检索结果-内蒙古大学图书馆

中华眼科医学杂志（电子版） 2019年第3期9卷 160-165页

作者：李心如孟晓露司锘宋籽浔肖伟中国医科大学附属盛京医院眼科沈阳110004 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心北京100005

目的对中国东北辽宁地区一个三代后极性先天性白内障合并小眼球小角膜家系进行致病变异筛查,为临床明确诊断及遗传咨询提供必要的遗传学依据。方法 2017年4月采集该家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血,提取基因组脱氧核糖核酸,... 详细信息

目的对中国东北辽宁地区一个三代后极性先天性白内障合并小眼球小角膜家系进行致病变异筛查,为临床明确诊断及遗传咨询提供必要的遗传学依据。方法 2017年4月采集该家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血,提取基因组脱氧核糖核酸,对先证者进行眼部检查。通过MiSeq测序平台对4813个临床疾病相关基因进行高通量测序,寻找致病变异位点。结果该家系表现为后极性先天性白内障伴有小眼球小角膜,呈X连锁显性遗传。对家系中3个成员基因组脱氧核糖核酸进行测序,发现家系内患者携带X染色体NHS基因无义突变(NHS c.742C>T,p.R248^*),该突变在家系中与疾病表型共分离。通过查询人类基因突变数据库,该突变为Nance-Horan综合征致病突变,患者临床表现与该综合征相符。结论该家系诊断为Nance-Horan综合征,NHS基因c.742C>T(p.R248^*)突变是该家系的致病变异。

关键词： Nance-Horan综合征 NHS基因高通量测序

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叉头状转录因子P3基因突变致新生儿糖尿病三例分子遗传学及临床特征分析

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中华糖尿病杂志 2018年第9期10卷 596-600页

作者：王彤李明敏于淼卢超霞张化冰平凡张茜齐翠娟郑佳王晓晶付俊玲肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心

目的研究中国人群中叉头状转录因子P3（FOXP3）基因突变所致新生儿糖尿病（NDM）患者的临床特点以及基因型一临床表型关系。方法纳入自2007年8月至2016年8月就诊于北京协和医院的可疑NDM患者50例，详细收集临床资料，通过目标区域捕获... 详细信息

目的研究中国人群中叉头状转录因子P3（FOXP3）基因突变所致新生儿糖尿病（NDM）患者的临床特点以及基因型一临床表型关系。方法纳入自2007年8月至2016年8月就诊于北京协和医院的可疑NDM患者50例，详细收集临床资料，通过目标区域捕获测序技术对21个已知NDM致病基因进行测序，寻找可疑致病基因，用Sanger测序进行验证，明确分子遗传学诊断。结果遗传学确诊FOXP3-NDM患者3例，分别携带FOXP3p．R312H、p．V408M、p．P133L半合子突变。此3例患者均表现为单纯的永久性NDM，随访至9-12岁均未合并IPEX综合征常见的其他相关临床表现，仅需使用胰岛素降糖治疗。而国外已报道的、甚至是携带相同致病突变的FOXP3-NDM病例均表现为除NDM外还合并其他多种自身免疫相关疾病，均需使用免疫抑制治疗。结论本研究首次报道中国人群中的FOXP3-NDM患者，且表现为与国外已报道病例截然不同的临床表型。相同致病基冈型、不同临床表型背后的分子机制尚有待进一步研究。

关键词：糖尿病婴儿新生叉头状转录因子P3 IPEX综合征

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BHD综合征致病基因FLCN的非截短突变功能研究

BHD综合征致病基因FLCN的非截短突变功能研究

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2019中国肿瘤学大会

作者：刘克强田欣伦徐文帅徐凯锋刘雅萍中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心中国医学科学院北京协和医院呼吸内科

目的 Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征是一种遗传性肿瘤综合征,以常染色体显性遗传方式在家系中传递,好发于30～40 岁,其典型临床表现为皮肤纤维毛囊瘤、肺囊肿、自发性气胸和肾肿瘤.FLCN 基因是BHD 综合征的已知致病基因,目前HGMD 数... 详细信息

