检索结果-内蒙古大学图书馆

中华实用儿科临床杂志 2025年第4期40卷 308-312页

作者：程明王冬梅苏畅巩纯秀国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

先天性高胰岛素血症是儿童低血糖的最常见原因,其遗传学病因和致病机制复杂,临床表现异质性高。诊断延迟及治疗不及时会遗留永久性脑损伤,如癫痫、精神运动发育迟滞。现就本病的分子遗传、影像定位、治疗及随访结局中的新进展进行综述,... 详细信息

先天性高胰岛素血症是儿童低血糖的最常见原因,其遗传学病因和致病机制复杂,临床表现异质性高。诊断延迟及治疗不及时会遗留永久性脑损伤,如癫痫、精神运动发育迟滞。现就本病的分子遗传、影像定位、治疗及随访结局中的新进展进行综述,为临床诊疗提供参考。

关键词：儿童低血糖先天性高胰岛素血症

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

多模态磁共振影像技术在鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症中的应用进展

引用

中华实用儿科临床杂志 2025年第2期40卷 145-148页

作者：丁圆程明施玉婷吴迪国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是最常见的尿素循环障碍亚型, 认知功能与神经行为障碍是本病主要的后遗症, 尤其是在执行功能和工作记忆方面。早期预防和识别以减轻神经损伤是诊疗的难点和研究热点。高氨血症是造成鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症... 详细信息

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是最常见的尿素循环障碍亚型, 认知功能与神经行为障碍是本病主要的后遗症, 尤其是在执行功能和工作记忆方面。早期预防和识别以减轻神经损伤是诊疗的难点和研究热点。高氨血症是造成鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患者脑损伤的主要原因, 多模态影像技术能从不同层面揭示本病的病理、生化特征, 也能加速诊断和早期干预。现就近年来在鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患者中的神经影像进展进行综述, 旨在加深临床医师对其神经影像的认识。

关键词：磁共振成像鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症多模态成像

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

IARS1单杂合突变相关生长迟缓和肝病1例报告

引用

临床肝胆病杂志 2025年第4期41卷 731-735页

作者：李阳毛迪魏丽亚巩纯秀国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科

IARS1基因变异罕见，经检索，仅有10例详尽临床及遗传数据的病例被文献报道。本文报道了1例IARS1单杂合变异相关的生长迟缓和肝病，并总结IARS1变异导致生长迟缓、智力障碍、肌张力低下和肝病的临床及遗传学特点，扩展了生长迟缓、智力... 详细信息

IARS1基因变异罕见，经检索，仅有10例详尽临床及遗传数据的病例被文献报道。本文报道了1例IARS1单杂合变异相关的生长迟缓和肝病，并总结IARS1变异导致生长迟缓、智力障碍、肌张力低下和肝病的临床及遗传学特点，扩展了生长迟缓、智力障碍、肌张力低下和肝病的遗传谱。

关键词：移码突变肝疾病儿童

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

KITLG基因突变致儿童家族性进行性色素沉着和色素减退症1例

引用

中华皮肤科杂志 2025年第4期58卷 365-367页

作者：卢亚超李珍雷淑琴李荣敏王杰英常洁宋梅董浩颖桑艳梅保定市儿童医院、儿童呼吸消化疾病临床研究重点实验室、北京儿童医院保定医院内分泌科保定071000 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

患儿男,1岁,出生即发现全身皮肤色素沉着,随着年龄增长全身皮肤色素沉着愈明显,于2020年11月就诊。患儿系第2孕第2产,足月剖宫产,出生体重4 kg。

关键词： KITLG基因突变家族性进行性色素沉着儿童

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

幼儿脂蛋白脂酶缺乏症伴胰腺炎1例治疗及随访

引用

中国儿童保健杂志 2025年第3期33卷 345-348页

作者：王峤李楠梁学军丁圆曹冰燕巩纯秀首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢科国家儿童医学中心北京100045 北京市房山区妇幼保健院儿科

1病例资料患儿,男,2岁1月,因“发现血脂升高2月余”于2023年4月于首都医科大学附属北京儿童医院就诊。因拟行“右侧腹股沟区斜疝”手术,于当地医院住院抽血发现为乳糜状血,血脂检查提示血甘油三酯(triglyceride,TG)23.11mmol/L(参考范围... 详细信息

