检索结果-内蒙古大学图书馆

生殖医学杂志 2017年第2期26卷 112-119页

作者：安琪谷翊群国家卫生计生委男性生殖健康重点实验室国家卫生计生委科学技术研究所北京100081

目的利用Meta分析系统评价PTEN蛋白表达与中国人群前列腺癌发生的相关性。方法计算机检索PubMed、Embase、CBM、中国知网、维普和万方数据库,纳入有关PTEN蛋白表达与中国人群前列腺癌发生风险及不同临床病理特征相关性的病例-对照研究,... 详细信息

目的利用Meta分析系统评价PTEN蛋白表达与中国人群前列腺癌发生的相关性。方法计算机检索PubMed、Embase、CBM、中国知网、维普和万方数据库,纳入有关PTEN蛋白表达与中国人群前列腺癌发生风险及不同临床病理特征相关性的病例-对照研究,采用Revman 5.3软件进行统计分析,并根据NOS量表进行偏倚风险评估。结果最终纳入26个研究,其中前列腺癌组1 025例,前列腺增生组461例,正常前列腺组37例。Meta分析结果显示:前列腺癌组织中PTEN蛋白的表达量低于前列腺增生患者[OR=0.03,95%CI(0.02,0.05),P<0.01]和正常前列腺患者[OR=0.03,95%CI(0.01,0.11),P<0.01],差异均有统计学意义。前列腺癌组织的中低分化组PTEN蛋白的表达量低于高分化组[OR=0.20,95%CI(0.15,0.27),P<0.01];前列腺癌组织JWP分期中C+D期PTEN蛋白的表达量低于A+B期组[OR=0.11,95%CI(0.08,0.16),P<0.01];前列腺癌患者中伴转移组PTEN蛋白的表达量低于未移组[OR=0.10,95%CI(0.05,0.19),P<0.01],差异均有统计学意义。结论 PTEN蛋白表达与中国人群前列腺癌发病风险及临床病理特征的相关性显著,鉴于受到纳入病例数量和文献质量的限制,上述结论亟待国内更多大样本、多中心、高质量研究来加以验证。

关键词： PTEN 前列腺癌中国人群发病风险荟萃分析

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亲子鉴定中D18S51基因座突变分析与应对

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中西医结合心血管病电子杂志 2018年第16期6卷 187-188+190页

作者：杨玉有张丹妍杨智曦李新生吕静马明福李练兵国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室/重庆市人口和计划生育科学技术研究院/重庆市正鼎司法鉴定所

目的对亲子鉴定中STR基因座D18S51突变现象进行观察与分析,获取该基因座在本地区人群中的突变数据和特征。方法对二联体亲子鉴定使用Identifiler?和STRtyper-10G系统联合检测,三联体亲子鉴定使用Goldeneye?20A系统检测。如果检测结果中... 详细信息

目的对亲子鉴定中STR基因座D18S51突变现象进行观察与分析,获取该基因座在本地区人群中的突变数据和特征。方法对二联体亲子鉴定使用Identifiler?和STRtyper-10G系统联合检测,三联体亲子鉴定使用Goldeneye?20A系统检测。如果检测结果中有3个以下基因座不符合遗传规律,则增加检测AGCU21+1系统,确认是否存在突变。对D18S51的突变进行分析,计算突变率,分析突变特征。结果在856例认定亲子关系的鉴定中发现D18S51突变8例,突变率为0.7130%,均为父源的一步突变;其中5例为重复单位减少,2例为重复单位增加,另1例不能确定。结论本研究发现的D18S51可疑突变经验证确认为突变,其突变步数、突变来源等突变特征与其他文献报道基本一致;D18S51的突变率高于其他文献的报道,可能系本次调查观察的减数分裂次数有限导致,也可能与地区、种群差异有关。

关键词：法医遗传学亲子鉴定 STR基因座突变

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重庆地区22个STR基因座突变分析

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中西医结合心血管病电子杂志 2018年第15期6卷 179-181页

