检索结果-内蒙古大学图书馆

中华核医学杂志 2011年第2期31卷 112-116页

作者：赵庆章英剑王芳张勇平徐俊彦杨忠毅程竞仪王明伟王越孙树汉复旦大学附属肿瘤医院核医学科PET中心、复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032 第二军医大学医学遗传学教研室

目的在体外及体内评价自动化合成模块合成的18F-N-琥珀酰亚胺-4-氟苯甲酸酯（SFB）-膜联蛋白（Annexin）B1探测细胞凋亡.方法使用anti-Fas抗体诱导Jurkat细胞发生凋亡,用流式细胞仪检测细胞凋亡存在.通过暂时性阻断家兔肾动脉（45 mi... 详细信息

目的在体外及体内评价自动化合成模块合成的18F-N-琥珀酰亚胺-4-氟苯甲酸酯（SFB）-膜联蛋白（Annexin）B1探测细胞凋亡.方法使用anti-Fas抗体诱导Jurkat细胞发生凋亡,用流式细胞仪检测细胞凋亡存在.通过暂时性阻断家兔肾动脉（45 min）使单侧肾经缺血再灌注发生细胞凋亡,24 h后静脉注射18F-SFB-Annexin B1,分别于注射后10,30,60,90,120和240 min行PET/CT显像.采用原位末端标记法（TUNEL）和HE染色法证实肾存在细胞凋亡.结果用antiFas抗体诱导后细胞调亡率实验组为25.98%（120 min）,对照组仅为1.81%;实验组细胞对18F-SFBAnnexin B1的摄取高于对照组,在注射18F-SFB-Annexin B1后240 min PET/CT图像上,处理侧肾的放射性摄取高于正常对照肾.TUNEL和HE染色法证实处理侧肾存在大量细胞凋亡.结论 18F-SFB-Annexin B1保留了同磷脂酰丝氨酸（PS）结合的生物活性,在体外及体内探测细胞凋亡方面具有应用潜力.

关键词：膜联蛋白B1 氟放射性同位素凋亡 SFB 放射性核素显像兔

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深静脉血栓患者血清抗心磷脂抗体水平的检测

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河南职工医学院学报 2011年第5期23卷 510-511页

作者：徐朝阳石聪聪李涛白峻宇贺颖郑红郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052

目的检测深静脉血栓形成(DVT)患者血清抗心磷脂抗体的水平,探讨静脉血栓的发生机制。方法用酶联免疫吸附法(ELISA)检测40例DVT患者与40例健康对照血清抗心磷脂抗体IgA,IgM,IgG的水平,并进行统计分析。结果 DVT组抗心磷脂抗体ACA-IgM(0.5... 详细信息

目的检测深静脉血栓形成(DVT)患者血清抗心磷脂抗体的水平,探讨静脉血栓的发生机制。方法用酶联免疫吸附法(ELISA)检测40例DVT患者与40例健康对照血清抗心磷脂抗体IgA,IgM,IgG的水平,并进行统计分析。结果 DVT组抗心磷脂抗体ACA-IgM(0.52 0.35),ACA-IgG(0.78 0.42)的水平均显著高于对照组ACA-IgM(0.31 0.22),ACA-IgG(0.43 0.29)(P<0.01);DVT组抗心磷脂抗体的总阳性率(52.5%)显著高于对照组(17.5%)(P<0.01)。结论抗心磷脂抗体水平的增高可能是深静脉血栓形成的危险因素。

关键词：抗心磷脂抗体深静脉血栓形成酶联免疫吸附法

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医学遗传学课程建设的探索与实践

医学遗传学课程建设的探索与实践

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全国高等院校遗传学教学改革研讨会

作者：顾鸣敏陆振虞黄雷倪萦音王铸钢上海交通大学医学院医学遗传学教研室

医学遗传学是一门发展迅速的遗传学分支学科。作为医学院校的必修课程,该课程的授课质量直接或间接影响下一代临床医师正确诊治各种遗传病的能力。文章简要回顾了国内外医学遗传学课程建设的现状与问题,并以上海交通大学医学院为例,详... 详细信息

医学遗传学是一门发展迅速的遗传学分支学科。作为医学院校的必修课程,该课程的授课质量直接或间接影响下一代临床医师正确诊治各种遗传病的能力。文章简要回顾了国内外医学遗传学课程建设的现状与问题,并以上海交通大学医学院为例,详细介绍了该院开展教学理念、内容、方法、评价及教材建设等方面的探索和实践,并就如何进一步搞好课程建设提出了建议。

