检索结果-内蒙古大学图书馆

实用妇产科杂志 2023年第3期39卷 171-175页

作者：李萌萌郝娜吕嬿蒋宇林中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院产科中心、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

胎儿超声结构的异常目前已经日益成为国内产前诊断的主要指征。胎儿出现结构性畸形约占所有妊娠的2%~3%,并占围产期胎儿死亡的近25%[1]。当胎儿出现各种超声结构异常情形时,产前咨询会变得非常困难,一方面孕妇非常关心胎儿出生后的残疾... 详细信息

胎儿超声结构的异常目前已经日益成为国内产前诊断的主要指征。胎儿出现结构性畸形约占所有妊娠的2%~3%,并占围产期胎儿死亡的近25%[1]。当胎儿出现各种超声结构异常情形时,产前咨询会变得非常困难,一方面孕妇非常关心胎儿出生后的残疾程度以及治疗效果的预期,另一方面也存在着担心该种结构异常是胎儿系统性遗传异常的一部分表现。同时大多数的胎儿结构异常是发生在没有家族史的夫妇中,这使得产前遗传咨询更具有挑战性。

关键词：残疾程度胎儿结构异常产前诊断全外显子组测序遗传咨询胎儿超声产前咨询围产期胎儿

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原发性闭经与生殖道发育异常

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实用妇产科杂志 2022年第10期38卷 724-728页

作者：邓姗田秦杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇科内分泌与生殖中心国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

根据中华医学会妇产科学会内分泌学组2011年发表的《闭经诊断与治疗指南(试行)》中定义,原发性闭经是指年龄> 14岁,第二性征未发育;或者年龄> 16岁,第二性征已发育,而月经还未来潮。相对于欧美国家诊断标准,我国定义中的年龄界值... 详细信息

根据中华医学会妇产科学会内分泌学组2011年发表的《闭经诊断与治疗指南(试行)》中定义,原发性闭经是指年龄> 14岁,第二性征未发育;或者年龄> 16岁,第二性征已发育,而月经还未来潮。相对于欧美国家诊断标准,我国定义中的年龄界值均晚1岁。先天性子宫性闭经与下生殖道发育异常所致原发性闭经是本文论述的焦点。

关键词：原发性闭经中华医学会诊断标准内分泌学第二性征子宫性闭经诊断与治疗妇产科

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甲基化检测在妇科肿瘤中的应用

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中华检验医学杂志 2024年第4期47卷 353-358页

作者：陈晓静郎景和李雷中国医学科学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

肿瘤的发生发展过程中常伴随着表观遗传学改变, DNA甲基化是最常见的表观遗传学修饰方式。甲基化事件与妇科肿瘤的早期发生密切相关, 基于液体活检技术的甲基化检测方案在妇科肿瘤早筛和预后评估中取得重要进展, 多种来源的微创和无创... 详细信息

肿瘤的发生发展过程中常伴随着表观遗传学改变, DNA甲基化是最常见的表观遗传学修饰方式。甲基化事件与妇科肿瘤的早期发生密切相关, 基于液体活检技术的甲基化检测方案在妇科肿瘤早筛和预后评估中取得重要进展, 多种来源的微创和无创样本中甲基化检测呈现出类似或优于传统方案和策略的可靠性。本文对甲基化检测在妇科肿瘤筛查、诊断和监测的相关进展作一综述, 探讨其当下和未来在妇科肿瘤诊治中的价值和研究方向。

关键词： DNA甲基化妇科肿瘤筛查诊断预后

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从活着到生活——绝经健康管理的发展沿革

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中国科学：生命科学 2021年第8期51卷 1024-1030页

作者：罗敏崔小娟甄璟然王亚平张多多唐瑞怡郁琦中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心北京100730 北京市第二医院妇科北京100031

随着经济发展和人口老龄化时代的到来,女性在预期寿命延长的同时,追求高质量生活,因此绝经健康管理势在必行.健康生活方式调整是绝经健康管理的首要内容.绝经激素治疗(menopausal hormone therapy,MHT)的有效性已经被充分证实,但用药相... 详细信息

随着经济发展和人口老龄化时代的到来,女性在预期寿命延长的同时,追求高质量生活,因此绝经健康管理势在必行.健康生活方式调整是绝经健康管理的首要内容.绝经激素治疗(menopausal hormone therapy,MHT)的有效性已经被充分证实,但用药相关风险仍然是复杂的问题.本文综述了国内外绝经健康管理的发展历程和现状,总结绝经激素治疗的热点问题,并对绝经管理的发展提出展望.

