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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：李婷婷李伟张媛媛赵彦艳中国医科大学医学基础医学院医学遗传学教研室

目的SH2A是本实验室克隆的SH2信号家族的新成员,迄今对其所参与的信号转导通路及其生物功能的报道较少。经过酵母双杂交筛选得到与SH2A相互作用的蛋白质一雌激素受体α（ERα）,由于E2/ER具有抗凋亡作用,因此检测了SH2A对E2抗凋亡作用... 详细信息

目的SH2A是本实验室克隆的SH2信号家族的新成员,迄今对其所参与的信号转导通路及其生物功能的报道较少。经过酵母双杂交筛选得到与SH2A相互作用的蛋白质一雌激素受体α（ERα）,由于E2/ER具有抗凋亡作用,因此检测了SH2A对E2抗凋亡作用及相关信号通路的影响。方法（1）流式细胞仪PI单染法分析细胞周期及细胞凋亡率。（2）流式细胞仪Annexin V-FITC/PI双染法分析细胞凋亡时间。综合以上两种方法检测SH2A对E2抗凋亡作用的影响。（3）由于E2能够通过PKC信号通路调节细胞凋亡,因此应用PepTag荧光试剂盒检测E2刺激下SH2A对PKC活性的影响。（4）应用Fluo-3AM荧光染料检测能够激活PKC的第二信使—Ca。结果（1）SH2A减少进入S期的细胞,促进细胞凋亡,提高细胞凋亡率,诱导细胞进入凋亡晚期。（2）E2具有抑制细胞凋亡的作用,而SH2A不影响E2的抗凋亡作用。（3）E2能够激活细胞内的PKC,SH2A能够抑制E2对PKC的激活作用。（4）E2能够瞬时释放Ca库中的Ca,Ca浓度显著升高（p<0.05）,而SH2D4A能够抑制E2对Ca的上调作用。结论SH2A不影响E2的抗凋亡作用。SH2A抑制E2对PKC信号通路的激活,提示E2能够通过PKC以外的信号通路调节细胞凋亡。

关键词：细胞凋亡率信号通路抗凋亡作用 PKC 雌激素

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内皮一氧化氮合酶(eNOS)多态性与高血压的关联研究

内皮一氧化氮合酶(eNOS)多态性与高血压的关联研究

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：李德军刘洪董晓龙李伟赵彦艳中国医科大学医学基础医学院医学遗传学教研室

目的机体内氧化产物与抗氧化产物之间的失衡引起机体的氧化应激,氧化应激可以引起内皮细胞损伤,内皮细胞损伤又进一步导致心血管疾病的发生,因此内皮细胞的氧化应激状态与心血管疾病发生密切相关。内皮一氧化氮合酶（eNOS）在底物L-Arg... 详细信息

目的机体内氧化产物与抗氧化产物之间的失衡引起机体的氧化应激,氧化应激可以引起内皮细胞损伤,内皮细胞损伤又进一步导致心血管疾病的发生,因此内皮细胞的氧化应激状态与心血管疾病发生密切相关。内皮一氧化氮合酶（eNOS）在底物L-Arg和辅因子BH充足的条件下催化L-Arg形成对血管具有保护性作用的一氧化氮（NO）;但是当缺乏底物L-Arg或者BH供应不足时,eNOS可以以氧气（O）作为底物形成可以引起血管内皮损伤的活性氧（ROS）,如:超氧负离子(O)和过氧化亚硝酸盐阴离子（ONOO）。为了研究eNOS多态性与高血压的关系以及eNOS多态性对氧化应激在高血压中所起到作用的影响,我们首先进行了eNOS多态性与高血压的关联分析。方法我们以病例-对照为基础,选取位于eNOS外显子7中的tagSNP（G894T,Glu298Asp,rs1799983）,采用Real-time PCR方法检测了299例高血压患者和266例健康对照者eNOS G894T多态性基因型和等位基因分布,并且检测了研究对象的血脂水平。结果经统计学分析表明:①该位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡;②该位点基因型及等位基因分布在高血压组（GG 75.3%,GT 23.7%,TT1.0%;G87.1%,T 12.9%）和对照组（GG 77.1%,GT 22.2%,TT 0.7%;G 88.2%,T 11.8%）中并无显著差异;③按年龄分组分层分析时发现40～50岁组别（GG+GT vs TT）的总胆固醇之间存在差异（P=0.038）。结论就现有人群并没有发现G894T多态与高血压之间存在关联,但是发现G894T多态与总胆固醇之间存在关联,因此为了更加全面的说明G894T多态与高血压之间的关系,以及eNOS多态性对氧化应激在高血压中所起到作用的影响,有必要进行扩大样本的关联研究和对G894T多态进行功能研究。

