检索结果-内蒙古大学图书馆

诊断学理论与实践 2010年第5期9卷 420-423页

作者：顾鸣敏上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

1976年,美籍华裔科学家简悦威应用液相DNA分子杂交技术成功地进行了镰形细胞贫血症的基因诊断[1],标志着人类遗传性疾病（简称遗传病）诊断开始进入基因诊断的新时代。随着分子诊断技术的不断改进,特别是聚合酶链反应（PCR）技术的日臻... 详细信息

1976年,美籍华裔科学家简悦威应用液相DNA分子杂交技术成功地进行了镰形细胞贫血症的基因诊断[1],标志着人类遗传性疾病（简称遗传病）诊断开始进入基因诊断的新时代。随着分子诊断技术的不断改进,特别是聚合酶链反应（PCR）技术的日臻成熟及人类基因组计划的实施,

关键词：遗传病基因诊断基因芯片全基因组关联分析

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医学遗传学课程建设的实践与建议

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诊断学理论与实践 2010年第5期9卷 535-536页

作者：顾鸣敏倪萦音黄雷王铸钢上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

医学遗传学是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程,该课程力图从群体、个体、细胞和分子水平阐释遗传病的病因、传递规律、致病机制以及诊断、治疗和预防的基本理论、基本知识和基本技能。上海交通大学医学院医学遗传学教研室自20世纪8... 详细信息

医学遗传学是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程,该课程力图从群体、个体、细胞和分子水平阐释遗传病的病因、传递规律、致病机制以及诊断、治疗和预防的基本理论、基本知识和基本技能。上海交通大学医学院医学遗传学教研室自20世纪80年代起开设医学遗传学课程,迄今已有将近30年的历史,在历任主任的带领下,

关键词：医学遗传学教学改革课程建设

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应用四倍体补偿技术建立血友病A小鼠模型

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中华医学遗传学杂志 2010年第1期27卷 1-6页

作者：匡颖王津津卢希彬陆顺元张良梁沈春玲费俭王铸钢上海南方模式生物研究中心 201210 上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海交通大学医学院附属瑞金医院中国科学院上海生命科学研究院健康科学研究所同济大学生命科学与技术学院

目的建立凝血因子Ⅷ（factorⅧ，FⅧ）基因剔除小鼠模型，为研究治疗血友病A提供理想的动物模型。方法应用ET克隆、胚胎干细胞同源重组和四倍体囊胚补偿技术，将小鼠F阿基因第16～19外显子靶向剔除，并应用PCR、逆转录PCR（reverse tran... 详细信息

目的建立凝血因子Ⅷ（factorⅧ，FⅧ）基因剔除小鼠模型，为研究治疗血友病A提供理想的动物模型。方法应用ET克隆、胚胎干细胞同源重组和四倍体囊胚补偿技术，将小鼠F阿基因第16～19外显子靶向剔除，并应用PCR、逆转录PCR（reverse transcriptase-PCR，RT-PCR）及免疫组织化学染色技术，从DNA、RNA、蛋白水平检测FⅧ基因的转录及表达情况。通过检测激活的部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time，APTT）和FⅧ的促凝活性（FⅧ：C）进行FⅧ基因剔除小鼠表型鉴定。结果PCR检测在剔除小鼠中未扩增出FⅧ基因的条带；RT—PCR分析显示剔除区域该基因mRNA转录本缺失；免疫组织化学染色显示在雄性半合子（-／y）和雌性纯合子（-／-）小鼠的肝脏中凝血因子Ⅷ表达缺失；FⅧ：C和APTT检测结果显示雌性杂合子（＋／-）FⅧ活性为野生型（wt）的80％，其APTT值较wt略有延长，而-／y和-／-小鼠的FⅧ的活性仅为wt小鼠的8％和10％，且APTT值均大于120s。结论FⅧ基因剔除小鼠具有与人类血友病A患者相似的表型，它的建立将促进我国血友病A治疗新技术的发展。

关键词：血友病A 基因剔除凝血因子Ⅷ 四倍体囊胚补偿技术

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医学遗传学课程建设的探索与实践

医学遗传学课程建设的探索与实践

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全国高等院校遗传学教学改革研讨会

作者：顾鸣敏陆振虞黄雷倪萦音王铸钢上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

医学遗传学是一门发展迅速的遗传学分支学科.作为医学院校的必修课程,该课程的授课质量直接或间接影响下一代临床医师正确诊治各种遗传病的能力.文章简要回顾了国内外医学遗传学课程建设的现状与问题,并以上海交通大学医学院为例,详细... 详细信息

