检索结果-内蒙古大学图书馆

中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2012年第6期8卷 576-578页

作者：朱宝生云南省第一人民医院遗传诊断中心昆明理工大学医学院医学遗传学教研室昆明650032

先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）又称为先天性心血管缺陷（congenital cardiovascular defects,CCVDs）,是一类由于胎儿期心脏及大血管发育异常所导致的疾病,或由于胎儿时期血液循环特有的孔道在出生后未闭合而形成的心... 详细信息

先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）又称为先天性心血管缺陷（congenital cardiovascular defects,CCVDs）,是一类由于胎儿期心脏及大血管发育异常所导致的疾病,或由于胎儿时期血液循环特有的孔道在出生后未闭合而形成的心血管异常,而且在个体出生时就已经存在。CHD包括：心脏内壁缺损、

关键词：先天性心脏病宫内感染血管发育异常心血管缺陷心血管异常血液循环胎儿时期胎儿期

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胰岛素受体基因与原发性高血压的关系研究进展

胰岛素受体基因与原发性高血压的关系研究进展

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2012遗传学进步促进粮食安全与人口健康高峰论坛

作者： Jia Yan-Jun 贾彦均 ZHANG Zi-Bo 张子波 Department of Cell Biology and Medical Genetics Yanbian University College of Medicine Yanji 13300 延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林延吉133000

原发性高血压是由遗传因素和环境因素共同影响所致的多基因遗传病，胰岛素受体是一种高分子的跨膜糖蛋白，其数目或功能的缺陷会导致胰岛素抵抗，而胰岛素抵抗可能引起血压升高，因此对胰岛素受体基因的研究有助于高血压的预防、诊断与... 详细信息

原发性高血压是由遗传因素和环境因素共同影响所致的多基因遗传病，胰岛素受体是一种高分子的跨膜糖蛋白，其数目或功能的缺陷会导致胰岛素抵抗，而胰岛素抵抗可能引起血压升高，因此对胰岛素受体基因的研究有助于高血压的预防、诊断与治疗。本文对胰岛素受体基因多态性及其与胰岛素抵抗、高血压的研究进展做一综述。分别简述了胰岛素受体及其基因结构，胰岛素受体与胰岛素抵抗的关系以及胰岛素受体基因多态性与原发性高血压的关系。因此，医务人员更应提高医疗水平，深入研究EH与INSR基因的联系，综合应用分子遗传学、生物信息学和生物芯片等多个领域的成果，在研究理论、策略和方法上创新，注重基因-基因之间的联系，可望开发出更加有效、廉价的新型药物。

关键词：原发性高血压胰岛素受体基因胰岛素抵抗

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GNB3基因单核苷酸多态性与原发性高血压相关性研究进展

GNB3基因单核苷酸多态性与原发性高血压相关性研究进展

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2012遗传学进步促进粮食安全与人口健康高峰论坛

作者： Lv You 吕游 ZHANG Zi-Bo 张子波 Department of Cell Biology and Medical Genetics Yanbian University College of Medicine Yanji 13300 延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林延吉133000

原发性高血压是一种多基因和多因素影响的复杂性疾病,占高血压病的90％以上.遗传因素在原发性高血压的发生发展中起着重要作用.G蛋白是一类重要的细胞内信号转导分子,介导许多血管活性及增殖有关的细胞内反应.GNB3基因是原发性高血压的... 详细信息

原发性高血压是一种多基因和多因素影响的复杂性疾病,占高血压病的90％以上.遗传因素在原发性高血压的发生发展中起着重要作用.G蛋白是一类重要的细胞内信号转导分子,介导许多血管活性及增殖有关的细胞内反应.GNB3基因是原发性高血压的重要候选基因,本文对GNB3基因单核苷酸多态性与原发性高血压相关性的研究进展作简要综述.目前对GNB3基因的研究正不断地深入，其多态性与EH的关系得到了越来越多的研究者的重视。但其过程是复杂的，并且受不同的民族、种族和地域的影响，到目前为止具体机制尚不明确。但随着分子生物学技术的发展和继续寻找丰富的资源，GNB3基因与原发性高血压的关系会有一个飞速的发展。

