检索结果-内蒙古大学图书馆

中华血液学杂志 2023年第1期44卷 62-65页

作者：程亚玲丁子轩曹丽娟韩晶晶苏健高歌阳余自强白霞王兆钺阮长耿苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心国家卫生健康委员会血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心苏州215006 苏州大学省部共建放射医学与辐射防护国家重点实验室苏州215123

凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)是凝血过程中的最后一个凝血因子,具有转谷氨酰胺酶活性,催化纤维蛋白单体中α和γ链中的谷氨酰胺酰胺基与赖氨酸氨基之间共价结合,从而形成不溶的纤维蛋白聚合物发挥止血作用[1]。血浆FⅩⅢ分别以2个A亚基(FⅩⅢ-A)... 详细信息

凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)是凝血过程中的最后一个凝血因子,具有转谷氨酰胺酶活性,催化纤维蛋白单体中α和γ链中的谷氨酰胺酰胺基与赖氨酸氨基之间共价结合,从而形成不溶的纤维蛋白聚合物发挥止血作用[1]。血浆FⅩⅢ分别以2个A亚基(FⅩⅢ-A)和B亚基(FⅩⅢ-B)形成四聚体的形式存在,其中A亚基具有转谷氨酰胺酶活性,B亚基作为载体保护A亚基免于降解[2-3]。根据亚基缺陷类型FⅩⅢ缺乏症分为FⅩⅢ-A亚基缺乏症和FⅩⅢ-B亚基缺乏症两大类,后者临床出血表现较轻[4-5]。

关键词：止血作用 B亚基转谷氨酰胺酶基因诊断共价结合缺乏症凝血因子谷氨酰胺

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

造血干细胞移植相关的血栓性微血管病的诊断和治疗

引用

中国实用内科杂志 2023年第6期43卷 453-456页

作者：陈峰吴德沛国家血液系统疾病临床医学研究中心、江苏省血液研究所、苏州大学附属第一医院、国家卫生健康委员会血栓与止血重点实验室、放射医学与辐射防护国家重点实验室江苏苏州215123

造血干细胞移植相关的血栓性微血管病(TA-TMA)是一种移植后严重并发症,发病机制的核心是内皮损伤和补体异常激活。依据临床表现、实验室指标及组织学可作出综合判断。治疗上强调去除病因作为一线治疗,效果不佳时,个体化选择抗C5单克隆抗... 详细信息

造血干细胞移植相关的血栓性微血管病(TA-TMA)是一种移植后严重并发症,发病机制的核心是内皮损伤和补体异常激活。依据临床表现、实验室指标及组织学可作出综合判断。治疗上强调去除病因作为一线治疗,效果不佳时,个体化选择抗C5单克隆抗体(简称单抗)、去纤苷、抗CD20单抗、血浆置换等为主的二线治疗。

关键词：造血干细胞移植相关的血栓性微血管病血栓性微血管病诊断治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

缓解期存在的克隆性造血对伴NPM1突变急性髓系白血病患者化疗后造血恢复的影响

引用

中华血液学杂志 2023年第10期44卷 845-850页

作者：王淋淋陈苏宁苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心国家卫生健康委员会血栓与止血重点实验室苏州215006 徐州医科大学盐城临床学院盐城市第一人民医院盐城224000

目的探讨缓解期存在的克隆性造血(CH)对伴NPM1突变急性髓系白血病(AML)患者化疗后造血恢复的影响。方法回顾性分析2016年7月至2019年6月苏州大学附属第一医院收治的初诊伴NPM1突变AML患者86例,对患者诊断时的临床资料、二代测序检测结... 详细信息

