检索结果-内蒙古大学图书馆

2016年第六届全国药物毒理学年会

作者：李仁燕李练兵马明福国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室/重庆市人口和计划生育科学技术研究院

随着重金属镉在环境中的暴露水平以及在人和动物体内蓄积水平的日益增加,镉已成为环境中最重要的有毒化学品之一。本研究为了评估孕期及哺乳期暴露低剂量镉对子代生长发育、性成熟,以及对子代成年后生殖功能的影响。在3月龄成年大鼠的... 详细信息

随着重金属镉在环境中的暴露水平以及在人和动物体内蓄积水平的日益增加,镉已成为环境中最重要的有毒化学品之一。本研究为了评估孕期及哺乳期暴露低剂量镉对子代生长发育、性成熟,以及对子代成年后生殖功能的影响。在3月龄成年大鼠的孕期及哺乳期饮水中添加氯化镉,分成4组,包括对照组、1 ppm、5 ppm及10 ppm组,检测孕鼠子代的生长发育、成年后生殖功能及脏器重量。结果发现,各组中孕鼠每周的体增重无显著差异,同时孕期、子代鼠数量和子代雌雄性别比例也无显著差异。在5和10ppm组中,子代出生后12周前,子代的体重均显著低于对照组;出生后9周前,雄性子代的体重显著低于对照组;出生后10周前,雌性子代的体重显著低于对照组。出生后12周前,雄性及雌性子代的尾长明显低于对照组,11周前,体尺显著低于对照组。雄性与雄性子代的肛殖距于出生前10周都明显低于对照组。另外,各组子代的张耳、绒毛长出、白毛、上下牙萌出及睁眼时间均无显著差异。同时,雄性子代的睾丸下降和雌性子代的阴道张口时间亦无显著差异。出生后12周,在10ppm组中,雄性子代器官的绝对重量如甲状腺、肾与睾丸显著低于对照组,但其相对器官重量无显著差异;雌性子代器官的绝对和相对重量如肝、肾显著低于对照组。睾酮、FSH和LH在雄性及雌性子代各组中均无显著差异。雄性子代的精子质量和雌性子代的发情周期亦无显著差异。以上结果表明,在孕期和哺乳期暴露5或1 0 ppm镉将会延迟子代生长发育,同时对器官重量的影响也出现了明显的性别差异。

关键词：镉孕期及哺乳期暴露低剂量发育生殖

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应用MLPA技术和aCGH技术检测不明原因智力障碍患儿

应用MLPA技术和aCGH技术检测不明原因智力障碍患儿

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张丹妍戴礼猛朱一剑郭洪赵乐天李仁燕李练兵马明福白云重庆市人口和计划生育科学技术研究院/国家卫计委出生缺陷与生殖健康重点实验室中国人民解放军第三军医大学中国人民解放军第三军医大学重庆市人口和计划生育科学技术研究院/国家卫计委出生缺陷与生殖健康重点实验室

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HIV-1对人精子IGF2和MEST基因甲基化及其表达的影响

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中国优生与遗传杂志 2016年第3期24卷 15-18,41页

作者：赵乐天魏丽万凌朱一剑马明福李练兵丁显平重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆40002O 四川大学生命科学院成都610064

目的探讨HIV-1对感染者精子中IGF2和MEST基因甲基化及其表达的影响。方法采集HIV-1感染者精液,采用重亚硫酸盐测序法和实时荧光定量PCR(Real time-PCR)检测IGF2和MEST基因启动子甲基化状态及m RNA表达。结果与对照组比较,HIV实验组IGF2 ... 详细信息

目的探讨HIV-1对感染者精子中IGF2和MEST基因甲基化及其表达的影响。方法采集HIV-1感染者精液,采用重亚硫酸盐测序法和实时荧光定量PCR(Real time-PCR)检测IGF2和MEST基因启动子甲基化状态及m RNA表达。结果与对照组比较,HIV实验组IGF2 m RNA表达水平略高于对照组,但两者差异比较无统计学意义(P=0.120);HIV实验组MEST m RNA表达水平低于对照组,两者差异比较有统计学意义(P=0.002);HIV实验组IGF2基因甲基化频率为(96.63±3.37)%,对照组甲基化频率为(96.02±1.84)%,两者比较无统计学差异意义(P=0.711);HIV实验组MEST基因甲基化频率为(1.29±1.04)%,对照组为(1.46±0.89)%,HIV实验组甲基化频率与对照组比较,差异无统计学意义(P=0.751)。结论在HIV实验组与对照组中检测IGF2、MEST启动子区甲基化状态均无差异。两组之间IGF2 m RNA也无差异,MEST m RNA表达在HIV实验组和对照组间存在显著差异,可能是HIV病人精液质量下降的一个原因。

