检索结果-内蒙古大学图书馆

中华肿瘤杂志 2024年第11期46卷 1049-1057页

作者：张彦祺赵焕赵琳琳孙悦王聪张智慧邱田杨欣肖汀郭会芹国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科北京100021 国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室癌发生及预防分子机理北京市重点实验室北京100021

目的评价9基因突变检测作为细胞学诊断不明确甲状腺病变的鉴别诊断方法和甲状腺细针穿刺细胞学检查的平行诊断方法的意义。方法2014年12月至2021年4月在中国医学科学院肿瘤医院行甲状腺细针穿刺细胞学检查的544例患者的579个甲状腺结节... 详细信息

目的评价9基因突变检测作为细胞学诊断不明确甲状腺病变的鉴别诊断方法和甲状腺细针穿刺细胞学检查的平行诊断方法的意义。方法2014年12月至2021年4月在中国医学科学院肿瘤医院行甲状腺细针穿刺细胞学检查的544例患者的579个甲状腺结节,收集其细胞学诊断后剩余的液基细胞学样本,采用下一代测序技术检测B-Raf原癌基因(BRAF)、成神经细胞瘤大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(NRAS)、Harvey大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(HRAS)、Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(KRAS)、肿瘤蛋白p53(TP53)、端粒酶逆转录酶(TERT)、磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3-激酶催化亚基α(PIK3CA)、鸟苷酸结合蛋白活性刺激肽(GNAS)和转染重排(RET)这9个基因任何癌症体细胞突变目录所收录位点的突变状态。以术后组织病理诊断和明确的细胞学诊断为金标准,比较9基因突变检测与BRAF V600E单基因检测的诊断效力。结果579个甲状腺结节中,细针穿刺细胞学诊断196个为BethesdaⅡ级,11个为BethesdaⅢ级,31个为BethesdaⅣ级,27个为BethesdaⅤ级,314个为BethesdaⅥ级;9基因突变检测阳性275个,突变率为47.5%。手术切除的329个甲状腺结节中,术后病理诊断30个为良性,5个为交界性,294个为恶性。将交界性结节视为恶性结节时,299个恶性结节中9基因的突变率由高到低依次为BRAF 62.21%(186/299),NRAS 5.02%(15/299),HRAS 1.00%(3/299),PIK3CA 0.67%(2/299),GNAS 0.67%(2/299),KRAS 0.33%(1/299),TP530.33%(1/299),TERT 0.33%(1/299),RET 0.00%(0/299)。9基因突变的恶性风险由高到低依次为BRAF 100%(186/186),PIK3CA 100.00%(2/2),GNAS 100.00%(2/2),TERT 100.00%(1/1),TP53100.00%(1/1),NRAS 78.95%(15/19),HRAS 75.00%(3/4),KRAS 50.00%(1/2)。对于细胞学诊断为BethesdaⅢ~Ⅳ级(诊断不明确)的甲状腺结节,9基因突变检测诊断甲状腺癌的灵敏度为34.48%(10/29),特异度为61.54%(8/13),准确率为42.86%(18/42),而BRAF V600E单基因检测诊断甲状腺癌的灵敏度为0。对于细胞学诊断为BethesdaⅡ~Ⅵ级的甲状腺结节,9基因突变检测诊断甲状腺癌的灵敏度为68.83%(254/369),特异度为90.00%(189/210),准确率为76.51%(443/579),受试者工作特征曲线的曲线下面积(AUC)为0.79;BRAF V600E单基因检测诊断甲状腺癌的灵敏度为63.69%(235/369),特异度为99.52%(209/210),准确率为76.68%(444/579),AUC为0.82。BRAF V600E单基因检测的特异度高于9基因突变检测(P<0.01),而灵敏度、准确率和AUC与9基因突变检测差异无统计学意义(均P>0.05)。有4个诊断为甲状腺乳头状癌的结节和1个诊断为甲状腺滤泡癌的结节检测到提示不良预后的基因突变,其中2个结节检测到TERT与BRAF V600E共突变,2个结节检测到PIK3CA突变,1个结节检测到TP53突变。结论作为细胞学诊断不明确的甲状腺病变(BethesdaⅢ~Ⅳ级)的鉴别诊断方法时,9基因突变检测优于BRAF V600E单基因检测。作为甲状腺细针穿刺细胞学检查的平行诊断方法时,9基因突变检测的诊断效力与BRAF V600E单基因检测相当,并且9基因突变检测可以检测出个别提示不良预后的基因突变,对这些有特殊基因改变患者的临床管理有一定参考价值。

