检索结果-内蒙古大学图书馆

中国公共卫生 2013年第3期29卷 335-339页

作者：赵凯平黄尚志王红 Jacqueline B.Hetmanski 张天啸 Holger Schwender 叶晓茜陈倩倩 Ethylin Wang Jabs Alan F.Scott Terri H.Beaty 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系卫生统计学教研室北京100191 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系美国霍普金斯大学彭博公共卫生学院流行病学系美国圣路易斯华盛顿大学精神病学系德国多特蒙得工业大学统计学院武汉大学口腔医学院美国纽约西奈山医学院遗传基因组学系美国霍普金斯大学儿科系美国霍普金斯大学医学系

目的分析和比较中国山东、武汉2地区汉族非综合征型唇/腭裂(NSCL/P)病例父母受体酪氨酸激酶样孤立受体2(ROR2)基因单核苷酸多态性(SNPs)的最小等位基因频率(MAF)及单体域。方法采用Haplov-iew软件对Hardy-Weinberg平衡且各地区间最小等... 详细信息

目的分析和比较中国山东、武汉2地区汉族非综合征型唇/腭裂(NSCL/P)病例父母受体酪氨酸激酶样孤立受体2(ROR2)基因单核苷酸多态性(SNPs)的最小等位基因频率(MAF)及单体域。方法采用Haplov-iew软件对Hardy-Weinberg平衡且各地区间最小等位基因相同的非纯合SNPs进行MAF及频数分布的分析,用MAF差值相对比指标比较地区间MAF水平的异同;并对2地区基因型测定率>80%的非纯合SNPs进行单体域及单体型频率分析及比较。结果 2地区所测101个SNPs中,89个非纯合SNPs的最小等位基因相同,MAF差值相对比<20%的占76.4%,≥50%的占4.5%,且均位于第1内含子区;与山东地区比较,基因型测定率>80%的94个非纯合SNPs在武汉地区形成了1个位于第1内含子区的独立单体域。结论山东和武汉地区研究人群所测SNPs的特征以共性为主,MAF差值相对比≥50%的SNPs和武汉地区的独立单体域均位于第1内含子区。

关键词：多态性单核苷酸基因频率受体酪氨酸激酶样孤立受体2(ROR2)基因非综合征型唇腭裂(NSCL P) 汉族

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亨廷顿舞蹈病家系分析

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中国实用神经疾病杂志 2013年第9期16卷 95-96页

作者：肖海雷冬梅张照婧李晨郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学第三附属医院病理科郑州450052 郑州大学医学院 2010级5年制13班郑州450000 郑州大学临床医学系 2008级7年制6班郑州450000

亨廷顿舞蹈病（Huntingtondisease，HD）是以神经系统退行性改变为特征的常染色体显性遗传病，因Huntington首次对该病进行描述而得名，临床表现为不自主舞蹈样动作、进行性痴呆、精神障碍“三联征”，患者通常35～50岁发病，多数在患病... 详细信息

亨廷顿舞蹈病（Huntingtondisease，HD）是以神经系统退行性改变为特征的常染色体显性遗传病，因Huntington首次对该病进行描述而得名，临床表现为不自主舞蹈样动作、进行性痴呆、精神障碍“三联征”，患者通常35～50岁发病，多数在患病后15～20a死亡。

关键词：亨廷顿舞蹈病病例分析

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石油作业女性染色单体交换与习惯性流产关系研究

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中国妇幼保健 2012年第28期27卷 4426-4427页

作者：慕明涛霍满鹏蒲力群张静刘俊俊延安大学医学院医学遗传学与细胞生物学教研室陕西延安716000

目的:分析石油作业女性外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换(SCE)对习惯性流产的影响。方法:随机选择习惯性流产的石油作业女性26人为观察组和正常的育龄女性18人为对照组,检测其外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换,记数SCE发生率。结果:观察... 详细信息

目的:分析石油作业女性外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换(SCE)对习惯性流产的影响。方法:随机选择习惯性流产的石油作业女性26人为观察组和正常的育龄女性18人为对照组,检测其外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换,记数SCE发生率。结果:观察组的外周血淋巴细胞SCE发生率为8.66±0.61明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:SCE的发生可作为石油作业习惯性流产女性染色体结构稳定性的检测指标。石油作业环境中的某些有害物质对女性DNA损伤有一定的影响。

关键词：习惯性流产姐妹染色单体互换 DNA损伤

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人类遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究进展

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上海交通大学学报（医学版） 2012年第9期32卷 1171-1174页

作者：王铸钢顾鸣敏上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院实验动物研究中心上海200025

近20年来,遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究取得了快速发展。然而,仍有许多突变基因的致病机制仍未明确。该文简要介绍了遗传病的基本特征,综述了遗传病致病基因克隆和机制研究的进展,并介绍了遗传病基因功能研究的2项进展,其中之... 详细信息

