检索结果-内蒙古大学图书馆

血栓与止血学 2022年第5期28卷 1146-1151页

作者：刘会青何丽雅张永红熊雨美徐涛朱天闻吴润晖国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045 广州市妇女儿童医疗中心儿内科广州510000 上海交通大学医学院附属新华医院新生儿内科上海200092

目的探讨遗传性凝血因子ⅩⅢ缺陷症(FⅩⅢD)的临床特征及诊疗要点。方法回顾性病例总结。分析2017年8月至2020年10月在首都医科大学附属北京儿童医院、广州市妇女儿童医疗中心、上海交通大学医学院附属新华医院3家三甲医院诊治的5例遗传... 详细信息

目的探讨遗传性凝血因子ⅩⅢ缺陷症(FⅩⅢD)的临床特征及诊疗要点。方法回顾性病例总结。分析2017年8月至2020年10月在首都医科大学附属北京儿童医院、广州市妇女儿童医疗中心、上海交通大学医学院附属新华医院3家三甲医院诊治的5例遗传性FⅩⅢD患儿的临床资料。结果5例遗传性FⅩⅢD患儿,男2例,女3例,均无阳性家族史,中位诊断年龄5岁(13天~12岁)。首次出血:4例(80%)生后脐部渗血,1例(20%)皮肤出血;并发症:1例因牙龈出血致牙齿脱落,1例球结膜出血致脱垂。5例血小板计数及常规凝血检测均正常。4例行FⅩⅢ定性检测,结果均为阳性。5例均存在F13A1基因突变:3例为纯合突变,2例为复合杂合突变;其中5个位点既往无报道:c.1347delC(p.T450Lfs*15);c.1352_1353del(p.H451Rfs*29);c.2015G>A(p.G672E);(c.799-1G>T);chr6:6224294-6224944。5例均曾接受新鲜冰冻血浆替代治疗,且可有效止血:1例规律预防治疗,4例接受按需治疗。随访时间为10月~4年,5例均存活。结论遗传性FⅩⅢD以出生时脐部出血、日常生活中皮肤黏膜反复出血为主要表现,出血症状轻重不一;对常规出凝血检测正常但反复出血的患儿需要进行FⅩⅢ相关检测,而进一步完善基因检测有助于诊断;开展有效的替代治疗可以有效防控出血。

关键词：遗传性凝血因子ⅩⅢ缺陷症出血儿童基因

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

伴头面部软组织转移神经母细胞瘤患儿临床特征及近期疗效分析——单中心10年诊治总结

引用

中国小儿血液与肿瘤杂志 2019年第2期24卷 62-68页

作者：秦静张大伟王生才于彤付利兵岳志霞柴希秦茂权邰隽倪鑫马晓莉国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院:血液肿瘤中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院:耳鼻咽喉头颈外科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院:影像科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院:病理科北京100045

目的总结伴头面部软组织转移神经母细胞瘤(NB)患儿的临床特点,分析其近期疗效。方法连续纳入首都医科大学附属北京儿童医院血液中心2007年3月-2017年5月收治的伴头面部软组织转移NB患儿,回顾性分析临床表现、实验室检查、影像学检查等... 详细信息

