检索结果-内蒙古大学图书馆

诊断学理论与实践 2014年第6期13卷 584-587页

作者：栾春杰沈薇于珍顾怡顾鸣敏上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025 上海交通大学医学院附属仁济医院检验科上海200127

目的:鉴定一个遗传性蛋白C缺乏症患者的基因突变,并对该突变的致病机制进行研究。方法:采用血液基因组提取试剂盒获取遗传性蛋白C缺乏症患者的DNA,用聚合酶链反应(PCR)法扩增其PROC基因所有外显子及侧翼序列并测序,应用Chromas软件分析... 详细信息

目的:鉴定一个遗传性蛋白C缺乏症患者的基因突变,并对该突变的致病机制进行研究。方法:采用血液基因组提取试剂盒获取遗传性蛋白C缺乏症患者的DNA,用聚合酶链反应(PCR)法扩增其PROC基因所有外显子及侧翼序列并测序,应用Chromas软件分析并检出基因突变;将带有突变位点的PROC基因c DNA序列克隆到载体后转染至HEK293细胞,采用定量PCR法检测突变基因m RNA的表达水平。结果:检出一个PROC基因的新突变[c.740G>A(***247*)],并在细胞水平证明突变基因m RNA的表达水平出现下调。结论 :PROC基因无义突变的m RNA可能通过无义介导的m RNA降解途径快速降解,从而导致遗传性蛋白C缺乏症。

关键词：遗传性蛋白C缺乏症蛋白C基因无义介导的m RNA降解

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ARL15和apM-1基因SNPs联合作用与延边地区人群2型糖尿病相关性研究

ARL15和apM-1基因SNPs联合作用与延边地区人群2型糖尿病相关性研究

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2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议

作者：张铭旋田植刘美彤金燕吴英花唐莹郑华汤国艳金艳花张子波杨康鹃延边大学医学院医学遗传学教研室延吉市医院检验科延边大学临床医学院

目的:探讨ADP-核糖基化样因子15(ARL15)和脂联素(apM-1)基因单核苷酸多态性(SNPs)及其两个基因联合作用与延边地区人群的2型糖尿病(T2DM)之间的关系。方法:应用单碱基延伸技术检测延边地区65例T2DM患者、65例糖尿病合并高血压(EH)患者... 详细信息

目的:探讨ADP-核糖基化样因子15(ARL15)和脂联素(apM-1)基因单核苷酸多态性(SNPs)及其两个基因联合作用与延边地区人群的2型糖尿病(T2DM)之间的关系。方法:应用单碱基延伸技术检测延边地区65例T2DM患者、65例糖尿病合并高血压(EH)患者和45例葡萄糖耐量正常(NGT)人群的3个SNPs(rs26770、rs1501299、rs2241766)基因型。检测空腹时身高、体重、腰围、臀围、血压、空腹血糖(FBG)、甘油三酯(TG)、

关键词：型糖尿病延边地区 apM-1 ARL15 相关性研究

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TCF7 L2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病研究现状

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中华内分泌外科杂志 2014年第6期8卷 467-468,490页

作者：王玉萍赵潇溟金艳花杨康鹃延边大学附属医院中心实验室延吉133002 延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室延吉133002

2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）是一种具有明显异质性的多基因遗传病，又称为复杂性疾病（ complex disease），胰岛素抵抗（insulin resistance，IR）或胰岛素分泌相对不足而引起慢性高血糖构成其发病主要原因。 T2DM受... 详细信息

2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）是一种具有明显异质性的多基因遗传病，又称为复杂性疾病（ complex disease），胰岛素抵抗（insulin resistance，IR）或胰岛素分泌相对不足而引起慢性高血糖构成其发病主要原因。 T2DM受环境、遗传、饮食、种族、年龄、生活方式等多种因素的影响，而遗传因素在其发生发展中起着重要作用。2006年Grant等首次发现了核转录因子7类似物2（variant of transcrip-tion factor 7 like 2， TCF7L2）基因的微卫星 DG10S478与T2DM显著相关，更多的相关研究陆续展开，并得出一致结论：TCF7L2是 T2DM 发生高度相关的易感基因。本文就TCF7L2基因SNPs与T2DM相关性研究现状进行综述。