关键词：医学遗传学临床医师课程建设

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男性不育患者AZF微缺失的分子检测

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中国优生与遗传杂志 2011年第5期19卷 29-30页

作者：慕明涛霍满鹏刘俊俊张静蒲力群延安大学医学院医学遗传学与细胞生物学教研室遗传学研究所陕西延安716000

目的探讨男性原发无精子症和少精子症与Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失的关系。方法采用聚合酶链反应技术对62例原发无精子症与少精子症患者Y染色体上AZF基因(STS)上的3个位点SY84、SY127、SY254及ZFX/ZFY基因进行检测。结果 62例无精... 详细信息

目的探讨男性原发无精子症和少精子症与Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失的关系。方法采用聚合酶链反应技术对62例原发无精子症与少精子症患者Y染色体上AZF基因(STS)上的3个位点SY84、SY127、SY254及ZFX/ZFY基因进行检测。结果 62例无精子症与少精子症患者中共检出Y染色体微缺失13例,缺失率为20.97%。其中40例无精症患者中发现9例(22.5%),22例少精症患者中发现4例(18.18%)。结论 AZF缺失是原发无精子症和少精子症造成男性不育的重要原因之一,对无精子症和少精子症患者有必要进行Y染色体微缺失的常规检测。

关键词：男性不育无精子症因子微缺失原发无精子症少精子症

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男性不育患者无精子因子微缺失的检测意义

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医药论坛杂志 2011年第2期32卷 4-6页

作者：慕明涛霍满鹏张静刘俊俊蒲力群延安大学医学院医学遗传学与细胞生物学教研室陕西延安716000

目的探讨男性不育患者与Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失的关系。方法采用聚合酶链反应技术对原发无精子症与少精子症患者Y染色体上AZF基因(STS)上的3个位点SY84、SY127、SY254及ZFX/ZFY基因进行检测。结果 45例无精子症与少精子症患者... 详细信息

目的探讨男性不育患者与Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失的关系。方法采用聚合酶链反应技术对原发无精子症与少精子症患者Y染色体上AZF基因(STS)上的3个位点SY84、SY127、SY254及ZFX/ZFY基因进行检测。结果 45例无精子症与少精子症患者中共检出Y染色体微缺失9例,缺失率为20.0%。其中28例无精症患者中发现6例(21.43%),17例少精症患者中发现3例(17.65%)。结论 AZF缺失是原发无精子症和少精子症引起男性不育的重要遗传学原因之一。

关键词：男性不育原发无精子症少精子症无精子症因子微缺失

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外周血循环Her-2 mRNA在乳腺癌诊断中的应用

外周血循环Her-2 mRNA在乳腺癌诊断中的应用

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：朱海超崔雪玲金艳花杨康鹃延边大学医学部基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林大学白求恩医学院遗传学系

本研究旨在通过RT-PCR检测乳腺癌患者外周血循环Her-2 mRNA水平,探讨其作为乳腺癌的早期诊断的临床意义,并为进一步开发新的肿瘤诊断方法提供实验依据。取来自我院体检中心体检的不同性别,不同年龄段健康人,共30份血清为正常对照组。乳... 详细信息