目的总结伴头面部软组织转移神经母细胞瘤(NB)患儿的临床特点,分析其近期疗效。方法连续纳入首都医科大学附属北京儿童医院血液中心2007年3月-2017年5月收治的伴头面部软组织转移NB患儿,回顾性分析临床表现、实验室检查、影像学检查等临床特征,评价近期疗效,分析比较同期不伴有头面部软组织侵犯的高危NB患儿的生存率。随访至2018年4月30日。结果 39例符合入组标准,占同期诊断诊治患儿的6. 5%(39/601)。其中男30例,女9例,中位发病年龄31. 5(5～132)个月。其中26例眶周软组织转移、8例额颞部软组织转移、6例鼻咽部软组织转移、6例颌面部软组织转移、5例头皮软组织转移。首发症状为头面部肿物者15例(38%)、发热9例(23%)、肢体疼痛9例(23%)、腹痛4例(10%)、乏力3例(8%)、面色苍白3例(8%)、腹部包块2例(5%)、颈部包块2例(5%)、打鼾1例(3%)。原发瘤灶为腹膜后来源者18例、肾上腺来源者17例、后纵隔来源者3例、颅底来源者1例。INSS分期:IV期38例、IVs期1例。危险度分组:高危(HR)37例、中危(MR)1例、低危(LR)1例。伴N-myc基因扩增者16例(41%)。初诊时所有患儿血清乳酸脱氢酶(LDH)及血清神经元烯醇化酶(NSE)均高于正常范围,其中血清LDH大于1000U/L者占54%,血清NSE大于检测上限(370ng/mL)者占51%。所有患儿均存在3个及以上部位的转移,除1例IVs期患儿外,均存在骨骼转移(97%),且均为多发骨转移,33例(85%)伴有骨髓转移。1例LR(IVs期)给予手术联合化疗(CBVP及CADO方案交替进行,共4疗程),随访1年,目前完全缓解(CR)。1例MR患儿给予化疗联合手术治疗,随访2. 3年,目前CR。37例HR患儿给予化疗联合手术、自体外周血造血干细胞移植和13-顺式维A酸维持治疗,中位随访时间13(4～126)个月;9例目前CR,1例随诊5年后失访,6例停药后复发,21治疗中进展,中位进展时间8(4～15)个月。5年EFS 13%,5年OS 14%。同期收治的不伴头面部软组织转移的高危NB患儿5年EFS43%,5年OS45%。结论头面部软组织转移为NB患儿全身广泛转移的表现之一,85%的患儿同时伴有骨骼及骨髓转移,N-myc基因扩增率高。在高危NB患儿中,伴有头面部软组织转移者预后较不伴头面部软组织转移者更差。

关键词：神经母细胞瘤头面部软组织转移临床特征近期疗效

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童ALL常见亚型基因表达谱异质性分析及其早期预后意义

引用

中国小儿血液与肿瘤杂志 2020年第2期25卷 65-69,97页

作者：郑雪岭王子阳高超张瑞东刘怡张元元林巍于皎乐吴颖漆佩静范佳韩敬东郑胡镛国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045 北京大学定量生物学中心高等跨学科研究院北京-清华生命科学中心北京100871

目的研究儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)常见分型(BCR-ABL、ETV6-RUNX1、MLL-rearranged、Hyperdiploid、T-ALL、TCF3-PBX1、B-others)的基因表达谱异质性,探索早期预后不良病例分布情况,为临床调整化疗方案及个性化治疗提供参考。方法选... 详细信息

目的研究儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)常见分型(BCR-ABL、ETV6-RUNX1、MLL-rearranged、Hyperdiploid、T-ALL、TCF3-PBX1、B-others)的基因表达谱异质性,探索早期预后不良病例分布情况,为临床调整化疗方案及个性化治疗提供参考。方法选取2016年8月—2019年6月在北京儿童医院治疗的264例初诊ALL患儿,应用改进的基因片段分析技术,对57个白血病分型基因行表达谱异质性探索,根据病例临床资料及随访信息进行早期预后不良病例分布分析。结果264例初诊ALL病例被聚类为7个区块(Cluster):C1~C7。除TCF3-PBX1(T/P-1)仅有1个分组位于C7外,其余亚型均存在异质性分布。BCR-ABL(B/A):B/A-1(C1)和B/A-2(C5);ETV6-RUNX1(E/R):E/R-1(C4)和E/R-2(C5);B-others ALL(others):others-1(C1)、others-2(C2)、others-3(C3)、others-4(C4)、others-5(C5)、others-6(C6);Hyperdiploid ALL(H):H-1(C1)、H-2(C2)、H-3(C3)、H-4(C5);MLL-rearranged(M/r):M/r-1(C1)、M/r-2(C2)、M/r-3(C5);T-ALL(T)有2组分布:T-1(C5),T-2(C6)。复发和死亡病例出现在C1、C2、C5和C6区块。结论儿童ALL常见分型在基因表达谱分型层面存在组内异质性。由于复发和死亡病例位于C1、C2、C5和C6区块,提示这些区块中的初评低、中危病例需早期加强预后关注,必要时加强化疗强度,以防止复发等不良事件的发生。

