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郑州大学学报（医学版） 2007年第1期42卷 106-108页

作者：孟晓峰陈辉孙莉宋国英刘华李晓雯郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001

目的:了解河南汉族人群中STR基因座D7S3048的遗传多态性。方法:采用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术分析河南地区119例无血缘关系汉族人群该STR位点的遗传多态性。结果:首次获得河南汉族人群中D7S3048的分布情况。D7S3048基... 详细信息

目的:了解河南汉族人群中STR基因座D7S3048的遗传多态性。方法:采用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术分析河南地区119例无血缘关系汉族人群该STR位点的遗传多态性。结果:首次获得河南汉族人群中D7S3048的分布情况。D7S3048基因座检出10个等位基因,基因型为37个,基因型频率分布符合Har-dy-Weinberg平衡。汉族与蒙古族相比较,等位基因分布有差异。结论:河南地区汉族人群中D7S3048位点具有较高的多态性,在法医学和人类遗传学研究中是很好的遗传标记。

关键词：河南汉族短串联重复序列 D7S3048 多态性

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PCR短串联重复序列在异基因外周血干细胞移植监测中的应用

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郑州大学学报（医学版） 2010年第6期45卷 946-948页

作者：孟晓峰徐朝阳陈辉李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001

目的:评价PCR短串联重复序列(PCR-STR)在异基因外周血干细胞移植(Allo-PBSCT)后监测中的应用价值。方法:采集13例造血干细胞移植(HSCT)患者首次术后10、20和30d的口腔颊黏膜上皮细胞及外周静脉血,提取基因组DNA,采用PCR-STR法比较其外... 详细信息

目的:评价PCR短串联重复序列(PCR-STR)在异基因外周血干细胞移植(Allo-PBSCT)后监测中的应用价值。方法:采集13例造血干细胞移植(HSCT)患者首次术后10、20和30d的口腔颊黏膜上皮细胞及外周静脉血,提取基因组DNA,采用PCR-STR法比较其外周血与口腔黏膜细胞中D7S3048、D4S2639、D14S306、D18S535、F13A01、FESFPS、vWA、CSF1PO、TPOX和THO1等STR位点联合基因型改变。结果:13例HSCT患者的外周血中均发现外源STR基因型。10、20和30d13例患者口腔黏膜细胞与外周血检测的10个STR基因位点均至少有5个不同。结论:对受者外周血与口腔黏膜多个STR基因位点的基因型进行对比,可随时监测HSCT患者植入效果。

关键词：短串联重复序列异基因外周血干细胞移植

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原发性闭经患者染色体核型分析及SRY基因检测

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郑州大学学报（医学版） 2006年第2期41卷 372-373页

作者：宋国英连建华贺颖齐华郑红周军卫刘永波郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052

目的分析原发性闭经患者染色体异常核型及Y染色体上的性别决定区(SRY)基因,并对原发性闭经的原因进行探讨。方法采用染色体G显带及聚合酶链反应对71例原发性闭经患者进行染色体核型分析及SRY基因检测。结果71例原发性闭经患者中检出核... 详细信息

目的分析原发性闭经患者染色体异常核型及Y染色体上的性别决定区(SRY)基因,并对原发性闭经的原因进行探讨。方法采用染色体G显带及聚合酶链反应对71例原发性闭经患者进行染色体核型分析及SRY基因检测。结果71例原发性闭经患者中检出核型异常者23例;6例SRY阳性。其中45X7例、45X/46XX1例、45X/46Xi(Xq)3例、46Xi(Xq)6例、46XX/46XY2例、46XY4例。1例45X/46Xi(Xq)SRY基因为阳性,2例46XX/46XY均检测出SRY基因,4例46XY中3例SRY阳性,其余患者SRY基因均为阴性。结论染色体核型异常与SRY基因异常均可导致原发性闭经。

关键词：核型分析 SRY基因原发性闭经

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河南汉族部分人群vWA和FESFPS基因座遗传多态性观察

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郑州大学学报（医学版） 2002年第2期37卷 161-163页

作者：宋国英刘华陈辉李晓雯刘青云徐朝阳游文凤郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052

目的 :研究河南地区部分汉族人群中vWA和FESFPS基因座遗传多态性 ,获得vWA和FESFPS基因座的群体遗传学数据。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法 ,分别观察河南地区 2 2 8例无血缘关系汉族人的vWA和FESFPS基... 详细信息

目的 :研究河南地区部分汉族人群中vWA和FESFPS基因座遗传多态性 ,获得vWA和FESFPS基因座的群体遗传学数据。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法 ,分别观察河南地区 2 2 8例无血缘关系汉族人的vWA和FESFPS基因座的基因型分布。结果 :河南地区汉族群体中vWA基因座存在 8个等位基因 ,杂合度为 0 .76 6 6 ,个人识别能力为 0 .8913,非父排除率为 0 .5 4 3。FESFPS基因座存在 7个等位基因 ,杂合度为0 .7777,个人识别能力为 0 .70 0 8,非父排除率为 0 .4 6 0 3,2个位点基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡。结论 :vWA和FESFPS位点均是高杂合度 ,高鉴别能力的遗传标记系统 ,具有较高的法医学应用价值。