关键词： HIV-1病毒人精子印记基因甲基化 mRNA

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应用MLPA技术和aCGH技术检测不明原因智力障碍患儿

应用MLPA技术和aCGH技术检测不明原因智力障碍患儿

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张丹妍戴礼猛朱一剑郭洪赵乐天李仁燕李练兵马明福白云重庆市人口和计划生育科学技术研究院/国家卫计委出生缺陷与生殖健康重点实验室中国人民解放军第三军医大学

目的应用多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术和微阵列比较基因组杂交(a CGH)技术检测不明原因智力障碍患儿。方法针对临床上经过常规检查、遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析、外周血染色体核型等未见明显异常的精神发育迟缓(智力评分70分... 详细信息

目的应用多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术和微阵列比较基因组杂交(a CGH)技术检测不明原因智力障碍患儿。方法针对临床上经过常规检查、遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析、外周血染色体核型等未见明显异常的精神发育迟缓(智力评分70分)患儿,通过MLPA及a CGH技术对患儿进行检测。结果经过SALSA MLPA P245 Kit染色体微缺失检测试剂盒检测,MECP2-4、MECP2-3、MECP2-1位置探针信号比率分别为1.91、1.98和1.81,提示MECP2/Xq28复制。对患儿的基因组DNA进行a CGH检测,结果提示:CNV类型为重复,位置在arr[hg19]Xq28(153,005,690-153,438,781)x2,大小为433Kb。经过两种技术,患儿诊断为智力障碍,病因为MECP2基因复制引起。结论应用MLPA技术可初步确认是否由于特定基因缺失或重复引起的疾病,a CGH技术可确定不明原因智力障碍患儿的病因与拷贝数变异是否相关,并能明确其来源染色体的具体区域范围,从而能明确致病区域。因此,在临床上可适当根据家庭的经济情况推荐检测方法,达到明确诊断,针对病因治疗的目的。

关键词：不明原因智力障碍技术检测

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重庆地区计划妊娠妇女弓形虫感染现况调查

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中国人兽共患病学报 2015年第3期31卷 284-288页

作者：刘俊陈庆杨柳何杨童琦重庆市人口和计划生育科学技术研究院技术指导所国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆400020

目的了解重庆地区计划妊娠妇女弓形虫感染现况,为本区域出生缺陷一级干预提供参考依据。方法采用按比例多阶段分层整群随机抽样方法抽取11 953例计划妊娠妇女进行问卷调查,并采集静脉血,用ELISA法检测弓形虫特异性抗体。结果 11 953例... 详细信息

目的了解重庆地区计划妊娠妇女弓形虫感染现况,为本区域出生缺陷一级干预提供参考依据。方法采用按比例多阶段分层整群随机抽样方法抽取11 953例计划妊娠妇女进行问卷调查,并采集静脉血,用ELISA法检测弓形虫特异性抗体。结果 11 953例妇女中,弓形虫IgM阳性71例,阳性率0.59%;IgG阳性771例,阳性率6.45%。一圈地区弓形虫IgM阳性率、IgG阳性率均高于渝东南和渝东北地区(χ2=35.28,P<0.000 1;χ2=82.65,P<0.000 1)。弓形虫IgM阳性率随文化程度升高而升高(χ2趋势=3.25,P=0.0011)。不同职业妇女弓形虫IgM阳性率、IgG阳性率不同(χ2=13.93,P=0.016 0;χ2=15.58,P=0.008 1),IgM阳性率和IgG阳性率均公职人员最高。既往有不良妊娠结局史的计划妊娠妇女,弓形虫IgM阳性率、IgG阳性率高于对照组(χ2=6.85,P=0.008 9;χ2=59.25,P<0.000 1)。密切接触猫的计划妊娠妇女弓形虫IgM阳性率和对照组无统计学差异(χ2=0.23,P=0.628 6),IgG阳性率高于对照组(χ2=9.95,P=0.001 6)。结论重庆地区计划妊娠妇女弓形虫感染率处于较低水平,不良妊娠结局与弓形虫感染有关。