目的探讨缓解期存在的克隆性造血(CH)对伴NPM1突变急性髓系白血病(AML)患者化疗后造血恢复的影响。方法回顾性分析2016年7月至2019年6月苏州大学附属第一医院收治的初诊伴NPM1突变AML患者86例,对患者诊断时的临床资料、二代测序检测结果和缓解期骨髓基因突变检测结果进行分析。应用Log-rank方法比较造血恢复的差异,采用单因素及多因素Cox比例风险模型分析影响造血恢复的因素。结果86例AML伴NPM1突变患者中位年龄50(15~69)岁,男39例,女47例,41例患者给予"7+3"强化疗方案诱导治疗,45例患者给予含低剂量阿糖胞苷的低强度方案诱导治疗。86例患者诊断时最常见的突变为FLT3、DNMT3A、TET2、IDH1、IDH2,缓解期存在CH相关突变患者21例,为DNMT3A、TET2、ASXL1、IDH1/IDH2基因突变。缓解期存在CH相关突变组患者的中性粒细胞恢复时间与缓解期无CH组患者比较差异无统计学意义(P=0.282),但前者的血小板恢复时间明显延长[26(95%CI 21~32)d对25(95%CI 23~26)d,P=0.032]。单因素Cox比例风险模型分析提示年龄、诱导化疗方案、缓解期存在CH相关突变为影响血小板恢复的危险因素,多因素Cox比例风险模型分析提示诱导化疗方案(HR=0.454,P=0.001)、缓解期存在CH相关突变(HR=0.520,P=0.027)为影响血小板恢复的独立危险因素。结论缓解期存在的CH使AML伴NPM1突变患者化疗后血小板恢复延迟。

关键词：白血病髓系急性克隆性造血 NPM1突变造血恢复

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

PROC基因N355S、G392E、T314A突变致蛋白C缺陷的分子机制研究

引用

中国实验血液学杂志 2024年第6期32卷 1834-1840页

作者：李天逸江淼黄璐璐韩晶晶马珍妮白霞夏利军苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心国家卫生健康委员会血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心江苏苏州215006 放射医学与辐射防护国家重点实验室(苏州大学) 江苏苏州215123 苏州大学附属独墅湖医院江苏苏州215021

目的:研究人蛋白C基因(PROC)N355S、G392E、T314A点突变致蛋白C(PC)功能缺陷的分子机制。方法:构建PROC基因野生型和突变型质粒(PCWT、PCN355S、PCG392E、PCT314A)并瞬时转染至HEK293细胞,进行突变蛋白的体外表达试验,用实时荧光PCR检... 详细信息

目的:研究人蛋白C基因(PROC)N355S、G392E、T314A点突变致蛋白C(PC)功能缺陷的分子机制。方法:构建PROC基因野生型和突变型质粒(PCWT、PCN355S、PCG392E、PCT314A)并瞬时转染至HEK293细胞,进行突变蛋白的体外表达试验,用实时荧光PCR检测野生型和突变型PC转染24 h后的mRNA水平变化。Western blot和ELISA分别检测野生型及突变PC细胞内外蛋白水平变化。将转染24-48 h的细胞上清液进行超滤浓缩,对浓缩液中的蛋白进行定量,并进行PC的激活和酶动力学试验。Clustal Omega多序列比对分析氨基酸突变位点的保守性。利用PyMOL软件分析突变对PC蛋白质结构造成的影响。结果:PCN355S、PCG392E、PCT314A组PROC mRNA相对表达量分别为1.14±0.46、0.96±0.08和1.08±0.17,与PCWT组的1.02±0.24相比均无显著差异(P>0.05)。转染细胞裂解物的Western blot分析结果显示,PCT314A重组蛋白的含量略降低,条带相对较浅。浓缩细胞培养上清液的ELISA结果显示,PCN355S、PCG392E的PC:Ag水平分别为98.8%±2.4%、101.4%±3.1%,与PCWT相比无明显差异,而PCT314A的PC:Ag水平(88.6%±3.2%)则较PCWT有所下降(P<0.05)。酶动力学试验的结果表明,APCN355S(Km=338.3±43.2,V_(max)=2.015±0.12)、APCG392E(Km=292.2±28.4,V_(max)=1.893±0.07)和APCT314A(Km=299.5±24.6,V_(max)=1.775±0.06)与APCWT(Km=238.2±4.58,Vmax=3.205±0.06)相比,均表现为Km值的升高和Vmax的下降。多序列比对提示,3种突变在不同物种中均具有高度保守性。结构模型提示,N355S、G392E、T314A突变的氨基酸替换与周围的氨基酸基团产生碰撞,使周围的结构产生扭曲,对PC的折叠和发挥生物学功能产生不利影响。结论:PROC基因的N355S、G392E和T314A突变通过减弱PC与底物间的结合导致PC的功能缺陷。这3种突变在蛋白结构上产生了严重的空间碰撞,影响了PC的折叠和活性位点的反应性。