关键词：急性淋巴细胞白血病儿童基因表达谱异质性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

以腹泻为首发症状的神经母细胞瘤11例

引用

中国小儿血液与肿瘤杂志 2018年第6期23卷 318-322页

作者：王欣迪段超黄程徐樨巍伏利兵秦红马晓莉国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院消化科北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤外科北京100045

目的总结以腹泻为首发症状的神经母细胞瘤(NB)的临床特点、腹泻症状缓解与治疗、转归情况,提高对以腹泻为主要表现NB的认识。方法回顾性分析2015年-2017年北京儿童医院血液肿瘤中心病房收治的以腹泻为首发症状的NB患者临床特点及治疗、... 详细信息

目的总结以腹泻为首发症状的神经母细胞瘤(NB)的临床特点、腹泻症状缓解与治疗、转归情况,提高对以腹泻为主要表现NB的认识。方法回顾性分析2015年-2017年北京儿童医院血液肿瘤中心病房收治的以腹泻为首发症状的NB患者临床特点及治疗、转归情况。结果入组患者共11例,中位确诊年龄为18月,中低危组(7/11),高危组(4/11)。肿瘤原发部位见于肾上腺区或腹膜后(9/11)及纵隔内(2/11),无骨髓或中枢转移,尿HVA、VMA中位值较正常升高约2.4～3.6倍,血清LDH、NSE中位值较正常范围升高约1.1～2.1倍。11例患儿中6例首先进行了手术切除肿瘤,并均在术后使腹泻得到了控制。其余5例患者先进行了术前化疗,除2例患者腹泻症状在接受化疗前自行缓解外,其余3例患者在化疗期间腹泻症状得到一定缓解,其中有1例同时应用了奥曲肽对症治疗,直到手术切除肿瘤后腹泻完全停止。所有患者化疗5～8个周期,目前中位随访时间为18个月,总体生存率及无事件生存率均为100%。结论以腹泻为首发症状的NB确诊年龄偏小,中低危组所占比例较高,肿瘤标志物的中位水平较正常值升高不显著。手术切除肿瘤是最有效缓解腹泻症状的治疗方法。

关键词：腹泻神经母细胞瘤副肿瘤综合征

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

适用于青少年与年轻成人的预立医疗照护计划文件的汉化研究:《说出我的选择》

引用

协和医学杂志 2022年第1期13卷 96-103页

作者：蔡思雨郭巧红宁晓红路桂军郭艳汝刘寅秦新艳王娴静阎天伊王瑞欣周翾彭晓霞中华医学会儿科学分会血液学组儿童舒缓治疗亚专业组国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院临床流行病与循证医学中心北京100045 首都医科大学护理学院北京100069 中国医学科学院北京协和医院老年医学科北京100730 清华大学附属北京清华长庚医院疼痛科北京102218 沧州市人民医院安宁疗护科河北沧州061000 北京王府中西医结合医院老年病(安宁疗护)科北京102209 北京和睦家医院内科北京100015 郑州市第三人民医院血液科郑州450000 香港大学人文医学中心中国香港999077 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045 不详

目的将适用于青少年与年轻成人的预立医疗照护计划(advance care planning,ACP)文件Voicing My CHOiCES进行汉化,为在我国该人群中进行ACP实践提供基础。方法汉化流程包括背对背翻译、译本整合、医务人员评审、患者评审、背对背回译、... 详细信息

