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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第3期10卷 297-305页

作者：褚雪颖邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

糖尿病及骨质疏松均为我国高患病率疾病。近年来糖尿病已成为严重的健康问题,全球已有超过2亿人患有2型糖尿病。2型糖尿病患者虽然大多无骨密度下降,但是骨折风险仍然增加,原因与疾病本身及其用药均相关。临床上多种口服降糖药对糖尿病... 详细信息

糖尿病及骨质疏松均为我国高患病率疾病。近年来糖尿病已成为严重的健康问题,全球已有超过2亿人患有2型糖尿病。2型糖尿病患者虽然大多无骨密度下降,但是骨折风险仍然增加,原因与疾病本身及其用药均相关。临床上多种口服降糖药对糖尿病患者骨代谢可能产生影响。为预防骨量减少或骨质疏松带来的严重并发症,应考虑各种降糖药对骨代谢的作用。本文综述各类非胰岛素降糖药对骨代谢的影响,以期为临床上制定糖尿病用药方案提供参考。

关键词：非胰岛素降糖药骨代谢骨折风险

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颅骨锁骨发育不全综合征两例及基因突变分析

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第3期10卷 239-245页

作者：张丛杜娟姜艳邢小平李梅王鸥夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的检测两例散发颅骨锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)患者的RUNX2基因突变并总结归纳CCD的疾病特征、发病机制及最新研究进展。方法对两例颅骨锁骨发育不全综合征患者进行病史采集、体格检查、实验室和影像学检查。... 详细信息

目的检测两例散发颅骨锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)患者的RUNX2基因突变并总结归纳CCD的疾病特征、发病机制及最新研究进展。方法对两例颅骨锁骨发育不全综合征患者进行病史采集、体格检查、实验室和影像学检查。抽取患者外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增其致病基因RUNX2的8个外显子片段,进行正反向测序,检测RUNX2基因突变情况。结果两例颅骨锁骨发育不全综合征患者均具有锁骨发育不良、颅骨畸形、囟门未闭合、牙齿发育异常、身材矮小等典型的CCD临床表现。测序结果发现1例患者RUNX2基因第7外显子存在移码突变c.1126_1127del T p.F376S fs*106,翻译提前终止,导致编码的RUNX2蛋白截短;另1例患者RUNX2基因第7外显子发生无义突变c.1123C>T p.Q375X,导致其编码蛋白提前终止。结论发现CCD患者中RUNX2基因两处新突变,丰富了CCD的致病基因突变谱。

关键词：颅骨锁骨发育不全 RUNX2 突变表型

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CLCN7基因突变致常染色体显性遗传性骨硬化症:1例家系研究

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第4期10卷 328-335页

作者：宋玉文徐晓杰吕芳李路娇王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析1例骨硬化症患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例青年起病,以骨痛、脊柱活动受限为主要表现的女性,评估骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线影像特点;采用靶向测序及Sanger直接测序法检测骨硬化症... 详细信息

目的分析1例骨硬化症患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例青年起病,以骨痛、脊柱活动受限为主要表现的女性,评估骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线影像特点;采用靶向测序及Sanger直接测序法检测骨硬化症候选基因突变。结果先证者X线片示椎体呈"夹心饼"样改变,髂骨见"骨中骨"现象;腰椎及股骨近端骨密度(bone mineral density,BMD)异常升高,Z值最高达13.8。基因检测示患者及其母亲存在氯离子第7通道蛋白(chloride channel 7,CLCN7)编码基因第16外显子c.1442C>T杂合错义突变(***481Leu)。患者母亲没有骨硬化症的表现,骨密度符合骨量减少,表明该病具有明显的外显不全现象。患者父亲、弟弟、儿子未发现此突变。c.1442C>T错义突变为CLCN7基因的新突变,本例为首次报道。结论骨硬化症是以骨密度异常增高为特点的罕见遗传性骨病,CLCN7基因c.1442C>T(***481Leu)错义突变可导致常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型(autosomal dominant osteopetrosis-Ⅱ,ADO-Ⅱ),本研究丰富了该病的致病基因突变谱。

关键词：骨硬化症 CLCN7基因突变

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Rothmund-Thomson综合征1例及文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2017年第20期32卷 1590-1592页

作者：刘之慧潘慧王林杰阳洪波陈适卢琳朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的总结1例Rothmund-Thomson综合征（RTS）患儿的临床特点和RECQL4基因检测结果，并进行文献复习，以提高对本病的认识。方法收集2016年6月于北京协和医院内分泌科诊治的RTS患儿的临床资料，抽取患儿及其父母静脉血2 mL，利用DNA提取... 详细信息