本研究旨在通过RT-PCR检测乳腺癌患者外周血循环Her-2 mRNA水平,探讨其作为乳腺癌的早期诊断的临床意义,并为进一步开发新的肿瘤诊断方法提供实验依据。取来自我院体检中心体检的不同性别,不同年龄段健康人,共30份血清为正常对照组。乳腺癌组病人均经病理或细胞学诊断证实,共60份血清;非肿瘤良性疾病组如糖尿病,高血压及肺炎等以病人临床诊断为依据,且排除其他疾病的可能,共30份血清。提取血清循环RNA,RT-PCR法检测循环Her-2 mRNA表达情况。选择延边大学临床医学院、吉林大学第一临床医院、吉林省肿瘤医院,经外科手术切除、并且经病理检测证实的,手术前均未进行化疗、放疗的乳腺癌标本60例。免疫组织化学染色检测乳腺癌组织Her-2的表达情况。结果显示:1.在健康组、非肿瘤良性疾病组外周血循环Hcr-2 rm RNA均未检出;而在乳腺癌组60份血清中Her-2 m RNA阳性表达占27例,总阳性率为45.0%(27/60)。其中浸润性导管癌Ⅰ期为1例、Ⅱ期为15例、Ⅲ期为8例.,髓样癌Ⅰ期为2例,Ⅱ期为1例。并且,Her-2表达与腋窝淋巴结的转移相关,在腋窝淋巴结阳性的乳腺癌患者,Her-2的阳性表达率为52.63%,较腋窝淋巴结阴性的乳腺癌患者明显增高,后者的表达率为31.82%%。同时本研究亦显示Her-2的阳性表达与患者在肿瘤大小、年龄、TNM分期及组织学类型方面的差异比较均无统计学意义(p>0.05)。2.免疫组织化学染色法检测Her-2的阳性表达在细胞膜。在60例手术切除的癌旁正常乳腺组织中未见阳性表达;在60例乳腺癌组织中,Her-2呈阳性表达的占29例,总阳性率为48.3%(29/60)。其中浸润性导管癌Ⅰ期为2例、Ⅱ期为15例、Ⅲ期为9例,髓样癌Ⅰ期为2例,Ⅱ期为1例。Her-2表达与腋窝淋巴结的转移相关,在腋窝淋巴结阳性的乳腺癌患者,Her-2的阳性表达率为57.89%,较腋窝淋巴结阴性的乳腺癌患者明显增高,后者的表达率为31.82%。同时本研究亦显示Her-2的阳性表达与患者在肿瘤大小、年龄、TNM分期及组织学类型方面的差异比较均无统计学意义(p>0.05)。本研究显示外周血循环Her-2 nmRNA在乳腺癌患者中表达明显增高,与免疫组织化学染色法检测Her-2在手术切除乳腺癌组织中的表达具有一致性,Her-2癌基因表达与乳腺癌患者年龄及肿瘤大小无关,与乳腺癌的转移密切相关,预示肿瘤细胞具有高的侵袭行为和不良预后。外周血循环Her-2 mRNA检测作为一种新的非侵入性的肿瘤标志物检测在乳腺癌的早期诊断以及预后检测等方面具有一定的参考价值。

关键词：循环RNA Her-2 乳腺癌 RT-PCR 免疫组织化学染色

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甲强龙对胃癌细胞中CXCR4表达的影响研究

甲强龙对胃癌细胞中CXCR4表达的影响研究

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：史旭辉陈丹琦沈薇刘姗姗陈莉莎孙开来孙秀菊中国医科大学医学遗传学教研室沈阳医学院病理生理教研室

胃癌是危害人类健康的常见恶性肿瘤。其早期诊断率较低,多数患者就诊时已处于进展期,其主要的治疗方案仍为手术切除及辅助化疗等。化疗效果虽然较好,但是其副作用较大,严重影响病人的生存质量。人们在不断地探寻一些新的辅助治疗方法来... 详细信息

胃癌是危害人类健康的常见恶性肿瘤。其早期诊断率较低,多数患者就诊时已处于进展期,其主要的治疗方案仍为手术切除及辅助化疗等。化疗效果虽然较好,但是其副作用较大,严重影响病人的生存质量。人们在不断地探寻一些新的辅助治疗方法来减轻化疗的副作用、抑制肿瘤生长、改善患者的生存质量。临床上应用糖皮质激素与化疗药物联合应用治疗胃癌等恶性肿瘤,还可以减轻化疗药物的副作用。但近年来有报道显示糖皮质激素可增加结肠癌细胞的侵袭转移能力。因此应深入研究糖皮质激素对肿瘤细胞侵袭转移影响的分子机制,进一步客观地评价糖皮质激素在肿瘤治疗中的作用。CX(R4是一种促进肿瘤转移的关键基因/分子,对其作用的细胞分子机制研究表明,(XCR4能促进癌细胞内肌动蛋白多聚化和伪足形成、上调粘附分子表达、激活细胞内信号传导途径使细胞活化产生趋化运动、增加基质金属蛋白酶分泌、上调VEGF表达诱导肿瘤血管生成等多种途径促进肿瘤的侵袭转移。我们课题组前期经过基因芯片筛查发现CXCR4与胃癌侵袭转移密切相关,其他学者也报道了类似的结果。鉴于在胃癌治疗中,糖皮质激素可与化疗药物伍用防治其副作用,并改善胃癌患者的一般状态,但是糖皮质激素是否会影响胃癌细胞中CXCR4表达而可能增加转移的风险,这方面研究尚未见报道。因此我们应用RT-PCR等技术检测了甲强龙处理后胃癌细胞中CXCR4表达的情况,结果显示:一定浓度甲强龙处理24小时后胃癌细胞BGC823中CXCR4表达明显上调,提示甲强龙可能会增加胃癌患者转移的风险,但本实验只是初步提供一些线索。进一步研究甲强龙对其它胃癌细胞系以及裸鼠移植瘤中CXCR4表达影响的特点,并结合对胃癌细胞体内外侵袭转移能力影响的研究,将有助于更客观地评价认识糖皮质激素在胃癌辅助治疗中的意义和价值。

