检索结果-内蒙古大学图书馆

中国肿瘤临床 2014年第12期41卷 781-786页

作者：曾蓉贺军栋张进萍左荣霞郑永钦严新民昆明理工大学生命科学与技术学院昆明市650504 昆明理工大学附属医院临床基础医学研究所肿瘤内科云南省临床分子生物学中心云南省出生缺陷与遗传病重点实验室

目的:分析女性分化型甲状腺癌的临床及病理特点。方法:回顾性分析云南省第一人民医院2003年1月至2012年12月云南地区1 034例女性分化型甲状腺癌(differentiated thyroid carcinoma,DTC)及良性结节患者病历资料,进行单因素和多因素条件Lo... 详细信息

目的:分析女性分化型甲状腺癌的临床及病理特点。方法:回顾性分析云南省第一人民医院2003年1月至2012年12月云南地区1 034例女性分化型甲状腺癌(differentiated thyroid carcinoma,DTC)及良性结节患者病历资料,进行单因素和多因素条件Logistic回归分析。结果:女性DTC患者的平均年龄低于良性结节组。经单因素分析,女性DTC患者的术前血清TSH浓度高于良性结节组;DTC组TGAb、TRAb和TPOAb阳性率显著高于良性结节组;DTC组合并桥本氏甲状腺炎及淋巴细胞性甲状腺炎显著高于良性结节组;DTC组初潮年龄≤13岁、孕育子女数≤2个及未绝经的比率明显高于良性结节组。经多因素分析,年龄<45岁(OR=0.060,P<0.001)、结节直径<1 cm(OR=0.377,P=0.006)和TG升高(OR=0.431,P=0.009)是女性DTC的保护性因素;TGAb(OR=4.949,P<0.001)和TRAb(OR=23.001,P<0.001)的异常升高是其独立危险因素。结论:女性DTC发病年龄早于良性组;甲状腺术前血清TSH的异常升高、合并HT、月经初潮早、绝经晚及孕育子女数少与女性DTC的发生有一定关联;TGAb和TRAb的异常升高是女性DTC的独立危险因素;年龄<45岁、结节直径<1cm和TG升高是其保护性因素。

关键词：甲状腺肿瘤甲状腺结节自身免疫性甲状腺炎危险因素

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二次蔗糖密度梯度离心纯化线粒体

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中国细胞生物学学报 2013年第4期35卷 510-515页

作者：周望展黄君况凌云周晓静郭能能吕建新刘丹慧温州医学院细胞与分子医学研究所浙江省医学遗传学重点实验室温州325035

该研究以小鼠肝组织和脑组织为原材料,对常规的差速离心法结合密度梯度离心纯化线粒体的方法进行改进,发现在常规操作步骤上增加一次非线性蔗糖密度梯度离心可以有效地提高线粒体纯度。透射电镜及免疫印迹鉴定结果显示,增加一次密度梯... 详细信息

该研究以小鼠肝组织和脑组织为原材料,对常规的差速离心法结合密度梯度离心纯化线粒体的方法进行改进,发现在常规操作步骤上增加一次非线性蔗糖密度梯度离心可以有效地提高线粒体纯度。透射电镜及免疫印迹鉴定结果显示,增加一次密度梯度离心后,线粒体纯度大大提高,而对线粒体得率影响有限。虽然这样延长了实验时间,但线粒体膜电位及琥珀酸脱氢酶比活实验证实,在线粒体纯度获得提高的同时,其活力并没有受到明显影响。因此,建议在进行线粒体蛋白质组检测等对线粒体纯度有较高要求的实验时,可以增加一次或者二次非线性蔗糖密度梯度离心,在维持线粒体活力的同时,提高其纯度,有利于后续实验的开展。

关键词：线粒体纯化两次非线性蔗糖密度梯度离心透射电子显微镜

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应用下一代半导体靶向测序技术检测Marfan综合征致病突变

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中华医学遗传学杂志 2013年第3期30卷 301-304页

作者：卢超霞吴炜肖继芳孟岩张抒扬张学中国医学科学院基础医学研究所McKusick—Zhang医学遗传学中心北京100005 北京协和医院心内科及临床遗传学实验室

目的应用IonTorrentPGM半导体测序仪和IonAmpliSeqTMInheritedDiseasePanel对3例马凡综合征（Marfansyndrome，MFS）进行致病基因突变检测，明确其致病突变，并评价下一代半导体靶向测序诊断复杂单基因遗传病的效果。方法在知情同意的... 详细信息

