检索结果-内蒙古大学图书馆

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 495-500页

作者：武凯丽王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

听神经病是一种听觉处理障碍性疾病。不同病变部位对于听觉功能的影响存在异质性,导致了患者表型、预后存在差异。对于部分病因明确的患者,可推测其病变部位,但对于病因未明的患者,电生理检查,尤其是耳蜗电图似乎成为判断病变部位的重... 详细信息

听神经病是一种听觉处理障碍性疾病。不同病变部位对于听觉功能的影响存在异质性,导致了患者表型、预后存在差异。对于部分病因明确的患者,可推测其病变部位,但对于病因未明的患者,电生理检查,尤其是耳蜗电图似乎成为判断病变部位的重要手段。本文就国内外报道的听神经病患者耳蜗电图特征予以综述,并探讨其在定位分型、精细诊断中的作用。

关键词：耳蜗电图电生理检查听神经病听觉功能未明障碍性疾病病变部位异质性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

如何突破听神经病的诊治瓶颈

引用

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 413-422页

作者：王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡觉全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

听神经病是一种累及听觉微环路功能的听觉障碍性疾病。自20世纪90年代发现了听神经病到21世纪以来的逐步破解听神经病,该病经历了从发现到渐入精准的发展历程。虽然,目前对听神经病的认识已逐步提升,但在临床工作中如何快速准确地发现... 详细信息

听神经病是一种累及听觉微环路功能的听觉障碍性疾病。自20世纪90年代发现了听神经病到21世纪以来的逐步破解听神经病,该病经历了从发现到渐入精准的发展历程。虽然,目前对听神经病的认识已逐步提升,但在临床工作中如何快速准确地发现和鉴别听神经病?如何综合评估听神经病?如何应用多层级手段定位分型听神经病?快速进展的基因药物给听神经病的治疗带来的新希望新动能如何?这些问题值得思考和交流。因此,本文从突破听神经病诊治瓶颈的角度,阐述了诊治听神经病的关键点和相关策略,展望了听神经病从不可治到可治的新突破。

关键词：听神经病基因药物障碍性疾病微环路快速进展多层级综合评估瓶颈

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

ACMG变异解读指南更新对听神经病患者OTOF基因变异致病性判定的影响

引用

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 455-463页

作者：武凯丽李进王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡觉全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

目的:对比2015年美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)和分子病理学会(Association for Molecular Pathology,AMP)发布的变异解读标准与指南(本文中简称2015 ACMG/AMP指南)与2018年临床基因组资源中心(Clinical Genome Resource,ClinGen)耳聋专病小组针对遗传性听力损失(hearing loss,HL)发布的变异解读指南专家规范(本文中简称2018HL专病指南)在评估听神经病患者OTOF基因变异致病性中的异同。方法:以38例OTOF基因变异听神经病患者作为研究对象(男23例、女15例,年龄范围0.3~25.9岁),经全基因组重测序、全外显子组测序或目标区域靶向(Panel)测序结合一代Sanger测序验证,38例听神经病患者均检出携带两个以上OTOF变异位点,共计59个候选位点,分别使用2015ACMG/AMP指南以及2018HL专病指南对其致病性进行判断。与2015年指南判断结果相比,2018年指南判断的致病性等级更强定义为升级,更弱定义为降级。采用SPSS 20.0软件进行统计学分析。结果:2015 ACMG/AMP指南和2018 HL专病指南的变异分类一致率为72.9%(43/59)。致病性升级变异位点占13.6%(8/59),致病性降级变异位点占13.6%(8/59)。两指南致病性判定不一致主要集中在PVS1、PM3、PP2、PP3以及PP5等级证据的应用上。剪接变异、错义变异、框内插入/缺失以及同义变异致病性分布发生改变,其中剪接变异改变差异具有统计学意义(P=0.013)。结论:针对听神经病患者OTOF基因变异进行致病性判断时,2018HL专病指南与2015ACMG/AMP指南存在不一致,2018HL专病指南对证据进行删减及进一步细分,打破常规对于变异类型的固化思维,使得致病性分级更有迹可循,提高可信度。

关键词：听神经病基因突变 OTOF基因致病性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

国内近30年噪声性听力损失研究状况分析

引用

听力学及言语疾病杂志 2025年第3期33卷 265-269页

作者：曹扬王洪阳李丹阳李进关静王大勇王秋菊中国人民解放军总医院解放军医学院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

目的分析我国近30年来噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)的研究热点及发展趋势。方法应用文献计量学的方法,针对1992年以来NIHL国内研究文献,检索中国知网、万方数据知识服务平台、维普网三个数据库,使用NoteExpress软... 详细信息