目的 Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征是一种遗传性肿瘤综合征,以常染色体显性遗传方式在家系中传递,好发于30～40 岁,其典型临床表现为皮肤纤维毛囊瘤、肺囊肿、自发性气胸和肾肿瘤.FLCN 基因是BHD 综合征的已知致病基因,目前HGMD 数据库中收录的FLCN 突变约有200 种,其中绝大多数(88.8％,166/187)为截短突变,仅少数(11.2％,21/187)为非截短突变(错义突变和整码突变).本研究拟对所有报道过的FLCN 非截短突变进行剪接功能研究.方法将FLCN 参与编码的外显子分为四组,分别构建迷你基因表达载体,通过定点诱变的方法将15 个错义突变和6 个整码缺失突变引入迷你基因载体,同时构建携带c.249+1G＞A 的载体作为阳性对照.将迷你基因载体分别瞬转进HEK293T 细胞中,24 h 后提取细胞总RNA,通过RT-PCR 及Sanger 测序分析mRNA 剪接情况.结果所有野生型迷你基因mRNA 均正常剪接,阳性对照c.249+1G＞A 导致FLCN 基因Exon 4 产生101 bp 的缺失,与患者外周血mRNA 结果一致,所有突变型迷你基因均未产生异常剪接的转录本.结论 FLCN 基因的错义突变与整码突变不影响mRNA 的正常剪接过程,可能通过影响蛋白的稳定性等其他机制导致基因功能丧失.

关键词： Birt-Hogg-Dube(BHD)综合征 FLCN基因非截短突变迷你基因

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2个黑棘皮病家系的遗传学分析

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广西医科大学学报 2019年第5期36卷 815-818页

作者：余雪张学马东来王蓉蓉刘佳玮霞尔巴提·哈布烈提广西医科大学第一附属医院中国医学科学院地中海贫血防治研究重点实验室南宁530021 中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医院北京100005

目的:对2个黑棘皮病(AN)家系的致病基因进行鉴定。方法:收集先证者及家庭成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序,筛选出可疑致病位点后,用聚合酶链式反应和Sanger测序在家系成员和200名健康志愿者中进行... 详细信息

目的:对2个黑棘皮病(AN)家系的致病基因进行鉴定。方法:收集先证者及家庭成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序,筛选出可疑致病位点后,用聚合酶链式反应和Sanger测序在家系成员和200名健康志愿者中进行验证。结果:在2个家系的患者均检测到FGFR3基因c.1955A>C错义突变,该突变导致其编码的第652位氨基酸由赖氨酸变成苏氨酸(p.K652T),在家系中的正常成员和200名健康志愿者中均未检测到相同突变。该突变在ExAC等公共数据库中未见报道。结论:FGFR3基因c.1955A>C错义突变可能是这2个家系AN的病因。

关键词：黑棘皮病 FGFR3 基因突变

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帕金森病表观遗传学研究进展

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中国神经精神疾病杂志 2018年第12期44卷 757-760页

作者：张凯琳唐北沙徐倩中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 中南大学医学遗传学研究中心国家老年疾病临床医学研究中心神经退行性疾病湖南省重点实验室北京脑重大疾病研究院帕金森病研究所

近年来,作为遗传与环境之间纽带的表观遗传修饰与PD发病的关系越来越受到重视,表观遗传是指在没有DNA序列改变的情况下出现的基因表达或功能的改变[1]。表观遗传修饰包括DNA甲基化、DNA羟甲基化、组蛋白修饰以及非编码RNA(non-coding RN... 详细信息

近年来,作为遗传与环境之间纽带的表观遗传修饰与PD发病的关系越来越受到重视,表观遗传是指在没有DNA序列改变的情况下出现的基因表达或功能的改变[1]。表观遗传修饰包括DNA甲基化、DNA羟甲基化、组蛋白修饰以及非编码RNA(non-coding RNA,ncRNA)介导的基因表达变化等。本文将着重从上述四个方面介绍PD相关的表观遗传研究进展。

关键词：帕金森病表观遗传 DNA甲基化 DNA羟甲基化组蛋白修饰非编码RNA

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类泛素蛋白及其中文命名

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科学通报 2018年第25期63卷 2564-2569页

