检索结果-内蒙古大学图书馆

全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会

作者：苏燕马明福李练兵重庆市人口和计划生育科学技术研究院//国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆400020

X染色体上的FMRl的CGG核甘酸DNA超甲基化，令FMR1不被转录，导致了严重的脑部神经元发育异常的脆性X综合症。MECP2基因的突变可导致异常的甲基化，从而引起Rett综合征;DNMT3B基因突变可导致ICF综合征。此外，ATRX突变引起DNA甲基化异常... 详细信息

X染色体上的FMRl的CGG核甘酸DNA超甲基化，令FMR1不被转录，导致了严重的脑部神经元发育异常的脆性X综合症。MECP2基因的突变可导致异常的甲基化，从而引起Rett综合征;DNMT3B基因突变可导致ICF综合征。此外，ATRX突变引起DNA甲基化异常导致数种遗传性的智力迟钝疾病。由此可见，甲基化对于正常的发育有着深远的影响，甲基化出现的异常往往会导致严重的出生缺陷。随着对甲基化异常的深入研究，人们对因甲基化异常造成出生缺陷更加关注。出生缺陷不仅影响着儿童的健康，成长，发展，还紧系着家庭的安稳和睦，更多地了解表观遗传相关的出生缺陷不仅可以为疾病的治疗提供依据，还可以更好的做到相应的预防工作，降低儿童的出生缺陷率。

关键词：出生缺陷脱氧核糖核酸甲基化遗传学检测疾病预防

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多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用

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第三军医大学学报 2015年第4期37卷 375-377页

作者：张丹妍官燮苏燕杨玉有赵乐天李练兵杨柳国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆市人口和计划生育科学技术研究院重庆400020 第三军医大学基础医学部医学遗传学教研室重庆400038 重庆医科大学公共卫生学院生殖生物学教研室重庆400016

目的探讨多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用。方法针对21号染色体上的D21S1409、GATA163G03、D21S1422、D21S1435基因座设计荧光引物,通过复合扩增,利用ABI3130遗传分析仪检测212个正常个体样本、6个唐氏综合征患儿家庭样本... 详细信息

目的探讨多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用。方法针对21号染色体上的D21S1409、GATA163G03、D21S1422、D21S1435基因座设计荧光引物,通过复合扩增,利用ABI3130遗传分析仪检测212个正常个体样本、6个唐氏综合征患儿家庭样本,并比较患儿家庭样本的外周血染色体核型结果,评价该技术的准确性。结果选取的4个STR基因座的杂合度(H>0.64)、识别能力(DP>0.802)和信息量(PIC>0.58)均较高。检测的6个疑似唐氏综合征患儿家庭样本结果与染色体核型提示结果一致。结论多重荧光定量PCR技术具有较高的敏感性和特异性,可用于唐氏综合征的高通量快速筛查。

关键词：多重荧光定量PCR 唐氏综合征短串联重复序列 D21S1409 GATA163G03 D21S1422 D21S1435

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出生缺陷干预--5062例出生缺陷病例分析与防控探讨

出生缺陷干预--5062例出生缺陷病例分析与防控探讨

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2015全国小儿泌尿外科学术会议

作者：马明福李川海杨皓付新云李家菊崔蓉张丹妍李练兵国家计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室/重庆市人口和计划生育科学技术研究院重庆400020

目的：通过了解和掌握重庆所属区县病残儿鉴定的出生缺陷与遗传现状、类型、位序、病因情况,为孕前优生、遗传咨询,预防和降低出生缺陷再发风险提供科学依据. 方法：研究对象现场体检,辅助检查;集体对出生缺陷进行鉴定确诊. 结果... 详细信息