近20年来,遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究取得了快速发展。然而,仍有许多突变基因的致病机制仍未明确。该文简要介绍了遗传病的基本特征,综述了遗传病致病基因克隆和机制研究的进展,并介绍了遗传病基因功能研究的2项进展,其中之一是成纤维细胞生长因子9(FGF9)的错义突变(S99N)导致多发性骨性连接综合征;另一个例子是Palladin敲除小鼠出现神经管闭合不全,伴有内脏外露、胎肝萎缩及胚胎造血功能障碍,最后导致胚胎死亡。

关键词：遗传病致病基因发病机制 FGF9基因多发性骨性连接综合征 Palladin基因神经管闭合不全

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汉族成年精神分裂症患者的性别和症状亚型差异

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中华脑科疾病与康复杂志（电子版） 2013年第4期3卷 16-22页

作者：罗霞张文蔚蒋廷云刘磊薛丽吴业达赵存友赵虎汕头大学精神卫生中心广东省515000 汕头大学医学院中山市第三人民医院门诊中山市第三人民医院门诊三科中山市第三人民医院门诊老年科中山大学中山医学院法医学系南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的通过分析首发或复燃精神分裂症患者的人口学、临床资料及阳性与阴性症状量表(PANSS)数据,为精神分裂症的分子遗传学研究提供可用的临床信息。方法用遗传研究诊断问卷(DIGS)和遗传研究家族问卷(FIGS)对102例符合第四版精神障碍诊断... 详细信息

目的通过分析首发或复燃精神分裂症患者的人口学、临床资料及阳性与阴性症状量表(PANSS)数据,为精神分裂症的分子遗传学研究提供可用的临床信息。方法用遗传研究诊断问卷(DIGS)和遗传研究家族问卷(FIGS)对102例符合第四版精神障碍诊断与统计手册(DSM-Ⅳ)诊断标准的并于2012年12月至2013年6月就诊于中山市第三人民医院的住院和(或)门诊的成年的首发或复燃精神分裂症患者进行资料的收集及阳性与阴性症状量表(positive and negative syndrome scale,PANSS)的评定,按性别及症状亚型进行分组,采用t检验、Wilcoxon秩和检验及卡方检验对数据进行统计分析。结果 (1)精神分裂症患者的婚姻状况、临床分型和症状分布具有显著性别和症状亚型差异。首先,达法定婚育年龄的未婚、独居的患者构成比例男性多于女性(χ2=10.772,P=0.001),阴性亚型(Ⅱ型)多于阳性亚型(Ⅰ型)(χ2=10.309,P=0.001);其次,偏执型多见于女性及Ⅰ型患者,未分化型多见于男性及Ⅱ型患者(χ2=4.718,P=0.03;χ2=46.985,P<0.001);再次,阳性症状、焦虑和紧张症状、激活性和抑郁症状群等情感症状多见于女性及Ⅰ型患者,阴性症状(除刻板思维外)及动作迟缓、先占观念、反应缺乏症状群等多见于男性及Ⅱ型患者(z值-7.757^-2.003,均P<0.05);最后,女性患者阳性量表及复合量表分显著高于男性,而男性阴性量表分显著高于女性(z值-3.750^-2.895,均P<0.05);Ⅱ型患者总分、复合量表分明显高于Ⅰ型患者(z=-2.90,P=0.004;z=-7.732,P<0.001),差异均有统计学意义;但一般精神病理量表分未发现存在显著的性别及症状亚型差异。(2)Ⅱ型患者较Ⅰ型起病早(z=-2.727,P=0.006)。(3)男性患者吸烟者更为常见(χ2=23.6,P<0.001)。结论精神分裂症患者在婚姻状况、临床分型、症状特征等方面有着显著的性别及症状亚型差异,这些差异可用于精神分裂症的遗传学研究。

关键词：精神分裂症性别分布阳性与阴性症状量表阳性症状阴性症状

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精神分裂症主要易感基因的研究进展

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国际遗传学杂志 2012年第5期35卷 283-289页

作者：李大伟顾鸣敏上海交通大学医学院医学遗传学教研室

精神分裂症(schizophrenia,SCZ)是一种常见的、复杂的精神疾病,至今原因不明。一般认为该病是环境因素和遗传因素共同作用的结果。近年来的研究证实,遗传因素在SCZ发病过程中起着重要的作用。采用全基因组扫描与连锁分析、全基因组关联... 详细信息