目的分析我国近30年来噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)的研究热点及发展趋势。方法应用文献计量学的方法,针对1992年以来NIHL国内研究文献,检索中国知网、万方数据知识服务平台、维普网三个数据库,使用NoteExpress软件进行文献筛选,CiteSpace6.1.R6软件进行文献计量分析和数据可视化。结果共纳入3823篇文章,排名前3位的关键词为:“噪声”、“听力损失”、“噪声聋”。NIHL发病机制文献共358篇,包括氧化应激、遗传易感性、机械损伤、微循环障碍、钙超载等机制。结论NIHL领域发文量逐年提高,总体发展经历噪声影响的探索、病因学的研究、职业性噪声聋的防治与评估三个阶段。发病机制方面,氧化应激机制得到学者广泛认可,遗传易感性为目前研究热点。

关键词：文献计量学噪声听力损失职业病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

双侧突发性聋临床特征研究进展

引用

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期59卷 68-72页

作者：赵晓惠冰丹王浩然王大勇王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉头颈外科、解放军总医院耳鼻咽喉研究所、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048 滨州医学院特殊教育与康复学院烟台264003 华中科技大学同济医学院附属同济医院耳鼻咽喉头颈外科武汉430030 解放军32153部队张家口075000

双侧突发性聋是一种临床急症,发病率低,听力损失严重,对患者工作、生活影响巨大,是耳内科医师面临的难题之一,该病与单侧突发性聋有一定差异,疾病更为凶险,本文就这一疾病进行综述。

关键词：突发性聋内科医师临床急症听力损失临床特征双侧研究进展发病率

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

DNA甲基化在听觉系统疾病诊治中的作用及研究进展

引用

中华医学杂志 2025年第4期105卷 326-330页

作者：张晓龙王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048

DNA甲基化是表观遗传中的一种重要修饰方式,它可以通过调节基因的表达,在听觉系统疾病的发生、发展中发挥重要作用,串联起遗传和环境对疾病的双重影响。本文介绍了DNA甲基化过程、生理作用及检测方法,重点总结了各类听觉系统疾病中DNA... 详细信息

DNA甲基化是表观遗传中的一种重要修饰方式,它可以通过调节基因的表达,在听觉系统疾病的发生、发展中发挥重要作用,串联起遗传和环境对疾病的双重影响。本文介绍了DNA甲基化过程、生理作用及检测方法,重点总结了各类听觉系统疾病中DNA甲基化研究的重要成果,分析了DNA甲基化在听觉系统疾病诊治中的应用前景和局限性,以期为听觉系统疾病的研究提供新的视角。

关键词： DNA甲基化耳疾病表观遗传学听力下降

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

老年人工耳蜗植入术后相关健康生活质量研究进展

引用

中华耳科学杂志 2023年第4期21卷 585-590页

作者：田宇红伍琳朱荔吴芳张径祁晓磊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军总医院第六医学中心护理部北京100048

单纯通过评价老年患者耳蜗植入后带来的听觉和语言功能提升来定义人工耳蜗植入术的效果显然不够全面,临床将耳蜗植入术为患者生活质量、心理状态和社会功能等健康相关生活质量方面带来的改善也纳入术后效果评估的考察范围,目前健康相关... 详细信息

单纯通过评价老年患者耳蜗植入后带来的听觉和语言功能提升来定义人工耳蜗植入术的效果显然不够全面,临床将耳蜗植入术为患者生活质量、心理状态和社会功能等健康相关生活质量方面带来的改善也纳入术后效果评估的考察范围,目前健康相关生活质量的研究主要通过各类量表进行评估,本文对多种普适性量表和疾病相关量表的研究进展进行了综述。

关键词：人工耳蜗植入健康相关生活质量普适性量表特异性量表

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

基于颞骨CT的深度迁移学习放射组学模型辅助鉴别内耳畸形

引用

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第6期38卷 547-552页

作者：赵星李晓鸽高坤邵航袁永一戴朴中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部解放军医学院国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 浙江清华长三角研究院

目的评估传统放射组学、深度学习以及深度学习放射组学特征融合模型在颞骨计算机断层扫描(CT)上诊断内耳畸形的效能。方法回顾性收集572耳颞骨CT数据,其中包含201耳畸形内耳和371耳正常内耳,按照4∶1的比例将其随机分为训练集(n=458)和... 详细信息

目的评估传统放射组学、深度学习以及深度学习放射组学特征融合模型在颞骨计算机断层扫描(CT)上诊断内耳畸形的效能。方法回顾性收集572耳颞骨CT数据,其中包含201耳畸形内耳和371耳正常内耳,按照4∶1的比例将其随机分为训练集(n=458)和测试集(n=114)。从上述颞骨CT图像中提取深度迁移学习特征和放射组学特征,并进行特征融合。以来自国家耳鼻咽喉疾病临床研究中心的2名耳科主任医师的CT判读结果作为诊断标准。使用受试者工作特征曲线(ROC)评估模型性能,计算模型的准确率、灵敏度、特异度等指标,并使用德龙检验比较模型的预测能力。结果从传统放射组学中获得1179个放射组学特征,从深度学习中获得2048个深度学习特征,在对两者进行特征筛选和融合后获得137个融合特征。深度学习放射组学特征融合模型在测试集上的AUC为0.9640(95%CI 0.9314~0.9968),准确率为0.922,灵敏度为0.881、特异度为0.945。单纯放射组学特征在测试集上的AUC为0.9290(95%CI0.8822~0.9749),准确率为0.878,灵敏度为0.881,特异度为0.877。深度学习特征在测试集上的AUC为0.9470(95%CI 0.8982~0.9948),准确率为0.913,灵敏度为0.810,特异度为0.973。即深度学习放射组学特征融合模型的预测准确率和AUC均最高。德龙检验表明,任何2种模型之间的差异均无统计学意义。结论特征融合模型可用于正常和内耳畸形的鉴别诊断,与单独使用放射组学或深度学习模型相比,其诊断效能有所提高。