目的：通过了解和掌握重庆所属区县病残儿鉴定的出生缺陷与遗传现状、类型、位序、病因情况,为孕前优生、遗传咨询,预防和降低出生缺陷再发风险提供科学依据. 方法：研究对象现场体检,辅助检查;集体对出生缺陷进行鉴定确诊. 结果：共鉴定病残儿18245例,经鉴定明确出生缺陷86种5062例,其发生率为27.74％,含单基因病54种1295例,占总发生率的25.58％;其中常染色体显性遗传病23种527例;其发生率为10.41;占所有鉴定数的2.89％;常染色体隐性遗传病23种452例,其发生率8.93％,占所有鉴定数的2.48％.X-连锁显性遗传病3种147例,其发生率为2.90％;占所有鉴定数的0.81％.X-连锁隐性遗传病5种169例,其发生率为3.33％,占所有鉴定数的0.93％.多基因遗传病26种3461例,其发生率为68.35％,占所有鉴定数的18.97％.染色体遗传病6种306例,其发生率为6.04％,占所有鉴定数的1.68％. 结论：重庆所属区县的出生缺陷涉及病种多,应积极开展孕前优生健康教育,遗传咨询,加强孕前检查,产前筛查和诊断的防控措施,预防和降低出生缺陷率.

关键词：出生缺陷疾病预防产前诊断质量控制

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中西医结合治疗慢性阻塞性肺疾病急性加重期66例临床分析

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现代医药卫生 2015年第14期31卷 2189-2191页

作者：喻照明李川海达川区河市镇中心卫生院中西医结合内科四川达州635000 重庆市人口和计划生育科学技术研究院/国家卫计委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆400020

目的探讨中西医结合治疗慢性阻塞性肺疾病(COPD)急性加重期的临床疗效。方法选取2010年7月至2013年3月达川区河市镇中心卫生院收治的COPD急性加重期患者131例,按就诊顺序随机分为治疗组(66例)和对照组(65例)。对照组单用西药治疗,治疗... 详细信息

目的探讨中西医结合治疗慢性阻塞性肺疾病(COPD)急性加重期的临床疗效。方法选取2010年7月至2013年3月达川区河市镇中心卫生院收治的COPD急性加重期患者131例,按就诊顺序随机分为治疗组(66例)和对照组(65例)。对照组单用西药治疗,治疗组在对照组基础上加用中药汤剂进行治疗。对两组患者的临床疗效和不良反应发生情况进行对比分析。结果治疗组患者的总有效率(93.9%)高于对照组(76.9%),而不良反应发生率(4.5%)低于对照组(13.8%),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论中西医结合治疗COPD急性加重期疗效显著,值得临床推广应用。

关键词：肺疾病,慢性阻塞性中西医结合汤剂辨证论治

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病残儿医学鉴定现状及标准修订完善建议初探

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中国计划生育学杂志 2015年第3期23卷 203-205页

作者：李练兵张爽丁裕斌李安奇李杰马明福重庆市人口和计划生育科学技术研究院/国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室 400020 重庆医科大学基础医学院重庆医科大学公共卫生学院

病残儿医学鉴定是落实我国基本国策,保障人口素质,牵涉家庭切身利益的一项技术性和政策性较强的工作。自2002年1月18日起,《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则》（以下简称《标准》）被用于依法审批因子女先天或后天致病... 详细信息

病残儿医学鉴定是落实我国基本国策,保障人口素质,牵涉家庭切身利益的一项技术性和政策性较强的工作。自2002年1月18日起,《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则》（以下简称《标准》）被用于依法审批因子女先天或后天致病、致伤残家庭的再生育指导。自此,病残儿医学鉴定技术人员（专家）有了操作性较强、准确性较高的标准。该标准在全国范围内得到了广泛的应用,为降低我国出生缺陷的发生和提高我国出生人口素质做出了巨大的贡献，并产生了较大的社会效益和经济效益。

关键词：病残儿医学鉴定人口素质标准修订出生缺陷指导原则鉴定专家组诊断标准产前诊断孤独症儿童

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重庆市男性绝育术后并发症市级鉴定情况分析

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中国工程科学 2014年第5期16卷 110-112页

作者：李川海马明福杨皓周署平国家卫计委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆市人口和计划生育科学技术研究院重庆400020