关键词：蛋白C 蛋白C缺陷基因突变结构分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

维奈克拉联合阿伐替尼治疗伴KIT基因突变复发难治急性髓系白血病2例并文献复习

引用

白血病．淋巴瘤 2023年第9期32卷 533-537页

作者：白莲薛胜利尹佳张彤彤孙爱宁吴德沛苏州沧浪医院血液科苏州215000 苏州大学第一附属医院、江苏省血液研究所、国家卫生健康委员会血栓与止血重点实验室、国家血液系统疾病临床医学研究中心苏州215006

目的探讨维奈克拉联合阿伐替尼治疗伴KIT基因突变复发难治急性髓系白血病(AML)的效果。方法回顾性分析苏州沧浪医院2022年10月及2022年11月收治的2例接受维奈克拉联合阿伐替尼治疗的伴KIT基因突变AML患者的临床资料,并复习相关文献。结... 详细信息

目的探讨维奈克拉联合阿伐替尼治疗伴KIT基因突变复发难治急性髓系白血病(AML)的效果。方法回顾性分析苏州沧浪医院2022年10月及2022年11月收治的2例接受维奈克拉联合阿伐替尼治疗的伴KIT基因突变AML患者的临床资料,并复习相关文献。结果2例患者均为女性,分别为53、17岁,均为高危复发难治AML,均伴KIT基因突变。例1诊断为AML⁃M2,基因检测示ASXL1、KIT、RUNX1基因突变均阳性;患者移植后再次复发,接受维奈克拉联合阿伐替尼治疗达到形态学无白血病状态(MLFS)。例2诊断为AML,检测到RUNX1⁃RUNX1T1(AML1⁃ETO)融合基因及KIT、DX15基因突变;复发后接受维奈克拉联合阿伐替尼方案治疗,明显降低了肿瘤负荷,桥接异基因造血干细胞移植后再次获得完全缓解。结论伴KIT基因突变AML具有一定的异质性,部分患者治疗难度大,预后极差;复发患者选择维奈克拉联合阿伐替尼治疗达MLFS或完全缓解后,桥接(二次)造血干细胞移植可作为此类患者的较好治疗选择。

关键词：白血病,髓样,急性挽救疗法原癌基因蛋白质c⁃kit 突变维奈克拉阿伐替尼

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

微管蛋白在巨核细胞发育和血小板数量调控中的作用机制研究进展

引用

中国实验血液学杂志 2022年第1期30卷 323-326页

作者：牛思颖夏利军江淼苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心江苏苏州215007 国家卫生健康委员会血栓与止血重点实验室江苏苏州215006

微管蛋白在巨核祖细胞向血小板发育成熟的过程中通过对有丝分裂的控制和原血小板的形成影响血小板的数量。在血小板中微管蛋白参与维持血小板骨架的完整,并在血小板活化过程中参与血小板形态的改变。一些以细胞有丝分裂为靶向的抗肿瘤... 详细信息