作者：张丹妍杨玉有杨智曦李新生吕静马明福李练兵重庆市人口和计划生育科学技术研究院/国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室/重庆市正鼎司法鉴定所

目的观察和分析22个STR基因座（AGCU身份鉴定系统的EX22试剂盒）在重庆汉族人群亲子鉴定中的突变现象,探索STR基因座的突变规律。方法采用AGCU EX22试剂盒对1596例支持存在亲权关系的案例（三联体563例,二联体1033例）筛查出含等位基因... 详细信息

目的观察和分析22个STR基因座（AGCU身份鉴定系统的EX22试剂盒）在重庆汉族人群亲子鉴定中的突变现象,探索STR基因座的突变规律。方法采用AGCU EX22试剂盒对1596例支持存在亲权关系的案例（三联体563例,二联体1033例）筛查出含等位基因突变事件,统计各STR基因座的突变率、突变等位基因的来源、突变步数及重复单位增加或减少情况,分析突变相关因素的特点。结果 22个被检测的STR基因座中有20个座观察到突变,共观察到53次突变,其中一步突变49次（3.08%）,二步突变1次（0.06%）,三步突变3次（0.19%）,D2S441和TPOX点位未观察到突变。各基因座的突变率介于0.05%0.42%,平均突变率约0.1289%。来源于父系的突变与来源母系的突变比例约16.67:1,具有统计学差异（P<0.001）。增加重复单位和减少重复单位的突变事件比值为1.5:1。结论 STR基因座突变是亲子鉴定中较为常见的现象,当出现1或2个基因座不符合遗传学的规律时,需要加测其他检测系统,并计算突变基因座PI值及所检测的基因座的累计父权指数值,用于明确鉴定意见。另外应不断积累STR基因座突变数据,选择符合重庆人群的遗传特点及具有高鉴别能力的STR基因座的遗传标记,以保证鉴定结果的准确可靠。

关键词：法医遗传学短串联重复序列亲子鉴定 DNA突变分析

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真空负压勃起装置联合PDE5抑制剂治疗勃起功能障碍患者的疗效和安全性Meta分析

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中华生殖与避孕杂志 2017年第4期37卷 311-319页

作者：安琪梁小薇卢文红贾艳飞张开舒谷翊群国家卫生和计划生育委员会男性生殖健康重点实验室国家卫生计生委科学技术研究所北京100081 北京协和医学院研究生院 100730

目的观察真空负压勃起装置(VED)联合PDE5抑制剂治疗男性勃起功能障碍(ED)的疗效。方法检索Cochrane Library、Medline、中国生物医学文献数据库、中国知网、维普以及万方数据库。检索时间从建库至2016年12月,纳入VED联合PDE5抑制剂治疗E... 详细信息

目的观察真空负压勃起装置(VED)联合PDE5抑制剂治疗男性勃起功能障碍(ED)的疗效。方法检索Cochrane Library、Medline、中国生物医学文献数据库、中国知网、维普以及万方数据库。检索时间从建库至2016年12月,纳入VED联合PDE5抑制剂治疗ED的随机对照治疗(RCTs)并进行方法学的质量评估。文献数据采用Rev Man5.3软件进行统计学分析,并根据异质性进行敏感性分析和发表偏倚风险评估。结果 10篇RCT文献纳入本项研究,累计病例1 327例。Meta分析结果显示:联合治疗组在改善患者满意度方面[RR=1.34,95%CI(1.17,1.54),P<0.01]具有明显优势且差异具有统计学意义,并且单独应用VED亦可改善患者满意度[RR=1.27,95%CI(1.11,1.46),P<0.01]。联合治疗组可明显提高患者的IIEF评分[WMD=4.52,95%CI(2.54,6.50),P<0.01],而在单独应用VED提高患者IIEF评分方面[WMD=-2.07,95%CI(-6.17,2.03),P>0.05],与对照组相比差异并无统计学意义。研究报道VED使用过程中未发生严重的不良反应,患者耐受性好。结论 VED联合PDE5抑制剂可更有效地改善ED患者的满意度,并显著提高IIEF-5评分,是治疗男性ED的有效方式,但仍需更多的大样本、高质量、多中心的随机对照实验加以远期验证。

