检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内分泌代谢杂志 2023年第1期39卷 34-41页

作者：杨海花李杨世玉陈琼黄爱苏畅陈永兴卫海燕郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室450000 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 100045

目的探索11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency,11β-OHD)患者的临床和遗传学特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年至2021年在河南省儿童医院确诊的5例11β-OHD患儿的临床表现、激素水平、影像学检查、基因突变特... 详细信息

目的探索11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency,11β-OHD)患者的临床和遗传学特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年至2021年在河南省儿童医院确诊的5例11β-OHD患儿的临床表现、激素水平、影像学检查、基因突变特点及随访结果。结果5例患儿中3例男性,2例女性,诊断时年龄1岁5个月~7岁(平均3岁9个月),骨龄3岁6个月~16岁(平均10岁3个月),均无阳性家族史,被误诊为21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)2例,且长期合用盐皮质激素治疗。3例合并高血压,1例睾丸肾上腺残余瘤。5例肾上腺CT均提示肾上腺增粗,5例患儿ACTH、17-羟孕酮、睾酮、雄烯二酮不同程度地升高,低钾血症1例。基因分析结果为1例纯合突变,4例复合杂合突变,携带错义突变的4例,2例患者携带缺失,1例患者携带有CYP11B2 exon1-6/CYP11B1 exon7-9形成的嵌合基因。其中CYP11B1 c.1385T>C(p.L462P)、c.1354G>A(p.G452R)和c.64C>T(p.Q22*)为新的突变位点。随访结果:2例男性患儿终身高分别为164.4 cm和150.2 cm,余3例患儿复查相关激素水平正常。结论11β-OHD易于被误诊,导致终身高严重受损。CYP11B1基因突变复杂多样,需要多种基因检测手段协助分析。

关键词： 11β-羟化酶缺陷症 CYP11B1基因 CYP11B2/CYP11B1嵌合

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婴儿枫糖尿症并代谢障碍性肢端皮炎病1例

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中华实用儿科临床杂志 2018年第24期33卷 1903-1905页

作者：陈佳佳王峤曹冰燕吴迪向欣徐教生徐子刚巩纯秀国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

皮肤损害是先天遗传代谢疾病的常见症状及合并症之一。代谢障碍性肢端皮炎(AD)[1]是一种新命名的类似肠病性肢端肠炎(AELE)的罕见皮损,是一种与锌缺乏无关的先天遗传代谢疾病患儿缺乏必需氨基酸和脂肪酸的表现。枫糖尿症(MSUD)为支链氨... 详细信息

皮肤损害是先天遗传代谢疾病的常见症状及合并症之一。代谢障碍性肢端皮炎(AD)[1]是一种新命名的类似肠病性肢端肠炎(AELE)的罕见皮损,是一种与锌缺乏无关的先天遗传代谢疾病患儿缺乏必需氨基酸和脂肪酸的表现。枫糖尿症(MSUD)为支链氨基酸代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病,现报道1例经典型MSUD限制天然饮食后并AD的患儿,在国内首次提出AD的命名并进行相关文献复习。

关键词：遗传代谢疾病肢端皮炎枫糖尿症障碍性常染色体隐性遗传疾病氨基酸代谢障碍婴儿必需氨基酸

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甲状腺激素不敏感综合征的诊断与治疗

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中华实用儿科临床杂志 2019年第8期34卷 571-574页

作者：巩纯秀谷奕国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

甲状腺激素不敏感综合征是一种遗传性甲状腺疾病,临床罕见,表现多样,起病隐匿,常被误诊为常见的甲状腺疾病而给予不恰当的诊治,给患病儿童的生长发育带来不良影响,需提高临床医师对该病的关注、认识,以提高临床诊疗水平。

关键词：甲状腺激素不敏感综合征诊断治疗

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17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症2例并文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2018年第8期33卷 618-620页

