检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2022年第11期60卷 1219-1221页

作者：王叶青苏畅钱素云郝婵娟郭若兰徐艳国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院遗传与出生缺陷防治中心北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045

例1女,1岁7月龄,以眼睑及眶周浮肿为首发表现,逐渐进展至双下肢硬肿、少尿、呼吸困难、心力衰竭、心源性休克,抢救无效死亡;例2为例1胞妹,自出生后开始随访,7月龄出现间断眼睑及眶周浮肿,随访至1岁余,予低脂饮食后浮肿缓解,未见其他异... 详细信息

例1女,1岁7月龄,以眼睑及眶周浮肿为首发表现,逐渐进展至双下肢硬肿、少尿、呼吸困难、心力衰竭、心源性休克,抢救无效死亡;例2为例1胞妹,自出生后开始随访,7月龄出现间断眼睑及眶周浮肿,随访至1岁余,予低脂饮食后浮肿缓解,未见其他异常。首次发现与淋巴水肿相关的PIEZO1基因新变异位点c.5863C>T与c.5590C>T复合杂合变异。

关键词：心源性休克低脂饮食淋巴水肿眶周少尿呼吸困难变异位点心力衰竭

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儿童低促性腺激素性性腺功能减退症诊治专家共识

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中华儿科杂志 2023年第6期61卷 484-490页

作者：中国医师协会儿科内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组巩纯秀陈子江任潇亚王毅不详国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传研究北京市重点实验室北京100045 山东大学生殖医学研究中心(山东大学附属生殖医院)生殖内分泌教育部重点实验室(山东大学) 济南250012 首都医科大学附属北京儿童医院

低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是以小阴茎、隐睾、第二性征部分发育或不发育等为主要表现,发病机制复杂、临床表现异质性大的疾病,其早期诊断及治疗方法选择尚有争议,国内无针对此类疾病儿童期的诊治共识、指南或规范。经多个学组... 详细信息

低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是以小阴茎、隐睾、第二性征部分发育或不发育等为主要表现,发病机制复杂、临床表现异质性大的疾病,其早期诊断及治疗方法选择尚有争议,国内无针对此类疾病儿童期的诊治共识、指南或规范。经多个学组多学科专家共同讨论,并综合国内外的最新研究进展,制订了此类疾病的专家共识。

关键词：低促性腺激素性性腺功能减退症小阴茎专家共识早期诊断及治疗第二性征最新研究进展诊治共识发病机制

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大力推进儿童先天性低促性腺激素性性腺功能减退症诊治和遗传咨询研究

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中华儿科杂志 2023年第6期61卷 481-483页

作者：巩纯秀罗小平国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传研究北京市重点实验室北京100045 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030

先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)是罕见的影响青春期发育和成年期生育的疾病。述评通过儿童期开展CHH诊治的意义、面临的困难、遗传学研究助力儿童CHH诊断及未来的研究方向4个方面呼吁从事儿童性腺疾病诊疗的医师进行更多和深... 详细信息

先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)是罕见的影响青春期发育和成年期生育的疾病。述评通过儿童期开展CHH诊治的意义、面临的困难、遗传学研究助力儿童CHH诊断及未来的研究方向4个方面呼吁从事儿童性腺疾病诊疗的医师进行更多和深入的大型临床研究以获得更多证据,为减少性腺疾病对患儿心理、骨代谢及成年期心血管风险等的影响,为成年期生育力提升提供更多保障,为家庭避免再发生此类疾病提供背景知识。

关键词：青春期发育疾病诊疗遗传咨询遗传学研究骨代谢成年期大力推进生育力

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儿童先天性高胰岛素血症遗传检测和咨询专家共识(2023)

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中华儿科杂志 2023年第7期61卷 594-599页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会中国医师协会儿科内分泌遗传代谢学组福棠儿童医学发展研究中心内分泌专业委员会巩纯秀傅君芬罗小平苏畅罗飞宏不详国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科儿科重大疾病研究教育部重点实验室、出生缺陷遗传研究北京市重点实验室北京100045 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 首都医科大学附属北京儿童医院复旦大学附属儿科医院

先天性高胰岛素血症(CHI)是婴幼儿时期严重的低血糖症之一,因延迟诊断和管理不足导致CHI患儿脑损伤高发。CHI的遗传分型有助于临床诊治方案的选择,因此遗传学检测对临床实践具有重要的指导意义。国内外尚无关于CHI遗传检测和遗传咨询的... 详细信息

