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检索条件"机构=国家医学分子生物学重点实验室基础医学研究所/基础学院中国医学科学院/北京协和医学院"
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一例X-连锁无丙种球蛋白血症患者BTK基因新变异体的鉴定
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基础医学与临床 2021年 第4期41卷 467-471页
作者: 张晗 孙阳 王蓉蓉 张文 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院 北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫临床医学中心卫生部重点实验室北京100730
目的对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集患者及家庭成员临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA并进行全外显子组测序,筛查可疑致病变异,并对其父母基因组DNA进行Sanger测序验证及基因型... 详细信息
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两种体外培养星形胶质细胞的比较
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中国医学科学院 2019年 第4期41卷 524-528页
作者: 沈慧 许琪 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室
目的对2种常用培养方法得到的星形胶质细胞进行生物学功能上的比较分析。方法用啮齿类新生儿大脑星形胶质细胞分离培养方法培养原代星形胶质细胞,用胎牛血清分化神经干细胞制备分化星形胶质细胞。显微镜下观察2种星形胶质细胞的细胞形... 详细信息
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Twinkle突变导致Perrault综合征的研究进展
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生命科学 2020年 第2期32卷 139-142页
作者: 田国帅 董文吉 汪伟 张业 北京协和医学院/中国医学科学院基础医学研究所生物化学与分子生物学系 医学分子生物学国家重点实验室北京100730 中吉智药(北京)生物技术有限公司 北京100176 中日友好医院神经内科 北京100029
Twinkle基因编码蛋白TWINKLE可进入线粒体内参与复制体的组成,维持线粒体DNA数目的稳定。Perrault综合征作为一种罕见的常染色体隐性遗传病,可由Twinkle突变导致,目前该疾病暂无全面的诊断方法和有效的治疗手段。现简要概述了Twinkle突... 详细信息
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一种改良的癫痫放电脑电图监测方法
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中国医学科学院 2019年 第1期41卷 53-56页
作者: 施新泽 许琪 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室 北京100005
目的探究OpenBCI模块对小鼠癫痫放电的检测效果。方法选用8~12周龄C57BL/6J小鼠,分为对照组和癫痫模型组,建立海人酸诱导的小鼠癫痫模型,分别通过脑功能监护仪和OpenBCI模块监测其3周的脑电发作情况。结果脑电图数据显示,OpenBCI模块... 详细信息
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青稞酥油饮食对小鼠肠道菌群以及葡聚糖硫酸钠诱导的小鼠结肠炎症状的影响
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基础医学与临床 2021年 第2期41卷 203-208页
作者: 李春美 赵微 解相宏 张伟虹 杨佳卉 李军 刘晓军 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室 北京100005 山西医科大学基础医学院微生物学与免疫学教研室 山西太原030001 北京大学第三医院消化科 北京100191
目的探求青稞酥油饮食对小鼠肠道微生物分布及葡聚糖硫酸钠(DSS)诱导的小鼠慢性溃疡性结肠炎的影响。方法定制饮食,将标准鼠繁殖料(N鼠料)中的大豆油和玉米次粉替换为等比例的酥油和生青稞粉,以制成定制饲料(C鼠料)。将28只5周龄雄性小... 详细信息
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通过阵列式标签高通量测序高效鉴定点突变单克隆细胞
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基础医学与临床 2020年 第7期40卷 903-911页
作者: 韩玲 杨科 薛征 吕湘 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005
目的建立阵列式标签标记的高通量测序方法并结合多克隆预筛选实现对点突变单克隆细胞株的高效鉴定。方法通过CRISPR/Cas9介导的同源重组修复(HDR)在K562细胞的rs826415位点引入G到T点突变。侯选细胞按每孔10~20个的密度接种培养多克隆,... 详细信息
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β-654地中海贫血小鼠骨髓红系终末分化的阶段特异性转录组特征
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基础医学与临床 2020年 第9期40卷 1182-1189页
作者: 史丽芳 余东林 刘雪会 吕湘 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005
目的探索β-654地中海贫血小鼠骨髓红系终末分化的阶段特异性转录组特点。方法对β-654地中海贫血小鼠及同窝野生对照小鼠进行基因型鉴定及外周血涂片染色分析,而后对其骨髓细胞做流式细胞分选,收集原始红、早幼红、中幼红和晚幼红细胞... 详细信息
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eIF4A1与TrkA相互作用后抑制TrkA的泛素化(英文)
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生物生物物理进展 2019年 第8期46卷 812-822页
作者: 张俊文 崔迎彬 陈虹 黄秉仁 刘福生 北京市神经外科研究所脑肿瘤研究中心 首都医科大学北京100070 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005
神经生长因子(NGF)结合细胞表面受体p75NTR (p75神经营养素受体)和TrkA (酪氨酸蛋白激酶A)后介导了细胞分化、细胞生存、凋亡、增殖和侵袭等多个重要的生理病理过程. TrKA能与细胞内多个蛋白质相互作用,但是由于NGF信号通路的复杂性,现... 详细信息
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巯基化Ras相关蛋白7a抑制人肝癌细胞系HepG2.2.15中HBV复制
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基础医学与临床 2020年 第1期40卷 37-40页
作者: 宋佳茹 朱席琳 伍晓盼 刘英 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室
目的探究人肝癌细胞HepG2.2.15中Ras相关蛋白7a (Rab7a)的巯基化机制及其对乙型肝炎病毒(HBV)复制的影响。方法通过生物素转换实验检测H2S对HepG2.2.15细胞中Rab7a巯基化水平的影响并验证Rab7a的巯基化位点;通过酶联免疫法、RT-qPCR和We... 详细信息
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人穿孔素在sf9昆虫细胞中的表达和纯化
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基础医学与临床 2020年 第1期40卷 54-59页
作者: 陈风晔 刘孟雨 周雅博 梁晓雨 黄波 解静 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室免疫学系
目的建立重组人穿孔素的表达和快速纯化方法。方法在sf9昆虫细胞内表达带His标签人穿孔素。使用人工制作简易的镍(Ni)柱装置进行蛋白质亲和层析。采用考马斯亮蓝染色、银染法及流式细胞计量术纯化的蛋白分析其理化性质;用人乳腺癌细胞MC... 详细信息
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