检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2016年第3期9卷 314-322页

作者：孔晶王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,其中约10%的病例为家族性或综合征性。这些遗传性PHPT发病年龄往往早于散发性,呈显性遗传,其遗传背景、临床表现、治疗方法与散发性PHPT均有所不同... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,其中约10%的病例为家族性或综合征性。这些遗传性PHPT发病年龄往往早于散发性,呈显性遗传,其遗传背景、临床表现、治疗方法与散发性PHPT均有所不同,因此临床鉴别十分重要。近年来,遗传性PHPT的致病基因逐渐被发现,致病基因的突变分析不仅有助于确定临床诊断,还有助于个体化管理以及家系成员的随访。

关键词：遗传性原发性甲状旁腺功能亢进症多发性内分泌腺瘤病家族性低尿钙性高钙血症甲状旁腺功能亢进症-颌骨肿瘤综合征家族性孤立性原发性甲状旁腺功能亢进症

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骨痛-骨折不愈合-血肌酐升高

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2016年第4期9卷 402-408页

作者：徐晓杰吕芳宋玉文王建一姜艳王鸥夏维波李玉秀邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

肾性骨病是慢性肾脏疾病的常见并发症,可显著增加骨折风险。本文对1例以骨痛、骨折不愈合和活动受限为主要表现的老年男性,进行细致病因查询,结果发现患者存在血肌酐水平升高、维生素D严重缺乏、代谢性酸中毒、继发性甲状旁腺功能亢进... 详细信息

肾性骨病是慢性肾脏疾病的常见并发症,可显著增加骨折风险。本文对1例以骨痛、骨折不愈合和活动受限为主要表现的老年男性,进行细致病因查询,结果发现患者存在血肌酐水平升高、维生素D严重缺乏、代谢性酸中毒、继发性甲状旁腺功能亢进及骨转换生化指标升高,导致左胫腓骨远端骨折不愈合,影像学检查提示骨质疏松和骨软化。给予钙剂、活性维生素D治疗以及碳酸氢钠纠正代谢性酸中毒后,患者骨痛缓解、骨折愈合,活动能力显著提高。本例患者诊治经验提示肾性骨病可以引起骨折风险增加及骨折不愈合,临床医生应重视对肾性骨病的诊断及治疗。

关键词：慢性肾功能不全肾性骨病骨折不愈合

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酵母UDP-葡萄糖合成途径的优化及黄酮葡萄糖苷的合成

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中国医药生物技术 2016年第3期11卷 229-235页

作者：王惠敏杨燕田雷瑜周文龙王伟中国医学科学院北京协和医学院药物研究所天然药物活性物质与功能国家重点实验室/国家卫生和计划生育委员会天然药物生物合成重点实验室北京100050

目的研究在酿酒酵母细胞内高表达大肠杆菌UDP-葡萄糖合成途径的2个关键酶对工程酵母细胞的葡萄糖苷化反应活性的影响。方法利用PCR方法获得大肠杆菌磷酸葡萄糖变位酶(PGM)和UDP-葡萄糖焦磷酸化酶(Gal U)基因,构建整合型表达载体,转化酵... 详细信息

目的研究在酿酒酵母细胞内高表达大肠杆菌UDP-葡萄糖合成途径的2个关键酶对工程酵母细胞的葡萄糖苷化反应活性的影响。方法利用PCR方法获得大肠杆菌磷酸葡萄糖变位酶(PGM)和UDP-葡萄糖焦磷酸化酶(Gal U)基因,构建整合型表达载体,转化酵母;同时共表达具有催化黄酮葡萄糖苷化的UDP-葡萄糖转移酶,研究摇瓶培养条件下PGM和Gal U基因的表达对工程细胞生物催化黄酮类化合物葡萄糖苷化的影响。结果在酵母细胞内表达大肠杆菌UDP-葡萄糖合成途径的2个关键酶PGM和Gal U,提高了组合表达UDP-葡萄糖转移酶的工程菌生物催化合成野黄芩素-7-O-葡萄糖苷的效率,表明PGM和Gal U基因的高表达能促进UDP-葡萄糖的合成;所构建的工程菌也能催化木犀草素、柚皮素、白杨素、汉黄芩素、木蝴蝶素A、黄芩素、槲皮素以及大豆黄酮等黄酮类化合物的葡萄糖苷化。结论组合表达大肠杆菌PGM和Gal U基因能促进酵母细胞内UDP-葡萄糖的合成,进而提高了工程细胞催化合成黄酮葡萄糖苷的效率。