1病例资料患儿,男,2岁1月,因“发现血脂升高2月余”于2023年4月于首都医科大学附属北京儿童医院就诊。因拟行“右侧腹股沟区斜疝”手术,于当地医院住院抽血发现为乳糜状血,血脂检查提示血甘油三酯(triglyceride,TG)23.11mmol/L(参考范围0.4~1.7mmol/L),总胆固醇6.04mmol/L(参考范围1.8~5.2mmol/L),予“清淡饮食”观察,2月后复查血乳糜状,TG水平仍明显升高16.41mmol/L,给予无脂饮食治疗,3d后复查血TG降至7.21mmol/L,总胆固醇2.89mmol/L。见表1。

关键词：脂蛋白脂酶缺乏症胰腺炎幼儿

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

ARID2基因变异致Coffin-Siris综合征6型一例并文献复习

引用

国际儿科学杂志 2025年第2期52卷 140-144页

作者：李阳王峤巩纯秀国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科100045

目的总结ARID2基因变异致Coffin-Siris综合征6型(Coffin-Siris syndrome 6,CSS6)的基因型与临床特点。方法回顾性分析2023年6月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的1例CSS6患儿的病史、体征、实验室检查和影像学等临床... 详细信息

目的总结ARID2基因变异致Coffin-Siris综合征6型(Coffin-Siris syndrome 6,CSS6)的基因型与临床特点。方法回顾性分析2023年6月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的1例CSS6患儿的病史、体征、实验室检查和影像学等临床资料及遗传学基因检测结果。以"ARID2基因""Coffin-Siris综合征6型""ARID2""Coffin-Siris syndrome 6""CSS6"为检索词,分别对中国知网、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献、PubMed和OMIM数据库建库至2023年12月14日的相关文献进行检索,总结ARID2基因变异致CSS6的临床及遗传学特征。结果患儿,女,12岁零3个月,因"多食、多汗、手抖9月余,突眼5月余,发热7 d"入院,伴轻度营养不良[身高147.0 cm(-1.05 SD)、体重29.5 kg(-2.06 SD)、BMI 13.7 kg/m2(-2.24 SD)]、智力障碍、特殊面容、视力问题、青春期发育延迟,全外显子组测序发现ARID2基因新生无义变异(c.1930C>T,***644Ter),诊断为格雷夫斯病、CSS6、肾脓肿、营养不良和青春期发育延迟。文献检索到英文文献15篇,中文文献2篇,排除合并其他基因变异或合并其他综合征或染色体变异者,包括该例,合计18例ARID2基因缺陷致CSS6,年龄2月龄至15.5岁,国外报道14例,我国报道4例(均为女童)。共检测到ARID2致病性变异18种,包括8种移码变异、6种无义变异和4种外显子缺失。CSS6常见的面容特征依次为前额突出(13例)、小下颌和(或)下颌后缩(12例)、耳位低和(或)耳后旋(10例)、唇部异常(包括嘴唇厚和上唇薄、下唇厚)(9例)以及宽鼻(8例)。有诊断提示价值的表型有全面发育迟缓(15例)、智力障碍(15例)、身材矮小(12例)、远端指/趾发育异常(9例)、行为异常(11例)和肌张力下降(6例)。结论 CSS6临床罕见且具有种族和性别差异,主要表现为大运动和语言发育迟缓、智力障碍、特殊面容、身材矮小、行为异常和远端指/趾骨异常,并可能存在内分泌异常,该例患儿有格雷夫斯病的临床表型。目前已发现的ARID2基因致病性变异的位点均不同,以移码变异为主,c.1930C>T(***644Ter)为新发变异,该变异的发现丰富了CSS6的临床表型谱和基因谱。

关键词： Coffin-Siris综合征6型 ARID2基因智力障碍身材矮小

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

1型糖尿病患儿父母感知脆弱现状及其影响因素分析

引用

中华现代护理杂志 2025年第8期31卷 1083-1088页

作者：张克苏珊伊雅君曾亚星许悦王旭梅杨芹迟巍国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢病房北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院护理部北京100045

目的探讨1型糖尿病(T1DM)患儿父母感知脆弱现状及其影响因素。方法采用方便抽样法,于2023年6—11月选取于首都医科大学附属北京儿童医院糖尿病护理咨询门诊就诊的T1DM患儿父母220名为研究对象。采用一般资料调查表、父母感知脆弱量表、... 详细信息

