检索结果-内蒙古大学图书馆

6例临床疑难病例医学外显子组测序研究

6例临床疑难病例医学外显子组测序研究

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中华医学会第十六次全国医学遗传学学术会议暨四川省医学会第十五次医学遗传学学术会议暨东亚人类遗传学联盟2017年会

作者：司锘孟晓露申育奇张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心

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一个X连锁显性遗传Nance-Horan综合征家系致病突变的遗传学研究

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中华眼科医学杂志（电子版） 2019年第3期9卷 160-165页

作者：李心如孟晓露司锘宋籽浔肖伟中国医科大学附属盛京医院眼科沈阳110004 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心北京100005

目的对中国东北辽宁地区一个三代后极性先天性白内障合并小眼球小角膜家系进行致病变异筛查,为临床明确诊断及遗传咨询提供必要的遗传学依据。方法 2017年4月采集该家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血,提取基因组脱氧核糖核酸,... 详细信息

目的对中国东北辽宁地区一个三代后极性先天性白内障合并小眼球小角膜家系进行致病变异筛查,为临床明确诊断及遗传咨询提供必要的遗传学依据。方法 2017年4月采集该家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血,提取基因组脱氧核糖核酸,对先证者进行眼部检查。通过MiSeq测序平台对4813个临床疾病相关基因进行高通量测序,寻找致病变异位点。结果该家系表现为后极性先天性白内障伴有小眼球小角膜,呈X连锁显性遗传。对家系中3个成员基因组脱氧核糖核酸进行测序,发现家系内患者携带X染色体NHS基因无义突变(NHS c.742C>T,p.R248^*),该突变在家系中与疾病表型共分离。通过查询人类基因突变数据库,该突变为Nance-Horan综合征致病突变,患者临床表现与该综合征相符。结论该家系诊断为Nance-Horan综合征,NHS基因c.742C>T(p.R248^*)突变是该家系的致病变异。

关键词： Nance-Horan综合征 NHS基因高通量测序

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TGF-βRI与Fascin1的相互作用

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基础医学与临床 2016年第3期36卷 315-320页

作者：张俊文杜延顺米蕊芳陈虹刘福生黄秉仁首都医科大学附属北京天坛医院北京市神经外科研究所脑肿瘤研究中心北京100050 首都医科大学附属同仁医院北京市眼耳鼻咽喉外科研究所北京100730 中国医学科学院基础医学研究所清华大学医学部北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的探讨TGF-βRI和Fascin1的相互作用。方法用免疫荧光证实TGF-βRI和Fascin1的共定位。用GST pull-down和Co-IP的方法验证TGF-βRI和Fascin1的相互作用及其相互作用的位点。结果 TGF-βRI和Fascin1能共定位。Fascin1与TGF-βRI相互作... 详细信息

目的探讨TGF-βRI和Fascin1的相互作用。方法用免疫荧光证实TGF-βRI和Fascin1的共定位。用GST pull-down和Co-IP的方法验证TGF-βRI和Fascin1的相互作用及其相互作用的位点。结果 TGF-βRI和Fascin1能共定位。Fascin1与TGF-βRI相互作用,相互作用位点是Fascin1的氨基端和TGF-βRI的膜内区。结论 TGF-βRI与Fascin1存在相互作用,相互作用位点是Fascin1的氨基端和TGF-βRI膜内区。

关键词：转化生长因子β1 转化生长因子β1的受体Ⅰ 肌动蛋白的成束蛋白

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神经营养因子高亲和力受体(TrkA)与翻译起始因子eIF4A结合的分子机制及其功能研究

神经营养因子高亲和力受体(TrkA)与翻译起始因子eIF4A结合的分子...

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第二届中国生物产业大会

作者：崔迎彬苑玉和陈虹王欣黄秉仁中国医学科学院基础医学研究所清华大学医学部北京协和医学院医学分子生物学国家重点实验室北京 100005

神经生长因子(神经营养素)家族包括神经生长因子(NGF)、脑衍生神经营养因子(BDNF)、神经营养素-3(NT-3)、神经营养素-4/5(NT4/5)等。它们通过结合高亲和力受体(Trk)和/或低亲和力受体(p75NTR)转导胞外信号到细胞内,导致神经元细胞的增... 详细信息

神经生长因子(神经营养素)家族包括神经生长因子(NGF)、脑衍生神经营养因子(BDNF)、神经营养素-3(NT-3)、神经营养素-4/5(NT4/5)等。它们通过结合高亲和力受体(Trk)和/或低亲和力受体(p75NTR)转导胞外信号到细胞内,导致神经元细胞的增殖、存活、树突轴突的生长、突触的释放、功能的维持,乃至细胞的凋亡。本研究前期工作工作中证实了p75NTR/TrkA均能与RanBPM相互作用，而使用TrkA抗体对真核细胞裂解液的免疫沉淀复合物的电泳分离和质谱分析发现了TrkA膜内区能与eIF4AI相互作用，随后通过酵母双杂交、体外GST-pull down试验、共转染和免疫杂交实验进一步证实了这一相互作用。在上述工作基础上，深入研究TrkA与eIF4A的相互作用的结构基础及其功能，将为体外信号分子可以通过受体直接影响蛋白翻译的假说提供证据，有重要的理论研究意义。