关键词：绝经健康管理绝经激素治疗使用率

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卵巢非上皮性恶性肿瘤保留生育功能治疗的现状与挑战

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实用妇产科杂志 2024年第8期40卷 593-596页

作者：杨洁向阳中国医学科学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

卵巢非上皮性恶性肿瘤约占所有卵巢恶性肿瘤的10%[1],主要包括恶性生殖细胞肿瘤(malignant germ cell tumor,mGCT)和性索间质肿瘤(sex cord stromal tumor,SCST)。卵巢mGCT和恶性SCST的年发病率分别为3.7/100万和2.1/100万[1]。卵巢mGCT占所有卵巢恶性肿瘤的5%和青春期前卵巢恶性肿瘤的80%,主要发生在青少年女性中,通常在35岁以下发病。而恶性SCST约占卵巢恶性肿瘤的3%~5%.

关键词：卵巢恶性肿瘤青少年女性上皮性恶性肿瘤青春期前性索间质肿瘤恶性生殖细胞肿瘤 CT 现状与挑战

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妊娠期库欣综合征的诊治

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实用妇产科杂志 2023年第5期39卷 342-344页

作者：汤萍萍高劲松中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心北京100730

库欣综合征(Cushing′s syndrome, CS)是由于肾上腺皮质长期分泌过多的糖皮质激素引起的临床综合征。本病虽好发于育龄期女性,但由于皮质醇增多症往往会影响排卵进而导致不孕,因此,妊娠合并CS十分罕见,至今国际上仅有二百多例^([1, 2])... 详细信息

库欣综合征(Cushing′s syndrome, CS)是由于肾上腺皮质长期分泌过多的糖皮质激素引起的临床综合征。本病虽好发于育龄期女性,但由于皮质醇增多症往往会影响排卵进而导致不孕,因此,妊娠合并CS十分罕见,至今国际上仅有二百多例^([1, 2])。未治疗的妊娠期活动性CS可显著增加母儿并发症的风险^([1, 3]),其诊断和治疗面临的诸多挑战。本文对妊娠合并CS的临床特点、诊断、治疗及后续管理策略进行阐述。

关键词：库欣综合征皮质醇增多症分泌过多临床综合征育龄期女性母儿并发症肾上腺皮质糖皮质激素

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2022年ACMG胎儿染色体异常无创产前筛查实践指南解读

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实用妇产科杂志 2023年第8期39卷 583-586页

作者：余昳吕嬿国家妇产科疾病临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院产科中心北京100730

1997年英国学者首次发现母血中含有胎儿源性的游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)[1],2011年基于cfDNA的无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)技术正式进入临床。2016年美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)的共识以及我国有关的技术规范都明确指出,NIPS是针对胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征最敏感的筛查手段[2,3]。2022年ACMG发布了在一般风险人群中胎儿染色体异常NIPS的实践指南[4]。

关键词：胎儿染色体异常无创产前筛查游离DNA 实践指南指南解读医学遗传学 ACM

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DNA甲基化在子宫内膜癌中的研究进展

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实用妇产科杂志 2023年第5期39卷 357-361页

作者：马骁(综述) 曹冬焱(审校) 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心北京100730

早期子宫内膜癌(endometrial carcinoma, EC)患者预后多良好,而晚期EC患者多伴随广泛转移、易复发,往往预后不佳。近二十年以来,许多研究证实了包括DNA甲基化在内的表观遗传学变化在肿瘤发生、发展中的作用。DNA甲基化作为一种相对稳定... 详细信息