关键词：胃癌细胞糖皮质激素化疗药物 CXCR4 甲强龙

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单纯性马蹄内翻足患者SOX9基因表达及其调控机制的研究

单纯性马蹄内翻足患者SOX9基因表达及其调控机制的研究

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：王正东金春莲中国医科大学医学遗传学教研室沈阳医学院人体解剖学教研室

为研究单纯性马蹄内翻足患者SOX9基因的表达研究及调控机制,从而对单纯性马蹄内翻足的基因诊断和治疗提供理论依据。用PCR-DGGE方法对84例单纯性马蹄内翻足患者静脉血SOX9上游1 100bp及外显子序列进行突变筛查。用RT-PCR,Real-time PCR... 详细信息

为研究单纯性马蹄内翻足患者SOX9基因的表达研究及调控机制,从而对单纯性马蹄内翻足的基因诊断和治疗提供理论依据。用PCR-DGGE方法对84例单纯性马蹄内翻足患者静脉血SOX9上游1 100bp及外显子序列进行突变筛查。用RT-PCR,Real-time PCR方法检测15例患者组和9例同年龄对照组足踝部肌肉组织SOX9 mRNA表达水平,用Western免疫印记和免疫组织化学方法检测SOX9蛋白表达,比较两组表达差异。用激光扫描共聚焦显微镜观察SOX9及COL9A1表达部位。在SOX9基因上游1200bp区域构建系列截短的报告基因载体及结合位点的突变载体并行测序验证,将pGL-SOX9和pRL-TK载体共转染至RD细胞,进行双荧光素酶报告基因活性分析。用P-match软件在SOX9基因上游启动子区域预测结合蛋白,用EMSA和ChIP方法进行结合位点验证,并将HOXD13-SiRNA和pGL3-SOX9共转染至RD细胞,用双荧光素酶报告基因技术进行荧光素酶活性分析。RNA干扰RD细胞HOXD13表达,用Real-time PCR方法观察SOX9及COL9A1两个转录本的表达变化。结果显示患者组(12/15,80%)mRNA水平SOX9表达比对照组升高,蛋白水平上表达变化与mRNA水平表达变化具有一致性。激光扫描共聚焦显微镜显示SOX9与C019A1在ICTEV患者肌肉组织同时存在于肌膜、肌内膜及肌束膜内且位置重合,提示在二者在ICTEV足踝部软组织中可能存在某种关系。P-Match软件预测SOX9上游1200bp具有3个HOXD13结合位点,双荧光素酶报告基因技术活性分析显示SOX9上游-512至-368区域(即含有位点3)为负调控区并且位点3区域起主要负调控作用;用EMSA和ChIP验证HOXD13与该区域预测位点特异结合。将含位点3的pGL3-SOX9与HOXD13 SiRNA共转染RD细胞内其荧光素酶活性明显升高。干扰RD细胞HOXD13的表达,SOX9表达轻微升高,而COL9A1两个转录本表达均显著升高。以上结果提示单纯性马蹄内翻足患者肌肉组织(12/15,80%)SOX9基因mRNA和蛋白表达均升高,二者具有一致性。SOX9基因上游-512至-368区域(即含有位点3)为负调控区并且位点3区域起主要负调控作用,HOXD13蛋白可与此区域结合,该区域启动子活性与HOXD13表达成负相关。当HOXD13表达降低时SOX9表达轻微升高而COL9A1两个转录本表达均升高。提示HoxD13低表达导致SOX9高表达,高表达的SOX9导致COL9A1基因表达升高从而导致患儿软组织挛缩的发生。