关键词：甲状腺肿瘤细针穿刺术细胞学基因突变检测诊断

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焦亡通路基因的遗传变异与直肠癌患者术后同步放化疗不良反应相关

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中华肿瘤杂志 2023年第2期45卷 146-152页

作者：陈红霞任宁馨杨洁陈进娜陆启璇冯燕茹黄莹尹露茜林东昕李晔雄金晶谭文国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室、病因及癌变研究室、癌发生及预防分子机理北京市重点实验室北京100021 国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院放疗科北京100021

目的探讨焦亡通路关键基因的遗传变异与直肠癌患者术后同步放化疗不良反应的关系。方法抽取2005年1月至2015年6月中国医学科学院肿瘤医院347例Ⅱ~Ⅲ期直肠癌患者术后同步放化疗治疗前的外周血,提取DNA,采用Sequenom MassARRAY方法检测... 详细信息

目的探讨焦亡通路关键基因的遗传变异与直肠癌患者术后同步放化疗不良反应的关系。方法抽取2005年1月至2015年6月中国医学科学院肿瘤医院347例Ⅱ~Ⅲ期直肠癌患者术后同步放化疗治疗前的外周血,提取DNA,采用Sequenom MassARRAY方法检测焦亡通路中的黑色素瘤缺乏因子2(AIM2)、半胱天冬酶1(CASP1)、CASP4、CASP5、CASP11、消皮素D(GSDMD)、消皮素E(GSDME)和含Nod样受体家族pyrin域蛋白3(NLRP3)共8个关键基因的43个标签单核苷酸多态(htSNP)的基因分型,采用非条件logistic回归模型分析htSNP基因型与直肠癌患者术后同步放化疗不良反应发生的关系。结果347例患者术后接受持续5周的术后同步放化疗,发生中重度骨髓抑制101例(29.1%),发生中重度腹泻156例(45.0%),发生中重度放射性皮炎66例(19.0%)。手术方式、病灶距齿状线距离与直肠癌患者术后同步放化疗发生中重度腹泻和放射性皮炎有关(均P<0.01)。CASP4基因的rs11226565(OR=0.41,95%CI:0.21~0.79)、rs579408(OR=1.54,95%CI:1.03~2.29)和rs543923(OR=0.63,95%CI:0.41~0.98)3个遗传变异位点与中重度骨髓抑制发生有关;CASP11 rs10880868(OR=0.55,95%CI:0.33~0.91)和GSDME rs2954558(OR=1.52,95%CI:1.01~2.31)与中重度腹泻发生有关;GSDME rs2237314(OR=0.36,95%CI:0.16~0.83)、GSDME rs12540919(OR=0.52,95%CI:0.27~0.99)和NLRP3 rs3806268(OR=1.51,95%CI:1.03~2.22)与中重度放射性皮炎的发生有关。其余35个htSNP位点与直肠癌患者术后同步放化疗不良反应发生无关(均P>0.05)。结论焦亡通路相关基因CASP4、CASP11、GSDME和NLRP3的遗传变异与Ⅱ~Ⅲ期直肠癌患者术后同步放化疗的不良反应发生有关,可能是直肠癌个体化治疗的潜在遗传标志物。

关键词：直肠肿瘤多态性,单核苷酸焦亡同步放化疗不良反应

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常用血清肿瘤标志物及联合胸部CT对ⅠA期肺癌的辅助诊断作用

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中华肿瘤杂志 2023年第11期45卷 934-941页

作者：彭琴吴宁黄遥赵世俊唐威梁敏冉宇靓肖汀杨琳梁锌国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院影像诊断科北京100021 国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室北京100021 国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室癌发生及预防分子机理北京市重点实验室北京100021 国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科北京100021 国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院统计室北京100021

目的探讨临床常用血清肿瘤标志物及联合胸部薄层CT在ⅠA期肺癌诊断中的价值。方法收集2016年1月至2020年10月就诊于中国医学科学院肿瘤医院的ⅠA期肺癌患者1155例为肺癌组,200例肺部良性结节患者为良性组。术前1个月内均接受6种临床常... 详细信息