先天性高胰岛素血症(CHI)是婴幼儿时期严重的低血糖症之一,因延迟诊断和管理不足导致CHI患儿脑损伤高发。CHI的遗传分型有助于临床诊治方案的选择,因此遗传学检测对临床实践具有重要的指导意义。国内外尚无关于CHI遗传检测和遗传咨询的专家共识。本共识主要参考和依据国内外相关文献,从遗传检测的送检指征、遗传报告解读、临床决策建议、遗传咨询等方面进行阐述,为本病提供临床实践和遗传咨询指导;以期通过精准医疗背景下的个体化治疗,实现改善患儿预后和提高患儿家庭生存质量的目的。同时为未来循证指南的制定提供前期基础。

关键词：精准医疗临床决策遗传学检测个体化治疗遗传咨询患儿家庭遗传检测脑损伤

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先天性小阴茎临床管理中国专家共识

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中华儿科杂志 2023年第8期61卷 679-684页

作者：无巩纯秀李乐乐李豫川宋宏程中国医师协会儿科医师分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会中华医学会小儿外科学分会泌尿学组福棠儿童医学发展研究中心国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传研究北京市重点实验室北京100045 不详

先天性小阴茎是一种临床症状体征,可反映机体存在内分泌或遗传性疾病,也是患儿和家长担心的心理社会问题。其病因复杂,诊疗管理争议大,国内外尚无针对此类疾病的管理共识、指南或规范。为规范小阴茎的临床管理,尽量减少不当诊疗带来的... 详细信息

先天性小阴茎是一种临床症状体征,可反映机体存在内分泌或遗传性疾病,也是患儿和家长担心的心理社会问题。其病因复杂,诊疗管理争议大,国内外尚无针对此类疾病的管理共识、指南或规范。为规范小阴茎的临床管理,尽量减少不当诊疗带来的一系列问题,经多个学组多学科专家共同讨论,并参考国内外的最新研究进展,制定了先天性小阴茎临床管理中国专家共识。

关键词：小阴茎临床症状体征遗传性疾病中国专家共识诊疗管理学科专家最新研究进展心理社会问题

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TRPV4基因变异引起先天性骨病遗传学分析

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临床儿科杂志 2023年第7期41卷 530-536页

作者：张文妍姚子明张学军张耀东王凌飞胡旭昀郝婵娟国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院、北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室、儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院骨科北京100045 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿科研究所、河南省儿童遗传代谢疾病重点实验室河南郑州450053 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌科河南郑州450053

目的对4例不同严重程度的先天性骨病患儿进行基因诊断以明确其遗传学病因。总结临床特点并进行基因型-表型分析。方法收集4例患儿的临床资料,采集患儿及父母外周血并提取DNA,患儿行全外显子组测序,根据ACMG遗传变异分类标准与指南判断... 详细信息

目的对4例不同严重程度的先天性骨病患儿进行基因诊断以明确其遗传学病因。总结临床特点并进行基因型-表型分析。方法收集4例患儿的临床资料,采集患儿及父母外周血并提取DNA,患儿行全外显子组测序,根据ACMG遗传变异分类标准与指南判断变异位点致病性,对患儿及父母进行Sanger测序验证。结果4例患儿均携带TRPV4基因杂合变异,其中2个错义变异遗传自患病父母,1个缺失插入变异和1个错义变异为新生变异,分别为c.2077 G>A(*** 693 Met),c.1199 G>A(*** 400 Gln),c.1657 delinsACTA(*** 553 delinsThrAsn),和c.259 G>A(*** 87 Lys),以上位点国内外未见报道。1-3号患儿有不同程度的身材矮小,4例患儿均有先天性脊柱侧弯及其他骨骼系统异常。分别诊断为轻型变形性骨发育不良、3型常染色体显性短躯干、变形性骨发育不良合并类扭伤型侏儒及经典型变形性骨发育不良。携带相同变异的患儿父亲/母亲有轻度的骨骼畸形。结论TRPV4基因不同位点变异引起的先天性骨病表型互有重叠但严重程度差异较大,可根据分子诊断结果进行鉴别诊断及临床干预。

关键词： TRPV4基因先天性骨病基因型-表型分子诊断

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先天性低促性腺激素性性腺功能减退症遗传咨询及生殖相关建议专家共识

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中华儿科杂志 2023年第6期61卷 491-498页

作者：中国医师协会青春期健康与医学专业委员会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会儿科内分泌遗传代谢学组巩纯秀罗小平张学王毅高媛不详国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传研究北京市重点实验室北京100045 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 中国医学科学院基础医学研究所北京100005 首都医科大学附属北京儿童医院山东大学附属生殖医院生殖医学研究中心山东省生殖健康技术创新中心

先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)是一类罕见的影响青春期发育和成年期生育的遗传性疾病,根据是否合并嗅觉异常分为嗅觉异常的卡尔曼综合征和嗅觉正常的CHH。超过50个基因参与CHH发病,遗传模式包括X连锁隐性、常染色体隐性和常... 详细信息