目的总结1例Rothmund-Thomson综合征（RTS）患儿的临床特点和RECQL4基因检测结果，并进行文献复习，以提高对本病的认识。方法收集2016年6月于北京协和医院内分泌科诊治的RTS患儿的临床资料，抽取患儿及其父母静脉血2 mL，利用DNA提取试剂盒获取基因组DNA，应用PCR和DNA直接测序方法进行RECQL4基因突变检测。结果患儿1～2岁出现皮肤溃烂，牙龈溃烂，全身淋巴结大。头发及眉毛稀疏，耳廓稍外翻。鞍鼻，全牙龋齿，腭弓略高。右上肢不能伸直，活动受限。基因检测结果示存在RECQL4基因的复合杂合突变：c.727C〉T，p.243Q〉X；c.1484-1G〉A。结论RTS为罕见的可累及多系统的遗传性皮肤病，当患儿出现早年原发的皮肤异色症且并牙齿、毛发和骨骼等其他系统受累时应考虑本病，RECQL4基因检测有助于进一步确诊。

关键词： Rothmund—Thomson综合征皮肤异色症 RECQL4基因

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公立医院临床路径实施病种数影响因素分析

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中华医院管理杂志 2017年第1期33卷 27-29页

作者：白飞白洁汤慧芹陈永聪陈英耀薛迪国家卫生计生委医疗管理服务指导中心北京100044 复旦大学公共卫生学院卫生部卫生技术评估重点实验室湖北省卫生和计划生育委员会兰州大学公共卫生学院

目的分析影响我国公立医院临床路径实施病种数的关键因素。方法根据上海市、湖北省、甘肃省51所已实施临床路径的公立医院问卷调查，采用多因素logistic模型，分析影响医院临床路径实施病种数的因素。结果针对14项临床路径实施中遇到的... 详细信息

目的分析影响我国公立医院临床路径实施病种数的关键因素。方法根据上海市、湖北省、甘肃省51所已实施临床路径的公立医院问卷调查，采用多因素logistic模型，分析影响医院临床路径实施病种数的因素。结果针对14项临床路径实施中遇到的问题与困难，实施临床路径的公立医院总体认同率平均为38．8％，各医院间的认同率差异较大（7．1％-100．0％）。多因素logistic模型分析显示，公立医院对临床路径实施问题和困难的认知并未影响医院临床路径实施的病种数，而三级公立医院临床路径实施的病种数显著高于二级医院。结论我国公立医院的资源和管理能力是决定临床路径推广程度的决定性因素。

关键词：临床路径实施病种数公立医院影响因素

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重组人生长激素替代治疗对颅咽管瘤术后成人患者代谢指标的影响

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中华医学杂志 2017年第42期97卷 3286-3290页

作者：茅江峰王曦熊舒煜郑俊杰于冰青聂敏伍学焱漆松涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 南方医科大学南方医院神经外科广州510515

目的评价短期重组人生长激素（rhGH）替代治疗对颅咽管瘤术后成人患者代谢指标的影响。方法回顾性研究。纳入2014年1月至2017年6月在北京协和医院内分泌科门诊长期随诊的颅咽管瘤术后患者30例，根据是否接受rhGH治疗而分为治疗组（20例... 详细信息

目的评价短期重组人生长激素（rhGH）替代治疗对颅咽管瘤术后成人患者代谢指标的影响。方法回顾性研究。纳入2014年1月至2017年6月在北京协和医院内分泌科门诊长期随诊的颅咽管瘤术后患者30例，根据是否接受rhGH治疗而分为治疗组（20例）和对照组（10例）。评价治疗组在rhGH治疗（4—6个月）前后体质指数（BMI）、腰围、体重、转氨酶、空腹血糖（FBG）、血脂和高敏C反应蛋白（hsCRP）水平变化。结果治疗组患者年龄18～46（30．0±8．8）岁，颅咽管瘤手术后（12．9±5．4）年。在开始rhGH治疗之前，患者均接受了合适剂量的甲状腺激素、肾上腺糖皮质激素替代治疗。经rhGH治疗后，治疗组的体重从（92．3±20．1）kg降至（87．6±14．6）kg（P=0．190），BMI从（30．1±5．9）kg／m。降至（28．2±3．7）kg／m。（P=0．120），腰围从（104．4±9．4）cm降至（98．8±10．6）cm（P：0．002）。转氨酶水平明显降低，丙氨酸转氨酶（ALT）从（52±34）U／L降至（28±19）U／L（P=0．029），天冬氨酸转氨酶（AST）从（46±21）U／L降至（33±18）U／L（P=0．035），γ-谷氨酰转肽酶（GGT）从（59±42）U／L降至（29±15）U／L（P=0．020）。hsCRP从（5．3±4．9）mg／L降至（2．3±2．8）mg／L（P=0．006）。三酰甘油从（1．8±0．7）mmol／L降至（1．5±0．6）mmol／L（P=0．028），空腹血糖、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）和游离脂肪酸（FFA）在治疗前后差异均无统计学意义（均P〉0．05）。对照组在4～6个月的随访中，以上指标与基线比较差异均无统计学意义（均P〉0．05）。结论rhGH治疗可改善颅咽管瘤术后患者代谢指标，表现为降低体重、缩小腰围、降低三酰甘油、改善脂肪肝以及降低hsCRP水平。

