检索结果-内蒙古大学图书馆

中国生物工程学会第四次会员代表大会暨学术讨论会

作者：边建涛张俊武张振馨赵华路陈等中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经内科中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)是一种涉及中枢神经系统的渐进性退行性疾病,严重威胁老年人身心健康。目前AD的病因尚未完全阐明,一般认为是遗传因素和环境因素相互作用的结果, 遗传因素可能起主要的作用。已经确定了几个与早发性... 详细信息

阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)是一种涉及中枢神经系统的渐进性退行性疾病,严重威胁老年人身心健康。目前AD的病因尚未完全阐明,一般认为是遗传因素和环境因素相互作用的结果, 遗传因素可能起主要的作用。已经确定了几个与早发性家族性AD相关的基因,但对于更为常见的散发性AD,载脂蛋白E(apolipoprotein E)ε4等位基因是唯一被确定的遗传风险因子,但它对于AD的发生既不是必需的也不是充分的。其他若干候选基因已被提出,脑源性神经营养因子(BDNF)基因(定位在11p13-p14)就是其中的一个候选基因。

关键词：阿尔茨海默病神经营养因子多态性位点关联性分析

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rAAV2/5-TRAIL与表阿霉素联合作用治疗类风湿性关炎的作用和机制

rAAV2/5-TRAIL与表阿霉素联合作用治疗类风湿性关炎的作用和机制

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中国病理生理学会第十四届肿瘤专业委员会、第十五届免疫专业委员会联合学术会议

作者：史娟周剑锁朱洁卿袁海芹尤欣刘彦信郑德先中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院分子生物学国家重点实验室北京 100005 北京协和医院风湿免疫科北京 100730

目的:研究重组腺相关病毒(recombinant adeno-associated virus,rAAV)介导肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(tumor necrosis factor-related apoptosis-inducing ligand,TRAIL)的表达与表阿霉素(Epirubicin)联合作用治疗类风湿性关节炎的作用和分子机制。方法:利用MTT检测rAAV-TRAIL与表阿霉素联合作用可以使类风湿性关节炎滑膜表面的成纤维样滑膜细胞(fibroblast-like synoviocytes,FLS)的细胞死亡率;利用蛋白免疫印迹研究细胞凋亡信号通路蛋白的变化;建立小鼠胶原性关节炎(collagen induced arthritis,CIA)模型,膝关节腔内注射rAAV-TRAIL病毒并评价其治疗作用。结果:对不同亚型的AAV病毒进行了筛选，体外研究发现rAAV2/5亚型对RA病人FLS细胞的侵染率更高。化疗药物表阿霉素可显著增强rAAV215在FLS中介导的外源基因表达，在CIA小鼠中表阿霉素同样可以增强AAV TRAIL的表达，rAAV2/S-TRAIL组关节组织TRAIL表达水平为10.49±1.89pg/mg，而在rAAV2/5-TRAIL和EPB联用组TRAIL表达水平提高到61.70±23.33pg/mg。结论:发现rAAV2/S-TRAIL,和亚毒性剂量的化疗药物EPB联合应用可以大大提高rAAV2/5-TRAIL对类风湿关节炎的治疗作用，为重组AAV-TRAIL用于类风湿关节炎的基因治疗提供了新的资料。

关键词：类风湿性关节炎重组腺相关病毒肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体表阿霉素分子机制

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2个黑棘皮病家系的遗传学分析

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广西医科大学学报 2019年第5期36卷 815-818页

作者：余雪张学马东来王蓉蓉刘佳玮霞尔巴提·哈布烈提广西医科大学第一附属医院中国医学科学院地中海贫血防治研究重点实验室南宁530021 中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医院北京100005

目的:对2个黑棘皮病(AN)家系的致病基因进行鉴定。方法:收集先证者及家庭成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序,筛选出可疑致病位点后,用聚合酶链式反应和Sanger测序在家系成员和200名健康志愿者中进行... 详细信息