关键词：神经营养因子亲和力受体翻译起始因子分子机制

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人胚胎干细胞RNA的细胞质和细胞核内的定位

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基础医学与临床 2020年第6期40卷 765-770页

作者：周凡琦冯文新谭普文马艳妮王栋余佳中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005 河南地矿职业学院河南郑州450000 南方医科大学基础学院生物信息系广东广州510000

目的探讨人胚胎干细胞(hESCs)中RNA细胞核和细胞质内分布信息。方法分离hESCs细胞质与细胞核后提取RNA并测序,生物信息学分析核和质中RNA定位特点,并使用RT-qPCR实验技术验证RNA的定位。结果 hESCs细胞质中RNA种类及其特异定位的RNA均... 详细信息

目的探讨人胚胎干细胞(hESCs)中RNA细胞核和细胞质内分布信息。方法分离hESCs细胞质与细胞核后提取RNA并测序,生物信息学分析核和质中RNA定位特点,并使用RT-qPCR实验技术验证RNA的定位。结果 hESCs细胞质中RNA种类及其特异定位的RNA均多于细胞核,其中特异性定位在细胞质中的RNA有2 952个,细胞核中634个。结论描绘hESCs中RNA细胞核和细胞质定位图谱,鉴定了多个特异定位在细胞核与细胞质的RNA。

关键词：人胚胎干细胞 RNA定位

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一例X-连锁无丙种球蛋白血症患者BTK基因新变异体的鉴定

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基础医学与临床 2021年第4期41卷 467-471页

作者：张晗孙阳王蓉蓉张文张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫临床医学中心卫生部重点实验室北京100730

目的对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集患者及家庭成员临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA并进行全外显子组测序,筛查可疑致病变异,并对其父母基因组DNA进行Sanger测序验证及基因型... 详细信息

目的对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集患者及家庭成员临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA并进行全外显子组测序,筛查可疑致病变异,并对其父母基因组DNA进行Sanger测序验证及基因型-表型共分离分析,从患者外周血中提取RNA,反转录为cDNA后进行Sanger测序,同时进行实时定量PCR实验检测该基因表达水平,进而对该变异的致病性和致病机制进行分析。结果患者携带BTK基因c.240+3A>C新变异,该变异遗传自母亲,在家系中呈基因型-表型共分离,该变异体在dbSNP153、ExAC、gnomAD和HGMD等公共数据库未见报道。该变异属于剪接变异,cDNA测序显示该变异造成BTK基因3号内含子5′端106 bp碱基插入到第3号和第4号外显子之间,引起阅读框改变,最终导致终止密码子提前出现。患者BTK基因mRNA表达水平明显降低。结论BTK基因c.240+3A>C处剪接变异可能导致该患者患X-连锁无丙种球蛋白血症。

关键词： X-连锁无丙种球蛋白血症全外显子组测序技术 BTK基因致病变异

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APOB基因XbaI多态性与中国维吾尔族自然长寿关联研究

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中国热带医学 2006年第11期6卷 1928-1930,1959页

作者：姜文锡邱长春牛文全程祖亨新疆医科大学新疆乌鲁木齐830054 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的探讨栽脂蛋白B（Apolipoprotein B，apoB）基因XbaⅠ多态性与维吾尔族自然长寿之阃的关系。方法选择新疆和田地区191名年龄90岁以上的健康维吾尔族个体为研究对象，另选53名年龄65—70岁、民族、性别、地域相匹配的正常个体为对照... 详细信息

目的探讨栽脂蛋白B（Apolipoprotein B，apoB）基因XbaⅠ多态性与维吾尔族自然长寿之阃的关系。方法选择新疆和田地区191名年龄90岁以上的健康维吾尔族个体为研究对象，另选53名年龄65—70岁、民族、性别、地域相匹配的正常个体为对照。采用PCR-序列特异引物（Sequence specifc primer，PCR—SSP）、PCR-限制长度片段多态性（Restriction fragmem length polymorphism，PCR—RFLP）和PCR-直接测序（PCR—sequencing）等技术对apoB基因第26外显子XbaⅠ限制性片段长度多态性（Restriction fragment length polymorphisms，XbaⅠ—RFLP）进行分型。结果经Logistic回归分析显示，长寿组apoB基因X^＋X^＋基因型频率显著高于对照组（P〈0．05）。结论基因型X^＋X^＋与自然长寿显著正相关，可能为长寿的保护因素。

关键词： APOB基因 XbaⅠ 多态性自然长寿维吾尔族

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GPI-Pr缺失与阵发性睡眠性血红蛋白尿症粒细胞凋亡的关系

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中国实验血液学杂志 2001年第3期9卷 236-239页

作者：刘海丽许彩民刘复强吕照江潘华珍张之南中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005 北京同仁医院北京100730 北京协和医院北京100730