目的探讨临床常用血清肿瘤标志物及联合胸部薄层CT在ⅠA期肺癌诊断中的价值。方法收集2016年1月至2020年10月就诊于中国医学科学院肿瘤医院的ⅠA期肺癌患者1155例为肺癌组,200例肺部良性结节患者为良性组。术前1个月内均接受6种临床常用血清肿瘤标志物[癌胚抗原(CEA)、糖类抗原125(CA125)、鳞状上皮细胞癌相关抗原(SCCA)、细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、胃泌素释放肽前体(ProGRP)]检测和胸部薄层CT扫描。以病理诊断结果为金标准,依次比较肺癌组与良性组、肺癌中低分化组与高分化组、腺癌组与鳞状细胞癌组、腺癌附壁型组与非附壁型组、基于薄层CT的肺实性结节组与亚实性结节组及ⅠA1~A3期肺癌各亚组间的血清肿瘤标志物水平,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清肿瘤标志物单独及联合CT对ⅠA期肺癌的诊断效能。结果肺癌组6种血清肿瘤标志物单项检测的阳性率在2.32%~20.08%,良性组为0~13.64%,其中仅肺癌组的SCCA阳性率高于良性组(分别为10.81%和0,P=0.022),其他血清肿瘤标志物的阳性率两组差异无统计学意义(均P>0.05)。6种肿瘤标志物联合检测,肺癌组的阳性率高于良性组(分别为40.93%和18.18%,P=0.004),腺癌组的阳性率低于鳞状细胞癌组(分别为35.66%和47.41%,P=0.045),低分化组和中分化组患者的阳性率高于高分化组(分别为46.48%、43.75%和22.73%,P=0.025),腺癌非附壁型组的阳性率高于附壁型组(分别为39.51%和21.74%,P=0.001),亚实性结节组的阳性率低于实性结节组(分别为30.01%和58.71%,P=0.038),ⅠA1期组、ⅠA2期组和ⅠA3期组的阳性率依次为33.33%、48.96%和69.23%,显递增趋势(P=0.005)。6种肿瘤标志物联合检测诊断ⅠA期肺癌的灵敏度和特异度分别为74.00%和56.30%,ROC曲线下面积(AUC)为0.541。6种血清肿瘤标志物联合检测+CT诊断ⅠA期肺癌的灵敏度和特异度分别为83.0%和78.3%,AUC为0.721。结论对于ⅠA期肺癌,目前临床常用肿瘤标志物的阳性率普遍不高,6种肿瘤标志物联合检测可以提高阳性率。6种肿瘤标志物联合检测的阳性率在中低分化癌、鳞状细胞癌或实性较大结节相对较高。肿瘤标志物检测联合薄层CT对ⅠA期肺癌诊断效能提高有限。

关键词：肺肿瘤诊断肿瘤标志物体层摄影术,X线计算机

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主要促进因子超家族成员2a在肝细胞癌组织中的表达及其临床意义

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癌变．畸变．突变 2024年第3期36卷 187-194页

作者：马晟王希君刘振荣王雅茹胡楠荣维淇肖汀国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室癌发生及预防分子机理北京市重点实验室北京100021 国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肝胆外科北京100021

目的:探讨主要促进因子超家族成员2a(MFSD2A)在肝细胞癌组织中的表达及其与肝细胞癌临床病理指标之间的相关性,评估其对肝癌患者预后的预测价值。方法:从癌症基因组图谱(TCGA)数据库下载424例肝细胞癌和50例癌旁转录组数据以及相关临床... 详细信息