2012—2013年根据国家卫生和计划生育委员会发布的《计划生育手术并发症鉴定管理办法(试行)》和《计划生育手术并发症鉴定分级标准(试行)》,通过填写重庆市统一的计划生育手术并发症鉴定申请表,对重庆市部分区(县)进行了计划生育手术并... 详细信息

2012—2013年根据国家卫生和计划生育委员会发布的《计划生育手术并发症鉴定管理办法(试行)》和《计划生育手术并发症鉴定分级标准(试行)》,通过填写重庆市统一的计划生育手术并发症鉴定申请表,对重庆市部分区(县)进行了计划生育手术并发症鉴定,并对市级鉴定情况进行了探讨。结果表明:2012—2013年申请男性绝育术后并发症市级鉴定的56例中,符合男性绝育术后并发症的有10例,占申请人数的25.2%;自述症状中有25例与男性绝育术后并发症无关,占44.64%;符合男性绝育术后并发症的都是20世纪90年代以前进行的绝育术。因此,男性绝育术后并发症鉴定应严格执行鉴定标准,做到公平、公开、公正,应做好男性绝育术相关知识的宣传,加强对老年病科普知识的宣传,并加强计划生育技术服务队伍的建设。

关键词：男性绝育术并发症市级鉴定技术服务

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长散布核元件LINE-1去甲基化检测肝癌风险的meta分析

长散布核元件LINE-1去甲基化检测肝癌风险的meta分析

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2015全国小儿泌尿外科学术会议

作者：侯志伟李仁燕马明福李练兵黄天华国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室(重庆市人口和计划生育科学技术研究院) 重198庆4000202 汕头大学医学院生殖医学研究中心广东汕头515041

目的：评估长散布核元件(long interspersed nuclear element type1,LINE-1)去甲基化水平作为各种肝癌风险检测指标的有效性. 方法：通过检索pubmed、embase、web of science和cochrane数据库,使用stata12.0软件和随机效应模型对肝... 详细信息

目的：评估长散布核元件(long interspersed nuclear element type1,LINE-1)去甲基化水平作为各种肝癌风险检测指标的有效性. 方法：通过检索pubmed、embase、web of science和cochrane数据库,使用stata12.0软件和随机效应模型对肝癌样本的LINE-1去甲基化水平进行评估,使用亚组分析异质性. 结果：共有7项研究2135例样本纳入研究,在肝癌样本中LINE-1的去甲基化水平显著高于对照的样本(SMD：3.215,95％CI：1.741,4.689;P=0).401例组织和1734例血液样本研究分别显示LINE-1的去甲基化水平存在差异(SMD：5.503;95％CI：2.309,8.696;p=0和SMD：0.984;95％CI：-0.265,2.234;p=0),其中,血液样本间存在显著性差异.COBRA法和Pyrosequencing法研究分别显示LINE-1的去甲基化水平存在差异(SMD：1.269;95％CI：0.845,1.694;p=0.247和SMD：5.297;95％CI：1.697,8.896;p=0),其中,Pyrosequencing法检测存在显著性差异. 结论：研究仅分析了样本来源和检测方法与肝癌基因组中LINE-1去甲基化变化的情况,为不同来源肝癌和不同方法检测LINE-1甲基化提供了新的证据,提示了不同来源肝癌的甲基化分析可能需要不同的检测方法.

关键词：肝癌长散布核元件甲基化水平致病风险

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重庆市孕前优生健康检查人群出生缺陷与优生知识现状分析

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中国计划生育和妇产科 2015年第1期7卷 58-62页

作者：官燮殷雨天刘俊何杨李鹏李琪李波重庆市人口和计划生育科学技术研究院/出生缺陷与生殖健康国家卫生计生委重点实验室重庆400020 吉林大学公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室吉林长春130021 重庆市中山医院药剂科重庆400015 重庆市计量质量检测研究院重庆400020

目的了解重庆市参加国家免费孕前优生健康检查人群对出生缺陷与优生知识的掌握水平和需求情况,有针对性的为参检人群提供优生健康教育和服务。方法本研究采取分层随机抽样的方法 ,抽取2013年6~12月重庆市自愿参加免费孕前优生健康检查... 详细信息

