检索结果-内蒙古大学图书馆

中华男科学杂志 2019年第1期25卷 16-21页

作者：赵文忠罗招凡邓顺美马春杰秦卫兵广东省计划生育科学技术研究所国家卫生和计划生育委员会男性生殖与遗传重点实验室广东广州510600 中山大学附属第七医院检验科广东深圳518017

目的:通过对两组不同受孕能力的精子差异长链非编码RNA(lnc RNA)的分析,寻找与受孕能力相关的lnc RNA,探讨其在受精过程中可能的作用。方法:各取5份高、低受孕力的精液标本,提取大RNA,建c DNA库并测序。应用生物信息学方法,组装并预测ln... 详细信息

目的:通过对两组不同受孕能力的精子差异长链非编码RNA(lnc RNA)的分析,寻找与受孕能力相关的lnc RNA,探讨其在受精过程中可能的作用。方法:各取5份高、低受孕力的精液标本,提取大RNA,建c DNA库并测序。应用生物信息学方法,组装并预测lnc RNA。采取NOIseq方法筛选两组间有差异表达的lnc RNA,绘制箱图和火山图;运用Cluster软件进行表达模式聚类分析。采用基因本体(GO)及Pathway分析差异表达的lnc RNA功能分布,利用lnc RNA-mRNA互作分析和上下游顺式作用元件的交集分析,来预测lnc RNA的功能。结果:预测到471 615个lnc RNA,其中新lnc RNA 463 596个,已知lnc RNA 8 019个。差异表达分析结果显示,有4 052个lnc RNA存在显著差异,其中上调的985个,下调的3 067个。箱图和火山图显示出两组间存在明显的差异,表达模式聚类分析显示出两组间存在明显的差异。GO功能分类注释得出,差异表达的lnc RNA主要参与新陈代谢、生物调节、细胞膜及细胞器形成、蛋白核酸结合等; Pathway分析显示,差异表达的lnc RNA主要与运输分解代谢、细胞运动、信号分子相互作用、信号转导、以及发育和免疫系统信号通路等有关。5个lnc RNA的预测功能表明,它们可能与受精过程中的精子运动、顶体反应、信号转导相关。结论:差异表达的lnc RNA可能在受精过程中有重要作用,可能成为评估精子质量的生物标志物。

关键词：长链非编码RNA 精子受孕能力

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精子库1例RhD变异型血型捐精志愿者报告和建议

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中国计划生育学杂志 2020年第7期28卷 1140-1141页

作者：叶桂芳张欣宗伍欣林维新钱洁友钟恺欣王奇玲广东省计划生育科学技术研究所广东省计划生育专科医院人类精子库国家卫生和计划生育委员会男性生殖与遗传重点实验室广州510600

1临床资料男性,45岁,志愿捐精。按照《人类精子库基本标准和技术规范》[1]知情同意后进行健康筛查,符合捐精者健康标准。使用英国Millipore生产的抗D(IgM+IgG)血型定型试剂(单克隆抗体),室温盐水法检验。判定结果为Rh血型阳性。该志愿... 详细信息

1临床资料男性,45岁,志愿捐精。按照《人类精子库基本标准和技术规范》[1]知情同意后进行健康筛查,符合捐精者健康标准。使用英国Millipore生产的抗D(IgM+IgG)血型定型试剂(单克隆抗体),室温盐水法检验。判定结果为Rh血型阳性。该志愿者按正常流程完成捐精,结束后6个月复查时,微柱凝胶法血型检测(西班牙基立福集团生产的Rh血型确认卡,微柱凝胶法),为Rh血型弱阳性。因复查与初次筛查的结果不一致,血样本送广州血液中心检测,Rh血型微柱凝胶法检测,检测结果为Rh(D)变异型。

关键词：血型检测精子库 Rh血型捐精微柱凝胶法单克隆抗体变异型知情同意

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我国人类精子库快速发展历程及成就

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中国计划生育和妇产科 2021年第8期13卷 3-5,9页

作者：王奇玲张洲蒋祥龙杨继高朱文兵张欣宗国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广东广州510600 广东省计划生育科学技术研究所(广东省计划生育专科医院) 广东广州510600 西北妇女儿童医院陕西西安710003 江西中医药大学附属生殖医院江西南昌330004 重庆市人口和计划生育科学技术研究院重庆400020 中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410000