目的应用IonTorrentPGM半导体测序仪和IonAmpliSeqTMInheritedDiseasePanel对3例马凡综合征（Marfansyndrome，MFS）进行致病基因突变检测，明确其致病突变，并评价下一代半导体靶向测序诊断复杂单基因遗传病的效果。方法在知情同意的基础上采集3例MFS患者及1名正常志愿者外周血，提取基因组DNA，经多重PCR扩增富集目的基因片段。每个样本用特异性序列标签进行标记后，应用IonOneTouch系统进行模板制备、乳化PCR及磁珠颗粒富集；最后用318半导体测序芯片进行高通量测序。用IonTorrentSuite3．2软件进行序列比对及SNPs和Indels提取，再用dbSNP137数据库过滤得到SNPs和indels，剩余的可疑突变经Sanger法测序验证。结果用一张318芯片得到855．80Mb的总数据量，4个样本的平均测序深度均达到100×以上，对目的区域的覆盖度在98％以上。数据经软件分析及数据库过滤后，在3例MFS患者中分别得到3个FBNI基因可疑突变，并经Sanger法测序验证，一个为已报道FBN1基因错义突变（P．E1811K），另外两个为新发现的突变，包括一个无义突变（P．E2264X），1个插入突变（P．L871FfsX23）。结论在3例MFS患者中都成功检出FBN1基因致病突变，表明半导体靶向测序可对复杂单基因遗传病进行高效、准确的基因诊断。

关键词：下一代测序 Ion Torrent半导体测序仪马凡综合征 FBN1基因

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应用二代测序筛查家族性肥厚型心肌病的基因谱、基因型表型分析及随访研究

应用二代测序筛查家族性肥厚型心肌病的基因谱、基因型表型分析及...

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中国心脏大会2014

作者：肖嫣卢超霞刘亚欣杨坤璂刘芳田涛张学周宪梁中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院高血压诊治中心中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学分子生物学国家重点实验室医学遗传学系

目的:肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的单基因遗传性心血管病,60%0%为家族性HCM（FHCM）。流行病学调查表明中国约有100万HCM患者,患者临床表现多样,易并发心脏性猝死,年死亡率高达3%%。基因诊断具有特异性,目前报道有22个基因是FHCM的... 详细信息

目的:肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的单基因遗传性心血管病,60%0%为家族性HCM（FHCM）。流行病学调查表明中国约有100万HCM患者,患者临床表现多样,易并发心脏性猝死,年死亡率高达3%%。基因诊断具有特异性,目前报道有22个基因是FHCM的致病基因。二代测序具有高通量、高效、经济的特点。目前国内尚无应用二代测序筛查家族性肥厚型心肌病及进行基因型表型关联研究

关键词：家族性肥厚型心肌病二代测序基因谱随访研究基因型

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应用二代测序筛查家族性肥厚型心肌病的基因谱、基因型表型分析及随访研究

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中国循环杂志 2014年第S1期 32-32页

作者：肖嫣卢超霞刘亚欣杨坤璂刘芳田涛张学周宪梁北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院高血压诊治中心100037 北京市中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学分子生物学国家重点实验室医学遗传学系100005

目的：肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的单基因遗传性心血管病，60%~70%为家族性HCM （FHCM）。流行病学调查表明中国约有100万HCM患者，患者临床表现多样，易并发心脏性猝死，年死亡率高达3%~6%。基因诊断具有特异性，目前报道有22个... 详细信息

目的：肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的单基因遗传性心血管病，60%~70%为家族性HCM （FHCM）。流行病学调查表明中国约有100万HCM患者，患者临床表现多样，易并发心脏性猝死，年死亡率高达3%~6%。基因诊断具有特异性，目前报道有22个基因是FHCM 的致病基因。二代测序具有高通量、高效、经济的特点。目前国内尚无应用二代测序筛查家族性肥厚型心肌病及进行基因型表型关联研究的报道。此研究旨在应用二代测序方法探索中国人群家族性肥厚型心肌病相关致病基因，揭示致病基因型与临床表型的关系。

关键词：应用筛查家族性肥厚型心肌病基因谱基因型表型分析致病基因心脏性猝死中国人群心血管病年死亡率流行病学临床表型临床表现基因诊断患者关联研究方法探索遗传性

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含有2个低密度脂蛋白受体终止突变的家族性高胆固醇血症家系产前基因诊断研究

含有2个低密度脂蛋白受体终止突变的家族性高胆固醇血症家系产前...

