检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医药导报 2021年第2期18卷 20-22,43页

作者：周冰燚徐珊珊顾恒李铭臻郑立新广东省计划生育科学技术研究所国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广东广州510600

目的观察和分析21个短串联重复序列(STR)基因座在亲子鉴定案件中的突变现象,并探讨该复合扩增分型系统在亲子鉴定中的应用价值。方法收集2016年1月-2019年12月587例亲子鉴定案件的1628份样本,采用Chelex-100法提取样本DNA,用人类STRtype... 详细信息

目的观察和分析21个短串联重复序列(STR)基因座在亲子鉴定案件中的突变现象,并探讨该复合扩增分型系统在亲子鉴定中的应用价值。方法收集2016年1月-2019年12月587例亲子鉴定案件的1628份样本,采用Chelex-100法提取样本DNA,用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒进行PCR扩增,3500遗传分析仪电泳分析,用GeneMapperID-X1.3软件进行STR分型。结果587例亲子鉴定案例中三联体443例,二联体114例;排除30例(5.11%);认定案例557例(94.89%)。557例中观察到19例突变案例共发生20次突变,其中一步突变19次,两步突变1次;父源突变与母源突变的比例为8∶1。结论21个STR基因座复核扩增分型系统具有较高的非父排除效能,可满足日常亲子鉴定的需要。同时,STR基因座突变是较为常见的现象,必要时补充检测STR位点以及借助测序等手段以保证鉴定结果的准确性。

关键词：亲子鉴定短串联重复序列突变

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性激素六项和性激素球蛋白对诊断男性梗阻和非梗阻无精子症的临床意义

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现代医院 2021年第3期21卷 490-492页

作者：彭红波刘晃宋小燕孟艳辉吴瑞珊赵文忠广东省计划生育科学技术研究所//国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广东广州510600

目的探讨性激素六项和性激素球蛋白对诊断男性梗阻和非梗阻无精子症的临床意义。方法选择2018年3月—2020年3月收治的98例行睾丸切开取精手术的无精子症患者作为研究对象,将非梗阻无精子症患者作为A组(50例),将梗阻无精子症患者作为B组... 详细信息

目的探讨性激素六项和性激素球蛋白对诊断男性梗阻和非梗阻无精子症的临床意义。方法选择2018年3月—2020年3月收治的98例行睾丸切开取精手术的无精子症患者作为研究对象,将非梗阻无精子症患者作为A组(50例),将梗阻无精子症患者作为B组(48例),同期选择50例正常生育男性作为对照组。对3组进行性激素六项和性激素球蛋白检测,比较3组性激素六项与性激素球蛋白水平。结果对照组睾酮、孕酮、雌二醇高于A组和B组,促卵泡刺激素、催乳素、性激素球蛋白水平低于A组与B组,黄体生成素高于B组,且低于A组,差异具有统计学意义(P<0.05);A组黄体生成素、促卵泡生成素、性激素球蛋白水平高于B组,差异具有统计学意义(P<0.05)。A组中黄体生成素水平、促卵泡生成素水平与性激素球蛋白水平具有相关性(P<0.05),在B组中黄体生成素水平与性激素球蛋白水平无显著相关性(P>0.05),促卵泡生成素水平与性激素球蛋白水平呈显著相关性(P<0.05)。结论黄体生成素、促卵泡刺激素、性激素球蛋白可作为诊断男性梗阻和非梗阻无精子症重要指标,可以反映无精子症严重程度,有效鉴别男性梗阻无精子症与非梗阻无精子症。

关键词：性激素六项性激素球蛋白梗阻无精子症非梗阻无精子症

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896例Klinefelter综合征遗传学诊断与临床分析

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中国优生与遗传杂志 2021年第6期29卷 818-820页

作者：刘兴章刘晃郑立新唐运革张欣宗邓顺美李铭臻钟安赵文忠广东省计划生育科学技术研究所国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广东广州510600