人类精子库是以治疗不育症及预防遗传病和提供生殖保险等为目的,利用超低温冷冻技术,采集、检测、保存和提供精子并进行相关研究的公益性机构。1886年,国外学者Mouteyazza发现人类精子在低于-15℃时仍然能够生存,他首次提出"精子库... 详细信息

人类精子库是以治疗不育症及预防遗传病和提供生殖保险等为目的,利用超低温冷冻技术,采集、检测、保存和提供精子并进行相关研究的公益性机构。1886年,国外学者Mouteyazza发现人类精子在低于-15℃时仍然能够生存,他首次提出"精子库"的概念。在接下来的几十年间,科学家们发现甘油具有良好的细胞冷冻保护特性,成功把冻存于干冰中人类精子解冻后用于人工授精获得妊娠;通过不断优化精液冷冻方法,1963年Sherman把冷冻储存于-196℃液氮中的精液解冻后获得理想效果。

关键词：人类精子库发展历程成就

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二例48,XXYY综合征患者的临床特征和助孕结局

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中国优生与遗传杂志 2020年第8期28卷 944-946,1016页

作者：傅文婷王柏贤周冰燚顾恒李铭臻广东省计划生育科学技术研究所国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广州510600

目的回顾48,XXYY综合征患者的临床特征,探讨辅助生殖技术对这一类患者生育的帮助,并进一步提高对此类疾病的认识。方法回顾性分析2015-2018年确诊的2例48,XXYY综合征患者的临床信息、影像学特点、实验室检查结果和助孕结局,并进行文献... 详细信息

目的回顾48,XXYY综合征患者的临床特征,探讨辅助生殖技术对这一类患者生育的帮助,并进一步提高对此类疾病的认识。方法回顾性分析2015-2018年确诊的2例48,XXYY综合征患者的临床信息、影像学特点、实验室检查结果和助孕结局,并进行文献复习。结果2例男性不育患者,核型分析均提示48,XXYY。患者血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)水平均升高,雌二醇(E2)水平均降低。患者文化程度偏低,睾丸体积偏小。患者射精功能正常,精液常规检测离心均未见精子;精浆生化检查均显示正常。2例患者先后通过供精辅助生殖技术获得健康婴儿。结论48,XXYY综合征患者有典型的非梗阻性无精症表现,常伴随高促性腺激素性性腺功能减退,可通过人类辅助生殖技术治疗获得后代。

关键词： 48,XXYY综合征辅助生殖技术非梗阻性无精症

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MYO15A基因新突变位点一例家系报道

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中国药物与临床 2020年第21期20卷 3710-3711页

作者：徐珊珊周冰燚李铭臻郑立新广东省计划生育专科医院优生科广东省计划生育科学技术研究所国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广州510600

患者女,6岁,先天性非综合征感音神经性耳聋患者,足月顺产,父母听力正常,非近亲婚配,家族中无听力异常患者,无耳毒性药物使用史。孩子耳廓和外耳道发育正常,鼓膜未见异常,出生后听力测试未通过,临床诊断为双侧先天性非综合征感音神经性... 详细信息

患者女,6岁,先天性非综合征感音神经性耳聋患者,足月顺产,父母听力正常,非近亲婚配,家族中无听力异常患者,无耳毒性药物使用史。孩子耳廓和外耳道发育正常,鼓膜未见异常,出生后听力测试未通过,临床诊断为双侧先天性非综合征感音神经性耳聋。患儿于2岁半接受了右侧人工耳蜗植入手术,现一侧听力正常,语言交流良好。

关键词：感音神经性耳聋耳毒性药物足月顺产近亲婚配临床诊断外耳道听力异常听力测试

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广东省人类精子库13705例供精志愿者淘汰原因分析

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中华生殖与避孕杂志 2019年第7期39卷 570-573页

作者：王奇玲钟恺欣叶桂芳罗璐璐马春杰张欣宗国家卫生和计划生育委员会男性生殖与遗传重点实验室广东省计划生育科学技术研究所男性科广东省计划生育专科医院人类精子库广州510600

目的分析人类精子库志愿者淘汰原因,促进人类精子库对志愿者进行规范筛选,提高筛选质量.方法回顾性分析广东省专科医院人类精子库自2003年成立以来至2017年累计15年招募的全部13705例供精志愿者的筛选资料,采用描述性统计学方法对志愿... 详细信息