微管蛋白在巨核祖细胞向血小板发育成熟的过程中通过对有丝分裂的控制和原血小板的形成影响血小板的数量。在血小板中微管蛋白参与维持血小板骨架的完整,并在血小板活化过程中参与血小板形态的改变。一些以细胞有丝分裂为靶向的抗肿瘤新药正试图有针对性地减少对微管蛋白的影响以减轻药物对血小板生成的抑制作用。临床上一些血小板减少症患者由于微管蛋白基因的变异和多态性影响了微管多聚体的结构从而导致血小板生成减少。本文对微管蛋白在巨核细胞发育成熟和血小板生成调控过程中的最新研究进展作一综述。

关键词：微管蛋白 TUBB1 巨核细胞血小板生成血小板减少

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传性血栓性血小板减少性紫癜5例临床分析

引用

中华血液学杂志 2023年第1期44卷 43-47页

作者：吕昕波殷杰孔丹青田竑李云曲琦苏健曹丽娟白霞余自强王兆钺吴德沛阮长耿苏州大学附属第一医院血液科江苏省血液研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心国家卫生健康委员会血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心苏州大学省部共建放射医学与辐射防护国家重点实验室苏州215006

目的报道5例遗传性血栓性血小板减少性紫癜(cTTP)患者的临床表现及实验室检查特点,结合文献资料探讨cTTP的临床诊治方法。方法分析患者发病年龄、疾病表现、个人史、家族史、误诊情况等临床资料,观察血浆输注疗效和器官功能评估等治疗结... 详细信息

目的报道5例遗传性血栓性血小板减少性紫癜(cTTP)患者的临床表现及实验室检查特点,结合文献资料探讨cTTP的临床诊治方法。方法分析患者发病年龄、疾病表现、个人史、家族史、误诊情况等临床资料,观察血浆输注疗效和器官功能评估等治疗结局;结合血浆ADAMTS13活性测定及ADAMTS13基因突变分析,探讨cTTP临床表现、治疗结局与ADAMTS13基因突变间的相互内在联系。结果5例CTTP患者中男1例,女4例,发病年龄分别为1、9、12、19、31岁,主要临床表现为血小板明显减少、贫血及神经系统受累表现;既往多被疑诊为免疫性血小板减少症;2例女性患者因妊娠诱发,其他病例存在感染诱因。所有病例均检出ADAMTS13基因突变,基因突变区域与患者临床表现及器官损伤程度之间存在内在联系。治疗性和预防性血浆输注是有效的治疗方法。结论cTTP临床表现具有明显异质性,易被误诊而延误治疗。ADAMTS13活性检测和基因突变分析是重要诊断依据,预防性血浆输注可有效控制疾病发作。

关键词：紫癜,血栓性血小板减少性 ADAMTS13蛋白质诊断,鉴别

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

VWF前导肽对D1区VWF突变体的作用机制研究

引用

中国实验血液学杂志 2022年第5期30卷 1541-1548页

作者：虞秀群马珍妮凌婧赵赟霄殷杰余自强阮长耿国家血液系统疾病临床医学研究中心江苏省血液研究所苏州大学附属第一医院国家卫生健康委员会血栓与止血重点实验室江苏苏州215000 苏州大学附属儿童医院血液肿瘤科江苏苏州215000

目的:探讨野生型VWFpp与前导肽D1区VWF突变体共转染是否能纠正D1区突变引起的VWF缺陷。方法:将4个定点诱变的VWF D1区突变体质粒单独瞬时转染HEK 293细胞;VWF D1区突变体质粒与VWFpp质粒共同瞬时转染HEK 293细胞,通过ELISA、垂直多聚体... 详细信息

目的:探讨野生型VWFpp与前导肽D1区VWF突变体共转染是否能纠正D1区突变引起的VWF缺陷。方法:将4个定点诱变的VWF D1区突变体质粒单独瞬时转染HEK 293细胞;VWF D1区突变体质粒与VWFpp质粒共同瞬时转染HEK 293细胞,通过ELISA、垂直多聚体电泳分析细胞上清液及裂解液中的VWF,免疫荧光共聚焦显微镜下观察细胞内质网中VWF的滞留。结果:在垂直多聚体分析中,VWF突变体和VWFpp共表达后VWF多聚体条带消失。共表达后,无论是细胞上清液还是裂解液中VWF抗原含量均减少。在免疫荧光共聚焦显微镜下,共表达后,虽然细胞内VWF含量减少,但VWF在内质网滞留比率下降。结论:VWFpp虽然能减少D1区VWF突变体在内质网的滞留,促进了VWF在亚细胞器间的转运,但进一步抑制了D1区突变体VWF的合成及分泌。