关键词：颅咽管瘤重组人生长激素治疗结果

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血吸虫对吡喹酮抗药性的研究ⅩⅥ 日本血吸虫吡喹酮抗性株在钉螺体内的生物学特性

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中国血吸虫病防治杂志 2017年第6期29卷 678-682页

作者：钱科梁幼生汪伟曲国立李洪军杨振坤赵正阳邢云天戴建荣国家卫生和计划生育委员会寄生虫病预防与控制技术重点实验室江苏省寄生虫与媒介控制技术重点实验室江苏省血吸虫病防治研究所江南大学公共卫生研究中心无锡214064 江西省南昌市疾病预防控制中心

目的观察、比较日本血吸虫吡喹酮抗性株和敏感株在中间宿主钉螺体内无性生殖阶段的生物学特性差异。方法采用实验室诱导获得的日本血吸虫吡喹酮抗性株和保种传代的敏感株尾蚴定量感染小鼠,感染37 d后分别收集敏感株和抗性株虫卵,孵化毛... 详细信息

目的观察、比较日本血吸虫吡喹酮抗性株和敏感株在中间宿主钉螺体内无性生殖阶段的生物学特性差异。方法采用实验室诱导获得的日本血吸虫吡喹酮抗性株和保种传代的敏感株尾蚴定量感染小鼠,感染37 d后分别收集敏感株和抗性株虫卵,孵化毛蚴,以各虫株毛蚴定量感染钉螺,观察、比较各虫株对中间宿主钉螺的感染率、感染性钉螺存活率、尾蚴开放前期和产尾蚴量。结果用一条毛蚴感染一只钉螺,日本血吸虫江苏吡喹酮敏感株和抗性株对钉螺的感染率分别为8.99%和19.74%(χ~2=3.948,P=0.047),平均每螺产尾蚴量分别为1 460.2条和1 039.3条(t=2.507,P=0.02);湖南吡喹酮敏感株和抗性株对钉螺的感染率分别为10.00%和21.52%(χ~2=3.980,P=0.046),平均每螺产尾蚴量分别为1 319.4条和1 003.5条(t=2.566,P=0.017)。日本血吸虫吡喹酮敏感株和抗性株尾蚴开放前期和感染性钉螺存活率差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论日本血吸虫吡喹酮抗性株对钉螺的易感性高于敏感株,而平均每螺产尾蚴量则低于敏感株。

关键词：日本血吸虫吡喹酮抗药性钉螺生物学特性

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我国部分地区城乡居民基本医疗保险制度比较

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中国卫生事业管理 2017年第11期34卷 824-825,869页

作者：许敏旋左根永贾莉英山东大学医药卫生管理学院.国家卫生和计划生育委员会卫生经济与政策研究重点实验室.山东大学卫生管理与政策研究中心山东省重点新型智库山东济南250012

通过访问国务院、各地区卫生计生委、人社局官网收集城乡居民医保一体化的政策文件,检索CNKI数据库获取相关文献,对各地区城乡居民医保制度从衔接、覆盖范围、筹资保障标准、监督体系4个方面进行比较,讨论存在的问题,为进一步完善城乡... 详细信息

通过访问国务院、各地区卫生计生委、人社局官网收集城乡居民医保一体化的政策文件,检索CNKI数据库获取相关文献,对各地区城乡居民医保制度从衔接、覆盖范围、筹资保障标准、监督体系4个方面进行比较,讨论存在的问题,为进一步完善城乡居民医保一体化政策提供参考。

关键词：城乡居民医保整合医保一体化制度

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中国2016年麻疹风疹实验室网络运转分析

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中国疫苗和免疫 2017年第3期23卷 241-245页