先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)是一类罕见的影响青春期发育和成年期生育的遗传性疾病,根据是否合并嗅觉异常分为嗅觉异常的卡尔曼综合征和嗅觉正常的CHH。超过50个基因参与CHH发病,遗传模式包括X连锁隐性、常染色体隐性和常染色体显性遗传,至少20%呈寡基因遗传。该类患者及其家庭的遗传咨询成为疾病诊疗中不可或缺的重要部分。

关键词：遗传性疾病遗传模式遗传咨询青春期发育疾病诊疗寡基因常染色体隐性嗅觉异常

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身材矮小合并短指(趾)畸形3例家系的基因突变与表型分析并文献复习

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首都医科大学学报 2018年第6期39卷 937-944页

作者：胡旭昀吴迪李孟婷陈佳佳李晓侨苏畅陈少科沈亦平巩纯秀国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院-北京市儿科研究所医学遗传中心儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室北京100045 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁530003 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科(分子诊断实验室) 上海200127 哈佛医学院波士顿儿童医院遗传科美国波士顿02115

目的研究3例身材矮小合并短指(趾)畸形中国家系中患者的临床表型和基因突变谱。方法利用二代测序技术对来自首都医科大学附属北京儿童医院的3例临床诊断为身材矮小合并短指(趾)畸形的患者及其父母进行分子诊断。结果在家系1中鉴定出IHH... 详细信息

目的研究3例身材矮小合并短指(趾)畸形中国家系中患者的临床表型和基因突变谱。方法利用二代测序技术对来自首都医科大学附属北京儿童医院的3例临床诊断为身材矮小合并短指(趾)畸形的患者及其父母进行分子诊断。结果在家系1中鉴定出IHH基因突变(c. 283_285delGAG/p. E95del),在家系2中鉴定出ROR2基因突变(c. 2625dupC/p. T876fs*20),在家系3中鉴定出PTHLH基因突变(c. 413delA/p. K138fs*11),故各家系分别诊断为短指(趾)畸形A1型、短指(趾)畸形B1型和短指(趾)畸形E2型。对患儿进行生长激素治疗后身高改善明显(+0. 99 SD、+0. 64 SD及+2. 69 SD)。结论身材矮小合并短指(趾)畸形有较大的遗传异质性,二代测序技术可以有效地对短指(趾)畸形患者进行分子确诊。本研究分别报道了ROR2基因和PTHLH基因的两个新发变异,并在中国人群中鉴定出一个以往报道过的IHH基因热点突变,同时3例患儿生长激素治疗效果显著。

关键词：身材矮小短指(趾)畸形基因诊断二代测序生长激素治疗

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以矮小为主诉的PORCN致病变异引起的局灶性真皮发育不良1例

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中华实用儿科临床杂志 2019年第17期34卷 1352-1354页

作者：吴迪胡旭昀李晓侨魏丽亚苏畅陈佳佳秦淼巩纯秀沈亦平国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室遗传与出生缺陷防治中心儿科重大疾病研究教育部重点实验室100045 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传科分子诊断实验室 200127 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁530003 哈佛医学院波士顿儿童医院遗传及基因组系 Boston MA 02115

对2017年11月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的1例以矮小为主诉的多发畸形患儿的临床表型及基因变异特征进行分析。总结患儿的临床资料,并采用全外显子组捕获测序,结合Sanger测序技术及家系验证,最终对变异进行致病性分析。患儿为10... 详细信息

对2017年11月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的1例以矮小为主诉的多发畸形患儿的临床表型及基因变异特征进行分析。总结患儿的临床资料,并采用全外显子组捕获测序,结合Sanger测序技术及家系验证,最终对变异进行致病性分析。患儿为10岁1个月女童,以矮小为主诉就诊。伴皮肤、骨骼等多发畸形。二代测序及家系验证显示患儿携带PORCN基因上的1个杂合变异:c.49_80delTGTCTCCTGCCTACTGCCCAGCAGG-GCCTTGA(p.C17fs*84)。搜索文献及数据库无该变异的报道,确诊为局灶性真皮发育不良(FDH)。FDH是一种多系统出生缺陷,除典型的皮肤损害、骨骼畸形外,还可引起矮小,临床需引起重视。

关键词：身材矮小局灶性真皮发育不良 PORCN基因全外显子测序新发变异

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以性早熟为首发表现的Carney综合征1例并文献复习

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疑难病杂志 2023年第11期22卷 1210-1211页

作者：任潇亚李晓侨曹冰燕巩纯秀国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科/儿科重大疾病研究教育部重点实验室/出生缺陷遗传研究北京市重点实验室北京100045

报道1例以性早熟为表现的Carney综合征患者的临床资料,并进行文献复习。

关键词： Carney综合征性早熟大细胞钙化性支持细胞瘤诊断治疗

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