检索结果-内蒙古大学图书馆

中国分子心脏病学杂志 2017年第3期17卷 2120-2123页

作者：王东娄可佳吴桂鑫张策阮洁云张小慢邹玉宝惠汝太宋雷王继征北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管病国家重点实验室北京市100037

目的探讨MYBPC3基因突变类型与肥厚型心肌病(HCM)患者临床表型及不良预后的关联。方法使用panel二代测序,检测529例HCM患者和307例健康对照的8个肌小节HCM致病基因。根据携带MYBPC3突变情况,将MYBPC3突变阳性患者分为3组:仅携带1个MYBPC... 详细信息

目的探讨MYBPC3基因突变类型与肥厚型心肌病(HCM)患者临床表型及不良预后的关联。方法使用panel二代测序,检测529例HCM患者和307例健康对照的8个肌小节HCM致病基因。根据携带MYBPC3突变情况,将MYBPC3突变阳性患者分为3组:仅携带1个MYBPC3错义突变(错义组)、仅携带1个MYBPC3无义或剪切位点突变(截短组)或携带至少1个MYBPC3突变的多突变患者(多突变组)。比较3组患者间基线临床特征及临床结局的差异。结果本研究总计在93例(17.6%)患者中检测到64种MYBPC3致病突变。与未检出MYBPC3突变的患者相比,携带MYBPC3突变患者的家族史阳性的比例更高,左心室室壁厚度更大,出现异常Q波的患者比例更高。在携带MYBPC3突变患者中,多突变组最年轻,左心室室壁厚度更大。在4.7±3.2年随访期间内,MYBPC3突变患者全因死亡风险显著高于未检出MYBPC3突变患者(校正HR 2.00,95%CI 1.06-3.79,P=0.033),心血管死亡风险存在增加趋势(校正HR 1.80,95%CI 0.91-3.55,P=0.091)。在MYBPC3突变阳性患者中,多突变组的心血管死亡(校正后HR 30.4,95%CI 3.01-301.12,P=0.004)和全因死亡(校正后HR 25.2,95%CI 4.07-156.00,P=0.001)均显著升高,而截短突变组的心血管死亡和全因死亡则未见显著增加。尤其是携带MYBPC3复合突变的8例患者,在随访期间6(75%)例发生心血管死亡。结论 MYBPC3截短突变与HCM不良预后不存在相关性。携带多个突变的MYBPC3突变携带者,尤其是MYBPC3复合突变患者不良预后风险显著增。

关键词：肥厚型心肌病 MYBPC3 基因型-表型截短突变

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腺相关病毒不同血清型对小鼠大脑动脉环感染效率的比较研究

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中国分子心脏病学杂志 2017年第5期17卷 2243-2246页

作者：李昊郝晓东孙莹莹陶瑾徐昊晨陈敬洲北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院超声影像中心北京市100037

目的探讨通过立体定位注射腺相关病毒不同血清型对小鼠大脑动脉环(Willis环)血管的感染效率及特异性。方法 10周龄C57BL/6雄性小鼠依据脑定位图谱确定右侧基底池的定位坐标(前囟点喙侧1.2mm,右侧0.7mm),用微量注射泵以0.5μl/min泵速将A... 详细信息

目的探讨通过立体定位注射腺相关病毒不同血清型对小鼠大脑动脉环(Willis环)血管的感染效率及特异性。方法 10周龄C57BL/6雄性小鼠依据脑定位图谱确定右侧基底池的定位坐标(前囟点喙侧1.2mm,右侧0.7mm),用微量注射泵以0.5μl/min泵速将AAV2-h Syn-GFP和AAV9-h Syn-GFP病毒注射入基底池。14天后将脑组织完整取出,采用荧光体视镜观察各处理组小鼠颅底Willis环附近绿色荧光强度及组织分布。小鼠脑组织固定后切片,行免疫荧光染色进一步观察AAV不同血清型对脑血管平滑肌细胞感染的效率及特异性。结果溴酚蓝染料示踪发现立体定位方法将AAV顺利注入到小鼠Willis环附近。采用荧光体视显微镜发现AAV2和AAV9注射后的小鼠颅底均激发出较强的绿色荧光。免疫荧光染色提示AAV9处理小鼠的脑组织GFP表达与SM22α表达存在明显共定位,与神经细胞几乎无共定位。AAV2处理小鼠脑组织GFP表达与SM22α表达仅存在部分共定位。结论 AAV9对大脑动脉环血管感染效率高且特异性较强,该研究为颅内动脉瘤的机制探索在动物模型水平提供了新的更特异的基因编辑途径。