关键词：遗传多态性短串联重复序列聚合酶链反应湖南 vWA基因 FESEPS基因汉族人群

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河南汉族人群11个STR基因座在排除父权方面的应用

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郑州大学学报（医学版） 2004年第6期39卷 979-981页

作者：刘永波陈辉李晓雯连建华宋国英程晓丽郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052

目的 :分析 11个短串联重复序列 (shorttandemrepeats,STR)D12S391、vWA、D5S818、D16S5 39、D7S82 0、F13A0 1、D13S317、FESFPS、CSF1PO、TPOX、THO1在河南省汉族群体亲子鉴定事件中排除父权方面的应用价值。方法 :对 30 4例做亲子鉴定的河南汉族个体的DNA样本应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法 ,结合PowerStatssoftware软件 ,分析上述 11个STR的观察杂合度 (Ho)、个体识别率 (DP)、多态性信息含量 (PIC) ,并计算其参与联合排除父权的比率。结果 :11个STR参与 36例联合排除父权的比率依次为 6 9.4 % ,5 2 .8% ,4 7.2 % ,4 7.2 % ,4 4 .4 % ,33.3% ,33.3% ,33.3% ,2 7.8% ,2 2 .2 % ,16 .7% ,其中 6个 (D12S391、D7S82 0、vWA、D5S818D13S317、D16S5 39)Ho>0 .7、DP >0 .9、PIC >0 .7。结论 :短串联重复序列D12S391、D7S82 0、D5S818、vWA、D16S5 39可作为亲子鉴定的首选基因座。

关键词：联合汉族人群 STR 分型方法观察短串联重复序列 PCR扩增技术 F13A01 FESFPS 汉族群体

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深静脉血栓形成患者MTHFR/C677T基因多态性检测

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郑州大学学报（医学版） 2004年第1期39卷 91-93页

作者：贺颖连建华齐华郑红游文凤郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052

目的 :检测深静脉血栓形成患者 5 ,1 0 -亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性检测。方法 :利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)方法 ,检测了 1 0 3例深静脉血栓形成患者 (DVT组 )与 1 0 6例正常对照 (正常对照组 )... 详细信息

目的 :检测深静脉血栓形成患者 5 ,1 0 -亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性检测。方法 :利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)方法 ,检测了 1 0 3例深静脉血栓形成患者 (DVT组 )与 1 0 6例正常对照 (正常对照组 )的MTHFR基因 6 77碱基C -T的突变情况。结果 :DVT组与正常对照组相比 ,MTHFR基因6 77位点纯合突变基因型频率 (2 7.2 % )明显高于对照组 (1 5 .1 % ) ,P <0 .0 5 ;变异型等位基因 (T)频率为 0 .5 5 ,高于正常对照 0 .38,P <0 .0 5。结论 :提示MTHFR基因纯合突变型 (T/T)可能是深静脉血栓形成的一个遗传性风险因子。

关键词：血栓形成限制性片段长度多态性亚甲基四氢叶酸还原酶

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常染色体短串联重复序列基因座在河南汉族人群亲子鉴定中的应用

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郑州大学学报（医学版） 2010年第6期45卷 983-985页

作者：陈辉徐朝阳李晓文郑红程晓丽贺颖宋国英刘华郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001

目的:分析24个常染色体短串联重复序列(STR)在河南省汉族群体的遗传多态性及其在亲子鉴定案例中的应用价值。方法:应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术,对773例亲子鉴定案例进行分析。结果:D7S3048、D18S51、D8S1179... 详细信息

目的:分析24个常染色体短串联重复序列(STR)在河南省汉族群体的遗传多态性及其在亲子鉴定案例中的应用价值。方法:应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术,对773例亲子鉴定案例进行分析。结果:D7S3048、D18S51、D8S1179、D8S1132、D11S2368、D2S1338、D4S2639和D12S391的个体识别率≥0.94,观察杂合度≥0.79,多态性信息含量≥0.80,且这些位点参与联合排除父权率均在40%以上。结论:短串联重复序列D7S3048、D18S51、D8S1179、D8S1132、D11S2368、D2S1338、D4S2639和D12S391可作为亲子鉴定的首选基因座,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。

关键词：短串联重复序列遗传多态性亲子鉴定

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半乳糖凝集素3调控高糖下肾小球系膜细胞增殖的研究

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第三军医大学学报 2020年第19期42卷 1913-1919页

作者：林子越张攀扬崇馨煜孙艳彭睿张政重庆医科大学基础医学院:细胞生物学及遗传学教研室重庆400016 重庆医科大学基础医学院:生物信息学教研室重庆400016

目的探究半乳糖凝集素3(galectin-3,Gal-3)对高糖培养的肾小球系膜细胞(mesangial cells,MCs)增殖的作用及机制。方法实时定量PCR(qRT-PCR)检测Gal-3在糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)、正常小鼠肾脏组织和高低糖条件下MCs中的表达... 详细信息