关键词：真空负压勃起装置(VED) PDE5抑制剂西地那非勃起功能障碍(ED) 循证医学 Meta分析

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抑制素B亚基在小鼠睾丸和脑组织中的表达及分布

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生殖医学杂志 2017年第6期26卷 605-609页

作者：辛玲赵海豹侯丽周越刘效群于和鸣国家卫生计生委科学技术研究所男性生殖健康重点实验室北京100081 国家卫生计生委计划生育与优生重点实验室石家庄050071

目的探讨抑制素B(INH-B)在不同周龄小鼠睾丸和脑组织中的含量变化及α和β亚基在组织中的分布。方法购买1周龄、4周龄、8周龄和28周龄的雄性C57BL/6小鼠各6只。颈椎脱颈致死后分离小鼠睾丸和脑组织,4℃条件下收集组织匀浆上清,ELISA试... 详细信息

目的探讨抑制素B(INH-B)在不同周龄小鼠睾丸和脑组织中的含量变化及α和β亚基在组织中的分布。方法购买1周龄、4周龄、8周龄和28周龄的雄性C57BL/6小鼠各6只。颈椎脱颈致死后分离小鼠睾丸和脑组织,4℃条件下收集组织匀浆上清,ELISA试剂盒方法检测INH-B含量,蛋白免疫印迹(WB)方法检测INH-Bα和β亚基在组织中的分布。结果 ELISA结果显示,睾丸中的INH-B含量随小鼠周龄增长而上升,在成年小鼠(8周龄)达到峰值,28周龄小鼠水平下降,差异有统计学意义(P<0.05);而脑组织中的INH-B含量在不同周龄小鼠中无显著性差异(P>0.05)。WB结果显示:α亚基单克隆抗体检测识别的蛋白形式在睾丸和脑组织中有所不同,40KD蛋白条带出现在所有小鼠睾丸和脑组织中,39KD和37KD出现在新生1周龄雄性小鼠脑组织中,26KD出现在各周龄小鼠睾丸中;β亚基单克隆抗体检测识别的蛋白主要有17KD、26KD、40KD、55KD以及70KD几种形式,其中26KD蛋白条带仅明显存在于1周龄和4周龄小鼠组织中。结论成熟小鼠脑组织和睾丸中INH-B含量丰富,不同周龄小鼠睾丸和脑组织中α和β亚基的单克隆抗体识别的蛋白条带形式有所不同。

关键词：抑制素B 亚基睾丸脑组织

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希特林缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症家系基因分析

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中国计划生育学杂志 2018年第11期26卷 1072-1076,1081页

作者：叶峻杰管志福杨景晖孙丽娟杜应雄张乐云南省人口和计划生育科学技术研究所国家卫生计生委西部孕前优生重点实验室云南省生育调节与少数民族优生重点实验室昆明650021 云南省西双版纳傣族自治州人民医院云南省第一人民医院昆明理工大学附属医院重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室

目的:探讨希特林缺陷症合并ABO血型不合溶血性黄疸患儿及其家系基因突变。方法:对患儿进行血型、血常规、生化、串联质谱检测,并提取患儿及其父母外周血DNA,应用等位基因特异性扩增方法(AS-PCR),复合扩增10个希特林SLC25A13基因高频突... 详细信息