目的通过对896例Klinefelter综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨其遗传及临床特点。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR扩增Y染色体长臂上AZF基因位点。结果患者睾丸体积减少,身高显著高于同期成年男性平均身高,患者指间距显... 详细信息

目的通过对896例Klinefelter综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨其遗传及临床特点。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR扩增Y染色体长臂上AZF基因位点。结果患者睾丸体积减少,身高显著高于同期成年男性平均身高,患者指间距显著大于身高。患者卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)明显升高,T水平降低。典型染色体核型(47,XXY)869例,占97.0%,AZF微缺失3例,占0.3%,精子检出率为1.8%。结论Klinefelter综合征具有典型高促性腺激素性性腺功能减退症特点,典型染色体核型(47,XXY)占绝大多数,可同时存在染色体核型的其他异常改变。Klinefelter’s综合征患者伴有Y染色体微缺失可能性低。少数患者存在部分生精功能。

关键词： Klinefelter综合征染色体核型分析男性不育无精子症

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WNT7A基因rs139790545多态性与汉族非梗阻性无精症的关系研究

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中国产前诊断杂志（电子版） 2020年第4期12卷 19-22页

作者：傅文婷张欣宗钟兴明赵文忠李铭臻广东省计划生育科学技术研究所、国家卫生健康委员会、男性生殖与遗传重点实验室广东广州510600

目的探讨汉族人群WNT7A基因SNP rs139790545多态性及其与非梗阻性无精症的关系。方法选择47例汉族非梗阻性无精症患者作为非梗阻性无精症组,同期选择25例健康志愿者作为对照组,采集静脉血,氯酚仿抽提法提取DNA,采用实时荧光定量PCR技术... 详细信息

目的探讨汉族人群WNT7A基因SNP rs139790545多态性及其与非梗阻性无精症的关系。方法选择47例汉族非梗阻性无精症患者作为非梗阻性无精症组,同期选择25例健康志愿者作为对照组,采集静脉血,氯酚仿抽提法提取DNA,采用实时荧光定量PCR技术检测WNT7A基因SNP rs139790545位点的基因型和等位基因频率,分析SNP rs139790545位点的多态性及其与汉族非梗阻性无精症的关系。结果健康志愿者rs139790545位点基因型和等位基因的观察值和期望值吻合良好,符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。非梗阻性无精症患者AA基因型及A等位基因频率高于健康志愿者,rs139790545AA基因型可能增加汉族男性非梗阻性无精症的风险(OR=2.842,95%CI=1.776-3.988,P<0.05)。结论汉族男性WNT7A基因rs139790545多态性可能与非梗阻性无精症发病有关,携带AA基因型增加汉族男性患非梗阻性无精症的风险。

关键词： WNT7A基因单核苷酸多态性非梗阻性无精症汉族

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抗米勒管激素对多囊卵巢综合征的诊断价值及其与临床特征相关性分析

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中国实用妇科与产科杂志 2020年第10期36卷 1007-1011页

作者：钟兴明秦爽殷倩刘凯亮杜梦轩张卓君韦相才广东省计划生育专科医院国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广东广州510600 暨南大学公共卫生学院广东广州510500 暨南大学附属第一医院妇产科广东广州510500 广东省妇幼保健院广东广州511400

目的探讨血清抗米勒管激素(anti-mullerian hormone,AMH)对多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的诊断价值及其与各临床特征的相关性。方法选取2014年8月至2016年10月于广东省计划生育专科医院就诊并按照美国生殖医学学会(A... 详细信息