作者：魏文毅孙毅曹诚常智杰陈策实陈佺程金科冯仁田高大明胡荣贵贾立军姜天霞金建平李汇华李卫刘翠华刘萱马蕾娜缪时英饶枫商瑜宋质银万勇王恒彬王平王占新吴缅吴乔谢旗谢松波谢志平徐平许执恒杨波阳成伟应美丹张宏冰张令强赵永超周军朱军王琳芳张宏王琛邱小波 Department of Pathology Beth Israel Deaconess Medical Center Harvard Medical School Boston MA 02115 USA 浙江大学医学院转化医学研究院杭州310058 军事科学院军事医学研究院生物工程研究所北京100071 清华大学膜生物学国家重点实验室北京100084 中国科学院昆明动物研究所昆明650223 中国科学院动物研究所膜生物学国家重点实验室北京100101 上海交通大学医学院生物化学与分子细胞生物学系上海200025 浙江海正药业有限公司台州318099 中国科学院上海生物化学与细胞生物学研究所上海200031 上海中医药大学中医肿瘤研究所和附属龙华医院上海200032 北京师范大学生命科学学院细胞增殖与调控生物学教育部重点实验室北京100875 Department of Biochemistry and Molecular Biology Medical School The University of Texas Health Science Center at Houston Houston TX 77030USA 大连医科大学附属第一医院心血管病研究所大连116011 中国科学院动物研究所干细胞与生殖生物学国家重点实验室北京100101 中国科学院微生物研究所病原微生物与免疫学重点实验室北京100101 北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005 南方科技大学生物系深圳518055 武汉大学生命科学学院武汉430072 Robert H.Lurie Comprehensive Cancer Center of Northwestern University Feinberg School of Medicine Northwestern University Chicago IL 60611 USA Department of Biochemistry and Molecular Genetics University of Alabama at Birmingham Birmingham AL 352942 USA 同济大学生命科学与技术学院上海第十人民医院上海200092 中国科学技术大学生命科学学院中国科学院天然免疫与慢性疾病重点实验室中国科学院分子细胞科学卓越创新中心细胞信号网络创新中心合肥230026 厦门大学生命科学学院细胞应激生物学国家重点实验室厦门361000 中国科学院遗传与发育生物学研究所植物基因组学国家重点实验室国家植物基因研究中心北京100101 山东师范大学生命科学学院生物医学科学研究所山东省动物抗性生物学重点实验室济南250014 上海交通大学生命科学技术学院上海200240 军事科学院军事医学研究院生命组学研究所国家蛋白质科学中心北京蛋白质组学研究中心北京102206 中国科学院遗传与发育生物学研究所分子发育生物学国家重点实验室北京100101 浙江大学药学院杭州310058 华南师范大学生命科学学院广东省植物发育生物工程重点实验室广州510631 浙江大学医学院附属第一医院杭州310003 南开大学生命科学学院药物化学生物学国家重点实验室天津300071 上海交通大学医学院附属瑞金医院中法生命科学和基因组研究中心上海200025 中国科学院生物物理研究所生物膜国家重点实验室生物大分子卓越创新中心北京100101 中国药科大学生命科学学院南京211198

泛素(ubiquitin,Ub)家族包括泛素及类泛素蛋白(ubiquitin-like protein,UBL),约20种成员蛋白,通过共价修饰其底物从而调节着几乎所有动植物的细胞活动[1].泛素及类泛素修饰的异常将导致癌症或神经退行性疾病等多种人类重大疾病.因此,对... 详细信息

泛素(ubiquitin,Ub)家族包括泛素及类泛素蛋白(ubiquitin-like protein,UBL),约20种成员蛋白,通过共价修饰其底物从而调节着几乎所有动植物的细胞活动[1].泛素及类泛素修饰的异常将导致癌症或神经退行性疾病等多种人类重大疾病.因此,对该通路的干预已成为治疗人类疾病中的一种创新性途径[2].随着泛素及类泛素修饰领域的迅速发展,越来越多的中国科研工作者开始使用该领域的专用词汇.但是困扰这一领域持续发展的一个问题是类泛素蛋白并没有统一规范的中文译名,如Nedd8,SUMO和Atg8/LC3等.在我们撰写《泛素家族介导的蛋白质降解和细胞自噬》专著时,这个问题显得尤为突出.因此,我们在2018年4月9日于苏州召开的该专著的编委会时讨论了类泛素蛋白的中文命名问题,并取得初步共识.