医学遗传学是一门发展迅速的遗传学分支学科.作为医学院校的必修课程,该课程的授课质量直接或间接影响下一代临床医师正确诊治各种遗传病的能力.文章简要回顾了国内外医学遗传学课程建设的现状与问题,并以上海交通大学医学院为例,详细介绍了该院开展教学理念、内容、方法、评价及教材建设等方面的探索和实践,并就如何进一步搞好课程建设提出了建议.

关键词：高等院校医学遗传学学科课程建设教学改革

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医学遗传与胚胎发育整合课程建设的探索

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中华医学教育杂志 2010年第4期30卷 522-525页

作者：顾鸣敏黄雷丁之德徐洪倪萦音王铸钢上海交通大学医学院医学遗传学教研室 200025 上海交通大学医学院组织胚胎学教研室 200025 上海交通大学医学院生物化学教研室 200025

医学遗传与胚胎发育是一门由医学遗传、胚胎发育及分子生物学组成的整合课程。此课程已经在上海交通大学医学院实施1年。本文主要探索了该课程建设过程中所采取的措施、取得的成绩及存在的不足，并提出了改进的建议。

关键词：医学遗传与胚胎发育整合课程教学改革探索

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TAFA2基因剔除小鼠模型的建立

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实验动物与比较医学 2010年第5期30卷 322-328页

作者：孙莲花陈燕麻孙恺迟俊匡颖顾鸣敏王铸钢上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025 上海南方模式生物研究中心上海201210

目的建立TAFA2基因剔除小鼠模型,为在体研究TAFA2基因的生物学功能及其与中枢神经系统发生、发育的关系创造条件. 方法运用生物信息学手段确定小鼠TAFA2基因组的序列,设计基因剔除策略,构建基因剔除载体pBR322-MK-MCS-TAFA2,以电穿孔... 详细信息

目的建立TAFA2基因剔除小鼠模型,为在体研究TAFA2基因的生物学功能及其与中枢神经系统发生、发育的关系创造条件. 方法运用生物信息学手段确定小鼠TAFA2基因组的序列,设计基因剔除策略,构建基因剔除载体pBR322-MK-MCS-TAFA2,以电穿孔方法将基因剔除载体导入ES细胞,用G418和Ganciclovoir进行正负筛选,获得双抗性克隆,PCR鉴定出正确同源重组的ES细胞克隆. 结果同源重组的ES细胞注入小鼠囊胚后获得嵌合体小鼠,嵌合体小鼠与C57BL/6J小鼠交配后获得Aguoti（野生型）毛色的小鼠41只,其中14只为TAFA2基因剔除杂合子小鼠,阳性率为34.1%.在雌、雄杂合子小鼠交配的后代中获得纯合子小鼠,初步的表型观察未发现TAFA2基因剔除小鼠出现异常改变. 结论已成功建立了TAFA2基因剔除小鼠模型,其中纯合子小鼠未出现胚胎致死现象.

关键词： TAFA2基因脑组织特异表达基因基因剔除

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"医学遗传与胚胎发育"整合课程建设的探索与实践

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宁夏医科大学学报 2010年第S1期32卷 118-121页

作者：顾鸣敏黄雷丁之德徐洪倪萦音王铸钢上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025 上海交通大学医学院组织胚胎学教研室上海200025 上海交通大学医学院生物化学教研室上海200025

"医学遗传与胚胎发育"是一门由医学遗传、胚胎发育及分子生物学所组成的整合课程.该课程已在上海交通大学医学院实施一年.本文主要探索该课程建设过程中所采取的措施、取得的成绩及尚存在的不足,并提出改进建议.