目的探讨血清抗米勒管激素(anti-mullerian hormone,AMH)对多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的诊断价值及其与各临床特征的相关性。方法选取2014年8月至2016年10月于广东省计划生育专科医院就诊并按照美国生殖医学学会(ASRM)鹿特丹工作组修正的PCOS诊断标准确诊的146例患者为病例组(PCOS组),另选取同期来院进行体检且月经规律、有正常生育史的37名女性为对照组。收集所有研究对象的年龄、身高、体重等一般资料,计算体重指数(body mass index,BMI);空腹抽血查血糖(FPG)、胰岛素(FINS)及血清AMH和卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)、黄体生成激素(luteinizing hormone,LH)、雌二醇(estradiol,E2)、睾酮(testosterone,T)、泌乳素(prolactin,PRL)等指标,比较PCOS组与对照组的一般特征、血清AMH质量浓度、性激素及各代谢参数差异;分析AMH诊断PCOS的截断值(cut-off值)以及与各临床特征的相关性。结果PCOS组与对照组的BMI及血清LH、LH/FSH、T、AMH、FINS、FPG、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)差异有统计学意义(P<0.05);年龄、FSH、E2、PRL差异无统计学意义(P>0.05)。AMH预测PCOS的cut-off值为6.545μg/L,敏感度为67.81%,特异度为72.97%;在PCOS人群中,AMH值与T、HOMA-IR呈正相关关系(P<0.05),与BMI无相关性。结论血清AMH质量浓度能反映高雄激素血症和胰岛素抵抗的程度,可作为PCOS诊断与监测指标之一。

关键词：抗苗勒管激素多囊卵巢综合征胰岛素抵抗高雄激素血症

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输卵管吻合术的应用效果及经济学分析

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医学信息 2021年第S1期34卷 81-82页

作者：李蕾蕾黄丽艳罗丽珠张碧云广东省计划生育科学技术研究所(广东省计划生育专科医院) 国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广东广州 510660

目的探讨输卵管吻合术后妊娠率与绝育时间、余管长度、盆腔情况及年龄的关系,同时探讨不同年龄组的吻合术的经济学效益.方法回顾性分析92例输卵管吻合术患者术后妊娠情况及经济学成本.结果不同绝育时间妊娠率无差异,余管长度5cm,重... 详细信息

目的探讨输卵管吻合术后妊娠率与绝育时间、余管长度、盆腔情况及年龄的关系,同时探讨不同年龄组的吻合术的经济学效益.方法回顾性分析92例输卵管吻合术患者术后妊娠情况及经济学成本.结果不同绝育时间妊娠率无差异,余管长度<5cm妊娠率低于余管长度>5cm,重度盆腔粘连者妊娠率明显降低,妊娠率随着年龄增加而下降,≥40岁的经济成本显著增加.结论输卵管吻合术后妊娠率与年龄、余管长度、盆腔情况相关,<40岁患者吻合术仍是一项很好的选择.

关键词：输卵管吻合妊娠率经济学分析

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维生素D联合二甲双胍及炔雌醇环丙孕酮治疗多囊卵巢综合征不孕的疗效分析

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中国生育健康杂志 2021年第2期32卷 157-159页

作者：韦成厚韩立薇张婧广东省计划生育科学技术研究所广东省计划生育专科医院妇科广州510600 国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室

目的评价维生素D联合二甲双胍及炔雌醇环丙孕酮治疗多囊卵巢综合征(PCOS)不孕的临床疗效。方法选择2017年5月—2019年6月在本院妇科门诊就治的PCOS患者72例,年龄21~38岁,不孕年限2~5年,按随机数字表法分为观察组和对照组,每组36例。观... 详细信息