早期子宫内膜癌(endometrial carcinoma, EC)患者预后多良好,而晚期EC患者多伴随广泛转移、易复发,往往预后不佳。近二十年以来,许多研究证实了包括DNA甲基化在内的表观遗传学变化在肿瘤发生、发展中的作用。DNA甲基化作为一种相对稳定的表观遗传标记,已成为目前研究最多的表观遗传修饰,逐渐被应用于各类肿瘤研究中。毫无疑问表观遗传学必将逐步进入EC诊疗的各个领域,尤其是早期筛查、辅助诊断、研发新型药物和评估预后等。

关键词：子宫内膜癌表观遗传学 DNA甲基化筛查诊断预后评估

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妊娠合并大动脉炎的回顾性分析

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实用妇产科杂志 2023年第9期39卷 677-680页

作者：刘思邈刘俊涛高劲松宋英娜中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院妇产科学系产科中心、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

目的:分析妊娠合并大动脉炎(TA)的妊娠结局,了解TA与妊娠之间的相互影响。方法:回顾性分析2012年1月至2022年2月在北京协和医院妇产科住院分娩的34例妊娠合并TA患者的35次妊娠的临床特征、实验室检查、影像学结果、治疗方案、妊娠并发... 详细信息

目的:分析妊娠合并大动脉炎(TA)的妊娠结局,了解TA与妊娠之间的相互影响。方法:回顾性分析2012年1月至2022年2月在北京协和医院妇产科住院分娩的34例妊娠合并TA患者的35次妊娠的临床特征、实验室检查、影像学结果、治疗方案、妊娠并发症和母儿结局等。分析TA类型、TA活动性与不良妊娠结局及母儿结局的相关性,以及妊娠前后TA的活动性变化。结果:患者平均年龄为30.00±4.05岁。活产率为94.3%,活产病例分娩孕周为36.63±2.50周。不良母儿结局的发生率为37.1%(13/35),其中子痫前期占14.3%(5/35),流产或早产占37.1%(13/35),胎儿窘迫占17.1%(6/35),胎儿生长受限占20.0%(7/35)。8.6%(3/35)的病例在妊娠期间发生心衰,2.9%(1/35)发生肺动脉高压。9例次活动性TA患者的早产或流产、心衰和(或)肺动脉高压的发生率高于26例次非活动性TA的孕妇,差异有统计学意义(P<0.05)。TA不同分型组间子痫前期的发生率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。31例次孕前确诊TA的患者在妊娠期间与妊娠前相比,TA的活动性无变化。结论:活动性TA增加了母儿不良妊娠结局的风险,子痫前期的发生与TA分型有关,进行及时恰当的治疗后,TA患者可获得良好的妊娠结局。妊娠对于TA的活动性似乎无明显影响。

关键词：大动脉炎妊娠结局早产心血管并发症

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女性生殖道畸形的诊治和生育新观念

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中华妇产科杂志 2024年第5期59卷 343-345页

作者：朱兰陈娜中国医学科学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

本文简要介绍两类罕少见的女性生殖道畸形疾病近年来的诊治和生育进展。强调对不合并功能性子宫内膜的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH综合征)患者,非手术治疗(顶压法)为一线治疗,国内医师应更新治疗观念;少数合并功能... 详细信息

本文简要介绍两类罕少见的女性生殖道畸形疾病近年来的诊治和生育进展。强调对不合并功能性子宫内膜的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH综合征)患者,非手术治疗(顶压法)为一线治疗,国内医师应更新治疗观念;少数合并功能性子宫内膜的MRKH综合征患者,明确诊断后应及时行腹腔镜双侧始基子宫切除术,是否同时行阴道重建术需与患方充分沟通后决策。目前,代孕和子宫移植技术均可实现MRKH综合征患者的生育需求,在法律允许的前提下,代孕对患者的创伤和经济成本等方面优于子宫移植。目前,先天性子宫颈发育异常患者保留生育功能的子宫颈管通道重建术式有贯通术和吻合术两类。对于有足够子宫颈组织的患者,可考虑行贯通术。吻合或贯通术后保持生殖道的通畅性是治疗成功的关键。保留生育功能的重建手术后患者可获得生育的希望,但总体妊娠率仍较低,需妇科、产科和生殖医学专家全程通力合作以改善该类患者的生育结局。

关键词：保留生育功能 MRKH综合征子宫颈管代孕子宫移植通畅性生育结局顶压法

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