目的:探讨希特林缺陷症合并ABO血型不合溶血性黄疸患儿及其家系基因突变。方法:对患儿进行血型、血常规、生化、串联质谱检测,并提取患儿及其父母外周血DNA,应用等位基因特异性扩增方法(AS-PCR),复合扩增10个希特林SLC25A13基因高频突变位点,用毛细管电泳检测扩增产物,GeneMapper software 5软件分析患儿及其父母的SLC25A13基因型,用Sanger测序验证。结果:患儿为A型血,母亲为O型血;患儿红细胞计数、血红蛋白降低,红细胞抗体放散试验阳性,总胆红素、直接胆红素、间接胆红素升高,瓜氨酸、精氨酸等升高;SLC25A13基因检测患儿为c.851_854del4突变纯合子,患儿父母均为c.851_854del4突变携带者。结论:希特林缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症临床表现多样且缺乏特异性,基因检测是其确诊的必要手段。通过SLC25A13基因突变检测和患儿家系的筛查,可以针对性干预治疗,为再生育产前诊断提供依据。

关键词：新生儿肝内胆汁淤积希特林缺陷 SLC25A13基因突变新生儿ABO溶血性黄疸

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优化和验证人精浆miRNAs提纯方法

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生殖医学杂志 2017年第6期26卷 568-572页

作者：闫丽张瑶楠张蔚陈娟高丽娜陆彩玲刘美玲北京协和医学院研究生院北京100730 国家卫生计生委科学技术研究所国家卫生计生委男性生殖健康重点实验室北京100081

目的优化精浆miRNAs提纯方法,为后续实验奠定基础。方法收集国家卫生计生委科研所生殖健康服务中心正常精液样本5例,非梗阻性无精子症(NOA)患者(经北京大学第三医院检查确诊)精液样本22例。根据不同RNA提取方法分为4组:Trizol LS组、蛋... 详细信息

目的优化精浆miRNAs提纯方法,为后续实验奠定基础。方法收集国家卫生计生委科研所生殖健康服务中心正常精液样本5例,非梗阻性无精子症(NOA)患者(经北京大学第三医院检查确诊)精液样本22例。根据不同RNA提取方法分为4组:Trizol LS组、蛋白酶K+Trizol LS组、miRNeasy Micro kit组及Trizol LS+miRNeasy Micro kit联合使用组(改良组)。比较4组提纯NOA患者精浆RNA的OD260/280,使用Agilent2100生物分析仪检测改良法提纯精浆miRNAs的纯度和质量,采用实时定量PCR方法比较4组精浆miR-106b的溶解曲线,并比较精液参数正常组(n=5)和NOA患者组(n=10)精液样本中的miR-106b的表达量。结果改良组提纯精浆RNA的OD260/280为(1.90±0.03)显著高于其他3组(P<0.05);改良组提纯精浆miRNAs的完整数合格,色谱图位置特异性明显,峰值清晰;4组miR-106b的溶解曲线中,改良组曲线符合标准;NOA患者精浆中miR-106b的表达丰度显著低于参数正常组(P<0.01)。结论Trizol LS与miRNeasy Micro kit联合使用提纯的精浆miRNAs质量好,能满足后续实时定量PCR、深度测序等实验要求。小样本分析发现NOA患者精浆miR-106b含量显著低于精液参数正常组,有待大样本验证其是否能作为临床诊断NOA的分子指标。

关键词：精浆 miRNAs 实时定量PCR miR-106b

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复方玄驹胶囊联合他达拉非片治疗勃起功能障碍Meta分析

复方玄驹胶囊联合他达拉非片治疗勃起功能障碍Meta分析

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第十二次全国中西医结合男科学术大会暨全国中西医结合男科诊疗技术研修班暨2017上海市中西医结合学会上海市中医药学会泌尿男科专业委员会学术年会

作者：安琪傅龙龙张开舒贾艳飞许剑锋卢文红梁小薇谷翊群国家卫生计生委男性生殖健康重点实验室国家人口计生委科学技术研究所北京协和医学院研究生院

目的按照循证医学标准对复方玄驹胶囊联合他达拉非片治疗勃起功能障碍的有效性和安全性进行系统评价。方法以国际勃起功能障碍症状评分(international indexoferectilefunction,IIEF-5)和有效率等指标,系统检索PubMed、Embase、CNKI、... 详细信息