目的评价维生素D联合二甲双胍及炔雌醇环丙孕酮治疗多囊卵巢综合征(PCOS)不孕的临床疗效。方法选择2017年5月—2019年6月在本院妇科门诊就治的PCOS患者72例,年龄21~38岁,不孕年限2~5年,按随机数字表法分为观察组和对照组,每组36例。观察组给予维生素D联合二甲双胍及炔雌醇环丙孕酮治疗,对照组给予二甲双胍及炔雌醇环丙孕酮治疗,两组均连续服药3个周期后再促排卵治疗3个周期,分析比较两组患者治疗前后基础血清促卵泡激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)、LH/FSH、抗苗勒管激素(AMH)、维生素D(25(OH)D3)水平,胰岛素抵抗率以及促排卵妊娠结局。结果治疗后两组间LH、T、LH/FSH、AMH水平比较均较治疗前降低,且观察组LH、T、LH/FSH、AMH水平[依次为(6.31±0.83)IU/L,(1.34±0.03)nmol/L,(1.17±0.06),(2.27±1.31)ng/mL]较对照组[(7.83±0.91)IU/L,(1.99±0.09)nmol/L,(1.89±0.07),(3.42±1.35)ng/mL]降低更加明显,差异均有统计学意义;观察组25(OH)D3水平[(44.76±7.21)ng/mL]较对照组[(20.07±6.53)ng/mL]有明显升高,差异有统计学意义;治疗后观察组胰岛素抵抗率(19.4%)与对照组(75.0%)比较明显下降,差异有统计学意义;治疗后观察组月经恢复率(97.2%)、排卵率(88.9%)及妊娠率(72.2%)与对照组(77.8%、61.1%、44.4%)比较,差异有统计学意义。结论维生素D联合二甲双胍及炔雌醇环丙孕酮治疗能有效改善PCOS不孕患者的内分泌激素及代谢状况,降低胰岛素抵抗发生率,提高妊娠结局,值得临床应用。

关键词：维生素D 二甲双胍炔雌醇环丙孕酮多囊卵巢综合征(PCOS)

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麒麟丸对少弱精子症模型雄性大鼠生殖功能的保护作用研究

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中华男科学杂志 2017年第9期23卷 821-827页

作者：张开舒周芳安琪贾艳飞傅龙龙卢文红梁小薇商学军谷翊群北京协和医学院研究生院北京100730 国家卫生和计划生育委员会男性生殖健康重点实验室国家卫生计生委科学技术研究所/世界卫生组织人类生殖合作研究中心北京100081 南方医科大学附属金陵医院/南京军区南京总医院男科江苏南京210002

目的:研究麒麟丸对雷公藤多苷所致少弱精子症模型雄性大鼠的生殖功能保护作用。方法:取28只雄性SD大鼠,随机分成正常对照组、模型组、麒麟丸低、高剂量组,除正常对照组外,其他各组灌服雷公藤多苷40 mg/(kg·d),同时麒麟丸给药组同... 详细信息

目的:研究麒麟丸对雷公藤多苷所致少弱精子症模型雄性大鼠的生殖功能保护作用。方法:取28只雄性SD大鼠,随机分成正常对照组、模型组、麒麟丸低、高剂量组,除正常对照组外,其他各组灌服雷公藤多苷40 mg/(kg·d),同时麒麟丸给药组同日给予不同剂量麒麟丸保护,低剂量组给予麒麟丸1.62 g/(kg·d),高剂量组给予麒麟丸3.24 g/(kg·d)。连续给药30 d后,处死大鼠,称重大鼠睾丸,计算睾丸脏器指数,检测附睾精子浓度、活动率,检测生殖激素水平,评估抗氧化指标,HE切片观察大鼠睾丸组织形态学改变。结果:实验结束后,麒麟丸低、高剂量组精子浓度分别为(14.57±3.95)×10~6/ml、(39.71±11.31)×10~6/ml,精子活力为(3.71±1.11)%、(4.29±1.80)%皆较模型组(4.71±1.25)×10~6/ml、(0.57±0.53)%有明显提高(P<0.05);与模型组FSH(1.71±0.52)mIU/ml比较,麒麟丸低、高剂量组FSH下降,分别为(1.49±0.62)mIU/ml、(1.12±0.83)mIU/ml;fT水平较模型组升高(27.27±3.63)nmol/L、(32.80±2.51)nmol/L vs(22.81±2.75)nmol/L,SHBG水平升高(94.83±11.17)nmol/L、(88.05±9.21)nmol/L vs(56.74±8.29)nmol/L,差异皆有显著性(P<0.05),但T水平无明显变化(P>0.05)。与模型组比较,麒麟丸低、高剂量组SOD水平升高(277.14±15.84)U/ml、(299.60±20.83)U/ml vs(250.04±31.06)U/ml;ROS水平下降(397.61±62.71)IU/ml、(376.84±67.14)IU/ml vs(552.20±58.07)IU/ml(P<0.05)。与模型组比较,低、高剂量组HE染色显示麒麟丸能增加少弱精子症大鼠睾丸生精小管内各级生精细胞层次和数量。结论:麒麟丸能明显提高少弱精子症大鼠精子质量,改善生殖激素水平,减轻氧化应激损伤,改善大鼠睾丸组织形态,对生殖系统有较好的保护作用。

