检索结果-内蒙古大学图书馆

结节性硬化症TSC2基因突变一例分析报道

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中国优生与遗传杂志 2017年第10期25卷 39-39,65页

作者：韩瑞钰马婧王树松河北省计划生育科学技术研究院遗传研究室(河北省生殖医学中心)国家卫生计生委计划生育与优生重点实验室石家庄050071

通过报道1例结节性硬化症患者及其子女的临床表现和基因突变分析,为此类患病人群进行孕前遗传优生指导提供临床依据。

关键词：结节性硬化症 TCS2基因供精

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载脂蛋白E基因多态性与慢性乙型肝炎病毒感染不同状态分析

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中华肝脏病杂志 2016年第10期24卷 790-793页

作者：唐玉凤王树松任华尚晓泓中国中医科学院西苑医院北京100091 河北省计划生育科学技术研究院国家卫计委计划生育与优生重点实验室石家庄050051

乙型肝炎病毒（hepatitis Bvirus，HBV）感染呈世界流行，是引起慢性肝病的主要原因，多项与抗病毒疗效观察相关的研究表明宿主遗传因素对人类免疫系统清除HBV的能力有重要影响。在HBV感染后的治疗过程中乙型肝炎e抗原（HBeAg）血清学... 详细信息

乙型肝炎病毒（hepatitis Bvirus，HBV）感染呈世界流行，是引起慢性肝病的主要原因，多项与抗病毒疗效观察相关的研究表明宿主遗传因素对人类免疫系统清除HBV的能力有重要影响。在HBV感染后的治疗过程中乙型肝炎e抗原（HBeAg）血清学转换是停药的重要指征之一，提示获得了比较稳定的免疫学控制，标志着长期预后的改善。

关键词：载脂蛋白E 基因多态性肝炎芮毒乙型乙型肝炎e抗原血清学转换

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成年男性阴囊局部“热压”后精液参数、精子顶体酶活性及表皮生长因子含量的改变

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中国生育健康杂志 2017年第1期28卷 78-81页

作者：张爱东张美华陈峰仕治达于建春邱毅刘以训国家卫生计生委生育调控技术重点实验室山东省优生技术重点实验室山东省计划生育科学技术研究所山东济南250002 新泰市计划生育服务站中国科学院动物研究所

目的观察成年男性阴囊局部热压后精液参数、精子顶体酶活性及精液表皮生长因子(EGF)的改变。方法 30例已育成年健康男性志愿者阴囊外部放置恒温加热带(睾丸热压,THT),热压温度40~43℃,每周2次,每次50 min,连续3个月。分别在试验开始前... 详细信息

目的观察成年男性阴囊局部热压后精液参数、精子顶体酶活性及精液表皮生长因子(EGF)的改变。方法 30例已育成年健康男性志愿者阴囊外部放置恒温加热带(睾丸热压,THT),热压温度40~43℃,每周2次,每次50 min,连续3个月。分别在试验开始前和试验1、2、3个月后采用化学发光免疫分析法测定血清生殖激素T、FSH、LH,精液常规分析、精子低渗肿胀实验(HOS)、精子染色质扩散(SCD)实验及精子顶体酶活性和EGF的含量。对THT试验前后进行自身对照。结果试验1、2、3个月和停止THT试验1个月后的精子浓度、活动率、正常形态精子及正常HOS与THT试验前比较,差异均有统计学意义;停止THT试验2、3个月后的精子浓度、活动率与THT试验前比较,差异均有统计学意义。停止THT试验2个月后正常形态精子及SCD均恢复到试验前水平,差异均无统计学意义。THT试验1个月后血清LH及FSH较实验前无变化;血清睾酮(T)水平比试验前明显升高,差异有统计学意义。THT试验3个月后精液量、T水平明显低于试验前,LH和FSH高于试验前。停止THT试验3个月后,精液量、T、FSH、LH均恢复到试验前水平。试验1个月、2个月和3个月后,精子DNA完整比率较试验前下降明显,停止试验1个月后精子DNA完整比率下降仍然非常明显;停止试验2、3个月后精子DNA完整比率与试验前无差异。THT试验1、2、3个月及停试验1、2个月后精子顶体酶活性比试验前下降;停止试验2个月后上述各项指标又恢复到试验前水平。试验前后EGF含量无差异。结论短期恒温睾丸热压可以使精子密度、活动率、精子顶体酶活性和精子DNA完整性比率较快下降,精子畸形率升高,抗生育效果明显,THT停止后可较快恢复,THT可能作为男性的一种避孕方法而应用。