关键词： ubiquitin ubiquitin-like proteins ubiquitination Chinese nomenclature

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中国大陆SCA31亚型基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2018年第3期35卷 309-313页

作者：杨柯曾胜刘振石树英孙卫宁袁艳春翁翎江泓沈璐唐北沙王俊岭中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 国家老年疾病临床医学研究中心长沙410078 中南大学医学遗传学研究中心长沙410078 神经退行性疾病湖南省重点实验室长沙410008 北京脑重大疾病研究院帕金森病研究所 100069 脑科学协同创新中心上海200032 遗传与发育协同创新中心上海200433

目的分析中国大陆脊髓小脑性共济失调31型（spinocerebellar ataxia type31，SCA31）的基因突变频率。方法应用多核苷酸重复引物PCR和毛细管凝胶电泳方法对295例基因诊断未明的SCA（98例常染色体显性遗传家系先证者，197例散发患者）和8... 详细信息

目的分析中国大陆脊髓小脑性共济失调31型（spinocerebellar ataxia type31，SCA31）的基因突变频率。方法应用多核苷酸重复引物PCR和毛细管凝胶电泳方法对295例基因诊断未明的SCA（98例常染色体显性遗传家系先证者，197例散发患者）和81例基因诊断未明的遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）（23例常染色体显性遗传家系先证者，58例散发患者）样本进行BEAN／TK2基因“TGGAA”五核苷酸重复的突变检测。结果所有样本均未检测到“TGGAA”五核苷酸重复插入序列。结论SCA31亚型在中国大陆十分罕见，因此不建议将其作为常规SCA亚型进行筛查。

关键词：脊髓小脑性共济失调31型非编码区扩展多核苷酸重复引物PCR 基因诊断

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肥厚型心肌病患者的基因突变位点鉴定和基因型表型分析

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中国分子心脏病学杂志 2018年第4期18卷 2571-2575页

作者：肖嫣卢超霞刘芳田涛杨坤璂张莹孟旭范鹏刘亚欣王林平张学周宪梁中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院高血压中心心血管病国家重点实验室北京市100037 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京市100005

目的旨在明确肥厚性心肌病(HCM)的突变谱并探讨基因型与表型的关系。方法前瞻性纳入2010年11月至2012年11月在阜外医院确诊为肥厚型心肌病的71例患者,应用半导体靶向二代测序鉴定基因突变,对患者进行全面评估和随访,应用生存分析等明确... 详细信息

目的旨在明确肥厚性心肌病(HCM)的突变谱并探讨基因型与表型的关系。方法前瞻性纳入2010年11月至2012年11月在阜外医院确诊为肥厚型心肌病的71例患者,应用半导体靶向二代测序鉴定基因突变,对患者进行全面评估和随访,应用生存分析等明确基因型与短期预后的关系。结果 33例(46%)患者被检出34种突变位点,其中首次报道的突变位点占65%(22/34),MYH7和MYBPC3基因各占35%(12/34),多基因突变占12%(4/33)。与突变阴性患者相比较,突变阳性者的发病年龄早[(40±12)岁vs(49±11)岁,P=0.001];家族史和家族猝死史发生率高(52%vs 13%,P<0.001;50%vs 1%,P<0.001);非持续性室性心动过速多见(36%vs13%,P=0.022)。随访(36±8)个月,Kaplan-Meier生存分析显示突变阳性者较突变阴性患者心血管死亡发生率高(P=0.019)、心衰住院率高(P=0.037)和心脏性猝死发生率高(P=0.010)。除了年龄≤35岁的患者多见(39%vs 0%,P=0.041),MYH7突变携带者较MYBPC3突变携带者的表型和预后无统计学差异。在4例多基因突变携带者中,2例患者植入埋藏式心脏复律除颤器,其中1例发生适当放电;2例随访为终末期HCM并伴有左室血栓和心衰住院,其中1例列入心脏移植名单。结论囊括几乎所有致病基因的二代测序方法增加了基因突变的检出率。基因突变阳性预测不良预后,但与单个突变基因的类型无关。多基因突变可能预示左室收缩功能障碍。