关键词：计划妊娠弓形虫感染现况调查

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人工骨材料的体外细胞毒性试验

人工骨材料的体外细胞毒性试验

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2016年第六届全国药物毒理学年会

作者：李练兵张其清朱一剑张丹妍侯志伟赵乐天李仁燕刘长江魏丽朱明华马明福重庆市人口和计划生育科学技术研究院/国家卫计委出生缺陷与生殖健康重点实验室中国医学科学院生物医学工程研究所四川省疾病预防控制中心

探讨胶原/羟基磷灰石一骨形态发生蛋白复合材料体外的体外成骨细胞黏附和生长作用。方法:取自愿引产3-4月胚龄颅骨软组织(伦理委员会审议)进行传代细胞培养,将HA、CHA、HA-BMP、CHA-BMP材料制备成8×2mm园片试样,高压灭菌后,分别植... 详细信息

探讨胶原/羟基磷灰石一骨形态发生蛋白复合材料体外的体外成骨细胞黏附和生长作用。方法:取自愿引产3-4月胚龄颅骨软组织(伦理委员会审议)进行传代细胞培养,将HA、CHA、HA-BMP、CHA-BMP材料制备成8×2mm园片试样,高压灭菌后,分别植入6孔培养板中,每孔放置相同样品5块,按每片材料接种1×104个成骨细胞于样品材料表面,分别加DMEM培养液,设空白对照。将培养板置于37℃,5%C02二氧化碳培养箱培养,分别1,3,6,9天取实验材料及细胞冻溶液观察细胞形态及功能变化。通过显微镜和扫描电镜观察细胞生长、聚集及材料表面吸附状况。结果:接种24小时后HA、CHA和BMP复合材料边缘均可见细胞附着,瓶壁上有散在的单个或多个细胞群,细胞呈三角形,短梭形和园形,随培养时间延长,材料边缘及瓶壁上附着的细胞逐渐增加,BMP处理材料细胞附着密度增加相对明显,CHA-BMP材料细胞密度较高,各组细胞形态与对照组比基本相似,细胞生长良好。采用体外成骨细胞培养的MTT法测定结果发现经BMP处理材料组OD值明显高于相应非处理材料组,两者之间存在显著性差异(P<0.05)。不同材料OD值分析显示CHA-BMP组高于HA-BMP、CHA组高于HA,BMP处理明显高于空白组(p<0.01),随培养时间的延长细胞数量有所增加,到第6天达到最高峰。采用ELAS法测定结果 ,OC值显示BMP处理后材料组明显高于相应的非处理材料组(P<0.01),初期CHA-BMP材料组明显高于其他材料组,随时间延长HA-BMP材料均有上升趋势,CHA明显高于HA及对照组(P<0.05)。采用速率法测定ALP显示BMP处理材料组浓度明显高于相应的非处理材料组及空白对照组(P<0.05),随时间的延长均有上升,HA-BMP浓度最高。结论:本实验发现BMP复合材料表面细胞密度、细胞增殖率OC及ALP值明显高于相应的对照材料及对照组。通过对上述材料体外骨细胞培养,表明了不同材料细胞生长与代谢、异位成骨及骨修复能力有所不同,证明了体外与体内实验的相关性,显示了不同材料结构、强度、降解、离子释放对骨细胞生长及细胞外基质释放的影响。

关键词：人工骨材料体外试验骨细胞培养细胞毒性试验

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重庆市免费孕前优生健康检查项目质量控制实践

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中国计划生育学杂志 2015年第7期23卷 497-498页

作者：何杨李杰刘俊童琦陈庆张志强李红景秀杨柳重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫计委出生缺陷与生殖健康重点实验室400020

重庆市自2010年实施免费孕前优生健康检查（以下简称＂孕优＂）项目以来,高度重视项目实施的质量控制工作,每年根据项目实施的情况,选取重点质量控制目标,完善项目实施规范,建立质量控制指标体系,制定质量控制实施办法。按照孕优工作的... 详细信息

重庆市自2010年实施免费孕前优生健康检查（以下简称＂孕优＂）项目以来,高度重视项目实施的质量控制工作,每年根据项目实施的情况,选取重点质量控制目标,完善项目实施规范,建立质量控制指标体系,制定质量控制实施办法。按照孕优工作的内容,将孕优质量控制工作分为临床质量控制、检验质量控制和数据质量控制三大部分。

关键词：项目质量控制质量控制工作项目实施临床质量质量控制目标检验质量控制数据质量控制指标体系工作常规家庭档案

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重庆市垫江县2003年-2013年病残儿医学鉴定结果分析