作者：宋艳宁陈佳佳巩纯秀国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

目的分析17β-羟类固醇脱氢酶3型（17β-HSD3）缺乏症患儿的临床特点和基因检测结果.方法对2014年2月至2015年9月在首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科门诊就诊的2例17β-HSD3缺乏症患儿的临床表现、激素水平检测结果及基... 详细信息

目的分析17β-羟类固醇脱氢酶3型（17β-HSD3）缺乏症患儿的临床特点和基因检测结果.方法对2014年2月至2015年9月在首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科门诊就诊的2例17β-HSD3缺乏症患儿的临床表现、激素水平检测结果及基因突变检测结果进行分析总结,并对相关文献进行复习.结果 2例学龄前患儿均以双侧腹股沟肿物就诊,表现为外生殖器模糊,B超显示为双侧的睾丸组织,未见子宫及卵巢;染色体核型为46,XY.例1基础睾酮（T）＜50 ng/L,促皮质素（ACTH）、皮质醇（Cor）及电解质正常;人绒毛膜促性腺激素（HCG）激发试验后T为2 000 ng/L.例2基础T＜200 ng/L,ACTH、Cor、电解质正常;HCG激发试验后T为743 ng/L,雄烯二酮（△4）1.27 μg/L,HCG激发试验后T/△4为0.58.例1最初诊断为雄激素不敏感综合征.2例患儿HSD17B3基因均为复合杂合突变;例1为c.242C＞T,Thr81 Met和c.172G＞T,Asp58Tyr,这2个位点致病性尚未见文献报道;例2为c.645A＞C,Glu215 Asp和c.239G＞A,Arg80Gln,这2个位点均有致病性.结论 17β-HSD3缺乏症学龄前患儿无特异临床表现,鉴别诊断困难,HCG激发试验后T/△4 ＜0.8可以帮助诊断,基因检测可迸一步确诊.

关键词： 17β羟类固醇脱氢酶缺乏症3型男性化不全睾酮/雄烯二酮基因突变

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儿童糖尿病的葡萄糖监测

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中华实用儿科临床杂志 2019年第20期34卷 1534-1536页

作者：曹冰燕巩纯秀首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科国家儿童医学中心北京100045

血糖监测是指导医学营养治疗和运动强度与时间、有效预防低血糖和调整胰岛素等治疗方案的工具,是糖尿病综合治疗的重要部分。连续葡萄糖监测(CGM)作为自我血糖监测的补充,能减少糖尿病儿童低血糖发生率及低血糖的持续时间,另外,家长及... 详细信息

血糖监测是指导医学营养治疗和运动强度与时间、有效预防低血糖和调整胰岛素等治疗方案的工具,是糖尿病综合治疗的重要部分。连续葡萄糖监测(CGM)作为自我血糖监测的补充,能减少糖尿病儿童低血糖发生率及低血糖的持续时间,另外,家长及患儿的满意度高,故越来越多地应用于糖尿病儿童。但是,目前的研究和临床经验得出,还不能完全在儿童中仅依靠CGM值进行治疗调整,强大的糖尿病教育、培训和支持是保证CGM最佳实施和持续使用所必需的。

关键词：糖尿病儿童自我血糖监测连续葡萄糖监测

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性发育异常的诊疗规程——基于大量临床实践和400余例46，XY性发育异常基因研究

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中华实用儿科临床杂志 2017年第20期32卷 1521-1525页

作者：巩纯秀李乐乐北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 100005

性发育异常（disorders of sex development，DSD）是一组先天性疾病，其临床表现具有显著差异性及高度遗传异质性。其中，46，XY DSD更是一系列难以归类、难以诊断及治疗的复杂性疾病。在诊断方面，应综合考虑患儿外生殖器评估情况、... 详细信息