目的按照循证医学标准对复方玄驹胶囊联合他达拉非片治疗勃起功能障碍的有效性和安全性进行系统评价。方法以国际勃起功能障碍症状评分(international indexoferectilefunction,IIEF-5)和有效率等指标,系统检索PubMed、Embase、CNKI、万方资源数据库、中国生物医学文献、中文科技期刊全文数据库等,纳入有关复方玄驹胶囊联合他达拉非片汀治疗早泄的临床随机对照试验,并进行质量评价和提取数据资料,采用Review Manager5.3软件进行荟萃分析。结果共有186例早泄患者符合纳入标准,其中联合用药组96例,单用他达拉非片组90例。Meta分析结果显示:联合用药治疗4周后,除有效率[OR=1.41,95%CI为(0.73,2.73),P>0.05]的差异无统计学意义外,其他指标如显效率[OR=2.66,95%CI为(1.35,5.23),P<0.01],轻度勃起功能障碍患者IIEF-5评分[WMD=2.15,95%CI为(1.02,3.28),P<0.01],中度勃起功能障碍患者IIEF-5评分[WMD=2.98,95%CI为(1.83,4.12),P<0.01]以及重度勃起功能障碍患者IIEF-5评分[WMD=0.97,95%CI为(0.03,1.90),P<0.05]方面的差异均具有统计学意义。本研究所纳入的文献均报告无严重不良反应发生,绝大部分患者能耐受实验。结论复方玄驹胶囊联合他达拉非片能够改善勃起功能障碍患者IIEF-5评分,疗效好且不良反应发生率发生低。

关键词：勃起功能障碍复方玄驹胶囊他达拉非片荟萃分析循证医学

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麒麟丸对少弱精子症模型雄性大鼠生殖功能的保护作用研究

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中华男科学杂志 2017年第9期23卷 821-827页

作者：张开舒周芳安琪贾艳飞傅龙龙卢文红梁小薇商学军谷翊群北京协和医学院研究生院北京100730 国家卫生和计划生育委员会男性生殖健康重点实验室国家卫生计生委科学技术研究所/世界卫生组织人类生殖合作研究中心北京100081 南方医科大学附属金陵医院/南京军区南京总医院男科江苏南京210002

目的:研究麒麟丸对雷公藤多苷所致少弱精子症模型雄性大鼠的生殖功能保护作用。方法:取28只雄性SD大鼠,随机分成正常对照组、模型组、麒麟丸低、高剂量组,除正常对照组外,其他各组灌服雷公藤多苷40 mg/(kg·d),同时麒麟丸给药组同... 详细信息

