检索结果-内蒙古大学图书馆

协和医学杂志 2021年第4期12卷 445-449页

作者：陈文周洲国家心血管病中心中国医学科学院阜外医院实验诊断中心心血管疾病国家重点实验室心血管疾病分子诊断北京市重点实验室北京100037

精准医疗是在诊疗过程中充分考虑患者个体在基因、环境、生活方式等方面差异的医学手段,基因检测是实现精准医疗的重要方式。自人类基因组数据成功解析以来,人们对遗传因素在心血管疾病发生、发展和转归中的作用有了更深刻的认识。迅速... 详细信息

精准医疗是在诊疗过程中充分考虑患者个体在基因、环境、生活方式等方面差异的医学手段,基因检测是实现精准医疗的重要方式。自人类基因组数据成功解析以来,人们对遗传因素在心血管疾病发生、发展和转归中的作用有了更深刻的认识。迅速崛起的精准医疗围绕心血管疾病的预防和治疗,将基础医学、临床医学和转化医学有机结合,不仅推动了心血管疾病遗传学研究的快速进展,且为制定个体化疾病诊疗方案奠定了基础。遗传变异和基因多态性是冠心病的重要发病因素,基因检测不仅可识别冠心病高危人群,且能够针对不同分子病理途径制定最佳预防和治疗策略,进而促进精准医学的应用。本文将着重介绍基因检测在冠心病及其相关危险因素预防、诊断和治疗中的作用。

关键词：基因检测冠心病精准医疗风险预测心血管药物基因组

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中国50岁以上表观健康人群多中心外周血脂蛋白相关磷脂酶A2质量浓度参考区间研究

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中华检验医学杂志 2021年第1期44卷 32-38页

作者：蔺亚晖龚美亮张鹏邓新立于金星郑磊周洲丛玉隆国家心血管病中心中国医学科学院阜外医院实验诊断中心心血管疾病分子诊断北京市重点实验室北京100037 解放军总医院第二医学中心医学检验中心北京100853 南方医科大学南方医院检验科广州510515

目的调查中国50岁以上表观健康人群脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)水平分布,建立相应参考范围,并进行性别和地区差异分析。方法全国北方和南方大部分地区的24个中心收集50岁以上表观健康人群7 897份标本,排除信息缺失和离群值样本后共计7 ... 详细信息

目的调查中国50岁以上表观健康人群脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)水平分布,建立相应参考范围,并进行性别和地区差异分析。方法全国北方和南方大部分地区的24个中心收集50岁以上表观健康人群7 897份标本,排除信息缺失和离群值样本后共计7 084份标本纳入统计分析,其中来自北方区和南方区的受试者分别为4 752和2 332名。年龄50~95(63.8±10.0)岁。男性受试者4 029名,年龄(64.8±10.3)岁;女性受试者3 055名,年龄(62.6±9.4)岁。空腹状态下采集外周静脉样本,使用全自动磁微粒化学发光法检测Lp-PLA2质量浓度。依据中华人民共和国卫生行业标准WS/T 402-2012和CLSI C28-A3文件进行总体和亚组间参考区间分析,采用Z检验确定是否按照性别和地区设置参考区间。结果 50岁以上表观健康人总体、男性、女性的Lp-PLA2质量浓度分布均为正态分布,分别为(143.9±52.6)、(149.0±53.7)和(137.2±50.3)μg/L,95%参考上限分别为230.4 μg/L(90%CI 228.6~232.1 μg/L)、237.3 μg/L(90%CI 234.9~239.7 μg/L)和219.9 μg/L(90%CI 217.3~222.5 μg/L)。但性别间Z值(9.6)

关键词：老年人脂蛋白相关磷脂酶A2 参考区间

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全外显子组测序在Danon病诊断中的应用:附一家系报告

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中华心力衰竭和心肌病杂志（中英文） 2019年第3期3卷 134-138页

作者：殷昆仑马懿张敏李天骄韩变梅刘学文张玉晶王仁平周洲中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室心血管疾病分子诊断北京市重点实验室阜外医院实验诊断中心100030 河北省石家庄市长城中西医结合医院心血管内科050035

目的利用全外显子组测序技术帮助临床对疑难疾病进行明确诊断.方法1例临床表现为轻微心肌肥厚和骨骼肌病的29岁先证者,肌肉活检提示为多微小轴空病,对其进行全外显子组测序,发现可能的致病基因突变,并在患者及其所有亲属中进行该变异的S... 详细信息

目的利用全外显子组测序技术帮助临床对疑难疾病进行明确诊断.方法1例临床表现为轻微心肌肥厚和骨骼肌病的29岁先证者,肌肉活检提示为多微小轴空病,对其进行全外显子组测序,发现可能的致病基因突变,并在患者及其所有亲属中进行该变异的Sanger测序验证.结果在先证者中发现了位于X染色体上可能致病的杂合性变异基因LAMP2(lysosome-associated membrane protein-2)的变异位点c.974delT(***325fs),LAMP2编码Ⅱ型溶酶体相关膜蛋白,与X连锁显性遗传的溶酶体病——Danon病相关.与先证者具有类似的超声心电图和肌肉活检结果的弟弟也携带该位点的半合子变异,但包括患者父亲在内的健康亲属中均无此位点.因此,该变异位点在此家系中存在与疾病的共分离.结论对于无法根据临床表现和常规检查结果明确诊断的疑难病例,全外显子组测序可能是更为可行且有效的鉴别诊断方法.