关键词：睾丸热压男性抗生育顶体酶表皮生长因子

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肥胖男性精液参数与精浆炎性因子的相关性分析

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中华男科学杂志 2017年第10期23卷 894-898页

作者：韩瑞钰马婧马姣英王旭初安新涛张子东王树松河北省计划生育科学技术研究院(河北省生殖医学中心)国家卫生计生委计划生育与优生重点实验室河北石家庄050071 沧州中西医结合医院生殖医学科河北沧州061001 衡水卫校附属医院生殖医学科河北衡水053000 衡水市第二医院男科河北衡水053000

目的:探讨肥胖男性精浆中炎性因子对精液参数的影响。方法:根据体质量指数(BMI)将171例研究对象分为正常组(BMI0.05)。结论:肥胖男性的精浆TNF-α、IL-6水平增高,VEGF水平降低,精浆中炎症因子的改变可能会影响精液质量。

目的:探讨肥胖男性精浆中炎性因子对精液参数的影响。方法:根据体质量指数(BMI)将171例研究对象分为正常组(BMI<24 kg/m^2,n=59)、超重组(24≤BMI<28 kg/m^2,n=54)和肥胖组(BMI≥28 kg/m^2,n=58)。采用CASA精液分析系统进行精液常规参数分析,ELISA法测定精浆中TNF-α、IL-6和VEGF水平,分析上述指标与BMI、精参数等的相关性。结果:正常组、超重组和肥胖组精子浓度分别为(66.54±34.81)、(57.73±24.61)、(40.19±24.05)×10~6/ml;精子总数分别为(200.75±102.66)、(157.46±112.89)、(110.22±75.44)×10~6;前向运动精子百分率(PR%)分别为(50.75±10.17)%、(39.71±9.73)%、(30.80±15.56)%。肥胖组、超重组男性精液精子浓度、精子总数和PR%显著降低(P<0.01)。正常组、超重组和肥胖组TNF-α水平分别为(64.47±11.92)、(69.74±12.32)、(76.90±14.64)pg/ml,IL-6分别为(39.26±9.09)、(46.25±13.66)、(54.17±17.81)pg/ml,VEGF水平分别为(199.23±36.28)、(181.57±34.41)、(154.24±30.23)pg/ml;肥胖组、超重组精浆TNF-α、IL-6水平显著增高(P<0.05或P<0.01),VEGF水平显著降低(P<0.01)。相关性分析显示,精浆TNF-α、IL-6和VEGF与BMI具有显著相关性(r=0.254、0.321、-0.407,P<0.01);精浆TNF-α、IL-6与PR%具有负相关(r=-0.163、P<0.05,r=-0.333、P<0.01),精浆VEGF含量与精液量、精子浓度、精子总数和PR%均具有正相关(r=0.238、P<0.01,r=0.197、P<0.05,r=0.278、P<0.01,r=0.195、P<0.05)。TNF-α与IL-6显著正相关(r=0.468、P<0.01),IL-6与VEGF呈负相关(r=-0.177、P<0.05),TNF-α与VEGF之间无相关性(r=-0.058,P>0.05)。结论:肥胖男性的精浆TNF-α、IL-6水平增高,VEGF水平降低,精浆中炎症因子的改变可能会影响精液质量。

关键词：肥胖体质量指数精液参数肿瘤坏死因子-α 白介素血管内皮生长因子相关性分析

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肥胖不育患者精液参数与脂质代谢的关系

肥胖不育患者精液参数与脂质代谢的关系

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中华医学会第十一次全国生殖医学学术会议

作者：韩瑞钰马静马婧马姣英王旭初张子东安新涛王树松河北省计划生育科学技术研究院国家卫计委计划生育与优生重点实验室河北省沧州中西医结合医院衡水卫生学校附属医院衡水市第二人民医院

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囊性纤维化跨膜转导调节因子基因多态性与男性先天性双侧输精管缺如的相关性研究

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中国卫生检验杂志 2017年第19期27卷 2742-2745页