目的分析人类精子库志愿者淘汰原因,促进人类精子库对志愿者进行规范筛选,提高筛选质量.方法回顾性分析广东省专科医院人类精子库自2003年成立以来至2017年累计15年招募的全部13705例供精志愿者的筛选资料,采用描述性统计学方法对志愿者的淘汰原因进行分析.结果筛选期间80.5%志愿者进行了1次精液检查,19.5%进行了2次精液检查.共有54.7%(7498/13705)的志愿者因精液质量没有达到捐精标准被淘汰;45.3%(6207/13705)的志愿者筛选精液质量达到捐精标准后又进行了传染病、性传播性疾病和遗传病等相关检查.全部检查筛选合格的志愿者4160名,占30.3%.共有2047名志愿者因实验室检测项目结果异常被淘汰,占33.0%.淘汰原因如下:4.14%(257/6207)乙肝表面抗原阳性,0.19%(12/6207)丙肝抗体阳性,0.11%(7/6207)梅毒抗体阳性,0.03%(2/6207)人类免疫缺陷病毒(HIV)抗体阳性,3.63%(225/6207)优生四项抗体阳性,0.14%(9/6207)衣原体阳性,6.61%(410/6207)支原体阳性,0.03%(2/6207)淋菌阳性,0.27%(17/6207)细菌培养有致病菌生长,11.64%(722/6207)地中海贫血筛查异常,4.29%(266/6207)G6PD酶缺乏,1.92%(118/6207)染色体核型异常.结论捐精志愿者病原体的筛查阳性率均低于普通人群,人类精子库须严格把握志愿者淘汰原则,加强志愿者招募时的宣传教育工作.

关键词：精子库志愿者筛选淘汰实验室检查

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WNT7A基因rs139790545多态性与汉族非梗阻性无精症的关系研究

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中国产前诊断杂志（电子版） 2020年第4期12卷 19-22页

作者：傅文婷张欣宗钟兴明赵文忠李铭臻广东省计划生育科学技术研究所、国家卫生健康委员会、男性生殖与遗传重点实验室广东广州510600

目的探讨汉族人群WNT7A基因SNP rs139790545多态性及其与非梗阻性无精症的关系。方法选择47例汉族非梗阻性无精症患者作为非梗阻性无精症组,同期选择25例健康志愿者作为对照组,采集静脉血,氯酚仿抽提法提取DNA,采用实时荧光定量PCR技术... 详细信息

目的探讨汉族人群WNT7A基因SNP rs139790545多态性及其与非梗阻性无精症的关系。方法选择47例汉族非梗阻性无精症患者作为非梗阻性无精症组,同期选择25例健康志愿者作为对照组,采集静脉血,氯酚仿抽提法提取DNA,采用实时荧光定量PCR技术检测WNT7A基因SNP rs139790545位点的基因型和等位基因频率,分析SNP rs139790545位点的多态性及其与汉族非梗阻性无精症的关系。结果健康志愿者rs139790545位点基因型和等位基因的观察值和期望值吻合良好,符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。非梗阻性无精症患者AA基因型及A等位基因频率高于健康志愿者,rs139790545AA基因型可能增加汉族男性非梗阻性无精症的风险(OR=2.842,95%CI=1.776-3.988,P<0.05)。结论汉族男性WNT7A基因rs139790545多态性可能与非梗阻性无精症发病有关,携带AA基因型增加汉族男性患非梗阻性无精症的风险。

关键词： WNT7A基因单核苷酸多态性非梗阻性无精症汉族

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75例早期自然流产组织物的单核苷酸多态性微阵列芯片结果分析

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中国优生与遗传杂志 2021年第5期29卷 648-652页

作者：顾恒杨慧杜梦轩王永霞王柏贤刘志文陈茂发戴其强张梦媛广东省计划生育科学技术研究所国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广东广州510600 暨南大学基础医学与公共卫生学院广东广州510500 广州达安临床检验中心广东广州510665

目的探讨胚胎染色体异常与早期自然流产的关系,以及单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术在早期自然流产组织物遗传学分析中的应用价值。方法收集2019年8月—2020年11月于广东省计划生育专科医院就诊的75例早期自然流产患者的绒毛或胎... 详细信息