关键词：多基因遗传病 2型糖尿病单核苷酸多态性 insulin T2DM 胰岛素抵抗复杂性疾病慢性高血糖

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ARL15和apM-1基因SNPs联合作用与延边地区人群2型糖尿病相关性研究

ARL15和apM-1基因SNPs联合作用与延边地区人群2型糖尿病相关性研究

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2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议

作者：张铭旋田植刘美彤金燕吴英花唐莹郑华汤国艳金艳花张子波杨康鹃延边大学医学院医学遗传学教研室延吉133002 延吉市医院检验科延吉133000 延边大学临床医学院延吉133000

目的:探讨ADP-核糖基化样因子15 (ARL15)和脂联素(apM-1)基因单核苷酸多态性(SNPs)及其两个基因联合作用与延边地区人群的2型糖尿病(T2DM)之间的关系.方法:应用单碱基延伸技术检测延边地区65例T2DM患者、65例糖尿病合并高血压(EH)患者...

目的:探讨ADP-核糖基化样因子15 (ARL15)和脂联素(apM-1)基因单核苷酸多态性(SNPs)及其两个基因联合作用与延边地区人群的2型糖尿病(T2DM)之间的关系.方法:应用单碱基延伸技术检测延边地区65例T2DM患者、65例糖尿病合并高血压(EH)患者和45例葡萄糖耐量正常(NGT)人群的3个SNPs (rs26770、rs1501299、rs2241766)基因型.检测空腹时身高、体重、腰围、臀围、血压、空腹血糖(FBG)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C).

关键词：

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应用SNPs位点连锁分析进行眼皮肤白化病Ⅱ型产前基因诊断

应用SNPs位点连锁分析进行眼皮肤白化病Ⅱ型产前基因诊断

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：陈潇菲魏海云周祎方群郑辉蒋玮莹李洪义中山大学中山医学院医学遗传学教研室中山大学附属第一医院产前诊断中心暨南大学医学院

目的对眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患者仅检出一个致病等位基因的两个核心家系,尝试判断先证者白化病分型和进行下一胎产前基因诊断。方法应用DNA序列测定法筛查先证者4个0CA基因的致病性突变,结合临床表型特点判定其眼... 详细信息

目的对眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患者仅检出一个致病等位基因的两个核心家系,尝试判断先证者白化病分型和进行下一胎产前基因诊断。方法应用DNA序列测定法筛查先证者4个0CA基因的致病性突变,结合临床表型特点判定其眼皮肤白化病型,在此基础上运用突变直接检测结合基因内SNPs位点家系连锁分析法进行产前基因诊断。结果两先证者均仅检出一个OCA2突变等位基因,结合临床表型特征综合分析判定为OCA2患者,两胎儿基因内SNPs家系连锁分析结果提示二者均为OCA2携带者,出生后表型正常。结论首次尝试运用单核苷酸多态位点家系连锁分析法对只检出一个致病突变等位基因的OCA高风险孕妇进行产前基因诊断。

关键词：眼皮肤白化病Ⅱ型家系连锁分析产前基因诊断

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软骨发育不全植入前遗传学诊断的方法学研究

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分子诊断与治疗杂志 2014年第6期6卷 372-377页

作者：李荣毕博文沈晓婷郭源平蒋玮莹郭奕斌中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080 中山大学医学遗传室暑期科研小组中山大学附一院生殖医学中心广东广州510080 中山大学医学遗传室业余科研小组广州市第十六中学高二3班广东广州510080

目的针对软骨发育不全(ACH)高危家系的FGFR3基因的突变类型(c.1138G>A,p.G380R),建立多种快速特异、行之有效的植入前遗传学诊断(PGD)方法 ,为实施该ACH家系的PGD创造必要的前提条件。方法在确诊该ACH患者特定突变类型的基础上,首先... 详细信息