关键词：腺相关病毒 Willis环小鼠颅内动脉瘤

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心脏肌球蛋白结合蛋白C基因Tyr842Ter突变致肥厚型心肌病表型及随访研究

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中国分子心脏病学杂志 2017年第6期17卷 2299-2301页

作者：罗晓亮吴桂鑫王虎杨瑶瑶孙筱璐邹玉宝惠汝太乔树宾宋雷王继征北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京市100037

目的研究中国人肥厚型心肌病的致病基因突变位点,寻找基因型与临床表型及预后的相互关系。方法在529例肥厚型心肌病患者中panel测序筛查8个肌小节致病基因。通过聚合酶链式反应(PCR)相应外显子并对PCR产物进行Sanger测序分析,验证发现... 详细信息

目的研究中国人肥厚型心肌病的致病基因突变位点,寻找基因型与临床表型及预后的相互关系。方法在529例肥厚型心肌病患者中panel测序筛查8个肌小节致病基因。通过聚合酶链式反应(PCR)相应外显子并对PCR产物进行Sanger测序分析,验证发现的心脏型肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)基因突变。结果在3例肥厚型心肌病患者中发现MYBPC3基因Tyr842Ter突变。该突变位于MYBPC3基因第25号外显子,其CDS第2526位碱基由C转换为G,结果导致第842位酪氨酸(Tyr)转变终止密码子(Ter)。370例正常对照的相同位置未发现此突变。携带该突变的肥厚型心肌病患者临床表型均为肥厚型非梗阻性心肌病,发病年龄晚(69.33+10.69岁),长期随访预后良好。结论 MYBPC3基因Tyr842Ter突变在中国人肥厚型心肌病患者中比例较高,临床表型均为非梗阻性心肌病,发病年龄晚。我们研究结果提示此突变为良性突变。

关键词：心肌病肥厚型 MYBPC3基因 Tyr842Ter突变良性突变

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低水平甘油三酯增加脑出血患者全因死亡风险

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中国分子心脏病学杂志 2017年第2期17卷 2025-2027页

作者：田雪晴张银辉张禅那宋莉宋燕陈敬洲宋晓东北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心血管病国家重点实验室北京市100037

目的探究脑出血患者甘油三酯水平与全因死亡的相关性。方法本研究入选2000年至2001年期间467例经颅脑CT或核磁共振确诊为脑出血的患者并平均随访4.5年。依据甘油三酯(Triglyceride,TG)浓度是否在正常参考值范围将患者分为TG≤1.7mmol/L... 详细信息

目的探究脑出血患者甘油三酯水平与全因死亡的相关性。方法本研究入选2000年至2001年期间467例经颅脑CT或核磁共振确诊为脑出血的患者并平均随访4.5年。依据甘油三酯(Triglyceride,TG)浓度是否在正常参考值范围将患者分为TG≤1.7mmol/L组(n=280)和TG>1.7 mmol/L组(n=187)。采集患者基线资料和静脉血标本,分析其基线资料和预后。终点事件为长期随访全因死亡。结果 467例脑出血患者长期随访中死亡110例,全因死亡率为23.6%。TG≤1.7 mmol/L组的全因死亡率(30%,84/280)明显高于TG>1.7 m mol/L组(13.9%,26/110),差异有统计学意义(log ran k P<0.001)。单因素Cox回归分析显示TG≤1.7 m mol/L增加死亡风险2.341倍(HR=2.341,95%CI 1.508~3.635,P=0.001)。经多因素Cox因素分析校正年龄和性别等因素后,TG≤1.7 mmol/L增加死亡风险(HR=1.984,95%CI 1.258~3.13,P=0.003)。结论 TG≤1.7 mmol/L增加脑出血患者全因死亡风险。

关键词：甘油三酯脑出血全因死亡率

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长链非编码RNAs在动脉粥样硬化血管功能调控中的作用机制

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中国分子心脏病学杂志 2017年第6期17卷 2325-2328页

作者：李荣霞杨淑均张伟丽北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京100037

动脉粥样硬化是一种脂质诱导的慢性血管壁炎症反应,是血管为应对血脂异常和血流动力学应激(涉及血管细胞激活、功能障碍以及白细胞浸润)而产生的一种病理现象。作为一类细胞周期和细胞凋亡中的重要调控分子,长链非编码RNAs(Long noncodi... 详细信息