关键词：原发性高血压单核苷酸遗传多态性分子生物学

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连续怀孕先天性成骨发育不全两胎

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中华医学遗传学杂志 2012年第6期29卷 719-719页

作者：铁缨崔正伟杨康鹃延边大学临床学院吉林省延吉133002 延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林省延吉133002

孕妇29岁，孕2胎0产。26岁首次妊娠，孕早期顺利，否认有放射性、有害物质等接触史，因妊娠27周感觉阵发性腹痛，前往我院就诊。彩色多普勒超声检测发现，单胎，胎心160次／分，胎儿双顶径为75mm，头围250mm，腹围226mm，股骨33mm，肱骨... 详细信息

孕妇29岁，孕2胎0产。26岁首次妊娠，孕早期顺利，否认有放射性、有害物质等接触史，因妊娠27周感觉阵发性腹痛，前往我院就诊。彩色多普勒超声检测发现，单胎，胎心160次／分，胎儿双顶径为75mm，头围250mm，腹围226mm，股骨33mm，肱骨35mm，胫腓骨均为32mm，胎盘厚度28mm。

关键词：先天性成骨发育不全彩色多普勒超声检测怀孕首次妊娠阵发性腹痛胎儿双顶径有害物质胎盘厚度

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人食管鳞癌细胞系RJEC-2的建立及其生物学特性分析

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外科理论与实践 2012年第3期17卷 233-237页

作者：杨杰廖晓东闫铮张丽君叶清徐明黄雷上海交通大学医学院医学科学研究院医学遗传学教研室上海200025 上海交通大学医学院附属仁济医院心胸外科上海200127 上海市黄浦区中心医院病理科上海200002

目的:建立新的人食管鳞状细胞癌细胞系并分析其生物学特性,为食管癌分子机制和治疗干预的研究提供新的实验模型。方法:采用组织块培养法,从病人食管癌组织中分离纯化鳞状上皮癌细胞并建立细胞系。对细胞系的形态特点、细胞角蛋白表达、... 详细信息

目的:建立新的人食管鳞状细胞癌细胞系并分析其生物学特性,为食管癌分子机制和治疗干预的研究提供新的实验模型。方法:采用组织块培养法,从病人食管癌组织中分离纯化鳞状上皮癌细胞并建立细胞系。对细胞系的形态特点、细胞角蛋白表达、生长特征、细胞周期分布、细胞遗传特征和致瘤能力进行了研究分析。结果:建立了食管鳞状细胞癌细胞系RJEC-2,已在体外持续传代4个多月,传至46代,生长稳定;该细胞系具有鳞状上皮细胞的形态和特点:单层贴壁生长,免疫组化显示细胞角蛋白表达阳性,电镜下可见明显的胞质内张力纤维束和细胞间桥粒;群体倍增时间为46.5 h,细胞培养至90%汇合时,细胞周期分析显示G0/G1期平均占56.72%,S期平均占33.96%,G2/M期平均占9.32%;细胞染色体结构和数量异常,呈现肿瘤细胞特性;细胞呈克隆性生长,平板克隆平均形成率为13.93%,裸鼠移植瘤实验表明细胞具有致瘤能力,病理分析显示移植瘤与病人肿瘤病理形态特征相似,均为中、高分化鳞状细胞癌。结论:成功建立的人食管鳞癌细胞系RJEC-2,为食管癌发病机制和治疗方案的研究提供了新的研究实验模型。

关键词：食管鳞状细胞癌 RJEC-2 细胞建株生物特性移植瘤

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一个遗传性全白甲家系PLCD1基因突变分析

一个遗传性全白甲家系PLCD1基因突变分析

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：赵妍董慧明张亚芹徐学刚吕远庞泓沈阳市妇婴医院遗传科沈阳 110011 吉林大学第二医院皮肤科长春 130041 中国医科大学附属第一医院皮肤科沈阳 110001 中国医科大学医学基础医学院医学遗传学教研室沈阳 110001