关键词：单纯性马蹄内翻足 SOX9 COL9A1 功能研究

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多发性骨性连接综合征大家系的临床观察及遗传学研究

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诊断学理论与实践 2011年第2期10卷 117-121页

作者：徐汪洋丁晓毅徐建强张海国杨江民袁文涛黄薇王铸钢吴晓林顾鸣敏上海交通大学医学院基础医学院医学遗传学教研室上海200025 上海交通大学医学院瑞金医院放射科上海200025 上海交通大学医学院瑞金医院骨科上海200025 青海省中医院检验科青海西宁810000 上海人类基因组南方研究中心上海201203

目的:探讨多发性骨性连接综合征(SYNS)大家系的临床及遗传特征。方法:采用家系分析法探讨SYNS大家系的遗传规律,采用全基因组扫描和连锁分析法定位该家系的致病基因。结果:排除由NOG和GDF5基因突变导致的SYNS1和SYNS2型,发现1个新的SYN... 详细信息

目的:探讨多发性骨性连接综合征(SYNS)大家系的临床及遗传特征。方法:采用家系分析法探讨SYNS大家系的遗传规律,采用全基因组扫描和连锁分析法定位该家系的致病基因。结果:排除由NOG和GDF5基因突变导致的SYNS1和SYNS2型,发现1个新的SYNS致病基因位点。结论:SYNS存在一种新的遗传异质性,该致病基因定位于13q12。

关键词：多发性骨性连接综合征家系分析全基因组扫描连锁分析遗传异质性

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三磷酸腺苷结合盒转运子A1在真核细胞中的表达及对细胞抗砷性的影响

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中国地方病学杂志 2010年第3期29卷 258-261页

作者：杨丽谢菁仙玲玲张金莉徐文静新疆石河子大学医学院医学遗传学教研室 832002

目的研究含有三磷酸腺苷结合盒转运子A1（ABCA1）基因的真核表达载体pcDNA3.1/ABCA1转染真核细胞后,在细胞中的表达及对细胞抗砷性的影响.方法由脂质体介导将pcDNA3.1/ABCA1重组质粒转染入人HeLa细胞中（转染重组质粒组）,同时设转染... 详细信息

目的研究含有三磷酸腺苷结合盒转运子A1（ABCA1）基因的真核表达载体pcDNA3.1/ABCA1转染真核细胞后,在细胞中的表达及对细胞抗砷性的影响.方法由脂质体介导将pcDNA3.1/ABCA1重组质粒转染入人HeLa细胞中（转染重组质粒组）,同时设转染空质粒组及未转染组作为对照,用实时定量PCR法检测各组细胞ABCA1 mRNA表达水平,用蛋白免疫印记法（Western blot）检测ABCA1蛋白的表达.转染48 h后,以不同剂量[0（对照）、4、8、16、32、64、128 μmol/L]亚砷酸钠（NaAsO2）染毒,用四甲基偶氮噻唑蓝（MTT）法检测细胞生存率.结果转染重组质粒组、转染空质粒组及未转染组ABCA1 mRNA表达量分别为（2.09±0.08）×10^-4、（0.09±0.02）×10^-4、（0.08±0.02）×10^-4,组间比较差异有统计学意义（F=1499.23,P〈0.01）,其中转染重组质粒组ABCA1 mRNA表达量高于转染空质粒组和未转染组（P均〈0.01）.转染重组质粒组、转染空质粒组及未转染组在相对分子质量（Mr）为254 × 10^3处均有特异性蛋白条带,其大小与ABCA1蛋白大小相符,且转染重组质粒组蛋白表达量明显高于转染空质粒组及未转染组.在NaAsO2剂量为4、8、16、32、64、128μmol/L时,转染重组质粒组细胞生存率[（94.8±0.9）%、（86.5±2.6）%、（77.8±2.0）%、（56.0±2.0）%、（23.8±1.7）%、（18.6±0.6）%]均高于转染空质粒组[（85.3±1.1）%、（78.7±0.6）%、（67.8±2.4）%、（43.2±1.5）%、（14.5±1.3）%、（8.0±0.4）%],二者比较差异有统计学意义（t值分别为18.985、6.689、5.922、9.504、9.481、32.634,P均〈0.01）.结论 ABCA1基因经转染后在HeLa细胞中呈现高表达状态,并使HeLa细胞对砷的耐受性提高.

关键词：三磷酸腺苷结合盒转运子A1 质粒转染真核细胞抗砷性

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