动脉粥样硬化是一种脂质诱导的慢性血管壁炎症反应,是血管为应对血脂异常和血流动力学应激(涉及血管细胞激活、功能障碍以及白细胞浸润)而产生的一种病理现象。作为一类细胞周期和细胞凋亡中的重要调控分子,长链非编码RNAs(Long noncoding RNAs,lncRNAs)在表观遗传调控、转录调控和转录后调控等多个阶段干扰基因表达或信号通路。越来越多的研究表明,IncRNAs在内皮细胞、血管平滑肌细胞、巨噬细胞及其相关细胞因子构成的复杂网络中通过调控血管壁功能、脂质代谢和免疫反应,影响动脉粥样硬化进程。本文着重介绍IncRNAs在动脉粥样硬化血管功能调控中的作用机制。

关键词：长链非编码RNAs 动脉粥样硬化血脂异常血管功能调控

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稳定性冠心病患者应用替格瑞洛依从性对心血管事件的影响

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中国介入心脏病学杂志 2017年第6期25卷 301-306页

作者：刘娟颜红兵宋莉华倚虹赵汉军刘臣周鹏李建楠谭宇北京协和医学院中国医学科学院阜外医院心内科国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室北京100037

目的分析稳定性冠心病患者应用替格瑞洛12个月的依从性、影响因素和对预后的影响。方法连续收集阜外医院2015年1月1日至6月30日住院期间和出院后继续服用替格瑞洛的稳定性冠心病患者,通过病历查阅、电话或门诊获得患者长期用药资料,并... 详细信息

目的分析稳定性冠心病患者应用替格瑞洛12个月的依从性、影响因素和对预后的影响。方法连续收集阜外医院2015年1月1日至6月30日住院期间和出院后继续服用替格瑞洛的稳定性冠心病患者,通过病历查阅、电话或门诊获得患者长期用药资料,并在出院后6个月和12个月进行随访。结果本研究共纳入155例高危稳定性冠心病患者(104例接受介入治疗),其中男性122例(78.7%),平均年龄(57.0±10.0)岁,既往心肌梗死50例(32.3%),左主干或多支病变106例(68.4%)。出院12个月内46例(29.7%)患者提前停服替格瑞洛,其中25例(54.3%)替换为氯吡格雷。发生出血事件和当地无药是提前停服替格瑞洛的主要原因。单因素分析显示,年龄、体重指数、高血压病和当地是否有药与提前停服替格瑞洛相关。多因素分析显示,患者年龄越大(OR 4.13,95%CI 1.40~12.19,P=0.012),依从性越差,而当地有药物(OR 0.25,95%CI 0.09~0.69,P=0.013)患者依从性好。但提前停服替格瑞洛并不增加不良心血管事件(心源性死亡、卒中、心肌梗死)的发生率(P=0.761)。结论稳定性冠心病患者出院后服用替格瑞洛依从性较差,年龄大与当地无药是依从性差的独立预测因子。尽管停服替格瑞洛,但并没有增加不良心血管事件发生率。

关键词：替格瑞洛稳定性冠心病依从性

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载脂蛋白CIII与冠心病及血脂的相关性以及他汀类药物对其的影响

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中华保健医学杂志 2017年第1期19卷 10-12页

作者：熊筱伟刘红柴琳李一石北京协和医学院中国医学科学院阜外医院国家心血管病中心卫生部心血管药物临床研究重点实验室 100037

目的探讨血浆载脂蛋白CIII(Apo CIII)与冠心病(CHD)及传统血脂指标的关系以及他汀治疗对其的影响。方法选取2012年4月~2013年3月在阜外医院就诊的患者143例,按照CHD诊断标准分为非冠心病(non-CHD)组80例和CHD组63例。CHD组患者均接受他... 详细信息

目的探讨血浆载脂蛋白CIII(Apo CIII)与冠心病(CHD)及传统血脂指标的关系以及他汀治疗对其的影响。方法选取2012年4月~2013年3月在阜外医院就诊的患者143例,按照CHD诊断标准分为非冠心病(non-CHD)组80例和CHD组63例。CHD组患者均接受他汀药物治疗并接受随访。记录所有患者临床资料并采集空腹静脉血,检测患者血浆中传统血脂指标并利用ELISA试剂盒检测患者血浆Apo CIII水平。统计分析non-CHD组与CHD组以及CHD他汀类药物治疗后血浆Apo CIII水平的差异,并分析Apo CIII与传统血脂指标的相关性。结果 CHD组患者血浆Apo CIII水平低于non-CHD组,他汀治疗能显著升高CHD患者血浆中Apo CIII的水平(P<0.05)。Apo CIII与三酰甘油在non-CHD组患者显著相关(P<0.05)。在CHD组患者中,Apo CIII与血浆中三酰甘油(r=0.464,P<0.05)和总胆固醇(r=0.307,P<0.05)水平显著相关,并不受他汀治疗的影响。CHD患者血浆中Apo CIII与低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)的相关性仅在他汀治疗后具有显著的相关性(r=0.459,P<0.05)。结论血浆Apo CIII水平与CHD和传统血脂指标具有一定的相关性,并在一定程度上受他汀治疗的影响。