关键词： Danon病 LAMP2基因全外显子组测序

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代谢组学在心血管健康与疾病中的潜在作用及研究思考--AHA科学声明解读

代谢组学在心血管健康与疾病中的潜在作用及研究思考--AHA科学声...

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海峡两岸医药卫生交流协会心血管专业委员第九届年会

作者：杨航王恺隽周洲 100037 北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院实验诊断中心心血管疾病分子诊断北京市重点实验室心血管疾病国家重点实验室

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代谢组学在心血管健康与疾病中的潜在作用及研究思考——AHA科学声明解读

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中国循环杂志 2018年第S2期33卷 106-109页

作者：杨航王恺隽周洲中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院实验诊断中心心血管疾病分子诊断北京市重点实验室心血管疾病国家重点实验室

心血管疾病（CVD）是全球首位死因，其预防和治疗是当今的热点和重点话题，相关研究也日益向广而深的方向发展。美国心脏协会（AHA）于2017年发布了一项名为《代谢组学在心血管健康与疾病中的潜在影响及研究思考》的科学声明[1]，该声... 详细信息

心血管疾病（CVD）是全球首位死因，其预防和治疗是当今的热点和重点话题，相关研究也日益向广而深的方向发展。美国心脏协会（AHA）于2017年发布了一项名为《代谢组学在心血管健康与疾病中的潜在影响及研究思考》的科学声明[1]，该声明对代谢组学领域进行了概述，描述了代谢组学在CVD发展方面的应用以及未来在生物医学中的价值，提出了代谢组学相关的关键问题与挑战，包括代谢物标准、数据库、鉴定、研究设计、生物信息学和临床转化等。1代谢组学概述

关键词：心血管疾病代谢组学

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高敏肌钙蛋白的临床应用

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中华检验医学杂志 2016年第9期39卷 665-669页

作者：王志富谭明陈文颜红兵周洲中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院实验诊断中心心血管疾病分子诊断北京市重点实验室心血管疾病国家重点实验室 100037 中国医学科学院冠心病中心 100037

肌钙蛋白是心肌损伤的特异性标志物，临床已广泛用于诊断急性心肌梗死（AMI）。高灵敏度的第三代高敏肌钙蛋白（hs-cTn）检测法已应用于临床，极大缩短了AMI早诊的时间，依据hs-cTn制定的临床诊断标准也历经多次更新。hs-cTn的释放还受... 详细信息

肌钙蛋白是心肌损伤的特异性标志物，临床已广泛用于诊断急性心肌梗死（AMI）。高灵敏度的第三代高敏肌钙蛋白（hs-cTn）检测法已应用于临床，极大缩短了AMI早诊的时间，依据hs-cTn制定的临床诊断标准也历经多次更新。hs-cTn的释放还受其他多种因素的影响，如非心脏手术、剧烈运动和肿瘤药物等，同时hs-cTn的检测方法还存在局限性，这些因素会影响hs-cTn对AMI的诊断。

关键词：心肌梗死肌钙蛋白生物学标记

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遗传性主动脉疾病基因检测的应用

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中国循环杂志 2016年第3期31卷 304-306页

作者：杨航罗明尧殷昆仑陈前龙常谦周洲中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院实验诊断中心心血管疾病分子诊断北京市重点实验室心血管疾病国家重点实验室北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院实验诊断中心血管外科中心北京市100037

遗传性主动脉疾病以主动脉扩张、主动脉瘤/夹层为特征,可发生于马凡综合征、Loeys-Dietz综合征、血管型Ehlers-Danlos综合征、家族性胸主动脉瘤/夹层等多种疾病,其共同特点是主动脉瘤发生破裂的风险高,必须通过手术置换损伤部位动脉而... 详细信息

遗传性主动脉疾病以主动脉扩张、主动脉瘤/夹层为特征,可发生于马凡综合征、Loeys-Dietz综合征、血管型Ehlers-Danlos综合征、家族性胸主动脉瘤/夹层等多种疾病,其共同特点是主动脉瘤发生破裂的风险高,必须通过手术置换损伤部位动脉而避免发生致命性动脉瘤破裂。这些疾病有着不同程度的临床表型重合,仅靠临床症状往往难以区分确诊。这种情况下,基因检测在患者症状完全表现之前即可明确诊断,显示出无可比拟的优势。针对遗传性主动脉疾病基因检测,主要采用基因组合测序的方法,其检测结果对于患者的早期、明确诊断和家属筛查具有重要意义,对于患者手术方案的选择及预后判断也有一定的指导作用。

关键词：综述主动脉疾病基因

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Ion Torrent基因组合测序分析流程的改良

Ion Torrent基因组合测序分析流程的改良

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2016中国医师协会检验医师年会暨第十一届全国检验与临床学术会议

作者：杨航中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院实验诊断中心心血管疾病分子诊断北京市重点实验室心血管疾病国家重点实验室

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