目的:对2个黑棘皮病(AN)家系的致病基因进行鉴定。方法:收集先证者及家庭成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序,筛选出可疑致病位点后,用聚合酶链式反应和Sanger测序在家系成员和200名健康志愿者中进行验证。结果:在2个家系的患者均检测到FGFR3基因c.1955A>C错义突变,该突变导致其编码的第652位氨基酸由赖氨酸变成苏氨酸(p.K652T),在家系中的正常成员和200名健康志愿者中均未检测到相同突变。该突变在ExAC等公共数据库中未见报道。结论:FGFR3基因c.1955A>C错义突变可能是这2个家系AN的病因。

关键词：黑棘皮病 FGFR3 基因突变

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细胞色素c氧化酶亚基IV表达载体的构建及其在NB4细胞中的过表达

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齐齐哈尔医学院学报 2012年第16期33卷 2141-2143页

作者：李竹石史可鉴杨洋许彩民中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国生物技术集团公司成都生物制品研究所有限责任公司

目的构建细胞色素c氧化酶亚基IV(COXIV)的表达载体并在NB4细胞进行过表达。方法 RT-PCR扩增COXIV编码序列并克隆到pcDNA6/His A质粒中,对重组质粒进行酶切鉴定和测序;将鉴定正确的pcDNA6-COXIV表达载体转染到NB4细胞中,Western blot鉴定... 详细信息

目的构建细胞色素c氧化酶亚基IV(COXIV)的表达载体并在NB4细胞进行过表达。方法 RT-PCR扩增COXIV编码序列并克隆到pcDNA6/His A质粒中,对重组质粒进行酶切鉴定和测序;将鉴定正确的pcDNA6-COXIV表达载体转染到NB4细胞中,Western blot鉴定COXIV蛋白在NB4细胞中的过表达。结果所构建的pcDNA6-COXIV表达载体转染NB4细胞后,COXIV蛋白表达水平显著高于对照细胞。结论 COXIV表达载体构建成功,可介导COXIV蛋白在NB4细胞中的过表达,为进一步研究其功能奠定了基础。

关键词：细胞色素c氧化酶凋亡活性氧

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在超负荷诱导的心脏疾病中心肌细胞自噬

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国际心血管病杂志 2012年第2期39卷 77-78,82页

作者：张岩刘伟孙寒松胡盛寿中国医学科学院阜外心血管病医院心血管外科卫生部心血管疾病再生医学重点实验室北京100037 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室北京100037

由各种原因引起的心室压力超负荷是导致心力衰竭的始动因素,如高血压或心肌梗死后,导致心肌能量代谢和心肌纤维蛋白组成的改变,进而心室扩张、泵功能降低最终发生心力衰竭。研究表明,在某些病理状态下,自噬活动在心肌病中被激活。超负... 详细信息

由各种原因引起的心室压力超负荷是导致心力衰竭的始动因素,如高血压或心肌梗死后,导致心肌能量代谢和心肌纤维蛋白组成的改变,进而心室扩张、泵功能降低最终发生心力衰竭。研究表明,在某些病理状态下,自噬活动在心肌病中被激活。超负荷的压力使细胞自噬活动增加,会使疾病进一步恶化。随着对自噬分子机制的深入研究,自噬活动对于心室重塑及其在心脏疾病中的潜在作用逐渐被认识。

关键词：自噬压力超负荷心肌肥厚心力衰竭

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肥厚型心肌病患者的基因突变位点鉴定和基因型表型分析

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中国分子心脏病学杂志 2018年第4期18卷 2571-2575页

作者：肖嫣卢超霞刘芳田涛杨坤璂张莹孟旭范鹏刘亚欣王林平张学周宪梁中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院高血压中心心血管病国家重点实验室北京市100037 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京市100005

目的旨在明确肥厚性心肌病(HCM)的突变谱并探讨基因型与表型的关系。方法前瞻性纳入2010年11月至2012年11月在阜外医院确诊为肥厚型心肌病的71例患者,应用半导体靶向二代测序鉴定基因突变,对患者进行全面评估和随访,应用生存分析等明确... 详细信息