关键词： eNOS基因多态氧化应激高血压

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Tbx1与肾脏发育的相关性研究

Tbx1与肾脏发育的相关性研究

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：李斐李岭中国医科大学医学基础医学院医学遗传学教研室

Tbx1基因属于T-box转录因子家族,该家族成员均包含一个相同的DNA结合域T-box,编码调控胚胎发育过程的转录因子。这些基因产物在种系发生和进化过程中高度保守。在胚胎发育的过程中,Tbx1参与咽弓内胚层的发育和神经嵴细胞的迁移和分化。... 详细信息

Tbx1基因属于T-box转录因子家族,该家族成员均包含一个相同的DNA结合域T-box,编码调控胚胎发育过程的转录因子。这些基因产物在种系发生和进化过程中高度保守。在胚胎发育的过程中,Tbx1参与咽弓内胚层的发育和神经嵴细胞的迁移和分化。研究发现,Tbx1可通过剂量依赖效应影响多种组织和器官的发育,并且在精神疾病的发病中扮演一定角色。围绕人类TBX1基因的研究提示,包括肾、心、耳、胸腺、甲状旁腺在内的多个器官可能具有共同的发育遗传学基础,Tbx1可能作为发育早期的重要因子调控多种组织器官的发育。近期实验表明,TBX1与腭-心-面综合征、DiGeorge综合征、染色体22q11微缺失综合征、先天性心脏病、精神疾病等有关,而动物模型亦证实,Tbx1缺失或剂量不足可导致类似于上述综合征的表型。鉴于Tbx1编码产物在人和小鼠之间高达98%的氨基酸同源性,本研究以小鼠作为模型,对Tbx1在胚龄13、15、17、19、新生鼠及成年鼠肾脏中的表达情况进行RT-PCR半定量检测,发现Tbx1的表达在胚鼠肾脏第15天达到第一个峰值,随后表达水平逐渐降低,至出生时又剧烈增高达到第二峰值。此外,该基因在小鼠成体肾脏中存在低水平表达。上述发现提示Tbx1可能在胚肾发育的调控中扮演重要角色。根据该基因在小鼠胚肾中的表达变化,我们购置了Tbx1多克隆抗体,并选取Tbx1基因表达量最高的新生鼠肾脏提取蛋白进行免疫共沉淀,实验结果提示存在一低丰度表达的Tbx1相互作用蛋白,对质谱分析结果进行鉴定可望为揭示胚肾发育相关的Tbx1信号通路提供线索。

关键词： Tbx1 肾脏胚胎发育蛋白相互作用

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p300催化的NF-κB乙酰化在nNOS基因转录调控中的作用

p300催化的NF-κB乙酰化在nNOS基因转录调控中的作用

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：李英慧赵彦艳 110001沈阳中国医科大学医学基础医学院医学遗传学教研室

一氧化氮(NO)对维持神经系统的正常功能至关重要.NO由三种一氧化氮合酶(NOS)催化合成，包括神经型(nNOS)、诱导型(iNOS)和内皮型(eNOS)，其中nNOS在神经系统的NO合成中发挥最为重要的作用.细胞nNOS水平受其基因转录活性的动态调节.我们...