作者：赵文忠罗招凡钟安周雨朱志勇广东省计划生育科学技术研究所国家卫计委男性生殖与遗传重点实验室广东广州510600 中山大学附属第七医院检验科广东深圳518017

目的研究囊性纤维化转运调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因多态性与男性先天性输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens,CBAVD)的相关性。方法选择30例CBAVD患者和30例健康捐精者,提取其基因组DNA。CFTR基因的DNA片段采用PCR的方法进行扩增。多聚T(poly-T)TG、重复序列和M470V突变直接用自动测序仪进行测定。进行基因多态性分析。结果 CBAVD患者CFTR基因poly-T、TG重复有8种类型,健康捐精者有5种。CFTR基因poly-T、TG重复序列,M470V多态性单位点分析表明,3T、(TG)12、(TG)13差异有统计学意义,M470V等位基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。双位点联合分析,(TG)13T3差异有统计学意义(P<0.05);三位点联合分析,T5-TG13-M差异有统计学意义(P<0.05)。结论 CFTR单倍型3T,(TG)12、(TG)13(TG)13T3、T5-TG13-M与CBAVD有明显的相关性。

关键词：囊性纤维化转运调节因子先天性双侧输精管缺如多态性

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辅助生殖技术出生婴儿性别比及出生缺陷相关影响因素分析

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中国妇幼保健 2017年第23期32卷 5977-5980页

作者：郭薇王树松刘帅王雪莹胡婧楠和伟张丽柳晓欣朱序亭张会霞黄海燕刘效群河北省计划生育科学技术研究院生殖医学中心国家卫生计生委计划生育与优生重点实验室河北省生殖医学中心河北石家庄050071

目的探讨影响辅助生殖技术(ART)出生婴儿性别比及出生缺陷发生率的相关因素。方法回顾性分析2012年1月-2016年7月在河北省计划生育科学技术研究院生殖医学中心接受ART治疗并成功分娩的患者396例,出生婴儿504例。分析年龄、受精方式、精... 详细信息

目的探讨影响辅助生殖技术(ART)出生婴儿性别比及出生缺陷发生率的相关因素。方法回顾性分析2012年1月-2016年7月在河北省计划生育科学技术研究院生殖医学中心接受ART治疗并成功分娩的患者396例,出生婴儿504例。分析年龄、受精方式、精液来源、胚胎来源和分娩胎数等因素对于出生婴儿性别及出生缺陷的影响。结果 (1)504例出生婴儿中,男婴270例,女婴234例,性别比为115∶100,不同因素对出生婴儿性别比均无显著影响(P>0.05)。(2)出生缺陷儿9例,出生缺陷率为1.79%,其中年龄20~24岁组出生缺陷率显著高于25~29岁组(P<0.05),冷冻胚胎移植组出生缺陷率低于新鲜胚胎移植组(P<0.05),双胎分娩组出生缺陷率显著高于单胎分娩组(P<0.05)。(3)双胎出生缺陷儿占出生缺陷儿总数的88.89%(8/9),补救-卵胞浆内单精子注射(R-ICSI)20~24岁组较25~29岁组双胎出生缺陷率高(P<0.05),冷冻胚胎移植组双胎出生缺陷率显著低于新鲜胚胎移植组(P<0.05)。结论患者年龄、受精方式、精液来源、胚胎来源和分娩胎数等因素不影响ART出生婴儿性别比,冷冻胚胎移植和单胎妊娠均能一定程度上降低出生缺陷风险。

关键词：不孕症辅助生殖技术性别比出生缺陷

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河北省开展国家孕前优生健康检查项目临床检验室室间质评结果分析

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河北医科大学学报 2017年第2期38卷 196-200页

作者：高章圈李国正赵建宏陈拽生王淑红刘晓雷河北省计划生育科学技术研究院河北省计划生育技术服务检验质量监测指导中心河北石家庄050071 国家卫生计生委计划生育与优生重点实验室河北石家庄050071 河北省临床检验中心河北石家庄050000

目的对河北省开展国家孕前优生健康检查的县级机构临床检验室间质评结果进行对照分析,为提高孕前优生健康检查实验室质量管理水平提供依据和建议。方法采用回顾性分析的方法对全省县级机构的回报结果进行统计分析。结果从全国质评结果来... 详细信息