目的针对软骨发育不全(ACH)高危家系的FGFR3基因的突变类型(c.1138G>A,p.G380R),建立多种快速特异、行之有效的植入前遗传学诊断(PGD)方法 ,为实施该ACH家系的PGD创造必要的前提条件。方法在确诊该ACH患者特定突变类型的基础上,首先用外周血建立各种PGD方法 ,包括:A.直接测序法;***法;C.酶切鉴定法;***/RE法。然后对单个卵裂球的全基因组扩增(WGA)产物进行相应方法学的研究。最后,对各种方法进行优化优选。结果 A.直接测序法:正常对照c.1138为G纯合子,而患者为G/A杂合峰;***法:正常对照扩增阴性,而患者有445 bp的特异扩增条带。C.酶切鉴定法:正常对照酶切后仍为513 bp,而患者酶切后产生205 bp、308bp、513 bp三条带;***/RE法:正常对照扩增阴性,无法做酶切鉴定。而患者有445 bp扩增产物,经SfcI酶切后可产生27 bp和418 bp两个片段。结论本研究已成功建立针对c.1138 G>A杂合错义突变的直接测序法、ARMS法、酶切鉴定法和ARMS/RE法。所建立的4种方法快速、特异,但各有利弊,同时使用可相互弥补,结合STR连锁分析可把误诊风险降到最低程度。在正常情况下,可在24 h内完成对ACH高危胚胎的PGD。

关键词：软骨发育不全(ACH) FGFR3基因植入前遗传学诊断(PGD) 全基因组扩增 (WGA) 突变特异性扩增系统(ARMS)

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中药制剂毛萼乙素对免疫球蛋白类别转换的作用

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上海交通大学学报（医学版） 2013年第7期33卷 949-954页

作者：任建婷张洪信陆顺元顾鸣敏王铸钢上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院实验医学研究中心上海200025

目的研究中药制剂毛萼乙素(EriB)对免疫球蛋白类别转换(CSR)的作用。方法以不同剂量的EriB(0、0.75、1.5和2.0μmol/L)处理脂多糖(LPS)刺激下的B淋巴细胞系1B4.B6细胞,采用MTT和流式细胞术检测细胞的生长状态,并分别采用ELISA、RT-PCR和... 详细信息

目的研究中药制剂毛萼乙素(EriB)对免疫球蛋白类别转换(CSR)的作用。方法以不同剂量的EriB(0、0.75、1.5和2.0μmol/L)处理脂多糖(LPS)刺激下的B淋巴细胞系1B4.B6细胞,采用MTT和流式细胞术检测细胞的生长状态,并分别采用ELISA、RT-PCR和Western blotting方法检测免疫球蛋白的产生及其CSR的效率以及CSR相关基因的表达水平,采用报告基因法检测EriB对NF-κB的转录调控作用。结果随着EriB浓度的升高,B细胞增殖及CSR均出现障碍。进一步实验证实EriB通过抑制IKKα的活性阻断IκB磷酸化,进而抑制NF-κB1活化入核;同时直接抑制NF-κB1的转录从而导致其表达水平降低。结论EriB可通过NF-κB信号通路抑制CSR的发生。

关键词：毛萼乙素免疫球蛋白类别转换 NF-KB信号通路

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32例智力低下儿的微核检查分析

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中国妇幼保健 2013年第25期28卷 4190-4191页

作者：慕明涛张静霍满鹏刘俊俊蒲力群延安大学医学院医学遗传学与细胞生物学教研室陕西延安716000

目的:分析智力低下的病因与染色体畸变和细胞微核率变化的关系。方法:应用常规外周血淋巴细胞染色体G显带技术进行染色体核型分析和细胞微核率检测。结果:32例受检者中,检出异常核型13例,检出率为40.63%。实验组微核发生率为11.91%,对... 详细信息

目的:分析智力低下的病因与染色体畸变和细胞微核率变化的关系。方法:应用常规外周血淋巴细胞染色体G显带技术进行染色体核型分析和细胞微核率检测。结果:32例受检者中,检出异常核型13例,检出率为40.63%。实验组微核发生率为11.91%,对照组微核发生率为3.42%,两组微核发生率比较有统计学差异(P<0.01)。结论:染色体异常及微核形成是导致智力低下的重要遗传学原因,微核形成与环境因素有关。