目的了解重庆市参加国家免费孕前优生健康检查人群对出生缺陷与优生知识的掌握水平和需求情况,有针对性的为参检人群提供优生健康教育和服务。方法本研究采取分层随机抽样的方法 ,抽取2013年6~12月重庆市自愿参加免费孕前优生健康检查的育龄人群1 009名作为调查对象,对其进行问卷调查。结果参检人群的出生缺陷与孕前优生知识得分,不及格率57.0%,良好率仅21.5%。不同年龄、性别以及职业因素对出生缺陷与孕前优生知识的知晓情况差异比较有统计学意义（P〈0.05）。参检人群获得优生知识的途径主要为网络和书籍,参检人员希望获得优生知识和指导的途径有宣传册（58.1%）,面对面咨询（56.9%）,科普讲座（42.9%）,电话咨询（29.5%）等方式。结论在开展国家免费孕前优生检查的过程中要加强对参检人员的预防出生缺陷与优生知识的教育和指导,针对不同人群特征制订措施,多渠道普及优生知识。

关键词：出生缺陷孕前优生健康教育

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3 737例病残儿童精神性疾病种类构成比分析与预防

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中国妇幼保健 2014年第4期29卷 535-536页

作者：马明福李川海杨皓付新云李家菊崔蓉张丹妍李安奇丁裕斌李练兵国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆市人口和计划生育科学技术研究院重庆400020 重庆医科大学公共卫生学院

目的:了解16 315例病残儿童中精神性疾病的发病情况,收集出生缺陷/遗传病信息数据,为预防出生缺陷提供科学依据。方法:采取区县初筛、市级鉴定模式,对重庆市所属区县申请医学鉴定的病残儿童进行鉴定。结果:病残儿童鉴定总数为16 315例,... 详细信息

目的:了解16 315例病残儿童中精神性疾病的发病情况,收集出生缺陷/遗传病信息数据,为预防出生缺陷提供科学依据。方法:采取区县初筛、市级鉴定模式,对重庆市所属区县申请医学鉴定的病残儿童进行鉴定。结果:病残儿童鉴定总数为16 315例,其中精神性疾病为3 737例,占22.91%。以智力低下者居多,有2 392例,占精神性疾病的64.01%;其次为脑性瘫痪1 001例,占26.79%,小儿精神分裂症321例,占8.59%,躁狂抑郁性精神病5例,占0.13%,自闭症7例,占0.19%,双相情感障碍6例,占0.16%,小儿多动症4例,占0.11%,强迫症1例,占0.03%。结论:需重视病残儿童精神性疾病变化监测,加强高发病种的防范研究,提倡优生优育,降低精神性疾病患儿发生率。

关键词：病残儿童精神性疾病预防

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重庆市免费孕前优生健康检查项目质量控制的实践

重庆市免费孕前优生健康检查项目质量控制的实践

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第七届中国生殖健康产业博览会——新技术、新产品科技论坛暨学术研讨会

作者：何杨李杰刘俊童琦陈庆张志强李红景秀杨柳重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫计委出生缺陷与生殖健康重点实验室 400020

重庆市自2010年实施孕优项目以来,高度重视项目实施的质量控制工作,每年根据项目实施的情况,选取重点质控目标,完善项目实施规范,建立质控指标体系,制定质控实施办法.按照孕优工作的内容,将孕优质量控制工作分为临床质量控制、检验质量... 详细信息

重庆市自2010年实施孕优项目以来,高度重视项目实施的质量控制工作,每年根据项目实施的情况,选取重点质控目标,完善项目实施规范,建立质控指标体系,制定质控实施办法.按照孕优工作的内容,将孕优质量控制工作分为临床质量控制、检验质量控制和数据质量控制三大部分.四年来已建立起一系列的孕优项目质控制度,在全市形成了项目工作常规,并将质控指标纳入政府年终目标考核,切实促进了全市孕优质量的提升。

关键词：免费孕前优生健康检查项目质量控制考核指标管理体系

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