关键词：黄酮类尿苷二磷酸葡糖酿酒酵母菌葡糖磷酸变位酶葡糖转移酶类

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NTRK1突变导致以反复骨折为主要表现的罕见先天性无痛无汗症一例家系研究

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2016年第3期9卷 269-276页

作者：吕芳王鸥徐晓杰王建一刘怡姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析1例以早发、反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例幼年起病,以反复轻微外力下骨折、无汗、痛觉... 详细信息

目的分析1例以早发、反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例幼年起病,以反复轻微外力下骨折、无汗、痛觉减退为主要表现的儿童患者,评估其骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线特点;采用聚合酶链反应及其产物直接Sanger测序法检测神经营养性酪氨酸激酶受体1基因(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1,NTRK1)突变。结果先证者主要表现为反复无痛性骨折、痛觉减退、无汗、反复高热等,影像学提示骨折部位出现肥厚性骨痂,血清骨吸收指标轻度升高,腰椎骨密度稍降低。基因检测提示患者存在NTRK1基因第7内含子***7-33T>A和第17外显子c.2281C>T(Arg761Trp)复合杂合突变,其父母亲分别为上述突变基因携带者。结论先天性无痛无汗症十分罕见,其可引起反复无痛性骨折,NTRK1基因突变是疾病的主要致病原因。通过对患者临床表现及分子遗传学分析,可以提高对CIPA骨骼表现的认识及该病的诊治水平。

关键词：先天性无痛无汗症无痛性骨折 NTRK1基因基因突变

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全胰腺切除术后患者血糖及胰岛素用量回顾分析研究

全胰腺切除术后患者血糖及胰岛素用量回顾分析研究

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2017年中华医学会北京分会内分泌和糖尿病学分会学术年会、2017“一带一路”内分泌和糖尿病学术论坛、第三届京津冀内分泌和糖尿病学术论坛

作者：周迎赵维纲吴文铭袁涛付勇张太平戴梦华卢欣廖泉赵玉沛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肝脏外科

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肿瘤性骨软化症病理特点及致瘤基因

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2016年第2期9卷 186-192页

作者：吴博夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会(卫生部)内分泌重点实验室北京100730

肿瘤性骨软化症(tumor induced osteomalcia,TIO)是一种代谢性骨病,是由于肿瘤分泌成纤维细胞生长因子23(FGF-23),导致肾磷排出增加、骨矿化障碍,以进行性骨痛、乏力、骨软化为临床表现。TIO肿瘤主要来自于骨组织及软组织,被称之为磷酸... 详细信息

肿瘤性骨软化症(tumor induced osteomalcia,TIO)是一种代谢性骨病,是由于肿瘤分泌成纤维细胞生长因子23(FGF-23),导致肾磷排出增加、骨矿化障碍,以进行性骨痛、乏力、骨软化为临床表现。TIO肿瘤主要来自于骨组织及软组织,被称之为磷酸盐尿性间叶组织肿瘤(phosphaturic mesenchymal tumor,PMT)。主要病理表现为镜下可见的大量梭形细胞,间叶组织来源,血管丰富,可见破骨样细胞、骨及软骨样结构,可见钙化,免疫组化染色表达FGF-23。其特点在于丰富的血管,尤其是畸形厚壁血管。目前,对于PMT发生,产生FGF-23的机制不明。肿瘤发生、发展具有多种因素影响,一方面,目前研究认为内皮细胞-间充质细胞转化(endothelial-to-mesenchymal transformation,End MT)是肿瘤发展,具有侵袭性的可能机制之一,参与多种肿瘤的发展过程。另一方面,FGFR的过度激活与肿瘤的发生相关,FGFR的融合基因可与乳腺癌,前列腺癌等相关。FGFR与骨肿瘤的研究很少,但有研究表明FGFR1与纤维连接蛋白1(fibronectin1,FN1)的融合基因在PMT肿瘤中多见。另外,FGFR1激活后可促进FGF-23表达。这些机制可能与TIO肿瘤有关。