关键词：智力低下儿童染色体畸变微核

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智力低下儿脆性位点检查的意义

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中国妇幼保健 2013年第3期28卷 517-519页

作者：慕明涛霍满鹏张静刘俊俊蒲力群延安大学医学院医学遗传学与细胞生物学教研室陕西延安716000

目的:探讨应用染色体技术诊断智力低下病因的意义。方法:对86例智力低下儿应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备、G显带、镜下核型分析和染色体脆性位点表达研究,另选正常儿童30例为对照组。结果:86例受检者中检出异常核型24例,检出率... 详细信息

目的:探讨应用染色体技术诊断智力低下病因的意义。方法:对86例智力低下儿应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备、G显带、镜下核型分析和染色体脆性位点表达研究,另选正常儿童30例为对照组。结果:86例受检者中检出异常核型24例,检出率为27.91%。实验组染色体脆性位点的发生率为25.02%,对照组为5.27%,两组相比差异有统计学意义(P<0.01)。结论:染色体异常是导致智力低下发生的重要原因之一,智力低下与染色体畸变和脆性部位表达率有一定的相关性。

关键词：智力低下染色体技术脆性位点

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仙灵骨葆对卵巢切除小鼠骨质疏松症的影响

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中国骨质疏松杂志 2013年第5期19卷 441-445,449页

作者：王培霞王芳高利红庞小芬上海交通大学医学院附属瑞金医院老年病科上海200025 上海交通大学医学院医学遗传学教研室

目的利用卵巢切除骨质疏松症小鼠模型,研究仙灵骨葆抗骨质疏松症的疗效。方法 30只129SV品系雌性小鼠随机分为三组:卵巢假切+安慰剂组(SHAM+NS,0.2 ml.d-1);卵巢切除+安慰剂组(OVX+NS,0.2 ml.d-1),卵巢切除+仙灵骨葆组(OVX+XLGB,500 ***... 详细信息

目的利用卵巢切除骨质疏松症小鼠模型,研究仙灵骨葆抗骨质疏松症的疗效。方法 30只129SV品系雌性小鼠随机分为三组:卵巢假切+安慰剂组(SHAM+NS,0.2 ml.d-1);卵巢切除+安慰剂组(OVX+NS,0.2 ml.d-1),卵巢切除+仙灵骨葆组(OVX+XLGB,500 ***-1.d-1),持续治疗12周后取材,应用Micro-CT检测骨密度(BMD)和骨小梁结构、组织病理切片观察骨形态、三点弯曲试验和压缩试验检测骨生物力学指标。结果 Micro-CT检测股骨BMD,OVX+NS组BMD(498.6±13.0 mg/cm2)较SHAM+NS组(636.5±12.4 mg/cm2)下降22%(P<0.01),OVX+XLGB组BMD(561.0±18.6 mg/cm2)与OVX+NS组相比提高了13%(P<0.05)。Micro-CT检测小鼠腰椎(L2-5)骨小梁结构显示:OVX+NS组骨小梁BV/TV、***分别低于SHAM+NS组22%、35%,***高于SHAM+NS组11%,差异有统计学意义(P<0.05)。给予仙灵骨葆治疗后,腰椎BV/TV及***分别高于OVX+NS组15%、16%,***低于OVX+NS组9%,具有显著性差异(P<0.05)。三点弯曲和压缩试验检测OVX+NS组股骨和腰椎的最大载荷和最大应力,股骨最大载荷和最大应力较SHAM+NS组显著降低42%、49%,腰椎最大载荷和最大应力显著降低42%、43%(P<0.05)。仙灵骨葆治疗后,股骨和腰椎的最大载荷分别提高了75%和47%,最大应力分别提高了47%和47%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论仙灵骨葆能够显著提高卵巢切除引起的骨密度,改善骨微结构破坏,提高骨生物力学参数,表明仙灵骨葆具有良好的抗骨质疏松症疗效。

关键词：仙灵骨葆骨质疏松症小鼠模型卵巢切除

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