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2014北京大学心血管转化医学论坛

作者：徐胜媛潘晓冬江龙关啸刘俊涛姚凤霞王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京 100029 中国协和医科大学北京协和医院妇产科北京100005 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系北京 100005

本文筛查FH纯合患儿核心家系LDL-R基因突变,生物信息学方法预测新突变蛋白三级结构变化,初步阐明致病机制,进而对该家系再次妊娠母亲在孕早期取胎儿绒毛膜,提取胎儿DNA,检测胎儿LDL-R基因,并与家系纯合患儿及其父母比对,明确胎儿携带致... 详细信息

本文筛查FH纯合患儿核心家系LDL-R基因突变,生物信息学方法预测新突变蛋白三级结构变化,初步阐明致病机制,进而对该家系再次妊娠母亲在孕早期取胎儿绒毛膜,提取胎儿DNA,检测胎儿LDL-R基因,并与家系纯合患儿及其父母比对,明确胎儿携带致病突变位点及数目,推断是否为纯合患儿,实现产前诊断.研究表明，①入选家系符合FH的临床诊断;②该家系含有2个不同的LDL-R基因突变,且均为终止突变,在国内外为首次发现,其中1个为新突变;③新突变位点导致的LDL-R蛋白三级结构改变可能为致使LDL-R表达降低,进而影响LDL-R功能缺失的机制;④该核心家系成员的临床诊断与基因表型相符;⑤根据胎儿产前基因诊断结果推断该胎儿为杂合.本研究将基础研究成果大胆尝试于临床实践,实现基础遗传学研究到临床应用的转化,弥补基础实验与临床应用之间的鸿沟.

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体突变终止产前基因诊断

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Leber遗传性视神经病变家系tRNA GluA14683G突变的检测分析

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中华眼底病杂志 2013年第3期29卷 266-270页

作者：梁敏张娟娟刘晓玲瞿佳管敏鑫温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室 325035 温州医学院眼视光医院眼底病科浙江大学遗传学研究所

目的寻找与Leber遗传性视神经病变（LHON）相关的新突变位点。方法经临床检查确诊的2个LHON家系纳入研究。先证者及其他母系成员均进行详细的眼科检查。先证者发病年龄分别为7、14岁。358名健康成年人作为正常对照组。提取所有受检者外... 详细信息

目的寻找与Leber遗传性视神经病变（LHON）相关的新突变位点。方法经临床检查确诊的2个LHON家系纳入研究。先证者及其他母系成员均进行详细的眼科检查。先证者发病年龄分别为7、14岁。358名健康成年人作为正常对照组。提取所有受检者外周血全基因组DNA；使用24对有部分重叠的引物对先证者行线粒体全序列扩增分析。同时对家系中其他母系成员及正常对照组进行线粒体DNA（mtDNA）检测。从GenBank中选取14种灵长类物种对线粒体序列进行种系发生学分析。结果mtDNA检测结果显示，家系中母系成员均未发现ND4G11778A、NDlG3460A、ND6T14484C原发性突变位点。全基因组扩增测序结果显示，2例先证者tRNAGlu 基因上存在未报道的A14683G同质性突变和多个多态性变异位点，分别属于东亚单体型Flal和G2。tRNAGlu A14683G位点位于线粒体tRNAGlu TψC茎上。该位点在14种灵长类物种高度保守，突变后增加了C-G的碱基配对。正常对照组中未发现该位点突变。结论tRNAGlu A14683G突变可能是与LHON相关的新突变。

关键词：视神经萎缩遗传性 Leber 病因学 DNA 线粒体突变

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CYP1B1与北方地区汉族人群喉癌易感性多基因关联分析

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温州医学院学报 2014年第3期44卷 177-182,188页

作者：林发明金建华薛静包其郁刘朝兵倪丽艳温州医科大学附属第二医院耳鼻咽喉科浙江温州325027 温州医科大学基础医学院浙江温州325035 河北石家庄第一医院耳鼻咽喉科河北石家庄050011 温州医科大学生命科学院生物医学信息研究所/浙江省医学遗传学重点实验室浙江温州325035 河北省眼科医院耳鼻咽喉科河北邢台054001

目的：探讨代谢酶CYP1B1基因CYP1B1＊2142C／G，CYP1B1＊2355G／T，CYP1B1＊34326C／G多态性与北方地区汉族人群喉癌易感性的关系。方法：采用病例-对照研究的方法，运用多重聚合酶链反应方法（Multi—PCR）及基质辅助激光解析-飞行时... 详细信息