关键词：冠心病载脂蛋白CIII 他汀

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MYH7基因Ile736Thr突变所致肥厚型心肌病的表型分析研究

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中国分子心脏病学杂志 2017年第4期17卷 2171-2173页

作者：吴桂鑫张小慢阮洁云张禅那惠汝太邹玉宝王继征宋雷北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京市100037

目的通过分析携带MYH7基因Ile736Thr突变的肥厚型心肌病(HCM)患者的临床表现,探索HCM致病基因基因型与临床表型的关系。方法通过panel二代测序在HCM患者中筛查8个编码肌小节蛋白的基因,发现的突变经Sanger测序验证后,分析突变基因型与... 详细信息

目的通过分析携带MYH7基因Ile736Thr突变的肥厚型心肌病(HCM)患者的临床表现,探索HCM致病基因基因型与临床表型的关系。方法通过panel二代测序在HCM患者中筛查8个编码肌小节蛋白的基因,发现的突变经Sanger测序验证后,分析突变基因型与患者临床表型的关联。结果我们在529例患者中,发现4(0.8%)例患者携带MYH7基因Ile736Thr错义突变。4例患者均有呼吸困难的症状,但患者患病年龄跨度大,从33岁到77岁不等。而且患者的预后情况差异大,其中2例患者发生猝死,1例患者出现心力衰竭,而另1例患者预后良好。结论 MYH7基因Ile736Thr突变在中国肥厚型心肌病患者中相对常见,此突变携带者的临床表型存在异质性,提示其他因素影响HCM的临床表型。

关键词：肥厚型心肌病 MYH7 Ile736Thr突变临床表型

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疑似大动脉炎的先天性主动脉弓发育不良一例

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中国分子心脏病学杂志 2017年第4期17卷 2137-2139页

作者：张杨宋雷蒋雄京孔博车武强董徽张慧敏吴海英惠汝太邹玉宝北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室心内科北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室高血压中心北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室心外科北京市100037

先天性主动脉弓发育不良是罕见的先天性心血管疾病,可累及弓横部近段、弓横部远段、峡部。该文报道了一例以颈部异常搏动包块、右上肢高血压为主要表现,疑似大动脉炎的先天性主动脉发育不良的罕见病例,有助于完善对主动脉狭窄病因的鉴... 详细信息

先天性主动脉弓发育不良是罕见的先天性心血管疾病,可累及弓横部近段、弓横部远段、峡部。该文报道了一例以颈部异常搏动包块、右上肢高血压为主要表现,疑似大动脉炎的先天性主动脉发育不良的罕见病例,有助于完善对主动脉狭窄病因的鉴别及认识。

关键词：先天性主动脉弓发育不良主动脉狭窄大动脉炎

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MYBPC3基因Trp1098X突变导致肥厚型心肌病

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中国分子心脏病学杂志 2017年第5期17卷 2236-2238页

作者：吴桂鑫阮洁云刘婕张策张小慢张禅那宋雷北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京市100037

目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者MYBPC3基因Trp1098X突变导致的HCM患者表型和预后特点。方法通过panel二代测序在529例HCM患者中筛查8个编码肌小节蛋白的基因,经Sanger测序验证突变后,分析基因突变所致HCM的表型,并对患者长期随访。结果... 详细信息

目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者MYBPC3基因Trp1098X突变导致的HCM患者表型和预后特点。方法通过panel二代测序在529例HCM患者中筛查8个编码肌小节蛋白的基因,经Sanger测序验证突变后,分析基因突变所致HCM的表型,并对患者长期随访。结果529例HCM患者中发现2例(0.4%)携带MYBPC3基因Trp1098X突变,该突变位于MYBPC3基因的第30号外显子,第1098位色氨酸(Trp)变成终止密码子(Ter)。两例患者均为男性非梗阻性HCM,临床表现为轻微劳力性呼吸困难、胸痛和心电图ST-T段异常。随访3年,两例患者均病情稳定,无心血管事件发生。结论MYBPC3基因Trp1098X突变能够导致HCM,携带该突变患者具有临床表现较轻。

关键词：肥厚型心肌病 MYBPC3 Trp1098X突变临床表型

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