检索结果-内蒙古大学图书馆

目的探讨MTHFRC677T基因多态性与缺血性脑血管病的相关性。方法:运用PCR- RFLP对512例缺血性脑血管病患者及500例健康对照者进行MTHFR基因多态性分析并进行基因型及等位基因频率计数。结果:缺血性脑血管病患者中突变纯合TT型频率为40％,突变杂合子CT型频率42．6％,野生型CC型频率为17．4％;对照组中TT型频率为32．8％,CT型频率为34．6％,CC型频率为32．6％。T等位基因频率在患者组和对照组分别为61．3％和51．1%,C等位基因频率在患者组和对照组分别为38．7％和49．9％。经x2检验,二组各频率间差异有统计学意义(P<0．05)。结论: MTHFRC677T基因多态性与缺血性脑血管病的发生有一定关系,MTHFR基因可能是缺血性脑血管病发病中的一个重要危险因素。

关键词：缺血性脑血管病 MTHFR C677T 基因多态性

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CBS844ins 68基因多态性与缺血性脑血管病的关系研究

CBS844ins 68基因多态性与缺血性脑血管病的关系研究

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'2006中国（郑州）国际临床神经病学学术研讨会

作者：宋波李艾帆许予明刘新生郑红杨改清孙世龙第一附属医院神经内科第一附属医院神经内科第一附属医院神经内科第一附属医院神经内科郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州市第四人民医院神经内科郑州市第四人民医院神经内科

目的:探讨CBS844ins68基因多态性与缺血性脑血管病的相关性。方法:运用PCR方法对 512例缺血性脑血管病患者及500例健康对照者进行CBS844ins68基因多态性分析并进行基因型及等位基因频率检测。结果:缺血性脑血管病患者中D／D型频率为96．... 详细信息

目的:探讨CBS844ins68基因多态性与缺血性脑血管病的相关性。方法:运用PCR方法对 512例缺血性脑血管病患者及500例健康对照者进行CBS844ins68基因多态性分析并进行基因型及等位基因频率检测。结果:缺血性脑血管病患者中D／D型频率为96．7％,I／D型频率3．3％,突变纯合予I／I型频率为0％;对照组中D／D型频率为97．2％,I／D型频率2．8％,I／I型频率为0％:I等位基因频率在患者组和对照组分别为1．6％和1．4％,二组各频率间差异无显著性差异(P>0．05)。结论:在河南汉族人群中,CBS844ins68基因多态性与缺血性脑血管病的发生无明显的相关性。CBS844ins68基因可能不足以构成缺血性脑血管病发病中的一个独立危险因素。

关键词：缺血性脑血管病独立危险因素 CBS844ins 68 基因多态性

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川金丝猴(Rhinopithecus roxellana)基因组微卫星的鉴定与多态性分子标记筛选的研究

川金丝猴(Rhinopithecus roxellana)基因组微卫星的鉴定与多态性...

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第十四届全国野生动物生态与资源保护学术研讨会暨第九届中国动物学会兽类学分会全国代表大会

作者：蔡延森余浩洋刘三许侯伟刘选珍李静四川大学生命科学学院生物资源与生态环境教育部重点实验室四川成都610041 成都动物园，四川成都，610081 西南医科大学基础医学院医学细胞生物学与遗传学教研室四川泸州646000 四川大学生命科学学院生物资源与生态环境教育部重点实验室四川成都610041 成都动物园四川成都610081

微卫星序列,又称为短串联重复序列(SSRs),一般重复单位为1～6bp,广泛存在于真核、原核和病毒基因组中。微卫星既是基因组的重要组成,也是种群遗传学中运用最广泛的遗传标记。

关键词：川金丝猴微卫星全基因组遗传管理谱系鉴定

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遗传性耳聋基因治疗临床指南

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实用医院临床杂志 2024年第2期21卷 39-44页

作者：齐洁玉谈方志张李燕陆玲王洪阳李文妍刘闻闻付小龙贺祖宏丁小琼孙珊方巧军董耀东朱学伟童步升曹现宝郭敏范欣淼汪芹马璐张天虹于亚峰李永新樊建刚崔勇吴佩娜张宏征唐杰郭维维查定军叶放蕾何双八曹卫杨见明钱晓云赵宇孙敬武陈晓巍孙宇夏明王秋菊袁慧军冯永孔维佳杨仕明王海波高下李华伟徐磊柴人杰东南大学数字医学工程全国重点实验室附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科生命科学与技术学院生命与健康高等研究院江苏省生物医学高新技术研究重点实验室江苏南京210096 南通大学神经再生联合创新中心江苏南通226001 北京理工大学航天中心医院神经内科生命学院北京10081 南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科江苏省医学重点学科(实验室)江苏南京210008 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 听觉与平衡觉全国重点实验室北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 聋病教育部重点实验室北京100853 聋病防治北京市重点实验室北京100853 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院医学神经生物学国家重点实验室教育部脑科学前沿研究中心上海200031 复旦大学生物医学研究所上海200032 国家卫健委听觉医学重点实验室上海200031 复旦大学脑科学研究院和脑科学协同创新中心上海200032 山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科山东济南250022 山东省耳鼻喉研究所山东济南250022 山东第一医科大学/山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250000 武汉大学中南医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430071 东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京210009 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科上海200032 安徽医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230601 中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科辽宁沈阳110004 吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科吉林长春130033 安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230022 云南省第一人民医院耳鼻喉科云南昆明650032 昆明医科大学第一附属医院耳鼻喉科云南昆明650032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730 中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 南华大学衡阳医学院基础医学院细胞生物学与遗传学教研室细胞应激生物学衡阳市重点实验室湖南衡阳421001 哈尔滨医科大学附属第一医院黑龙江哈尔滨150001 苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉科江苏苏州215006 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730 四川省医学科学院·四川省人民医院/电子科技大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610072 广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科/广东省医学科学院/南方医科大学广东广州510080 南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科广东广州510282 空军军医大学西京医院耳鼻咽喉-头颈外科陕西西安710032 郑州大学第一附属医院耳科河南郑州450000 东南大学医学院附属南京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京211102 四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610041 中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230001 华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430022 山东第一医科大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250021 山东大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 国家卫生健康委耳鼻咽喉重点实验室山东济南250021 四川大学华西医院罕见病研究院四川成都6010041 南华大学衡阳医学院南华大学附属妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 上海人工耳蜗工程技术研究中心上海200031 东南大学深圳研究院广东深圳518063

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳... 详细信息

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中,由东南大学附属中大医院牵头,联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验,取得了显著的疗效,并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导,全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南,内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。

关键词：遗传性耳聋基因治疗临床指南

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