仅导致儿童心血管健康的渐进丧失, 而且增加了成年后罹患心血管疾病的风险。儿童心血管健康正面临严峻挑战, 且已成为全球共同面临的公共健康问题。本文介绍儿童心血管健康的危险因素暴露、防控现状和进展, 旨在为心血管疾病的早发现、早干预提供重要参考。

关键词：肥胖高血脂防控心血管健康儿童危险因素

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围孕期母亲同型半胱氨酸与子代出生体重结局关联的前瞻性队列研究

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中华儿科杂志 2024年第2期62卷 120-128页

作者：张羿陈逍天姚沁玙陈红燕李梦茹王定美窦亚兰彭远舟顾晓妍严卫丽黄国英国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院临床流行病研究室&临床试验中心、上海市出生缺陷防治重点实验室、中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元上海201102 国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院心血管中心、上海市出生缺陷防治重点实验室、中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元上海201102

目的分析围孕期母亲同型半胱氨酸(HCY)与子代出生体重结局的关系。方法前瞻性队列研究。上海市围孕期亲子队列(SPCC)中在2016年9月1日至2022年11月11日完成分娩的母子对19984组为研究对象。研究对象分为孕前、孕早期纳入两个亚组。纳入... 详细信息

目的分析围孕期母亲同型半胱氨酸(HCY)与子代出生体重结局的关系。方法前瞻性队列研究。上海市围孕期亲子队列(SPCC)中在2016年9月1日至2022年11月11日完成分娩的母子对19984组为研究对象。研究对象分为孕前、孕早期纳入两个亚组。纳入时收集血样并采用统一问卷收集一般人口学信息、膳食补充剂使用、孕期不良并发症等信息。血清HCY、叶酸和维生素B_(12)的测量采用化学发光微粒子免疫法,出生体重从医疗记录获取,采用多重填补法处理缺失数据。采用多因素线性回归和Poisson回归模型分析围孕期母亲HCY与子代出生体重和小于胎龄(SGA)的关系。结果本研究孕前纳入9452组,孕早期纳入10532组。怀孕年龄≥35岁的产妇占比为9.2%(1832/19984),初产妇占比为76.5%(15283/19984),孕前超重和肥胖占比为14.0%(2804/19984),孕前期使用叶酸补充剂的占比为21.4%(4272/19984),孕早期补充叶酸的占比为85.2%(8976/10532),妊娠期糖尿病患者占比为6.2%(1245/19984),妊娠期高血压综合征患者占比为3.6%(711/19984),子代出生体重为(3297±468)g,SGA儿1962例(9.8%)。围孕期总人群适于胎龄组母亲HCY浓度为(7.9±3.2)μmol/L,其中孕前亚组为(8.3±3.7)μmol/L,孕早期亚组为(7.3±2.4)μmol/L。调整围孕期人口学信息、妊娠不良结局、血清叶酸和维生素B_(12)等协变量后,围孕期母亲HCY升高与子代出生体重下降有显著关联(β=-2.30,95%CI-4.43~-0.16,P=0.035),亚组人群中仅有孕早期亚组与子代出生体重下降有显著关联(β=-7.39,95%CI-11.50~-3.21,P<0.001)。未发现围孕期总人群母亲HCY与子代SGA风险有关联。但孕早期母亲HCY升高与子代SGA风险升高有关(RR=1.05,95%CI 1.01~1.08,P=0.002)。围孕期维生素B_(12)在HCY升高与子代出生体重降低的关联中存在部分中介效应,围孕期总人群、孕前期、孕早期中介效应分别占其总效应的16.5%、41.2%和5.4%。结论围孕期母亲HCY与子代出生体重下降有关,未发现与SGA存在关联。孕早期亚组母亲HCY升高可能与子代SGA风险增加有关。

关键词：出生体重婴儿,小于胎龄围生医学孕前保健

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出生队列研究在儿科疾病防治中的应用

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中华儿科杂志 2024年第2期62卷 97-100页

作者：严卫丽黄国英国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院临床流行病学研究室&临床试验中心、上海市出生缺陷防治重点实验室、中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元上海201102 国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院心血管中心、上海市出生缺陷防治重点实验室、中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元上海201102

儿童健康关乎中华民族的人口素质和发展潜力,儿科疾病预防和控制是保障儿童福祉的公共卫生战略中不可或缺的一部分。出生队列为研究生命早期暴露和致病因素提供了宝贵的视角和资源,为采取针对性的干预措施提供了可能。现对出生队列在儿... 详细信息