目的探讨胚胎染色体异常与早期自然流产的关系,以及单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术在早期自然流产组织物遗传学分析中的应用价值。方法收集2019年8月—2020年11月于广东省计划生育专科医院就诊的75例早期自然流产患者的绒毛或胎儿组织,在排除母体细胞污染后,采用Infinium Asian Screening Array v1.0基因芯片进行全基因组拷贝数变异(CNV)检测,并对检测出的CNV的致病性进行分析。结果 75例流产组织物标本全部检测成功。共发现异常核型47例(62.7%),包括染色体数目异常41例,染色体结构异常4例,纯合状态(AOH)2例。年龄≥35岁患者组的流产组织物染色体异常率为79.2%,显著高于年龄<35岁患者组(异常率55%),差异有统计学意义。结论胎儿染色体异常是自然流产发生的重要原因,SNParray技术为自然流产组织物遗传学分析检测的一种准确率高、特异性强的分子诊断方法,对于分析自然流产的病因及指导再次生育有重要意义。

关键词：早期自然流产单核苷酸多态性微阵列拷贝数变异

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免疫性抗体与卵巢储备功能低下的关系

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深圳中西医结合杂志 2020年第19期30卷 14-16页

作者：张碧云李蕾蕾黄丽艳苗竹林孟艳辉广东省计划生育科学技术研究所广东省计划生育专科医院广东广州510660 国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广东广州510660

目的:探讨免疫性抗体与卵巢储备功能下降(DOR)的关系。方法:选取2016年5月至2019年12月期间在广东省计划生育专科医院妇科门诊就诊的91例DOR者作为研究对象,将其作为观察组,另选取80例同期体检的卵巢功能正常的健康者为对照组,分别检测... 详细信息

目的:探讨免疫性抗体与卵巢储备功能下降(DOR)的关系。方法:选取2016年5月至2019年12月期间在广东省计划生育专科医院妇科门诊就诊的91例DOR者作为研究对象,将其作为观察组,另选取80例同期体检的卵巢功能正常的健康者为对照组,分别检测两组研究对象未孕状态下的血清抗卵巢抗体(AoAb)、抗心磷脂抗体(AcAb)、抗甲状腺球蛋白抗体(TG-Ab)及甲状腺过氧化物酶抗体(TPoAb)的检测值、阳性率。结果:两组研究对象的年龄、体质量指数(BMI)、雌二醇(E2)水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05);观察组的卵泡刺激素(FSH)水平高于对照组,抗缪勒管激素(AMH)水平低于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05);两组研究对象的TG-Ab、TPO-Ab与AcAb水平与阳性率差异均无统计学意义(P>0.05);观察组AoAb水平与阳性率高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:染色体核型正常的DOR患者可检测到自身免疫性抗体功能紊乱,检测AoAb对诊断DOR有重要意义。

关键词：卵巢储备功能下降抗卵巢抗体抗心磷脂抗体抗甲状腺球蛋白抗体甲状腺过氧化物酶抗体

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精液冻存时间对精液质量及受孕能力的影响

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中国男科学杂志 2020年第1期34卷 28-30页

作者：王奇玲张欣宗唐运革钟恺欣马春杰陈曦国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广州510600 广东省计划生育科学技术研究所男性科广东省计划生育专科医院人类精子库

目的旨在探讨供精精液冻存时间对精液质量及受孕能力的影响。方法回顾性分析广东省人类精子库280对夫妇使用供精冷冻精液成功怀孕在再次生育时使用同一供精者精液用于人工授精技术的临床使用、随访反馈等相关资料。结果已确认妊娠的人... 详细信息

目的旨在探讨供精精液冻存时间对精液质量及受孕能力的影响。方法回顾性分析广东省人类精子库280对夫妇使用供精冷冻精液成功怀孕在再次生育时使用同一供精者精液用于人工授精技术的临床使用、随访反馈等相关资料。结果已确认妊娠的人工授精周期复苏后供精精液质量如下:精子浓度,首次生育时(67.5±19.8)×10^6/m L,再次生育时(69.3±21.7)×10^6/m L,两组差异无统计学意义(P>0.05);前向运动精子百分比,首次生育时(54.7±8.8)%,再次生育时(51.0±7.0)%,两组差异有统计学意义(P<0.05)。再次生育精液与首次生育精液的冻存时间差与前向运动精子百分比差的相关性无统计学意义(P>0.05)。再次生育时精液周期妊娠率为20.9%,与同期首次生育的周期妊娠率21.49%相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论再次生育时精液质量与首次生育时比较略下降,提示精液冷冻保存时间的延长对精子活力有影响,但冷冻保存时间的长短与对精液质量影响大小的相关性无统计学意义。

关键词：精液保存授精,人工精液分析低温保存

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