关键词：血管性血友病因子血管性血友病因子前导肽突变生物合成分泌

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

伴有染色体碎裂化异常的多发性骨髓瘤3例

引用

中华血液学杂志 2022年第12期43卷 1034-1038页

作者：吴春晓曾招王琴荣文丽君王谦颜灵芝金松施晓岚陈苏宁傅琤琤潘金兰苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心国家卫生健康委员会血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心苏州215006

多发性骨髓瘤(MM)是一种以单克隆浆细胞在骨髓中异常增殖为特征的血液肿瘤,可导致溶骨性破坏,常伴随高钙血症、肾功能不全、贫血和感染。在血清和(或)尿液中能检测出单克隆免疫球蛋白[1]。其发生率在所有肿瘤中约占1%,发生率随年龄增长... 详细信息

多发性骨髓瘤(MM)是一种以单克隆浆细胞在骨髓中异常增殖为特征的血液肿瘤,可导致溶骨性破坏,常伴随高钙血症、肾功能不全、贫血和感染。在血清和(或)尿液中能检测出单克隆免疫球蛋白[1]。其发生率在所有肿瘤中约占1%,发生率随年龄增长逐渐升高[2]。尽管新药的应用已经使患者的生存率大大提高,但目前仍然是一种无法治愈的疾病[3]。原因之一为肿瘤浆细胞存在很大的异质性,主要由不同的细胞遗传学异常引起[4]。研究表明,MM的细胞遗传学异常包括原发性和继发性异常,原发性异常包括累及IGH的易位、超二倍体异常核型;继发性异常包括13q-、17p-、1q21扩增等不平衡异常。

关键词：细胞遗传学异常溶骨性破坏超二倍体异常增殖多发性骨髓瘤单克隆免疫球蛋白肾功能不全高钙血症

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

伊布替尼治疗激素耐药慢性移植物抗宿主病3例并文献复习

引用

白血病．淋巴瘤 2022年第6期31卷 348-352页

作者：刘玉洁徐杨王荧吴德沛国家血液系统疾病临床医学研究中心江苏省血液研究所苏州大学附属第一医院国家卫生健康委员会血栓与止血重点实验室苏州215006

目的探讨激素耐药慢性移植物抗宿主病(cGVHD)患者的临床特征及使用伊布替尼治疗的效果。方法回顾性分析2017年12月至2018年3月苏州大学附属第一医院收治的异基因造血干细胞移植后使用伊布替尼治疗的3例激素耐药cGVHD患者临床资料,并进... 详细信息

目的探讨激素耐药慢性移植物抗宿主病(cGVHD)患者的临床特征及使用伊布替尼治疗的效果。方法回顾性分析2017年12月至2018年3月苏州大学附属第一医院收治的异基因造血干细胞移植后使用伊布替尼治疗的3例激素耐药cGVHD患者临床资料,并进行文献复习。结果3例患者均有不同程度的皮肤及口腔cGVHD。1例患者的口腔症状在应用泼尼松后好转,皮肤症状在口服伊布替尼后好转;1例患者的口腔症状在口服伊布替尼后好转,但皮肤症状未见明显改善;1例患者的皮肤症状未见明显改善。3例患者均未出现出血、感染、血细胞减少等不良反应。结论伊布替尼对激素耐药cGVHD患者症状的改善有一定作用。

关键词：造血干细胞移植移植物抗宿主病抗药性肿瘤伊布替尼

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：