背景遗传性全白甲症是一种少见的常染色体显性遗传病,临床主要表现为双手足指(趾)甲完全呈白色,部分患者伴有反甲、皮脂腺囊肿及其他器官或脏器的异常.2011年,Kiuru等通过连锁的方法鉴定其致病基因为位于染色体3p22.2区域的PLCD1基因,... 详细信息

背景遗传性全白甲症是一种少见的常染色体显性遗传病,临床主要表现为双手足指(趾)甲完全呈白色,部分患者伴有反甲、皮脂腺囊肿及其他器官或脏器的异常.2011年,Kiuru等通过连锁的方法鉴定其致病基因为位于染色体3p22.2区域的PLCD1基因,并在四个家系中发现了该基因的4个突变,分别为c.625T＞C、c.1309C＞T、c.1720C＞T和c.1792-10delTGTAGTGGCC.目的对一中国汉族遗传性全白甲家系的PLCD1基因进行突变筛查检测,研究遗传性全白甲的分子遗传学基础.材料采集一临床诊断为遗传性全白甲家系三代4个患者的静脉血,制备其基因组DNA.方法应用PCR扩增和PCR产物直接测序的方法检测遗传性全白甲家系内4个患者PLCD1基因的15个外显子区及邻近内含子区域碱基序列,并将测序结果与NCBI数据库内标准序列比对.结果结果显示4例患者的PLCD1基因的15个外显子区及邻近内含子区域碱基序列均未发现异常.结论此家系的致病原因可能不是PLCD1基因的外显子及邻近内含子区域碱基序列突变.因此将对患者PLCD1基因的非编码区尤其是启动子区进行筛查,进一步探寻PLCD1基因与该家系的关系,以期望为其临床咨询提供线索.

关键词：遗传性全白甲症 PLCD1基因基因检测

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习惯性流产与Y染色体微缺失关系的研究

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中国妇幼保健 2011年第28期26卷 4404-4405页

作者：慕明涛霍满鹏刘俊俊张静蒲力群延安大学医学院医学遗传学与细胞生物学教研室遗传学研究所陕西延安716000

目的:探讨Y染色体无精子因子(AZF)微缺失在习惯性流产夫妇中的发生情况。方法:采用聚合酶链反应技术对7例习惯性流产夫妇中的男性Y染色体上AZF基因(STS)上的3个位点SY157、SY254、SY255及ZFX/ZFY基因进行检测。结果:7例男性中的1例(14.2... 详细信息

目的:探讨Y染色体无精子因子(AZF)微缺失在习惯性流产夫妇中的发生情况。方法:采用聚合酶链反应技术对7例习惯性流产夫妇中的男性Y染色体上AZF基因(STS)上的3个位点SY157、SY254、SY255及ZFX/ZFY基因进行检测。结果:7例男性中的1例(14.29%)在所检测的3个位点有1处缺失,10例可生育且无流产史的男性未见任何微缺失。结论:习惯性流产夫妇中男性AZF缺失可能是造成习惯性流产的一个原因,两者有一定的相关性。

关键词：习惯性流产无精子因子微缺失

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台湾太鲁阁(Truku)族群肤纹学研究

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人类学学报 2011年第3期30卷 334-342页

作者：陈尧峰张海国沈建甫台湾慈济大学人类发展研究所花莲97074 上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

本文报道台湾太鲁阁(Truku)的肤纹参数,样本包括100名男性和100名女性。研究方法以《ADA标准-CDA版本》为依据、项目以《CDA标准》的Ⅱ级模式样本为依据。还有atd、tPD、猿线、指三角、同名指指纹对应的情况等,见到非随机组合的现象。... 详细信息

本文报道台湾太鲁阁(Truku)的肤纹参数,样本包括100名男性和100名女性。研究方法以《ADA标准-CDA版本》为依据、项目以《CDA标准》的Ⅱ级模式样本为依据。还有atd、tPD、猿线、指三角、同名指指纹对应的情况等,见到非随机组合的现象。这是首次对太鲁阁人肤纹作Ⅱ级模式样本的调查,为医学、遗传学和人类学等提供Ⅱ级模式样本。肤纹是人类的生物学性状,由遗传和环境所致。指纹花样有每人每指各不相同和终身稳定两大特点,成为个人身份鉴定的证明。肤纹在群体间有特异性,在民族间有明显的差异。研究群体或民族的肤纹,可以发现人类肤纹的遗传标记。