性发育异常（disorders of sex development，DSD）是一组先天性疾病，其临床表现具有显著差异性及高度遗传异质性。其中，46，XY DSD更是一系列难以归类、难以诊断及治疗的复杂性疾病。在诊断方面，应综合考虑患儿外生殖器评估情况、影像学检查（B超及磁共振成像）、性腺轴及垂体其他轴系功能评估结果（尤其是激发试验）进行不同病因的鉴别诊断。随着遗传学技术不断进步，基因精准医疗对揭示病因，明确诊断和判断预后均起到至关重要的作用。在治疗方面，推荐的做法：在DSD明确诊断前，重在评估性腺功能，并尽量保护性腺功能，为患儿青春期和成年期做好有远见的保障。对于先天性低促性腺激素性性腺功能减退症患儿，促性腺激素释放激素脉冲泵或促性腺激素维持治疗1年以上以诱导青春期发育。现着重就部分研究进展并结合笔者的临床经验对46，XY DSD的诊断及治疗进行阐述。

关键词：性发育异常诊断治疗低促性腺激素性性腺功能减退症

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强调儿童糖尿病综合管理的私人订制理念

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中华实用儿科临床杂志 2019年第20期34卷 1536-1540页

作者：巩纯秀首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科国家儿童医学中心北京100045

儿童糖尿病是一种罕见的慢性疾病,但最近的流行病学调查显示全世界范围内呈现上升趋势。如何在糖尿病综合管理原则的基础上实施个体化,最终使血糖达标而减少并发症的发生是治疗的目标。在儿童中正确对待和利用好胰岛素新剂型、新的血糖... 详细信息

儿童糖尿病是一种罕见的慢性疾病,但最近的流行病学调查显示全世界范围内呈现上升趋势。如何在糖尿病综合管理原则的基础上实施个体化,最终使血糖达标而减少并发症的发生是治疗的目标。在儿童中正确对待和利用好胰岛素新剂型、新的血糖监测技术等需要整合各个方面的信息,进行综合决策。现就如何在糖尿病综合管理基础上实现个体化进行阐述。

关键词：糖尿病儿童综合管理个体化

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低碱性磷酸酶血症六例临床和基因分析

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中华儿科杂志 2021年第3期59卷 218-222页

作者：刘敏赵耘梁学军曹冰燕苏畅陈佳佳巩纯秀国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心 100045 青岛新世纪妇儿医院儿童保健科 266011

目的:分析低碱性磷酸酶血症(HPP)患儿的临床特点、基因变异类型及随访资料。方法:回顾性总结分析2010年10月至2019年1月北京儿童医院内分泌遗传代谢中心收治的6例HPP患儿的临床资料,并对其中5例患儿及家系进行致病基因测序分析,总结其... 详细信息

目的:分析低碱性磷酸酶血症(HPP)患儿的临床特点、基因变异类型及随访资料。方法:回顾性总结分析2010年10月至2019年1月北京儿童医院内分泌遗传代谢中心收治的6例HPP患儿的临床资料,并对其中5例患儿及家系进行致病基因测序分析,总结其临床特点和基因变异类型及转归。结果:6例HPP患儿中男5例、女1例,年龄2月龄至6岁4月龄,血碱性磷酸酶均明显降低(2~49 U/L),婴儿型4例、儿童型与牙型各1例。婴儿型患儿均有纳差、体重增长缓慢及高钙血症,儿童型与牙型患儿均有牙齿脱落,儿童型患儿伴有跛行等运动功能改变。5例患儿及其中4个家系发现10个组织非特异性碱性磷酸酶基因变异,7个错义变异,1个插入变异,1个移码变异,1个缺失变异,其中3个为新发变异(p.Y28C、p.268,F>L、p.A176V)。4例婴儿型HPP患儿中3例死亡,1例好转后失访,儿童型和牙型HPP患儿经治疗后好转。结论:HPP各型之间的临床表现变异性大又相互重叠,儿童型及牙型预后较好,婴儿型预后较差,基因检测是明确诊断的主要方法。

关键词：低磷酸酯酶症基因碱性磷酸酶

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McCune-Albright综合征患儿生活质量及其影响因素分析

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中华实用儿科临床杂志 2023年第7期38卷 528-531页

作者：郝会民丁敏利马晓翠郭亚楠陈永兴苏畅卫海燕郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科河南省遗传代谢重点实验室郑州450000 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院儿童保健科郑州450000 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

