目的:探讨乳腺癌易感基因（BRCA）突变与非突变乳腺癌患者的MRI和临床病理特征差异。方法:该研究为横断面研究。回顾性分析2012年1月至2021年4月在中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院经术后病理证实并确定BRCA基因状态的乳腺癌患者的MRI图像和临床病理资料。共纳入BRCA突变患者120例共122个病灶和BRCA非突变乳腺癌患者120例共126个病灶。所有患者均接受MRI平扫及增强检查，分析患者的乳腺MRI特征，如内部坏死、病变深度、背景实质强化（BPE）程度，病变类型，肿块病变的形状、边缘、内部强化，水肿情况等。临床病理分析包括家族史、分子分型、核分级情况和人表皮生长因子受体2（HER-2）、雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）状态等。采用
χ2检验、Fisher确切概率法分析BRCA突变与非突变乳腺癌的MRI特征和临床病理特征的差异。将单因素分析差异有统计学意义的指标纳入多因素logistic回归，筛选预测乳腺癌BRCA突变的独立影响因素。
结果:BRCA突变与BRCA非突变乳腺癌患者的家族史、分子分型、ER或PR阳性、HER-2阴性、核分级、BPE、内部坏死、水肿、肿块病变形状及边缘差异均有统计学意义（
P<0.05）。多因素logistic分析显示HER-2阴性（
OR=3.277，95%
CI 1.087~9.875，
P=0.035）、圆形或卵圆形（
OR=2.688，95%
CI 1.143~6.320，
P=0.023）、边缘清晰（
OR=3.001，95%
CI 1.374~6.554，
P=0.006）、水肿（
OR=4.407，95%
CI 2.100~9.244，
P<0.001）和BPE程度呈轻微+轻度（
OR=2.520，95%
CI 1.328~4.782，
P=0.005）为BRCA突变的独立影响因素。
结论:BRCA突变和与非突变乳腺癌患者的MRI特征及临床病理存在差异，HER-2状态、病变形状、边缘、水肿及BPE程度可独立预测乳腺癌BRCA状态。
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