儿童健康关乎中华民族的人口素质和发展潜力,儿科疾病预防和控制是保障儿童福祉的公共卫生战略中不可或缺的一部分。出生队列为研究生命早期暴露和致病因素提供了宝贵的视角和资源,为采取针对性的干预措施提供了可能。现对出生队列在儿科疾病预防和控制中的意义进行述评。

关键词：预防和控制儿科疾病出生队列公共卫生干预措施儿童健康人口素质发展潜力

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孕前血清叶酸浓度与妊娠期高血压疾病的关联分析:前瞻性队列研究

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中国循证儿科杂志 2024年第6期19卷 413-419页

作者：张羿彭远舟陈逍天姚沁玙陈红燕李梦茹王定美窦亚兰顾晓妍黄国英严卫丽国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院临床流行病研究室&临床试验中心上海市出生缺陷防治重点实验室中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元上海201102 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院心血管中心、上海市出生缺陷防治重点实验室、中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元上海201102

背景妊娠期高血压疾病(HDP)是引发孕产妇不良妊娠结局以及新生儿死亡的关键因素之一。目前,关于围孕期叶酸补充能否有效预防HDP还有争议,这凸显了深入探究叶酸内暴露与HDP关系的必要性。本研究将探索量化孕前血清叶酸(SF)水平与HDP风险... 详细信息

背景妊娠期高血压疾病(HDP)是引发孕产妇不良妊娠结局以及新生儿死亡的关键因素之一。目前,关于围孕期叶酸补充能否有效预防HDP还有争议,这凸显了深入探究叶酸内暴露与HDP关系的必要性。本研究将探索量化孕前血清叶酸(SF)水平与HDP风险之间的关联,旨在为制定针对性的一级预防和干预策略提供坚实的科学依据。目的探讨孕前SF浓度与HDP风险的关联,为一级预防及干预策略提供科学依据。设计前瞻性队列研究。方法研究对象来自上海市孕前亲子队列人群中(SPCC)2016年3月16日至2023年12月31日纳入的备孕女性并完成孕期随访的对象。主要结局为HDP,包括妊娠高血压(GH)和子癎前期(PE),基于产前医疗记录诊断。SF和血清同型半胱氨酸(HCY)采用化学发光微粒子免疫法检测。孕前个人社会人口学信息、孕产史和叶酸补充剂的使用通过调查问卷收集。首先采用Poisson回归模型分析孕前SF浓度与HDP发生风险之间的关系,再采用限制性立方样条回归探索二者之间的非线性关系,最后根据孕前体质指数(BMI)的分类进行亚组分析。调整的协变量包括是否初产妇、怀孕年龄(岁)、孕前BMI(kg·m^(-2))、围孕期是否饮酒、主动或被动吸烟暴露、围孕期是否服用叶酸补充剂、孕前血样采集至末次月经的间隔时间(月)以及HCY。主要结局指标孕前SF浓度与HDP的关系。结果SPCC中研究期间孕前共纳入备孕女性22488人,排除未怀孕(6056人)、流产(774人)以及缺乏基线叶酸浓度(955人)的对象,最终14703人进入分析。该人群中1218人(8.3%)年龄>35岁,84.2%为初产妇,12.0%为孕前超重和肥胖,22.5%自我报告孕前使用过叶酸补充剂。孕期发生HDP 587人(4.0%),其中GH 555人(3.8%),PE 32人(0.2%)。总人群孕前SF浓度为(10.2±4.5)ng·mL^(-1),其中非HDP组和HDP组分别为(10.2±4.5)ng·mL^(-1)和(9.6±4.4)ng·mL^(-1)。调整协变量后,孕前SF浓度每升高1 ng·mL^(-1)与HDP平均发病率降低3%有显著关联(RR=0.97,95%CI:0.95~0.99,P=0.008),且二者之间非线性关系不显著(P=0.475)。当SF>13.5 ng·mL^(-1)时HDP风险下降的人群归因风险度为19.2%并有统计学意义((95%CI:2.4%~32.8%,P=0.022)。结论孕前保持SF浓度处于高浓度与HDP风险降低有显著关联。

关键词：孕前血清叶酸妊娠期高血压疾病前瞻性队列研究一级预防

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