关键词：太鲁阁肤纹体质人类学 Ⅱ级模式样本《ADA标准-CDA版本》《CDA标准》

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山西上党地区汉族肤纹研究

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人类学学报 2011年第1期30卷 91-101页

作者：聂晨霞张海国车德才马红莲赵双盖东征裴陆田王燕莎张联珠武斌山西省长治医学院医学生物学教研室长治046000 上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025 山西省长治市第六中学长治046000

报道中国中原山西省上党地区汉族群体肤纹模式样本的参数。样本包括500名男性和500名女性。技术分类用《ADA标准-CDA版本》,项目参数用《CDA标准》。分析了指纹总嵴线数(TFRC)、指三角a和b间嵴线数(a-bRC)、手掌轴三角t到指三角a和d角度... 详细信息

报道中国中原山西省上党地区汉族群体肤纹模式样本的参数。样本包括500名男性和500名女性。技术分类用《ADA标准-CDA版本》,项目参数用《CDA标准》。分析了指纹总嵴线数(TFRC)、指三角a和b间嵴线数(a-bRC)、手掌轴三角t到指三角a和d角度(atd)、轴三角t百分距离(tPD)、指纹、指间纹、手大小鱼际、猿线、指三角等项目的二级模式样本。还分析了同名指指纹对应的情况,非随机组合的现象。山西东南部自古称为"上党",地处黄河流域中下游广大的中原地带的中心区域,在远古时期就有原始人类聚集生息,是中华民族发祥地之一,是研究中原汉族肤纹参数的较具代表性地域。我们建立中原汉族肤纹的模式样本,为体质人类学等学科研究提供较完整的资料。

关键词：中原汉族肤纹体质人类学

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ER阳性乳腺癌中MUC1的强阳性表达及其与预后的关系

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中国癌症杂志 2011年第2期21卷 115-119页

作者：裔海鹰谢轶群李圆黄雷上海市黄浦区中心医院乳腺外科上海200002 上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

背景与目的:黏蛋白1(mucin 1,MUC1)主要作为血清学分子标记应用于乳腺癌患者术后肿瘤复发转移的监测,但其在乳腺癌患者术后早期检测对预后的价值尚不明确。本研究旨在通过检测乳腺癌组织中MUC1的强阳性表达,分析其与ER表达以及预后的关... 详细信息

背景与目的:黏蛋白1(mucin 1,MUC1)主要作为血清学分子标记应用于乳腺癌患者术后肿瘤复发转移的监测,但其在乳腺癌患者术后早期检测对预后的价值尚不明确。本研究旨在通过检测乳腺癌组织中MUC1的强阳性表达,分析其与ER表达以及预后的关系,以探讨MUC1强阳性表达在乳腺癌术后早期检测对预后的作用。方法:采用免疫组织化学法检测134例乳腺癌组织中MUC1的强阳性表达情况,并分析其与ER表达以及预后的关系。结果:本组乳腺癌组织中MUC1强阳性表达率为47.0%,乳腺癌组织中MUC1强阳性表达与ER阳性表达存在着显著的正相关关系(χ2=10.09,P<0.01,r=0.27)。在ER阴性乳腺癌患者中尚不能认为MUC1强阳性表达与预后相关(P=0.26);经单因素和多因素分析,在ER阳性并接受他莫昔芬治疗的乳腺癌患者中,MUC1强阳性表达、Her-2强阳性表达和淋巴结转移状态均是独立的预后因子(P<0.05)。同时,多因素分析表明Her-2强阳性表达的优势比最大(OR=12.41),淋巴结转移状态次之,MUC1强阳性表达最小。结论:在乳腺癌组织中MUC1强阳性表达与ER表达正相关,在ER阳性并接受他莫昔芬治疗的乳腺癌患者中MUC1强阳性表达具有独立的预后价值。

关键词：乳腺癌黏蛋白1 雌激素受体预后免疫组织化学

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