目的探究半乳糖凝集素3(galectin-3,Gal-3)对高糖培养的肾小球系膜细胞(mesangial cells,MCs)增殖的作用及机制。方法实时定量PCR(qRT-PCR)检测Gal-3在糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)、正常小鼠肾脏组织和高低糖条件下MCs中的表达;构建、合成Gal-3过表达质粒和siRNA,qRT-PCR和Western blot检测转染效率;在高糖培养的MCs中转染Gal-3-siRNA;在低糖培养的MCs中转染Gal-3过表达质粒,通过5-乙基-2′-脱氧尿嘧啶核苷(5-Ethynyl-2′-deoxyuridine, EdU)检测MCs的增殖能力,通过Western blot检测高低表达Gal-3对Mek和磷酸化Mek表达的影响。结果 qRT-PCR结果显示:与正常小鼠相比,Gal-3在DN小鼠肾脏组织中表达显著升高(P<0.01),且与低糖下的MCs相比,高糖条件下的MCs中Gal-3表达显著升高(P<0.01)。过表达Gal-3后,MCs增殖能力显著提高(P<0.01)且磷酸化Mek表达上调(P<0.01),而在siRNA沉默Gal-3后,MCs增殖能力显著降低(P<0.01)且磷酸化Mek表达下调(P<0.001)。结论 Gal-3在DN中显著上调,并且可能通过调控Mek磷酸化影响MCs的增殖,进而在DN中发挥重要的调节作用。

关键词：糖尿病肾病 galectin-3 肾小球系膜细胞细胞增殖 Mek

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香豆素调控SASP抑制细胞衰老缓解骨关节炎的试验研究

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重庆医科大学学报 2024年第12期49卷 1556-1565页

作者：刘恺文叶元兰郭风劲重庆医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室重庆400016

目的:探究香豆素(coumarin)对骨关节炎(osteoarthritis,OA)疾病的影响及其具体作用机制。方法:在Venny2.1.0网站将香豆素与OA的作用靶点交叉后,利用STRING数据库进行蛋白互作PPI分析,并利用Autodock vina1.1.2对筛选到的香豆素和OA疾病... 详细信息

目的:探究香豆素(coumarin)对骨关节炎(osteoarthritis,OA)疾病的影响及其具体作用机制。方法:在Venny2.1.0网站将香豆素与OA的作用靶点交叉后,利用STRING数据库进行蛋白互作PPI分析,并利用Autodock vina1.1.2对筛选到的香豆素和OA疾病的靶点进行分子对接。接下来进行体外实验验证,实验分组设置为对照组、IL-1β组和IL-1β+coumarin组。CCK-8法检测香豆素对C28/I2细胞的细胞毒性,qPCR及免疫荧光检测各组OA相关标志物及SASP因子表达情况,并利用β-半乳糖苷酶染色检测细胞衰老水平。结果:共筛选到香豆素作用靶点196个,其中香豆素与OA共同作用靶点127个。PPI分析筛选到了CCND1、EGFR、ERBB2、MAPK14等4个香豆素治疗OA的可能的核心靶点。分子对接结果显示,香豆素与核心靶点CCND1、EGFR、ERBB2、MAPK14能形成较稳定的复合物。CCK-8结果显示,5~15μmol/L香豆素处理C28/I2细胞促进细胞增殖,而高于20μmol/L的香豆素处理则会抑制细胞活性(P<0.05);其中10μmol/L香豆素在24 h、48 h、72 h均会促进细胞增殖(P<0.05),且处理48 h增殖最为明显(P<0.05)。qPCR结果显示,10μmol/L的香豆素处理48 h能降低C28/I2细胞中细胞衰老标志基因p16、p21的mRNA水平,β-半乳糖苷酶染色的结果与qPCR的结果一致。香豆素处理后SASP因子IL-1β、IL-6、TNF-α、MMP9、MMP13的mRNA水平降低(P<0.05)。同样地,免疫荧光结果也显示香豆素处理后部分SASP因子表达水平降低。结论:香豆素可能通过作用于p38/MAPK14通路,抑制SASP导致的细胞衰老及软骨分解,从而治疗骨关节炎。

关键词：细胞衰老衰老相关分泌表型骨关节炎香豆素衰老相关分泌表型因子

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MicroRNA-21在器官纤维化中的研究现状

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重庆医科大学学报 2014年第5期39卷 638-641页

作者：文利张政重庆医科大学基础医学院细胞生物学教研室重庆医科大学基础医学院遗传学教研室

器官纤维化是多种因素引起的急性或慢性病理变化,如若得不到有效治疗最终会导致器官功能衰竭。近年来,关于microRNA的研究越来越受到重视,尤其是microRNA-21(miR-21),作为一种小分子调节RNA,在多种疾病包括癌症、心血管疾病、器官纤维... 详细信息

器官纤维化是多种因素引起的急性或慢性病理变化,如若得不到有效治疗最终会导致器官功能衰竭。近年来,关于microRNA的研究越来越受到重视,尤其是microRNA-21(miR-21),作为一种小分子调节RNA,在多种疾病包括癌症、心血管疾病、器官纤维化等的发生过程中发挥重要作用。本文就miR-21在各种纤维化疾病中的作用作一综述。

关键词： microRNA-21 小分子纤维化

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