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中国优生与遗传杂志 2015年第10期23卷 97-98,125页

作者：李川海刘昌奎马明福杨皓崔蓉李家菊周署平重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫计委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆400020 重庆市垫江县生殖健康中心重庆408300

目的通过病残儿医学鉴定,探讨重庆市垫江县病残儿疾病种类、发病原因、以减少病残儿童的发病率。方法填写重庆市统一的病残儿医学鉴定申请表,按照国家计生委颁布的病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则,对重庆市垫江县2003-201... 详细信息

目的通过病残儿医学鉴定,探讨重庆市垫江县病残儿疾病种类、发病原因、以减少病残儿童的发病率。方法填写重庆市统一的病残儿医学鉴定申请表,按照国家计生委颁布的病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则,对重庆市垫江县2003-2013年申请医学鉴定的病残儿进行集体鉴定,并对符合病残儿医学鉴定标准的进行遗传病和非遗传病分类,分析发病原因,同时对病残儿父母的再生育进行指导。结果 2003-2013年申请病残儿医学鉴定的有495例,符合病残儿医学鉴定标准的有365例,占73.7%,不符合病残儿医学鉴定标准的有130例,占26.3%。365例中有遗传性疾病181例,非遗传性疾病184例。结论病残儿医学鉴定涉及病种较多,遗传性疾病比例较高,应做好出生缺陷预防工作,提高出生人口素质。

关键词：病残儿医学鉴定遗传病非遗传病出生人口素质

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FGA基因座单碱基突变分析

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中国优生与遗传杂志 2015年第4期23卷 18-19,75页

作者：张丹妍杨玉有李新生吕静马明福李练兵国家卫计委出生缺陷与生殖健康重点实验室/重庆市正鼎司法鉴定所/重庆市人口和计划生育科学技术研究院重庆400020

目的探讨STR基因座单碱基突变产生的原因。方法提取血样本基因组DNA,通过IdentifilerTM和STRtyper荧光标记试剂盒对24个STR基因座进行检测,并加测GoldeneyeTM(20A)检测系统。结果 IdentifilerTM检测系统中发现FGA基因座存在单碱基突变,G... 详细信息

目的探讨STR基因座单碱基突变产生的原因。方法提取血样本基因组DNA,通过IdentifilerTM和STRtyper荧光标记试剂盒对24个STR基因座进行检测,并加测GoldeneyeTM(20A)检测系统。结果 IdentifilerTM检测系统中发现FGA基因座存在单碱基突变,GoldeneyeTM系统该基因座结果一致,其他基因座检测结果符合遗传规律。结论本案发现FGA基因座分型结果符合STR突变的规律,属罕见的单碱基突变。

关键词：法医遗传学 FGA基因座短串联重复序列突变

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Identifiler和STRtyper-10F/G系统在500例单亲亲子鉴定中的应用分析

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中国优生与遗传杂志 2015年第8期23卷 21-23页

作者：张丹妍李新生吕静杨玉有马明福杨智曦李练兵重庆市正鼎司法鉴定所重庆市人口和计划生育科学技术研究院/国家卫计委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆400020

目的运用Identifiler和STRtyper-10F/G扩增试剂盒用于单亲亲子鉴定500例,探索两试剂盒联用在亲子鉴定案例中的应用价值。方法提取血样本基因组DNA,采用荧光标记STR-PCR复合扩增、毛细管电泳基因分型技术,应用ABI3130遗传分析仪对500例... 详细信息

目的运用Identifiler和STRtyper-10F/G扩增试剂盒用于单亲亲子鉴定500例,探索两试剂盒联用在亲子鉴定案例中的应用价值。方法提取血样本基因组DNA,采用荧光标记STR-PCR复合扩增、毛细管电泳基因分型技术,应用ABI3130遗传分析仪对500例单亲亲子鉴定的个体进行24个STR基因座的基因分型。结果在500例单亲亲子鉴定中,否定亲权的80个案例中均至少有5个基因座不符;认定亲权的420例中,累积父权指数均>10000。在认定的亲子关系中,有17例出现1个基因座的基因突变,其中一步突变16例,两步突变1例。结论联合应用Identifiler和STRtyper-10F/G体系的24个STR基因座的基因鉴定,能成功地开展单亲亲子鉴定。

关键词：法医遗传学亲子鉴定 Identifiler STRtyper-10F/G 短串联重复序列

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