一氧化氮(NO)对维持神经系统的正常功能至关重要.NO由三种一氧化氮合酶(NOS)催化合成，包括神经型(nNOS)、诱导型(iNOS)和内皮型(eNOS)，其中nNOS在神经系统的NO合成中发挥最为重要的作用.细胞nNOS水平受其基因转录活性的动态调节.我们已在nN0S基因启动子区鉴定了一个核因子(NF)-κB反应元件，证明了NF-κB的乙酰化可通过该元件调节nNOS基因转录.目的进一步鉴定NF-κB乙酰化的调节机制及其在nNOS基因转录中的作用.

关键词：

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连荔泻糖丹对2型糖尿病大鼠PPAR-γ基因表达的影响

连荔泻糖丹对2型糖尿病大鼠PPAR-γ基因表达的影响

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东北三省及内蒙古地区遗传学研究进展学术研讨会

作者：刘洋李继生张子波金艳花金雄吉杨康鹃延边大学医学部基础医学院医学遗传学教研室延边市中医院

目的连荔泻糖丹为临床经验复方制剂,由黄连、荔枝核和泽泻组成。临床验证具有降糖和调节脂质紊乱作用。本研究旨在探讨连荔泻糖丹对2型糖尿病(T2DM)大鼠的过氧化物酶增殖受体-γ(Peroxisome proliferator-activated receptor-gamma,PPAR... 详细信息

目的连荔泻糖丹为临床经验复方制剂,由黄连、荔枝核和泽泻组成。临床验证具有降糖和调节脂质紊乱作用。本研究旨在探讨连荔泻糖丹对2型糖尿病(T2DM)大鼠的过氧化物酶增殖受体-γ(Peroxisome proliferator-activated receptor-gamma,PPAR-γ)基因表达的影响及其治疗T2DM机制。方法1.利用高脂高糖小量链脲佐菌素(STZ)诱导方法制备T2DM大鼠模型:选用雄性Wistar大鼠60只,体重为180～200g。基础饲料喂养一周后,测定空腹血糖,以血糖水平为指标随机分为四组(每组15只):正常对照组、T2DM模型组、药物治疗组、阳性对照组。正常对照组:腹腔单次注射等体积枸橼酸钠缓冲液同时基础饲料喂养;其余三组大鼠高脂高糖饲料饲养同时大鼠单次腹腔注射STZ 30mg/kg,共12周;造模两周后,尾静脉采血测空腹血糖并同时测尿糖,血糖≥16.7mmol/L,尿糖+++以上者为T2DM大鼠模型造模成功。2.药物试验:药物治疗组:灌胃连荔泻糖丹混悬液2g/(kg?d);阳性对照组:灌胃马来酸罗格列酮混悬液0.8mg/ (kg?d);正常对照组和T2DM大鼠模型组每日上午灌胃等体积自来水1次/d。3.检测各组大鼠血清生化指标:第12周后检测各组大鼠血液中空腹血糖(FBG)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白含量(LDL-C)。4.应用逆转录-聚合酶链反应(Reverse?Transcription-Polymerase? Chain?Reaction,RT-PCR)检测大鼠的大网膜PPAR-γ的mRNA表达水平。5.采用方差分析进行组间比较。结果1.连荔泻糖丹对2型糖尿病(T2DM)大鼠治疗后各种生化指标检测结果:(1)T2DM大鼠的FBG明显高于正常组(P<0.05,P<0.001),药物治疗组和阳性对照组与模型组比较FBG有明显降低(P<0.05);(2)药物治疗组和阳性对照组TC、TG降低比模型组明显(P<0.01,P<0.05),模型组TC明显高于正常组(P<0.001);(3)HDL-C:药物治疗组明显高于正常对照组(P<0.05),比阳性对照组更明显(P<0.05);模型组和阳性对照组与正常组比较差异不显著(P>0.05),阳性对照组与模型组比较无差异(P>0.05);(4) LDL:正常组与模型组比较有显著差异(P<0.01),其他组间无差异(P>0.05)。2.连荔泻糖丹对2型糖尿病(T2DM)大鼠的PPAR-γ的mRNA表达结果:RT-PCR结果表明,药物治疗组与阳性对照组大鼠大网膜PPAR-γ的uRNA表达与模型组比较有明显提高,均有统计学意义(P<0.05),药物治疗组和阳性对照组两组之间比较无显著性差异(P>0.05)。结论连荔泻糖丹对T2DM大鼠有降糖和调节血脂的作用,该作用发挥可能是上调实验性T2DM大鼠的PPAR-γ基因的mRNA表达来实现的。

