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学科分类号

  • 11 篇 医学
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作者

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检索条件"机构=国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传研究北京市重点实验室"
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排序:
家族性脂蛋白脂酶缺乏症脂蛋白脂酶基因未报道变异及功能学分析
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心肺血管病杂志 2020年 第8期39卷 999-1005,1015页
作者: 陈腊梅 郝婵娟 陈元颖 胡旭昀 巩纯秀 李巍 首都医科大学附属北京儿童医院国家儿童医学中心北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究室儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室 100045 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 100045
目的:探讨功能学研究在明确高脂血症致病基因未报道变异致病性判读中的有效性。方法:收集患儿及其父母的外周血DNA,利用全外显子组测序(WES)发现致病基因并进行一代测序验证,通过美国医学遗传学会的变异位点解读指南对检测到的变异位点... 详细信息
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