目的旨在明确肥厚性心肌病(HCM)的突变谱并探讨基因型与表型的关系。方法前瞻性纳入2010年11月至2012年11月在阜外医院确诊为肥厚型心肌病的71例患者,应用半导体靶向二代测序鉴定基因突变,对患者进行全面评估和随访,应用生存分析等明确基因型与短期预后的关系。结果 33例(46%)患者被检出34种突变位点,其中首次报道的突变位点占65%(22/34),MYH7和MYBPC3基因各占35%(12/34),多基因突变占12%(4/33)。与突变阴性患者相比较,突变阳性者的发病年龄早[(40±12)岁vs(49±11)岁,P=0.001];家族史和家族猝死史发生率高(52%vs 13%,P<0.001;50%vs 1%,P<0.001);非持续性室性心动过速多见(36%vs13%,P=0.022)。随访(36±8)个月,Kaplan-Meier生存分析显示突变阳性者较突变阴性患者心血管死亡发生率高(P=0.019)、心衰住院率高(P=0.037)和心脏性猝死发生率高(P=0.010)。除了年龄≤35岁的患者多见(39%vs 0%,P=0.041),MYH7突变携带者较MYBPC3突变携带者的表型和预后无统计学差异。在4例多基因突变携带者中,2例患者植入埋藏式心脏复律除颤器,其中1例发生适当放电;2例随访为终末期HCM并伴有左室血栓和心衰住院,其中1例列入心脏移植名单。结论囊括几乎所有致病基因的二代测序方法增加了基因突变的检出率。基因突变阳性预测不良预后,但与单个突变基因的类型无关。多基因突变可能预示左室收缩功能障碍。

关键词：肥厚型心肌病基因 MYH7 MYBPC3 多基因突变

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蛋白质组学及其在神经科学研究中的应用

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首都师范大学学报（自然科学版） 2006年第2期27卷 57-62页

作者：杨月红王丹卫功宏北京市宣武区北纬路中学北京100050 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

蛋白质组学是后基因组时代研究中兴起还不到十年的新型学科,但已应用到生命科学与基础医学研究中的各个领域.对蛋白质组进行大规模的分析可使我们更加深入了解生物体的结构与功能.在神经科学研究领域,对于神经突触、受体复合物以及其他... 详细信息

蛋白质组学是后基因组时代研究中兴起还不到十年的新型学科,但已应用到生命科学与基础医学研究中的各个领域.对蛋白质组进行大规模的分析可使我们更加深入了解生物体的结构与功能.在神经科学研究领域,对于神经突触、受体复合物以及其他的神经元和神经胶质特性的研究因为该学科的渗透,近年来取得了辉煌成就.然而,蛋白质组学相关技术用于神经系统的研究还面临着很多挑战,如脑蛋白样品的准备、脑的复杂性、有限的数据库资源和生物信息学工具等.蛋白质组学技术与其他功能基因组学研究方法,如基因芯片、网络生物学分析技术等相结合,将在基因及其功能、神经生理学与病理学之间架起一道重要的桥梁.

关键词：脑神经科学蛋白质组学后基因组时代

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汉族肥厚型心肌病患者中Fabry病的基因突变鉴定和家系研究

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中国分子心脏病学杂志 2020年第3期20卷 3356-3360页

作者：肖嫣孙洋张莹田涛赵然旭张迪孟旭范鹏刘亚欣王林平卢超霞周宪梁中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院病理科北京市100037 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京市100005

目的探讨基因检测在汉族肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者中Fabry病的基因突变情况及家系筛查中的应用,并分析基因型与表型的关系。方法应用半导体靶向二代测序平台筛查在阜外医院诊断为HCM的217例患者,应用Sanger测... 详细信息