关键词：内耳畸形深度学习放射组学计算机断层扫描鉴别诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

双侧突发性聋169例临床特征及疗效分析

引用

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第8期59卷 785-791页

作者：赵晓惠吴萧男王浩然冰丹王大勇王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科解放军总医院耳鼻咽喉研究所北京100048 滨州医学院听力与言语康复学系烟台264003 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048 解放军32153部队卫生队张家口075100 华中科技大学同济医学院附属同济医院耳鼻咽喉头颈外科武汉430030

目的分析双侧突发性聋(bilateral sudden sensorineural hearing loss,BSSHL)患者的临床特征及疗效。方法回顾性总结解放军总医院第一医学中心169例(338耳)BSSHL患者临床资料,对其人口学特征、发病诱因、伴随症状及伴发疾病、听力学特... 详细信息

目的分析双侧突发性聋(bilateral sudden sensorineural hearing loss,BSSHL)患者的临床特征及疗效。方法回顾性总结解放军总医院第一医学中心169例(338耳)BSSHL患者临床资料,对其人口学特征、发病诱因、伴随症状及伴发疾病、听力学特征、实验室检查结果进行统计描述,并对其疗效及影响因素、预后情况进行统计分析。结果50.9%(86/169)患者至少存在一种诱因,其中上呼吸道感染(23/169)、劳累(23/169)最为多见;伴随症状中耳鸣(150/169,88.8%)、眩晕(100/169,59.2%)较高,伴发疾病中高血压(49/169,29.0%)、糖尿病(23/169,13.6%)较为常见。听力损失类型多为全频受累,平坦型和全聋型占83.1%(281/338耳);听力损失程度以全聋型最多见(86/338耳),重度及以上占60.1%(203/338耳)。治疗总有效率仅29.0%,病程≤14 d、14 d<病程≤30 d患者有效率分别为39.5%和25.5%,病程>30 d者有效率为3.6%,差异有统计学意义(χ^(2)=13.776,P<0.01);不同类型的听力曲线治疗有效率差异有统计学意义(χ^(2)=14.782,P<0.01);比较28例BSSHL患者入院至出院和出院至随访的听力提高值,发现左-250 Hz、左-500 Hz、右-125 Hz、右-250 Hz、右-500 Hz处,两组听力提高值差异有统计学上意义(Z值分别为-2.495、-3.083、-3.970、-3.388、-3.264,P值均<0.05)。患者血清IgE升高比例远高于健康人群。结论BSSHL患者听力损失严重,更多患者伴耳鸣、眩晕,疗效欠佳,发病30 d内就诊疗效优于30 d后就诊;对低频范围内听力损失,住院治疗听力提高更显著;且BSSHL的发生可能存在免疫机制。

关键词：聋,突发性双侧疾病特征治疗结果预后

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

1例母源性ATP1A3基因变异所致CAPOS综合征临床特征报告

引用

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 73-76页

作者：高云李凤娇罗容谌国会李丹阳王大勇王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048 河南省焦作市第二人民医院、河南理工大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川天府新区人民医院耳鼻咽喉头颈外科

CAPOS综合征是由ATP1A3基因引起的常染色体显性遗传的神经系统疾病,现报告1例母源性ATP1A3基因变异所致CAPOS综合征的病例,本例患儿及其母亲均表现为发热后诱发,双耳重度以上的神经性耳聋、共济失调、腱反射消失、视力下降,母亲高足弓... 详细信息

CAPOS综合征是由ATP1A3基因引起的常染色体显性遗传的神经系统疾病,现报告1例母源性ATP1A3基因变异所致CAPOS综合征的病例,本例患儿及其母亲均表现为发热后诱发,双耳重度以上的神经性耳聋、共济失调、腱反射消失、视力下降,母亲高足弓。经全外显子测序及线粒体基因检测证实为ATP1A3c.2452G>A(Glu818Lys)杂合变异致病。本文通过阐述病例的临床特点、诊疗经过及其与基因型的相关性,提高临床医师对CAPOS综合征的认识。

关键词： CAPOS综合征 ATP1A3基因共济失调视神经萎缩感音神经性聋

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：