关键词：肥厚型心肌病基因 MYH7 MYBPC3 多基因突变

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九例家族性高胆固醇血症患者的LDLR基因突变检测

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中华医学遗传学杂志 2018年第6期35卷 783-786页

作者：孟晓露司锘申育奇汪奇何疆春卢超霞吴炜张抒扬张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心北京100005 中国人民解放军总医院心血管内科北京100853 中国人民解放军海军总医院心脏中心北京100048 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730

目的检测9例家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)患者的LDLR基因突变情况,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法PCR扩增LDLR基因的全部编码及侧翼序列,对扩增产物进行直接测序。对携带纯合突变以及复合杂合突变的患者... 详细信息

目的检测9例家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)患者的LDLR基因突变情况,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法PCR扩增LDLR基因的全部编码及侧翼序列,对扩增产物进行直接测序。对携带纯合突变以及复合杂合突变的患者,通过父母样本测序或T克隆测序明确突变的双等位基因来源。结果在7例患者中检出了8个LDLR基因突变,分别为c.259T>G、c.513delC、c.530C>T、c.682G>T、c.763C>T、c.1187-10G>A、c.1948delG、c.1730G>A。4例患者携带杂合突变,2例患者携带纯合突变,1例患者携带复合杂合突变,携带双等位基因突变的患者较杂合突变的患者症状更加严重。结论9例FH患者中7例检出LDLR基因突变,同时新突变位点的检出丰富了LDLR基因突变谱。

关键词：家族性高胆固醇血症 LDLR基因基因检测突变

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血降钙素原联合中性粒细胞比例对肝病自发性细菌性腹膜炎的诊断意义

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第三军医大学学报 2017年第11期39卷 1159-1164页

作者：张娟孙伟张维向小梅谭文婷胡秀林吴力克邓国宏第三军医大学基础医学部医学遗传学教研室重庆400038 第三军医大学西南医院全军感染病研究所感染病研究重庆市重点实验室重庆400038

目的探讨血降钙素原(procalcitonin,PCT)和中性粒细胞比例(percentage of neutrophils,Neu%)对肝病自发性细菌性腹膜炎(spontaneous bacterial peritonitis,SBP)的诊断价值。方法回顾性分析2014年1月至2016年12月在西南医院感染科住院且入院后同时检测PCT、血常规、腹水常规和腹水培养的130例肝病腹水患者临床资料,SBP确诊组89例,其中培养阳性且多形核细胞(polyremorphonuclear,PMN)≥250×10~6/L患者10例(SBP1组),培养阳性但PMN<250×10~6/L患者11例(SBP2组),培养阴性但PMN≥250×10~6/L患者68例(SBP3组);非感染性腹水组41例。比较4组患者入院时的血PCT、Neu%、腹水PMN等指标。通过受试者工作曲线(ROC)评价PCT、Neu%对SBP的诊断价值及效能。结果 PMN≥250×10~6/L的SBP患者培养阳性率为12.8%。PCT在培养阳性的腹水患者中显著高于培养阴性的患者[中位数(四分位距)]:[4.51(1.54,8.46)vs 0.77(0.21,1.69),P<0.05]。通过ROC曲线分析,PCT诊断SBP1、SBP2、SBP3的最佳界值分别为:0.795、0.265、0.405 ng/m L;AUC值依次为:0.963、0.767、0.714;敏感度依次为:100.00%、90.00%、62.30%;特异度依次为:92.70%、63.40%、80.50%;血常规Neu%诊断的最佳界值分别为:68.45%、62.65%、65.00%;AUC值依次为:0.878、0.756、0.669。依据上述界值,降钙素原和中性粒细胞比例两者串联诊断SBP1、SBP2、SBP3的AUC值依次为:0.976、0.865、0.706。结论血降钙素原和血常规中性粒细胞比例在SBP中均具有一定的预警效果和诊断价值,不同类型SBP其CUT-OFF值不同,临床可根据实际情况综合分析。

关键词：降钙素原中性粒细胞比例自发性细菌性腹膜炎肝病诊断

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