目的探讨1型糖尿病(T1DM)患儿父母感知脆弱现状及其影响因素。方法采用方便抽样法,于2023年6—11月选取于首都医科大学附属北京儿童医院糖尿病护理咨询门诊就诊的T1DM患儿父母220名为研究对象。采用一般资料调查表、父母感知脆弱量表、家庭关怀度指数问卷、父母用疾病不确定感量表对患儿父母进行调查。结果本研究共发放220份问卷,回收有效问卷192份。T1DM患儿父母感知脆弱量表总分为(13.91±5.39)分、家庭关怀度指数问卷总分为(5.39±2.73)分、父母用疾病不确定感量表总分为(75.36±17.34)分。多重线性回归分析结果显示患儿是否为独生子女、家庭人均月收入、父母是否有宗教信仰、家庭关怀度、疾病不确定感是T1DM患儿父母感知脆弱的影响因素(P<0.05),共解释了36.5%的变异。结论医护人员应该多关注患儿为独生子女、家庭人均月收入较低、无宗教信仰的患儿父母,可以采取一定的干预措施提高患儿父母的家庭关怀度,降低其疾病不确定感,从而降低T1DM患儿父母的感知脆弱水平。

关键词：糖尿病,1型患儿父母感知脆弱家庭关怀度疾病不确定感

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病临床及基因分析

引用

中华儿科杂志 2021年第8期59卷 678-683页

作者：魏丽亚巩纯秀曹冰燕李晓侨梁学军李文京吴迪刘敏苏畅陈佳佳国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科100045

目的了解X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病(XLH)患儿的临床特征、PHEX基因变异特点及治疗情况。方法回顾性收集2010年1月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的25例XLH患儿的临床资料,总结临床特点、PHEX基因... 详细信息

目的了解X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病(XLH)患儿的临床特征、PHEX基因变异特点及治疗情况。方法回顾性收集2010年1月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的25例XLH患儿的临床资料,总结临床特点、PHEX基因变异特点及临床转归。根据PHEX基因变异位置将患儿分为N端变异组和C端变异组,根据变异是否位于重要的锌离子结合域17或19号外显子分为17或19号外显子变异组和非17或19号外显子变异组,分别分析各组发病年龄、治疗前的身高标准差积分(HtSDS)、膝间距或踝间距、血磷及治疗后的HtSDS、膝间距或踝间距。组间比较使用秩和检验或t检验。结果25例XLH患儿中男8例、女17例,发病年龄为1.2(1.0,1.8)岁,确诊年龄2.5(1.5,4.3)岁。初诊时主要临床表现为双下肢弯曲[24例(96%)]、步态异常[17例(68%)]。HtSDS为-2.0(-3.2,-0.8),膝间距或踝间距为4.5(3.0,6.0)cm。空腹血磷0.8(0.7,0.9)mmol/L,血钙(2.5±0.1)mmol/L,碱性磷酸酶(721±42)U/L,有3例(12%)甲状旁腺激素水平高于正常值。25例(100%)患儿骨骼X线片均提示有活动性佝偻病改变。2例(9%)双肾髓质内少量钙质沉着。25例患儿检测出24种PHEX基因变异,11例(44%)为未报道过的变异,未发现热点变异。N端变异组21例、C端变异组4例;17或19号外显子组4例、非17或19号外显子变异组21例。N端变异、C端变异组和17或19号外显子变异、非17或19号外显子变异组患儿的发病年龄、HtSDS、膝间距或踝间距、血磷及治疗后的HtSDS、膝间距或踝间距差异均无统计学意义(均P>0.05)。25例患儿随访2.7(1.6,5.0)年,24例(96%)患儿规律口服磷酸盐制剂及活性维生素D,96%(24/25)症状得到缓解。HtSDS治疗前后差异无统计学意义[-2.0(-3.2,-0.8)比-2.0(-2.8,-1.1),Z=-0.156,P>0.05]。治疗后膝间距或踝间距较治疗前明显减小,差异有统计学意义[4.5(3.0,6.0)比1.5(0,3.3)cm,Z=-3.043,P<0.05]。经治疗17例患儿复查骨骼X线片佝偻病改变均有所修复。18例患儿合并了继发性甲状旁腺功能亢进症,7例出现了肾脏钙质沉着症。结论XLH患儿以步态异常、双下肢弯曲及身材矮小为主要临床表现。发现PHEX基因未报道的变异高发,未发现热点变异,也未发现基因型与表型的相关性。经规律磷酸盐制剂和活性维生素D治疗后除身高外症状均可明显改善,但继发性甲状旁腺功能亢进症和肾脏钙质沉着症的不良反应发生率高。