目的:研究麒麟丸对雷公藤多苷所致少弱精子症模型雄性大鼠的生殖功能保护作用。方法:取28只雄性SD大鼠,随机分成正常对照组、模型组、麒麟丸低、高剂量组,除正常对照组外,其他各组灌服雷公藤多苷40 mg/(kg·d),同时麒麟丸给药组同日给予不同剂量麒麟丸保护,低剂量组给予麒麟丸1.62 g/(kg·d),高剂量组给予麒麟丸3.24 g/(kg·d)。连续给药30 d后,处死大鼠,称重大鼠睾丸,计算睾丸脏器指数,检测附睾精子浓度、活动率,检测生殖激素水平,评估抗氧化指标,HE切片观察大鼠睾丸组织形态学改变。结果:实验结束后,麒麟丸低、高剂量组精子浓度分别为(14.57±3.95)×10~6/ml、(39.71±11.31)×10~6/ml,精子活力为(3.71±1.11)%、(4.29±1.80)%皆较模型组(4.71±1.25)×10~6/ml、(0.57±0.53)%有明显提高(P<0.05);与模型组FSH(1.71±0.52)mIU/ml比较,麒麟丸低、高剂量组FSH下降,分别为(1.49±0.62)mIU/ml、(1.12±0.83)mIU/ml;fT水平较模型组升高(27.27±3.63)nmol/L、(32.80±2.51)nmol/L vs(22.81±2.75)nmol/L,SHBG水平升高(94.83±11.17)nmol/L、(88.05±9.21)nmol/L vs(56.74±8.29)nmol/L,差异皆有显著性(P<0.05),但T水平无明显变化(P>0.05)。与模型组比较,麒麟丸低、高剂量组SOD水平升高(277.14±15.84)U/ml、(299.60±20.83)U/ml vs(250.04±31.06)U/ml;ROS水平下降(397.61±62.71)IU/ml、(376.84±67.14)IU/ml vs(552.20±58.07)IU/ml(P<0.05)。与模型组比较,低、高剂量组HE染色显示麒麟丸能增加少弱精子症大鼠睾丸生精小管内各级生精细胞层次和数量。结论:麒麟丸能明显提高少弱精子症大鼠精子质量,改善生殖激素水平,减轻氧化应激损伤,改善大鼠睾丸组织形态,对生殖系统有较好的保护作用。

关键词：麒麟丸少弱精子症雷公藤多苷生殖保护氧化应激

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中老年男性血清同型半胱氨酸与代谢综合征的相关性研究

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中华男科学杂志 2016年第2期22卷 138-142页

作者：赵铭佳杨镒魟周善杰袁冬卢文红梁小薇张宝龙纪玉党王灿岗谷翊群唐山市妇幼保健院生殖遗传科河北唐山063000 四川省人民医院城东病区生殖中心四川成都610110 北京大学国际医院生殖医学中心北京102206 国家卫生计生委科学技术研究所国家卫生计生委男性生殖健康重点实验室北京100081 河北省阜城县计划生育局技术站河北阜城053700

目的:探讨基于社区人群的中老年男性血清生殖激素及同型半胱氨酸(Hcy)水平与代谢综合征(MS)及其组分之间的相互关系。方法:以农村社区人口为基础,采用整群及年龄分层抽样相结合的方法,调查中老年男性948例。采用统一的结构式问卷进行调... 详细信息

目的:探讨基于社区人群的中老年男性血清生殖激素及同型半胱氨酸(Hcy)水平与代谢综合征(MS)及其组分之间的相互关系。方法:以农村社区人口为基础,采用整群及年龄分层抽样相结合的方法,调查中老年男性948例。采用统一的结构式问卷进行调查,测量其基本身体参数,检测其血清生殖激素、Hcy浓度和代谢指标。本研究共获得有效问卷与血清样本868份。将研究对象按照是否患有MS,划分成MS组和非MS(NMS)组,并且按照1∶1设立对照组测定其血清Hcy浓度进行研究。结果:132例诊断为MS。经非参数检验,两组间年龄无统计学差异(P>0.05),腰围(WC)、腰臀比(WHR)、体质指数(BMI)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)均有显著性差异(P均<0.05)。两组间实验室参数进行比较,其中总睾酮(t T)、性激素结合球蛋白(SHBG)、黄体生成素(LH)和游离睾酮指数(FTI)均有显著差异(P均<0.05),但Hcy浓度无统计学差异(P>0.05)。Hcy与MS危险因素的关联研究中,Hcy与BMI、SBP、DBP、FBG、TG、HDL-C均无相关性(P均>0.05)。MS相关因素的Logistic回归分析显示Hcy对MS无显著影响。结论:血清Hcy与MS未见显著相关性,与MS各个组分也未见显著相关性。男性血清生殖激素与MS及其各个组分存在不同程度的显著相关性。

关键词：男性中老年代谢综合征生殖激素同型半胱氨酸

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