目的:探讨主要促进因子超家族成员2a(MFSD2A)在肝细胞癌组织中的表达及其与肝细胞癌临床病理指标之间的相关性,评估其对肝癌患者预后的预测价值。方法:从癌症基因组图谱(TCGA)数据库下载424例肝细胞癌和50例癌旁转录组数据以及相关临床信息。利用生物信息平台,在泛癌组织中比较MFSD2A的表达情况。使用Kaplan-Meier Plotter数据库,探索MFSD2A表达与肝癌患者预后的相关性。利用STRING数据库构建MFSD2A蛋白相互作用网络,使用GEPIA2数据库检索相关基因,进一步进行通路富集分析,探索MFSD2A的分子功能。采用免疫组织化学验证肝细胞癌肿瘤组织中MFSD2A蛋白的表达情况。结果:TCGA数据分析显示,MFSD2A基因在不同肿瘤和癌旁组织中表达水平普遍存在差异,与癌旁组织相比,在肝细胞癌组织中低表达(P<0.01)。MFSD2A在>60岁组(P=0.014)、病理分级G1组(P<0.01)、血液中AFP含量≤400 ng/mL组(P<0.01)表达量升高。MFSD2A高表达组肿瘤患者的总生存期(P=0.008)、无进展生存期(P=0.008)和无复发生存期(P=0.016)均显著延长。MFSD2A及其相互作用蛋白主要涉及脂质代谢相关的PPAR信号通路。免疫组织化学验证结果显示,相对于MFSD2A低表达组患者,MFSD2A高表达组患者预后更好(P=0.016),且随着患者MFSD2A评分升高,血清AFP水平下降。结论:MFSD2A在肝细胞癌组织中低表达,且与患者不良预后相关。MFSD2A可能通过调控肝脏脂质代谢抑制肝细胞癌的进展,提示其可能是肝细胞癌的潜在治疗靶点。

关键词：主要促进因子超家族成员2a 肝细胞癌预后甲胎蛋白脂质代谢

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新辅助同步放化疗后直肠癌患者长期条件无疾病生存的研究和应用

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中华肿瘤杂志 2021年第12期43卷 1304-1309页

作者：申朔豪武云龙李冬冬张晴晴冯林房辉朱玥璐张海增国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院结直肠外科100021 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室癌发生及预防分子机理北京市重点实验室100021 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院放疗科100021 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科100021

目的探讨条件无疾病生存分析在新辅助同步放化疗(nCRT)后不同ypTNM分期直肠癌患者预后预测中的应用价值。方法回顾性分析2004年1月至2016年12月在中国医学科学院肿瘤医院行nCRT并接受根治性手术的436例直肠癌患者的临床病理资料,结合条... 详细信息

目的探讨条件无疾病生存分析在新辅助同步放化疗(nCRT)后不同ypTNM分期直肠癌患者预后预测中的应用价值。方法回顾性分析2004年1月至2016年12月在中国医学科学院肿瘤医院行nCRT并接受根治性手术的436例直肠癌患者的临床病理资料,结合条件概率定义采用Kaplan-Meier方法计算不同ypTNM分期患者的3年条件无疾病生存率(cDFS)。结果0期(获得病理完全缓解)患者66例,ypTNMⅠ期患者87例,ypTNMⅡ期135例,ypTNMⅢ期148例。0期、ypTNMⅠ期、ypTNMⅡ期、ypTNMⅢ期患者的3年累积无疾病生存率分别为97.0%、93.1%、85.2%和64.2%。在患者术后已无疾病生存1、2、3、4和5年的条件下,0期患者相应的3年cDFS分别为97.0%、95.5%、96.9%、98.4%和100%。ypTNMⅢ期患者相应的3年cDFS分别为68.2%、79.3%、86.3%、92.1%和96.4%,ypTNM分期越差的患者其3年cDFS改善越大。结论条件无疾病生存分析更能体现接受nCRT后不同ypTNM分期直肠癌患者预后的动态变化规律,并且可以帮助临床医师更好地对患者进行精准的预后预测并制定合理复查随访策略。

关键词：直肠肿瘤新辅助同步放化疗条件无疾病生存预后

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液体活检:突破性肿瘤早期检测技术的研究进展

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健康体检与管理 2023年第3期4卷 270-276页

作者：张小利张文徐志坚程书钧张开泰国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室癌发生及预防分子机理北京市重点实验室北京100021 国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院免疫学研究室北京100021 国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院防癌科北京100021

恶性肿瘤已经成为人类健康的一大威胁,超过50%的肿瘤患者在诊断时已进入晚期,错过最佳治疗时机,给患者和社会带来巨大的经济负担。肿瘤的早期检测对于提高患者的生存质量、生存率、减轻社会经济负担至关重要。然而,目前大多数肿瘤缺乏... 详细信息