目的探讨基因检测在汉族肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者中Fabry病的基因突变情况及家系筛查中的应用,并分析基因型与表型的关系。方法应用半导体靶向二代测序平台筛查在阜外医院诊断为HCM的217例患者,应用Sanger测序验证先证者和家系内成员的GLA基因突变位点,收集GLA突变携带者的临床资料并进行基因型与表型关联分析。结果发现2例男性Fabry病先证者(在HCM中占比0.93%)。1例携带GLA基因错义突变c.887T>C(p.M296T),表现为迟发心脏型Fabry病;对其一家四代中的25个家庭成员进行家系突变筛查,结果发现有4个女性杂合突变携带者,其中1个确诊为HCM。另1例携带GLA基因错义突变c.758T>C(p.I253T),表现为经典型Fabry病,累及肾和神经系统。对其一家四代中的32个家系成员进行家系调查,发现2个女性杂合突变携带者和2个男性早发心脏性猝死。两例先证者经室间隔心肌切除术后梗阻解除,后者应用分子伴侣药物Migalastat治疗后肾功能稳定于31 ml/min。结论首次发现Fabry病在汉族HCM中并不少见,基因检测有助于早期鉴别诊断及筛查家系内突变携带者。GLA c.758T>C为恶性基因型,男性突变携带者猝死风险高危,室间隔心肌切除术和Migalastat有助于改善预后。

关键词： Fabry病肥厚型心肌病 GLA 基因检测 Migalastat

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载脂蛋白C3基因多态性-482C>T与血浆脂质的关系

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中国动脉硬化杂志 2005年第3期13卷 335-339页

作者：李国平陈保生薛红曾武威吴刚中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院生物化学系医学分子生物学国家重点实验室脂蛋白组北京市100005

目的研究载脂蛋白C3基因上游调控区内-482C>T多态性位点与血浆脂质以及载脂蛋白水平的关系。方法应用聚合酶链反应—限制片长多态性方法逐个鉴定每个个体的基因型,并测定其血浆脂质和载脂蛋白水平。结果-482T等位基因携带者具有较高... 详细信息

目的研究载脂蛋白C3基因上游调控区内-482C>T多态性位点与血浆脂质以及载脂蛋白水平的关系。方法应用聚合酶链反应—限制片长多态性方法逐个鉴定每个个体的基因型,并测定其血浆脂质和载脂蛋白水平。结果-482T等位基因携带者具有较高的甘油三酯水平(P=0.044);同时该等位基因的携带者也具有较高的载脂蛋白C2水平(P=0.017)。结论载脂蛋白C3基因-482C>T位点和血浆甘油三酯以及其它几种脂蛋白密切相关。

关键词：分子生物学载脂蛋白C3基因多态性研究聚合酶链反应-限制片长多态性载脂蛋白C3 基因多态性甘油三酯

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EHD3和FREM3基因间相互作用与重性抑郁障碍的关联分析

EHD3和FREM3基因间相互作用与重性抑郁障碍的关联分析

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2011中国遗传学会大会

作者：石翠娟王乐张克让王璇沈岩许琪中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京 100005 山西医科大学第一医院精神卫生科太原 030001 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京 100005 北京回龙观医院北京 100096

重性抑郁障碍是一种常见的慢性精神疾病，其发病机制复杂，临床表型多样，目前其具体发病机制尚不清楚。近年来，尽管全基因组关联研究在很大程度上增加了人们对MDD分子遗传机制的理解，但其基因问的联合效应与疾病的关系仍需进一步研... 详细信息

重性抑郁障碍是一种常见的慢性精神疾病，其发病机制复杂，临床表型多样，目前其具体发病机制尚不清楚。近年来，尽管全基因组关联研究在很大程度上增加了人们对MDD分子遗传机制的理解，但其基因问的联合效应与疾病的关系仍需进一步研究。本研究以MDD的GWAS研究为基础，对GWAS研究得到的16个MDD相关基因在中因汉族人群中进行重复验证，然后对验证结果中得到的阳性基因EHD3和FREM3进行全基因覆盖的系统筛查，共选取31个单核苷酸多态性位点，运用时间飞行质谱技术对选取的SNP位点进行分型。结果显示，EHD3和FREM3基因间的联合效应可能在MDD的发生过程中具有重要作用。

关键词：重性抑郁障碍基因间相互作用 EHD3基因 FREM3基因关联分析

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