关键词：低磷血症性佝偻病,X连锁显性 PHEX磷酸调节中性内肽酶治疗结果儿童

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

努南综合征20例临床及遗传学分析

引用

中华儿科杂志 2021年第7期59卷 588-593页

作者：丁圆曹冰燕苏畅刘敏陈佳佳范丽君巩纯秀国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 100045

目的分析儿童努南综合征的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年3月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊断的20例努南综合征患儿的临床病例、遗传学分析及随访资料。结果20例努南综合征患儿中男13例、女7例... 详细信息

目的分析儿童努南综合征的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年3月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊断的20例努南综合征患儿的临床病例、遗传学分析及随访资料。结果20例努南综合征患儿中男13例、女7例,诊断年龄5.9(1.1~12.2)岁。首诊主诉身高增长缓慢17例,尿道下裂或隐睾2例,特殊面容1例。体格检查发现努南综合征典型面容12例,隐睾、小阴茎、尿道下裂9例,心脏结构异常10例,智力发育迟缓10例。PTPN11基因变异12例,SOS2基因变异4例,SHOC2及SOS1基因变异各2例。6例患儿接受重组人生长激素治疗,治疗9个月时身高不同程度的增长4.0(2.5~6.0)cm,暂无不良事件的发生。结论努南综合征中男性患儿多见外生殖器异常。基因变异频率除PTPN11变异为主外,SOS2基因变异较高,均以新发变异为主。不同首诊科室获得的综合征表型谱有差异,了解综合征的全貌需要采集不同科室就诊信息。

关键词：努南综合征表型隐睾尿道下裂遗传变异

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童及青少年糖尿病酮症酸中毒合并急性胰腺炎患者临床特点分析

引用

中华糖尿病杂志 2020年第4期12卷 231-235页

作者：魏丽亚巩纯秀吴迪曹冰燕梁学军刘敏李文京苏畅国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 100045

目的了解儿童糖尿病酮症酸中毒(DKA)合并胰酶升高患者的临床特点、治疗经验及转归,为避免过度诊断急性胰腺炎(AP)和过度的长期禁食治疗提供证据。方法回顾性调查首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心2015年1月至2019年1月收... 详细信息

目的了解儿童糖尿病酮症酸中毒(DKA)合并胰酶升高患者的临床特点、治疗经验及转归,为避免过度诊断急性胰腺炎(AP)和过度的长期禁食治疗提供证据。方法回顾性调查首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心2015年1月至2019年1月收治的年龄小于18岁的DKA合并胰酶升高的患儿,分析其临床症状、血淀粉酶、脂肪酶、血脂、胰腺影像学资料、治疗及临床转归等,总结治疗经验。数据采用中位数(上下四分位数)表示。结果4年共收治330例DKA患儿,38例(11.5%)合并胰酶升高,升高3倍以上的有22例(6.7%)。16例(4.8%)无胰腺影像学改变为疑诊AP,其中14例无腹痛症状,未经AP相关治疗,预后良好;1例有腹痛症状,常规进行DKA治疗,第2天腹痛症状缓解;另外1例合并腹痛症状的患者按照AP治疗12 d,在第14天开始尝试经口喂养,虽有胰酶复升高,但继续按原计划进行营养治疗病情无反复。6例(1.8%)合并胰酶升高患儿有影像学改变为确诊AP,4例有腹痛,6例均按照AP常规治疗,腹痛症状2~19 d缓解,胰酶2~15 d降至3倍以下,禁食时间3~60 d,随访5~32个月均无AP复发。结论DKA患儿胰酶增高并不少见,但AP发生率低,且预后好,是一个相对良性的过程,尚需更多数据证明。

关键词：糖尿病酮症酸中毒胰腺炎诊断预后

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：