关键词：肿瘤性骨软化症成纤维细胞生长因子23 致瘤基因

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江滩工业开发阻断血吸虫病传播措施及其效果评价

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中国病原生物学杂志 2016年第12期11卷 1098-1103页

作者：张正球左引萍唐明亮张进陆宾陆荣芳唐恺王建杜广林孙乐平江苏省仪征市疾病预防控制中心江苏仪征211440 江苏省扬州市疾病预防控制中心江苏省血吸虫病防治研究所、国家卫生和计划生育委员会寄生虫病预防与控制技术重点实验室、江苏省寄生虫与媒介控制技术重点实验室

目的评价江滩型流行区实施江滩工业开发为主措施阻断血吸虫病传播的效果,为江滩地区阻断和消除血吸虫病提供有效对策。方法采用前瞻性现场研究的方法,选择一个江滩型血吸虫病流行区县,对圩外江滩环境实施以工业开发为主的综合治理。连... 详细信息

目的评价江滩型流行区实施江滩工业开发为主措施阻断血吸虫病传播的效果,为江滩地区阻断和消除血吸虫病提供有效对策。方法采用前瞻性现场研究的方法,选择一个江滩型血吸虫病流行区县,对圩外江滩环境实施以工业开发为主的综合治理。连续开展居民病情、家畜病情和环境螺情调查,并收集综合开发措施实施情况。分析比较实施综合开发前后血吸虫病疫情变化状况,综合评价阻断血吸虫病传播的效果。结果 2001-2015年项目区共开发江滩面积496.34hm^2,占江滩总面积的90.16%。其中,工业开发江滩面积411.80hm^2,占74.81%;农业开发江滩面积84.55hm^2,占15.36%。共对6条通江河道进行混凝土护坡4.87km,改造涵闸与建造沉螺池9座。实施工业开发为主措施后,项目区钉螺和感染性钉螺面积呈快速下降态势,2001-2007年钉螺面积下降了80.55%,年均下降13.43%,到2012年消灭了钉螺;2002-2005年查出感染性钉螺面积占97.92%(50.29/51.36),到2007年消灭了感染性钉螺。2001-2004年(开发初期)查出病人占总数的88.77%(245/276),居民感染率在0.14%-0.51%之间,期间发生急性感染病人122例;2005-2011年(开发中期)查出病人占总数的11.23%(31/276),居民感染率在0.01%~0.03%之间;2012-2015年(开发后期)未查到粪阳病人,居民感染率已降为0。15年间仅在开发前期的2003年查到粪检阳性家畜13头,当年家畜感染率为1.32%。结论江滩地区实施沿江工业开发是阻断血吸虫病传播与促进当地经济发展的共赢之策,但在实施工业开发的前期要重点加强人群感染防护,并加强家畜放牧管理,防止突发疫情的发生。

关键词：血吸虫病钉螺孳生地工业开发传播阻断效果评价江滩地区

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儿童和青少年原发性甲状旁腺功能亢进症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2016年第2期9卷 205-209页