恶性肿瘤已经成为人类健康的一大威胁,超过50%的肿瘤患者在诊断时已进入晚期,错过最佳治疗时机,给患者和社会带来巨大的经济负担。肿瘤的早期检测对于提高患者的生存质量、生存率、减轻社会经济负担至关重要。然而,目前大多数肿瘤缺乏可靠的早期检测方法,仍依赖组织活检,但其具有创伤性,患者的依从性较差。而液体活检作为非创伤性的诊断方法,通过分析循环肿瘤细胞、循环肿瘤DNA、外泌体、microRNA、循环RNA、肿瘤教育血小板、长链非编码RNA等携带的信息,是目前肿瘤早期检测领域的研究热点。本文综述了液体活检技术在肿瘤早期检测中的研究进展,有望为液体活检的临床转化提供帮助。

关键词：液体活检早期检测循环肿瘤细胞循环肿瘤DNA

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液滴式数字PCR检测尿路上皮癌患者尿cfDNA中FGFR3基因S249C突变的临床应用价值

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癌变．畸变．突变 2023年第3期35卷 165-171页

作者：祖丽胡马尔·艾孜木阿吉赵焕马晟高苒王雅茹肖汀国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室癌发生及预防分子机理北京市重点实验室北京100021 国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科北京100021 中国医学科学院医学实验动物研究所北京100021

目的:通过非侵入性方式提取尿路上皮癌(UC)患者尿游离DNA(cfDNA),使用液滴数字PCR(ddPCR)检测尿cfDNA中成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因S249C位点突变,辅助尿脱落细胞学检查提高UC的诊断效能。方法:收集27例UC患者尿液并提取尿cfDNA... 详细信息

目的:通过非侵入性方式提取尿路上皮癌(UC)患者尿游离DNA(cfDNA),使用液滴数字PCR(ddPCR)检测尿cfDNA中成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因S249C位点突变,辅助尿脱落细胞学检查提高UC的诊断效能。方法:收集27例UC患者尿液并提取尿cfDNA,采用ddPCR检测尿cfDNA中FGFR3 S249C突变情况。应用受试者工作特征曲线(ROC)评价尿cfDNA中FGFR3 S249C突变对于尿脱落细胞学诊断不明确UC患者的诊断效能。结果:UC患者尿cfDNA中FGFR3 S249C突变的检出率为25.9%(7/27)。按尿液细胞学巴黎报告系统(TPS)分类,FGFR3 S249C突变在高级别尿路上皮癌(HGUC)中检出率为18.8%(3/16),可疑高级别尿路上皮癌(SHGUC)中为50%(4/8),未见高级别尿路上皮癌(NHGUC)中为0(0/3)。FGFR3 S249C在非浸润性UC中的突变率为25.0%(1/4),在浸润性UC中为31.6%(6/19)。在尿脱落细胞学诊断为SHGUC的样本中使用ddPCR检测出的FGFR3 S249C突变对于UC有50%(4/8)的检出率,且ROC曲线下面积为0.781,95%CI(0.407,1.000),在UC诊断中起到良好的辅助作用。结论:使用ddPCR检测尿cfDNA中FGFR3 S249C突变作为一种非侵入性的检测方式可以辅助提高尿脱落细胞学诊断不明确样本的诊断效能。

关键词：尿路上皮癌尿游离DNA 液滴数字PCR FGFR3 S249C突变尿脱落细胞学

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脂质代谢重编程对卵巢癌铂耐药影响的研究进展

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癌变．畸变．突变 2023年第4期35卷 316-319页

作者：崔潆肖汀郭会芹国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科北京100021 国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室癌发生及预防分子机理北京市重点实验室北京100021

卵巢癌是女性致死率最高的恶性肿瘤,晚期患者5年生存率不足50%。以铂类药物为主的化疗是晚期卵巢癌的主要治疗策略,多数患者初期铂类化疗敏感,然而大约80%的铂敏感患者经多次化疗后对铂类产生耐药。与其他上皮性肿瘤不同,卵巢癌的转移... 详细信息