目的：探讨代谢酶CYP1B1基因CYP1B1＊2142C／G，CYP1B1＊2355G／T，CYP1B1＊34326C／G多态性与北方地区汉族人群喉癌易感性的关系。方法：采用病例-对照研究的方法，运用多重聚合酶链反应方法（Multi—PCR）及基质辅助激光解析-飞行时间质谱分析技术（MALDI—TOFMS）对200例北方地区汉族人群喉癌患者和200例健康对照组外周血DNA中CYP1B1＊2142c／G、355G／T，CYP1B1＊34326c／G基因进行多态性研究，并分析上述基因位点之间及基因和烟酒的联合作用与喉癌发生风险的关联强度。结果：携带CYP1B1＊2355G／T突变型基因型的病例组惠病风险高于对照组（0R=2．281，95％CI：1．142～3．516，P〈0．001），携带CYP1B1＊34326c／c突变型基因型的病例组患病风险低于对照组（0R=0．571，95％CI：0．370～0．882，P=-0．011）。C142T355C4326单倍体型具有协同效应，显著增加喉癌风险（AdjustedOR=3．180，95％CI：1．760～5．746，P〈0．001）。在非吸烟及吸烟者中携带CYP1B1＊2355G／T突变型等位基因的危险度OR分另U为2．080（95％CI：0．742—5．830）、6．322（95％CI：2．541～15．725，尸〈0．001）。结论：CYP1B1基因的多态性与喉癌患病风险密切相关。CYP1B1＊2355G／T突变型基因是喉癌的风险基因，CYP1B1＊34326C／G突变型基因是喉癌的保护基因。CYP1B1＊2142c／G基因多态性与喉癌易感性无相关性。基因与基因之间具有协同作用，风险基因越多惠癌风险越大。烟酒与基因之间无相互协同效应。

关键词：喉肿瘤多态性交互作用 SPNs CYP1B1

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肿瘤微环境对骨髓间充质干细胞形态、生长及增殖的影响

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中国细胞生物学学报 2013年第2期35卷 180-187页

作者：刘永琦王倩秦洁李屹舍雅莉李静雅甘肃中医学院系统生物学与中医药转化研究所兰州730000 甘肃省中药药理与毒理学重点实验室中西医结合基础室兰州730000 敦煌医学与转化省部共建教育部重点实验室兰州730000 兰州大学基础医学院遗传学研究所兰州730000

因骨髓间充质干细胞(human mesenchymal stem cells-bone marrow,HMSC-bm)易于体外分离、培养、扩增及外源基因的导入,肿瘤趋向性和低免疫源性等特点,近年来已成为肿瘤生物治疗理想的载体。该实验采用Transwell小室建立HMSC-bm与肺腺癌... 详细信息

因骨髓间充质干细胞(human mesenchymal stem cells-bone marrow,HMSC-bm)易于体外分离、培养、扩增及外源基因的导入,肿瘤趋向性和低免疫源性等特点,近年来已成为肿瘤生物治疗理想的载体。该实验采用Transwell小室建立HMSC-bm与肺腺癌细胞A549非接触共培养体系,研究肿瘤微环境诱导3 d、7 d后分别传至第3代、第5代HMSC-bm相关生物学特性的改变。结果显示,随着共培养时间的延长及传代代次的增加,实验组HMSC-bm细胞形态逐渐发生显著变化;细胞生长曲线与周期检测结果发现细胞增殖速度逐渐增快,提示肺腺癌微环境诱导HMSC-bm分化,导致其形态、生长及增殖等生物学特性改变,具有向肿瘤转化的可能,但尚需进一步研究,为HMSC-bm的临床广泛应用提供科学依据。

关键词：人骨髓间充质干细胞肿瘤微环境形态学细胞周期

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接触与混合——从Y染色体的角度看东乡人群及其语言的关系

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遗传 2013年第6期35卷 761-770页

作者：文少卿谢小冬徐丹兰州大学基础医学院遗传学研究所兰州730000 甘肃政法学院甘肃省证据科学技术研究与应用重点实验室兰州730070 法国国立东方语言研究学院法兰西大学研究院巴黎75013

东乡族是甘肃省特有的少数民族,语言上隶属于阿尔泰语系蒙古语族,其族源至今尚不明确。文章根据东乡人群和其他参考人群的Y染色体单倍群数据所绘制的多维尺度分析图、树型聚类图、主成分分析图以及网络结构图分析结果显示,东乡人在遗传... 详细信息

东乡族是甘肃省特有的少数民族,语言上隶属于阿尔泰语系蒙古语族,其族源至今尚不明确。文章根据东乡人群和其他参考人群的Y染色体单倍群数据所绘制的多维尺度分析图、树型聚类图、主成分分析图以及网络结构图分析结果显示,东乡人在遗传结构上更靠近中亚族群,而与蒙古人群距离甚远。通过计算汉藏人群、蒙古人群和中亚人群对东乡人群的遗传贡献率,进一步证实了这种差距。据此,本文认为:中国西北地区的东乡人群的父系遗传成分主要源于中亚地区操突厥语及波斯语的人群,而非蒙古族。东乡族的这种父系遗传来源与其语言分类上的不匹配,可以用精英主导模型来进行解释,他们的祖先应该是被蒙古族在语言、文化上同化了的中亚人群。

关键词： Y染色体分子人类学东乡族源精英主导模型

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