目的将适用于青少年与年轻成人的预立医疗照护计划(advance care planning,ACP)文件Voicing My CHOiCES进行汉化,为在我国该人群中进行ACP实践提供基础。方法汉化流程包括背对背翻译、译本整合、医务人员评审、患者评审、背对背回译、回译本整合、原文件作者修订、定稿。医务人员评审的参与者为ACP实践中涉及的各类医务工作者,包括医生、护士、社工等。审评内容为文件整体结构合理性,以及各个主题的重要性、适用性和语言本土化水平。医务人员评审包括3轮评审过程,每轮评审后对文件进行修订,形成文件初稿。文件初稿再经患有致命性疾病的年轻患者及其家属进行评审,审评内容包括各个主题的适宜程度、帮助程度、压力程度,在此基础上对文件进一步修订,形成文件终稿,经原作者修订后定稿。结果因中美在语言、文化、医疗和法律体系上的差异,汉化过程针对文件中的部分主题进行本土化调适。中文版文件包括13个主题,涉及医疗与护理决策、日常生活规划、后事规划等内容。91.67%的患者和80%的患者父母认为所有主题均与患者的年龄和文化相适宜,符合年轻人需求和中国文化特征。75%的患者和70%的患者父母认为所有主题均是有帮助的。在压力程度评价中,死亡相关主题会为患者及其家属带来较大压力。结论《说出我的选择》是我国首个适用于青少年和年轻成人的ACP文件。该文件可帮助中国年轻患者思考和表达自己的偏好、意愿和价值观,确定未来医疗和护理的目标以及生活规划,并与亲属和医务人员讨论此类问题。

关键词：预立医疗照护计划汉化说出我的选择青少年年轻成人

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童高危神经母细胞瘤131I-MIBG巩固治疗的近期疗效及毒副反应观察

引用

中国小儿血液与肿瘤杂志 2019年第5期24卷 253-257页

作者：蒋持怡苏雁于彤秦茂权金眉张大伟杨吉刚丁勇马晓莉国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院影像中心北京100045 首都医科大学附属北京友谊医院核医学科北京100050 中国人民解放军总医院第五医学中心核医学科军事医学科学院附属医院北京100071

目的观察131I标记间碘苄胍(131I-MIBG)在儿童高危神经母细胞瘤(HR-NB)巩固治疗中的近期疗效及毒副作用。方法选择2014年1月—2018年2月在北京儿童医院血液肿瘤中心确诊为HR-NB,且巩固治疗前MIBG显像阳性予以131I-MIBG治疗的34例患儿,回... 详细信息

目的观察131I标记间碘苄胍(131I-MIBG)在儿童高危神经母细胞瘤(HR-NB)巩固治疗中的近期疗效及毒副作用。方法选择2014年1月—2018年2月在北京儿童医院血液肿瘤中心确诊为HR-NB,且巩固治疗前MIBG显像阳性予以131I-MIBG治疗的34例患儿,回顾性分析其初诊时、131I–MIBG治疗前后肿瘤标记物、骨髓细胞学检查、骨髓微小残留病灶及原发瘤灶大小等的变化,观察131I-MIBG治疗后骨髓毒性、肝肾功能及甲状腺功能等毒副作用。结果34例患儿经过化疗、手术、自体造血干细胞移植或局部放射治疗后,在131I-MIBG巩固治疗前评估为可疑肿瘤进展者15例。接受131I-MIBG治疗的中位次数为2(1~6)次,单次治疗剂量为90~200mCi(3330~7400MBq)。131I-MIBG治疗后有4/6例患儿LDH降至正常,4/7例NSE有下降,5/10例尿VMA恢复正常,9/10例骨髓MRD转为阴性。治疗后仍有肿瘤进展者12例。中位随访21个月,预计经131I-MIBG治疗患儿3年总生存率(OS)为69.9%,明显高于同期212例未经131I-MIBG治疗的患儿(P<0.05),预计3年无事件生存率(EFS)为50.4%,相比差异无显著性(P>0.05)。所有患儿均出现骨髓抑制,中位持续时间4(1~16)个月,以3度血小板减少症为著,无肝肾及甲状腺功能损害。结论131I-MIBG是儿童HR-NB有效的巩固治疗手段,其毒副反应以骨髓抑制为主,尤以重度血小板减低为著,无明显肝肾功能损害。

关键词：高危神经母细胞瘤 131I-MIBG 疗效评价毒副反应

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：