关键词：医学遗传与胚胎发育整合课程教学改革

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肤纹学视野中的中华民族

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生命世界 2010年第9期 36-39页

作者：张海国上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海人类学学会中国遗传学会所属中国肤纹学研究协作组

肤纹是灵长目特有的性状,在包括人类在内的灵长目动物的手掌、脚跖面上,布满了组成各种图案的皮肤嵴纹。不难理解,肤纹学就是对指纹、掌纹和足纹的科学研究。

关键词：肤纹参数人类学协作组肤纹学痕迹学(法学) 中华民族中国民族

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胃癌细胞RPS12基因表达与启动子区域甲基化关系的研究

胃癌细胞RPS12基因表达与启动子区域甲基化关系的研究

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中国遗传学会北方遗传资源的保护与利用研讨会

作者：刘桂杰沈薇陈丹琦刘姗姗孙开来孙秀菊中国医科大学医学遗传学教研室沈阳医学院生物化学教研室

目的研究胃癌细胞中RPS12基因表达增高与其启动子区域甲基化状态的相关性.方法RT-PCR方法检测在不同细胞系(胃癌细胞BGC823,MKN-1;胃粘膜上皮细胞GES-1)中RPS12基因mRNA表达。应用去甲基化试剂5-氮杂-2′-脱氧胞苷(5-Aza-CdR)处理胃癌细... 详细信息

目的研究胃癌细胞中RPS12基因表达增高与其启动子区域甲基化状态的相关性.方法RT-PCR方法检测在不同细胞系(胃癌细胞BGC823,MKN-1;胃粘膜上皮细胞GES-1)中RPS12基因mRNA表达。应用去甲基化试剂5-氮杂-2′-脱氧胞苷(5-Aza-CdR)处理胃癌细胞BGC823,RT-PCR方法检测试剂处理前后RPS12基因表达变化。应用亚硫酸氢盐修饰测序法(BSP)检测BGC823细胞RPS12基因启动子区域甲基化状态。结果 RT-PCR检测证实,胃癌细胞BGC823,MKN-1中RPS12基因mRNA表达明显高于胃粘膜上皮细胞GES-1。图像扫面分析显示5-Aza-CdR处理胃癌细胞BGC823后,与对照组相比,RPS12基因mRNA表达没有明显改变。测序结果显示,胃癌细胞BGC823中RPS12基因的启动子区域CpG位点呈高度去甲基化状态。结论 RPS12基因在不同细胞系表达不同,胃癌细胞BGC823、MKN-1中RPS12基因表达明显高于胃粘膜上皮细胞GES-1。去甲基化试剂5-Aza-CdR处理胃癌细胞BGC823后,RPS12基因表达无明显改变。胃癌BGC823的RPS12基因启动子区CpG岛几乎完全呈去甲基化状态,这可能是去甲基化试剂处理后胃癌细胞BGC823中RPS12基因表达无明显改变的原因。

关键词：胃癌 RPS12 DNA甲基化去甲基化药物5'-aza-dc

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颅面畸形家系的胎儿产前诊断与分析

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中华医学遗传学杂志 2010年第4期27卷 437-440页

作者：刘彦慧石少权张艳亮戴勇商璇吴亚敏李超强黎丽芬中山大学附属东莞东华医院中心实验室广东东莞523110 中山大学第五附属医院妇产科广东东莞523110 重庆医科大学医学检验系深圳市第一人民医院临床医学研究中心南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的探讨先天性颅面畸形胎儿的产前诊断技术.方法选择产前检查B超显示胎儿具有颅面畸形的孕妇1例,采集孕妇羊水、外周血和其丈夫外周血样本,进行常规G显带核型分析.再采用比较基因组杂交技术（aaray comparative genomic hybridizatio... 详细信息

目的探讨先天性颅面畸形胎儿的产前诊断技术.方法选择产前检查B超显示胎儿具有颅面畸形的孕妇1例,采集孕妇羊水、外周血和其丈夫外周血样本,进行常规G显带核型分析.再采用比较基因组杂交技术（aaray comparative genomic hybridization,array-CGH）进行全基因组高分辨扫描和分析,逆转录荧光定量PCR方法对array-CGH结果进行验证.并在患儿出生后再进行重复检测确认.结果 G显带核型分析未见异常,array-CGH显示胎儿1p36.33区域有重复,长度约为722 kb,该片段中VWA1和PYGO2基因与软骨发育有关,定量PCR实验证实了比较基因组杂交的结果,拟诊为颅面畸形,胎儿出生后得到进一步确认.结论应用比较基因组杂交技术,成功对1例先天性颅面畸形胎儿进行了产前诊断,并确定了两个与颅面骨发育有关的候选基因VWA1和PYGO2.

关键词：基因组检测颅面骨畸形产前诊断

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