作者：王慧玲毛乃颖高凌玉朱贞许松涛崔爱利张燕许文波中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所国家卫生和计划生育委员会医学病毒学和病毒病重点实验室世界卫生组织西太平洋区麻疹参比实验室北京102206

目的通过对中国(未包括香港、澳门特别行政区和台湾地区)2016年麻疹风疹实验室网络(Measles/rubella laboratory network,MRLN)运转状况的分析和评估,为中国消除麻疹和控制风疹提供实验室依据。方法采用描述流行病学方法分析2016年中国... 详细信息

目的通过对中国(未包括香港、澳门特别行政区和台湾地区)2016年麻疹风疹实验室网络(Measles/rubella laboratory network,MRLN)运转状况的分析和评估,为中国消除麻疹和控制风疹提供实验室依据。方法采用描述流行病学方法分析2016年中国麻疹监测信息报告管理系统中的实验室数据和全国MRLN监测数据,评价中国MRLN运转的各项指标。结果 2016年全国报告监测病例69 288例,其中散发病例63 211例,散发病例的血清和病原学标本采集率分别为96.25%、48.27%。麻疹、风疹Ig M检测阳性率分别为34.46%(22 276/64 637)、5.71%(3 646/63 828)。麻疹、风疹病毒核酸检测阳性率分别为32.54%(8 580/26 368)、4.16%(1 081/26 005)。29个省级麻疹风疹实验室(Measles/rubella laboratory,MRL)共送检麻疹病毒2 461株,其中D8基因型3株、A基因型(疫苗相关株)10株、H_(1a)基因亚型(中国本土流行优势株)2 448株;17个省级MRL共送检风疹病毒126株,其中1E基因型6株、2B基因型120株。国家麻疹风疹实验室(National measles/rubella laboratory,NMRL)作为世界卫生组织(WHO)西太平洋区麻疹风疹参比实验室通过了2016年WHO的血清和分子职能考核;6个省级MRL通过了WHO专家组的现场认证;所有省级MRL通过了WHO和NMRL组织的血清职能考核。结论 2016年中国MRLN运转良好,为麻疹消除和风疹控制提供了强有力的实验室科技支撑。

关键词：麻疹风疹实验室网络血清学检测核酸检测病毒学监测质量控制

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中国2015年麻疹风疹实验室网络运转与评价

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中国疫苗和免疫 2017年第2期23卷 157-161页

作者：王慧玲毛乃颖任丽高凌玉朱贞许松涛崔爱利张燕许文波中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所国家卫生和计划生育委员会医学病毒学和病毒病重点实验室世界卫生组织西太平洋区麻疹参比实验室北京102206

目的评价中国(未包括香港、澳门特别行政区和台湾地区)2015年麻疹风疹实验室网络(Measles/rubella laboratory network,MRLN)的运转状况。方法采用描述流行病学方法分析2015年中国麻疹监测信息报告管理系统中的实验室数据和全国MRLN监... 详细信息

目的评价中国(未包括香港、澳门特别行政区和台湾地区)2015年麻疹风疹实验室网络(Measles/rubella laboratory network,MRLN)的运转状况。方法采用描述流行病学方法分析2015年中国麻疹监测信息报告管理系统中的实验室数据和全国MRLN监测数据,评价中国MRLN运转的各项指标。结果 2015年全国共报告监测病例104 948例,其中麻疹病例42 382例,40 717例(96.07%)为实验室确诊病例;风疹病例8 143例,6 324例(77.66%)为实验室确诊病例。共报告暴发疫情400起,其中麻疹暴发329起,风疹暴发31起。共采集散发监测病例血标本90 305例,标本采集率97.47%;麻疹、风疹IgM检测阳性率分别为38.75%、6.30%。共采集散发监测病例病原学标本45 032例,标本采集率48.60%;麻疹、风疹病毒核酸检测阳性率分别为35.74%、5.43%。29个省级麻疹风疹室验室(Measles/rubella laboratory,MRL)共送检麻疹病毒3 967株,其中D_9基因亚型1株、A基因型(疫苗相关株)16株、中国本土流行的H_(1a)基因亚型3 950株。16个省级MRL共送检风疹病毒316株,其中1E基因型4株、2B基因型312株。国家MRL和32个省级MRL全部通过2015年世界卫生组织的职能考核。结论中国2015年MRLN运转良好,证实本土麻疹基因型H1仍在持续循环流行,为中国消除麻疹奠定了良好的实验室网络技术支撑。

关键词：麻疹风疹实验室网络血清学检测核酸检测病毒学监测质量控制

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