目的对河北省开展国家孕前优生健康检查的县级机构临床检验室间质评结果进行对照分析,为提高孕前优生健康检查实验室质量管理水平提供依据和建议。方法采用回顾性分析的方法对全省县级机构的回报结果进行统计分析。结果从全国质评结果来看,2014年较2012年和2013年的优良率越来越高,不合格率越来越低(P<0.05)。全省质评结果中,2015年完全回报率已达100.00%,2015年优良率59.07%(101/171)较2013年优良率44.55%(49/110)明显提高(P<0.05)。与2013年比较,2015年全省171个机构在乙型肝炎5项中乙型肝炎核心抗体(hepatitis B core antibody,HBc Ab)、梅毒螺旋体、血肌酐、白细胞、红细胞>80~100分以上的比例明显增加,差异有统计学意义(P<0.05)。结论自开展国家孕前优生健康检查以来,全省孕前优生临床检验质量逐年提高,但仍有一定的提升空间。

关键词：优生学室间质评质量控制

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“全面二孩”政策下石家庄某大型国有企业员工生育意愿调查

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中国计划生育学杂志 2016年第10期24卷 692-694页

作者：马静贾召伟徐坤默义王树松河北省计划生育科学技术研究院国家卫计委计划生育与优生重点实验室石家庄050051

2013年11月我国“单独二孩”人口政策实施后的1年内,在全国1100万对单方独生子女夫妇家庭中约有100万对提出再生育申请。2016年1月1日我国正式启动“全面二孩人口政策”,该政策下育龄夫妇的二孩生育意愿如何还缺乏报道。本调查关注市区... 详细信息

2013年11月我国“单独二孩”人口政策实施后的1年内,在全国1100万对单方独生子女夫妇家庭中约有100万对提出再生育申请。2016年1月1日我国正式启动“全面二孩人口政策”,该政策下育龄夫妇的二孩生育意愿如何还缺乏报道。本调查关注市区符合生育二孩的育龄群体,调查已生育一孩的夫妇二孩生育意愿以及可能影响因素,为进一步完善生育政策提供参考。1调查与方法1.1调查人群在2015年12月“全面二孩人口政策”公布后进行本次调查。

关键词：生育意愿人口政策夫妇家庭国有企业员工性别比调查人群生育观念生育时间家庭生育人口结构

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耳聋基因携带者的子代遗传性

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中国优生与遗传杂志 2016年第10期24卷 35-36,26页

作者：韩瑞钰马婧张香改吴江乾张展羽宋潇潇河北省计划生育科学技术研究院遗传研究室国家卫计委计划生育与优生重点实验室050071

目的分析一家系耳聋基因突变情况,探讨可能引起发病的分子遗传学机制。方法提取该家系3名成员的外周血基因组DNA和胎儿的羊水基因组DNA,应用PCR技术扩增GJB2基因。结果经GJB2基因序列分析:(1)先症者GJB2基因存在235del C/299del AT复合... 详细信息

目的分析一家系耳聋基因突变情况,探讨可能引起发病的分子遗传学机制。方法提取该家系3名成员的外周血基因组DNA和胎儿的羊水基因组DNA,应用PCR技术扩增GJB2基因。结果经GJB2基因序列分析:(1)先症者GJB2基因存在235del C/299del AT复合杂合突变;父亲GJB2基因存在299del AT杂合突变;母亲GJB2基因存在235del C杂合突变;胎儿GJB2基因存在235del C/299del AT复合杂合突变。(2)线粒体基因1494及1555位点DNA序列分析:患儿及父母未检测到位点突变。(3)PDS基因序列ivs7-2及2168基因芯片分析:患儿及父母均正常。结论 GJB2基因突变是导致遗传性耳聋最常见的原因之一,对耳聋家系进行GJB2基因筛查序列分析,确定先证者和父母的基因型,通过遗传咨询及产前诊断可获得更加科学准确的遗传信息,最终达到防止聋儿后代的出生降低耳聋发病率,还可以利用胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术挑选正常胚胎移植,实现遗传疾病的一级预防,对优生优育具有深远的指导意义。

关键词： GJB2基因基因序列分析杂合突变复合杂合突变产前诊断

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