精神分裂症(schizophrenia,SCZ)是一种常见的、复杂的精神疾病,至今原因不明。一般认为该病是环境因素和遗传因素共同作用的结果。近年来的研究证实,遗传因素在SCZ发病过程中起着重要的作用。采用全基因组扫描与连锁分析、全基因组关联研究与连锁不平衡分析,已发现了一系列SCZ的易感基因,其中包括DTNBP1、COMT、DISC1和NRG1等。此文在简要介绍该病研究策略的同时,综述上述几种SCZ易感基因的研究进展。

关键词：精神分裂症易感基因精神疾病全基因组关联研究

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昆明鼠超数排卵影响因素研究

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动物医学进展 2012年第2期33卷 55-57页

作者：崔元戎金辉杜春艳王纯耀陈辉张钦宪郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南郑州450052 郑州大学医学院组织胚胎学教研室河南郑州450052 郑州大学实验动物中心河南郑州450052

为探讨昆明鼠超数排卵的最佳条件,提高超排效果,比较促性腺激素使用剂量、孕马血清促性腺激素(PMSG)与人绒毛膜促性腺激素(hCG)注射间隔时间、超排小鼠所处发情周期阶段及小鼠周龄等因素对昆明鼠超数排卵结果的影响。PMSG 8IU+hCG 8IU... 详细信息

为探讨昆明鼠超数排卵的最佳条件,提高超排效果,比较促性腺激素使用剂量、孕马血清促性腺激素(PMSG)与人绒毛膜促性腺激素(hCG)注射间隔时间、超排小鼠所处发情周期阶段及小鼠周龄等因素对昆明鼠超数排卵结果的影响。PMSG 8IU+hCG 8IU、间隔46h～48h注射组超排效果最好;3周龄、8周龄～10周龄雌鼠较4周龄～7周龄雌鼠超排效果好,小鼠发情间期或发情前期开始超排的效果显著高于发情周期的其他时期。

关键词：昆明鼠超数排卵激素剂量发情周期阶段

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线粒体基因突变与糖尿病的相关性研究进展

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现代生物医学进展 2012年第24期12卷 4752-4756页

作者：王鉴顾鸣敏上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

线粒体DNA(mtDNA)突变可引起多种遗传性疾病,其中包括糖尿病。与mtDNA突变相关的糖尿病中最常见的变异是tR-NALeu(UUR)]3243 A→G。文章描述了mtDNA线粒体突变与糖尿病的相关性,介绍了线粒体糖尿病的临床特点和发病机制,概括了线粒体糖... 详细信息

线粒体DNA(mtDNA)突变可引起多种遗传性疾病,其中包括糖尿病。与mtDNA突变相关的糖尿病中最常见的变异是tR-NALeu(UUR)]3243 A→G。文章描述了mtDNA线粒体突变与糖尿病的相关性,介绍了线粒体糖尿病的临床特点和发病机制,概括了线粒体糖尿病相关变异基因位点,重点介绍了m.3243A→G、3310C→T、16189T→C基因突变与线粒体糖尿病病理生理的联系。文章认为mtDNA突变位点的研究为糖尿病的发生机制提供新的视角,也为糖尿病的治疗提供了新方向。

关键词：糖尿病线粒体基因突变遗传病发病机制

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Y染色体及其微缺失的临床意义

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中国优生与遗传杂志 2012年第7期20卷 10-11,33页

作者：慕明涛霍满鹏蒲力群张静刘俊俊延安大学医学院医学遗传学与细胞生物学教研室陕西延安716000

Y染色体AZF基因微缺失与男性不育密切相关,其是引起男性不育的一个重要遗传学原因。Y染色体微缺失的诊断,对于辅助生殖技术选择生育女婴提供遗传学依据,同时找到不育的真正原因,从而避免不必要的药物及手术治疗,具有重要的临床意义。

关键词： Y染色体 AZF基因微缺失男性不育

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诱导多能干细胞的研究现状及应用前景

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诊断学理论与实践 2012年第3期11卷 312-316页

作者：施昱晟顾鸣敏上海交通大学医学院上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

人类胚胎干细胞（embryonic stem cells,ES）和人类诱导多能干细胞（induced pluripotent stem cells,iPS）都拥有分化为不同类型干细胞的能力,但iPS细胞更为优越的是iPS可通过人类体细胞的＂重设＂获得。与ES细胞相比,iPS细胞的获得方... 详细信息

人类胚胎干细胞（embryonic stem cells,ES）和人类诱导多能干细胞（induced pluripotent stem cells,iPS）都拥有分化为不同类型干细胞的能力,但iPS细胞更为优越的是iPS可通过人类体细胞的＂重设＂获得。与ES细胞相比,iPS细胞的获得方法更简便,且不受伦理道德因素的约束,因此被认为是非常有用的研究工具。

关键词：诱导多能干细胞多向分化潜能体细胞重编基因转录因子

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