采用无血清培养诱导细胞凋亡 ,用Annexin V荧光试剂盒标记、PI标记、流式细胞仪检测 ,以及琼脂糖凝胶电泳分析DNA断裂等方法 ,研究糖基磷脂酰肌醇锚蛋白 (GPI Pr)缺失与阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (PNH)粒细胞凋亡的关系。结果显示 ,PNH... 详细信息

采用无血清培养诱导细胞凋亡 ,用Annexin V荧光试剂盒标记、PI标记、流式细胞仪检测 ,以及琼脂糖凝胶电泳分析DNA断裂等方法 ,研究糖基磷脂酰肌醇锚蛋白 (GPI Pr)缺失与阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (PNH)粒细胞凋亡的关系。结果显示 ,PNH粒细胞的凋亡率比正常人粒细胞的凋亡率明显为低 ;分析凋亡率与粒细胞的CD5 9缺失率之间的关系 ,未发现二者有相关性。结果表明 ,PNH的粒细胞比正常人粒细胞相对不易凋亡 ,粒细胞上GPI PrCD5

关键词：糖基磷酯酰肌醇锚蛋白阵发性睡眠性血红蛋白尿症 CD59 PNH GPI-Pr 粒细胞细胞凋亡

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体外转运红细胞囊泡的GPI锚定蛋白CD59保护阵发性睡眠性血红蛋白尿症红细胞<英文>

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中国实验血液学杂志 1999年第2期7卷 123-127页

作者：许彩民杨洋吕照江潘华珍张之南中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005 北京协和医院北京100730

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种后天获得性克隆溶血疾病,由于血细胞膜上缺乏具有调节蛋白补体的GPI-锚定蛋白如CD59和CD55等,所以对补体敏感,易产生溶血。红细胞存储或ATP耗空时有囊泡释放,经免疫印迹试验证明囊泡中富含CD59。应... 详细信息

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种后天获得性克隆溶血疾病,由于血细胞膜上缺乏具有调节蛋白补体的GPI-锚定蛋白如CD59和CD55等,所以对补体敏感,易产生溶血。红细胞存储或ATP耗空时有囊泡释放,经免疫印迹试验证明囊泡中富含CD59。应用免疫亲和层析柱分离PNH CD59^-红细胞,然后与红细胞囊泡保温,保温后分别测定PNH CD59^-细胞表面CD59含量和溶血度。用流式细胞仪测定CD59,结果发现保温后CD59含量增加;用蛇毒因子溶血试验测得溶血度有显著下降。体外实验证明囊泡上的CD59可以转运到PNH CD59^-红细胞上,并具有抑制补体溶血的功能,使PNH CD59^-红细胞在受补体攻击时不易溶血。

关键词：阵发性睡眠性血红蛋白尿症 GPI-描定蛋白红细胞囊泡 CD59

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BHD综合征致病基因FLCN的非截短突变功能研究

BHD综合征致病基因FLCN的非截短突变功能研究

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2019中国肿瘤学大会

作者：刘克强田欣伦徐文帅徐凯锋刘雅萍中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心中国医学科学院北京协和医院呼吸内科

目的 Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征是一种遗传性肿瘤综合征,以常染色体显性遗传方式在家系中传递,好发于30～40 岁,其典型临床表现为皮肤纤维毛囊瘤、肺囊肿、自发性气胸和肾肿瘤.FLCN 基因是BHD 综合征的已知致病基因,目前HGMD 数... 详细信息

目的 Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征是一种遗传性肿瘤综合征,以常染色体显性遗传方式在家系中传递,好发于30～40 岁,其典型临床表现为皮肤纤维毛囊瘤、肺囊肿、自发性气胸和肾肿瘤.FLCN 基因是BHD 综合征的已知致病基因,目前HGMD 数据库中收录的FLCN 突变约有200 种,其中绝大多数(88.8％,166/187)为截短突变,仅少数(11.2％,21/187)为非截短突变(错义突变和整码突变).本研究拟对所有报道过的FLCN 非截短突变进行剪接功能研究.方法将FLCN 参与编码的外显子分为四组,分别构建迷你基因表达载体,通过定点诱变的方法将15 个错义突变和6 个整码缺失突变引入迷你基因载体,同时构建携带c.249+1G＞A 的载体作为阳性对照.将迷你基因载体分别瞬转进HEK293T 细胞中,24 h 后提取细胞总RNA,通过RT-PCR 及Sanger 测序分析mRNA 剪接情况.结果所有野生型迷你基因mRNA 均正常剪接,阳性对照c.249+1G＞A 导致FLCN 基因Exon 4 产生101 bp 的缺失,与患者外周血mRNA 结果一致,所有突变型迷你基因均未产生异常剪接的转录本.结论 FLCN 基因的错义突变与整码突变不影响mRNA 的正常剪接过程,可能通过影响蛋白的稳定性等其他机制导致基因功能丧失.

关键词： Birt-Hogg-Dube(BHD)综合征 FLCN基因非截短突变迷你基因

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