目的调查McCune-Albright综合征(MAS)患儿的生活质量及影响因素, 为提高患儿生活质量提供科学依据。方法回顾性分析2015年6月至2021年12月在河南省儿童医院诊断及随访的31例MAS儿童(MAS组)的临床资料, 同时按照1∶1匹配同年龄、同性别... 详细信息

目的调查McCune-Albright综合征(MAS)患儿的生活质量及影响因素, 为提高患儿生活质量提供科学依据。方法回顾性分析2015年6月至2021年12月在河南省儿童医院诊断及随访的31例MAS儿童(MAS组)的临床资料, 同时按照1∶1匹配同年龄、同性别健康儿童37例(健康对照组), 应用儿童生活质量普适性核心量表(PedsQL?4.0)进行调查及对比分析, 统计学方法采用独立样本t检验、χ^(2)检验及多元回归分析。结果与健康对照组比较, MAS组患儿生理功能(t=2.092, P<0.05)、情感功能(t=2.373, P<0.05)、总分(t=2.360, P<0.05)均明显降低, 差异均有统计学意义。多元回归分析显示, 生理功能与每年阴道出血次数(t=-2.367, P<0.05)、首次骨折年龄呈负相关(t=-2.606, P<0.05)。社交功能与骨折次数呈负相关(t=-2.481, P<0.05)。结论 MAS儿童总体生活质量低, 以生理功能、情感功能较明显, 每年阴道出血次数、首次骨折年龄、骨折次数可能是患儿生活质量降低的影响因素。

关键词：儿童 McCune-Albright综合征生活质量

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儿童甲状腺癌62例临床分析

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中华儿科杂志 2018年第8期56卷 597-600页

作者：王嘉丽任潇亚倪鑫邰隽巩纯秀国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科 100045

目的分析甲状腺癌临床特点和预后情况。方法对2006年7月至2017年12月于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科、耳鼻咽喉头颈外科及肿瘤外科住院接受治疗的164例中位年龄9岁3月龄（出生-16岁1月龄）甲状腺占位性疾病患儿（男孩6... 详细信息

目的分析甲状腺癌临床特点和预后情况。方法对2006年7月至2017年12月于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科、耳鼻咽喉头颈外科及肿瘤外科住院接受治疗的164例中位年龄9岁3月龄（出生-16岁1月龄）甲状腺占位性疾病患儿（男孩60例，女孩104例）进行病历资料收集，对其中62例甲状腺癌患儿的临床资料进行回顾性分析及预后随访。结果2006年7月至2017年12月甲状腺癌占住院登记的甲状腺占位性疾病的37．8％（62／164）。甲状腺占位性疾病患儿每2年登记例数依次为13、21、19、33、38、41，其中甲状腺癌每2年诊断例数依次为2、5、3、8、21、23。62例甲状腺癌患儿中1例为滤泡状癌，余均为乳头状癌。60例以发现颈部肿物就诊，2例以呼吸道压迫症状为主诉就诊。62例甲状腺癌患儿均接受相应的甲状腺癌手术治疗。甲状腺癌术后电话随访到患儿48例，随访时间0．25-8．67年，随访2年以上的病例〉50％，多数预后良好。98％患儿远期甲状腺功能减低，甲状腺素替代治疗满意；33％患儿有低钙血症，仅5例低钙血症患儿自然缓解，平均缓解时间1．9个月，最晚6个月缓解，其余按照继发甲状旁腺功能减退治疗，无明显低钙血症。9例术后有远处转移。6例复发，平均复发时间为12．8个月，最晚2年。最长追访8年，无死亡病例。结论12年来儿童甲状腺占位性疾病及甲状腺癌发病率呈上升趋势。儿童甲状腺癌术后远期并发症以甲状腺功能减低、低钙血症为主，低钙血症6个月之内可有自然缓解，总体治疗效果满意，无死亡病例。

关键词：甲状腺肿瘤随访研究儿童

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