关键词：麒麟丸少弱精子症雷公藤多苷生殖保护氧化应激

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卵巢过度刺激综合征发病因素分析

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海峡预防医学杂志 2021年第1期27卷 96-98页

作者：张碧云李蕾蕾黄丽艳李艳秋张婧广东省计划生育科学技术研究所(广东省计划生育专科医院国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室)广东广州510660

目的分析卵巢过度刺激综合征(OHSS)患者的发病因素。方法对广东省计划生育专科医院2011月至2020年住院的68例OHSS者,以及同期正常早期妊娠的非OHSS对照者80例资料,进行回顾性分析。结果多因素logistic回归分析显示,年龄≥35岁(OR=0.81)... 详细信息

目的分析卵巢过度刺激综合征(OHSS)患者的发病因素。方法对广东省计划生育专科医院2011月至2020年住院的68例OHSS者,以及同期正常早期妊娠的非OHSS对照者80例资料,进行回顾性分析。结果多因素logistic回归分析显示,年龄≥35岁(OR=0.81)是OHSS发病保护因素;有多囊卵巢病史(PCOD)(OR=2.41)、基础抗苗勒氏激素(AMH)≥3.36 ng/mL(OR=5.07)、注射绒毛膜促性腺激素(HCG)日双侧卵泡数≥20个(OR=2.13),及HCG日血E2水平≥2 500 pg/mL(OR=3.22)为危险因素。结论临床上对有OHSS高危因素的患者宜提前干预,采用个性化的预防措施。

关键词：辅助生殖卵巢过度刺激综合征胚胎移植双侧卵泡数早期妊娠

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评估精子受孕能力的外显子标记物筛选

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广州医药 2021年第5期52卷 52-56页

作者：吴瑞珊张梦媛刘晓华赵文忠广东省计划生育科学技术研究所(广东省生殖医院)国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广州510600

目的通过对不同受孕能力精子外显子的分析,寻找并验证特异性外显子作为精子受孕能力的生物标记物。方法基于二代测序数据进行生物信息学分析,寻找特异性外显子并设计引物。各取8份高、低受孕能力精液标本,提取精子RNA反转录后进行real t... 详细信息

目的通过对不同受孕能力精子外显子的分析,寻找并验证特异性外显子作为精子受孕能力的生物标记物。方法基于二代测序数据进行生物信息学分析,寻找特异性外显子并设计引物。各取8份高、低受孕能力精液标本,提取精子RNA反转录后进行real time q-PCR验证外显子的表达效率,筛选表达差异恒定的精子外显子作为生物标记物。各取10份高、低受孕能力精子标本,用筛选后的外显子引物进行real time q-PCR验证。结果生物信息学分析得到31个候选精子外显子,从31个候选外显子中筛选出9个表达差异恒定的精子外显子GAPDHS、HSF2BP、HSPA1L、ADAM21、SPEM1、WBP2NL、DDX20、TSGA10、PGK2;real time q-PCR验证结果显示,在高、低受孕能力精液标本中这9种精子外显子表达差异明显。结论初步确定,差异表达恒定的九种外显子可作为评估精子质量的生物标记物。

关键词：外显子精子受孕能力

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