卵巢癌是女性致死率最高的恶性肿瘤,晚期患者5年生存率不足50%。以铂类药物为主的化疗是晚期卵巢癌的主要治疗策略,多数患者初期铂类化疗敏感,然而大约80%的铂敏感患者经多次化疗后对铂类产生耐药。与其他上皮性肿瘤不同,卵巢癌的转移方式以向脂肪细胞丰富的大网膜转移为主,这一特殊的转移偏好为寻找脂质代谢相关铂耐药机制的研究提供了新思路。因此,本文综述了胆固醇及脂肪酸两大脂类物质代谢对卵巢癌铂耐药影响的研究进展,以期为改善卵巢癌患者预后,找到规避甚至逆转铂耐药的生物标志物及药物靶点提供新的线索。

关键词：卵巢癌铂耐药脂质代谢代谢重编程生物标志物

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基于生物信息学方法分析E3泛素连接酶DTL在肝细胞癌中的表达与预后意义

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肝癌电子杂志 2022年第1期9卷 41-47页

作者：刘振荣肖汀国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室/癌发生及预防分子机理北京市重点实验室北京100021

目的:探讨E3泛素连接酶DTL(dentideless E3 ubiquitin ligase)在肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)组织中的表达及预后价值。方法:从癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中下载获得374例HCC组织和50例癌旁正常组织的转录组数据;从基因表达综合数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)下载GSE121248数据集,获得包括70例HCC组织和37例癌旁正常组织的转录组数据。比较HCC组织与癌旁正常组织中DTL的表达水平。采用Kaplan-Meier法进行生存分析,并采用log-rank检验比较DTL高表达组与DTL低表达组HCC患者总生存率、无进展间期生存率的差异。HCC患者不良预后的危险因素采用Cox回归分析。绘制DTL表达水平诊断HCC的受试者操作特征(receiver operator characteristic,ROC)曲线。利用基于多因素Cox回归分析的列线图预测DTL对HCC患者预后的影响。同时对DTL高表达组与DTL低表达组HCC组织的差异表达基因进行GSEA富集分析。结果:DTL在HCC组织中的表达水平高于癌旁正常组织(P<0.001)。DTL高表达组与DTL低表达组HCC患者年龄、人种、AFP水平、病理分级、病理分期、T分期差异均有统计学意义(P均<0.05)。Kaplan-Meier法生存分析结果显示,与DTL低表达组HCC患者相比,DTL高表达组HCC患者总生存率和无进展间期生存率均较短(P=0.005,P<0.001)。ROC曲线显示,DTL表达水平对HCC有较强的诊断能力[曲线下面积(area under the curve,AUC)为0.96]。通过构建列线图发现,DTL表达的C指数为0.663(95%CI为0.54~0.61)。GSEA富集分析结果显示,DTL可能通过影响细胞周期、染色体维持、DNA复制、G2/M检查点、有丝分裂期、TP53转录调控等通路影响HCC的发生发展。

关键词： DTL 肝细胞癌预后

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MFSD2A在不同生理病理状态下的作用和机制研究进展

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癌变．畸变．突变 2022年第5期34卷 404-406,F0003页

作者：马晟肖汀国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室癌发生及预防分子机理北京市重点实验室北京100021

主要促进因子超家族成员2a(MFSD2A)属于主要协同转运蛋白超家族成员,是一种钠依赖性溶血磷脂酰胆碱(LPC)同向转运蛋白,将二十二碳六烯酸(DHA)通过血脑屏障转运进入大脑,并抑制脑血管上皮细胞的胞吞作用,以此形成血脑屏障的低通透性,这... 详细信息

主要促进因子超家族成员2a(MFSD2A)属于主要协同转运蛋白超家族成员,是一种钠依赖性溶血磷脂酰胆碱(LPC)同向转运蛋白,将二十二碳六烯酸(DHA)通过血脑屏障转运进入大脑,并抑制脑血管上皮细胞的胞吞作用,以此形成血脑屏障的低通透性,这些重要的功能使得MFSD2A基因受到了广泛的关注。近些年来的研究表明,MFSD2A在血脑屏障形成、DHA转运、胎盘发育、肝细胞再生、棕色脂肪代谢等生理过程中起到关键作用,在阿尔茨海默病、糖尿病视网膜病变、肿瘤发生等疾病进展中起到重要的调控作用。因此,本文结合近期的研究,对MFSD2A基因在生理病理过程中的作用及其机制研究进行总结。

关键词：主要促进因子超家族成员2a 血脑屏障 DHA转运生理作用病理机制 MFSD2A

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