作者：王文博王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症(以下简称甲旁亢)在儿童和青少年的发病率远低于成人。儿童和青少年甲旁亢常比成人严重,成人患者以无症状性甲旁亢居多,而大多数儿童和青少年患者为有症状性甲旁亢。儿童和青少年甲旁亢在很多方面有别于成人甲... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(以下简称甲旁亢)在儿童和青少年的发病率远低于成人。儿童和青少年甲旁亢常比成人严重,成人患者以无症状性甲旁亢居多,而大多数儿童和青少年患者为有症状性甲旁亢。儿童和青少年甲旁亢在很多方面有别于成人甲旁亢患者。本文旨在提高对儿童和青少年甲旁亢的认识。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症儿童青少年多发性内分泌腺瘤病

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2013—2014年中国部分地区饲料原料真菌污染状况调查

2013—2014年中国部分地区饲料原料真菌污染状况调查

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作者：韩小敏余东敏张靖张宏元韩春卉赵熙江涛徐进李凤琴国家食品安全风险评估中心中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会食品安全风险评估重点实验室

目的调查2013—2014年中国部分地区4种常见饲料原料的真菌污染状况。方法从中国部分地区有代表性的饲料生产企业采集豆粕、棉籽粕、麦麸和玉米干酒糟及其可溶物(distillers dried grains with soluble,DDGS) 4种饲料原料共计795份,分别... 详细信息

目的调查2013—2014年中国部分地区4种常见饲料原料的真菌污染状况。方法从中国部分地区有代表性的饲料生产企业采集豆粕、棉籽粕、麦麸和玉米干酒糟及其可溶物(distillers dried grains with soluble,DDGS) 4种饲料原料共计795份,分别参照GB 4789. 15—2010《食品微生物学检验霉菌和酵母计数》和GB/T4789. 16—2003《食品微生物学检验常见产毒霉菌的鉴定》进行真菌计数和真菌的分离及鉴定。结果共检出25属54种真菌,曲霉属、青霉属和镰刀菌属是饲料原料常见污染真菌。麦麸真菌污染最为严重,四季的真菌检出率均大于84. 9%,超过饲用限量标准的样品比例达20. 8%。棉籽粕和DDGS的真菌检出率和污染水平相对较低,超过饲用限量标准的样品比例分别为0. 9%和1. 4%。黄曲霉和串珠镰刀菌的污染存在原料种类、季节和地域差异,麦麸中黄曲霉在四季和全国的检出率均较高,以秋、冬两季和华中地区最高;豆粕中串珠镰刀菌在秋冬两季和华北地区的检出率较高。DDGS中黄曲霉的检出率很低,但串珠镰刀菌的检出率较高,以秋季和华中地区样品中串珠镰刀菌检出率最高,分别达40. 4%和50. 0%。结论中国饲料原料普遍受到真菌污染,加强夏秋两季、华北和华中地区饲料原料的真菌污染监测是保证饲料原料质量的重要措施。

关键词：真菌饲料原料污染季节调查

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库欣病的分子机制及靶向药物

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国际内分泌代谢杂志 2016年第6期36卷 400-403页

作者：辅容卢琳龚凤英潘慧朱慧娟陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

由垂体瘤分泌过多的促肾上腺皮质激素导致的库欣综合征，又称为库欣病，首选治疗为手术治疗，放射治疗和药物治疗为其辅助治疗，但疗效均有限。近年来关于库欣病发病机制的研究集中于调控细胞增殖的异常蛋白表达和调控激素分泌的异常信... 详细信息

由垂体瘤分泌过多的促肾上腺皮质激素导致的库欣综合征，又称为库欣病，首选治疗为手术治疗，放射治疗和药物治疗为其辅助治疗，但疗效均有限。近年来关于库欣病发病机制的研究集中于调控细胞增殖的异常蛋白表达和调控激素分泌的异常信号转导，靶点主要为表皮生长因子受体（EGFR）、细胞周期蛋白E（CDK2／CyclinE）和热休克蛋白90（HSP90），相应的靶向药物吉非替尼、roscovitine和水飞蓟素均能有效减小肿瘤体积，降低促肾上腺皮质激素水平。

关键词：促肾上腺皮质激素分泌垂体腺瘤靶向治疗表皮生长因子细胞周期蛋白依赖激酶2 热休克蛋白90

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