关键词： 2型糖尿病连荔泻糖丹过氧化物酶体增殖物激活受体γ 大鼠

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低氧对胃癌细胞中S100A4表达的影响

低氧对胃癌细胞中S100A4表达的影响

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：张瑞秀胡延平沈薇陈丹琦付浩滑君孙开来孙秀菊中国医科大学医学遗传学教研室沈阳医学院生物化学教研室

胃癌是严重危害人类健康的恶性肿瘤,其分子机制的研究一直是肿瘤领域的热点问题。许多研究表明S100A4高表达与胃癌侵袭转移相关。但是关于S100A4表达调控机制的研究,目前报道尚少。微环境低氧是大多数实体瘤的重要特征,低氧通过调节肿... 详细信息

胃癌是严重危害人类健康的恶性肿瘤,其分子机制的研究一直是肿瘤领域的热点问题。许多研究表明S100A4高表达与胃癌侵袭转移相关。但是关于S100A4表达调控机制的研究,目前报道尚少。微环境低氧是大多数实体瘤的重要特征,低氧通过调节肿瘤细胞中某些转录因子、肿瘤相关基因等表达而影响肿瘤细胞的生物学特性,使其适应低氧环境,并促进肿瘤发生发展及转移。本课题组应用生物信息学软件在S100A4基因的调控区预测到低氧反应元件并证明HIF-1能与该反应元件结合（待发表）。本课题组前期研究表明应用低氧模拟剂CoCl处理胃癌细胞后,胃癌细胞中S100A4表达明显增高（已发表）。在前期研究的基础上,本研究旨在探讨低氧（2.5%O）处理对胃癌细胞S100A4基因表达的影响。应用半定量RTPCR、免疫荧光和免疫细胞化学检测低氧处理后不同时间胃癌细胞中S100A4 mRNA和蛋白表达的情况。RT-PCR结果表明,低氧处理3小时后S100A4 mRNA即开始增高,并持续一定时间;免疫荧光、免疫细胞化学结果显示,低氧处理6小时后S100A4蛋白在胞质中表达明显增加,并呈动态变化。以上结果提示微环境低氧可使胃癌细胞S100A4基因表达增高;而S100A4作为一种重要转移相关基因,其高表达可使胃癌细胞生物学特性发生变化,如降低肿瘤细胞间黏附能力、促进细胞外基质水解和重塑、增强肿瘤细胞运动能力、促进血管生成等而增加侵袭转移能力,从而促进胃癌的进展,可见S100A4是低氧对胃癌细胞影响的一个重要介导者。

关键词：胃癌 S100A4基因微环境低氧

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RNA干扰抑制RPS12基因表达对胃癌细胞凋亡、体外侵袭力的影响及机制研究

RNA干扰抑制RPS12基因表达对胃癌细胞凋亡、体外侵袭力的影响及机...

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东北三省及内蒙古地区遗传学研究进展学术研讨会

作者：陈丹琦闫扬付浩滑君陈芳杰孙开来孙秀菊中国医科大学医学遗传学教研室沈阳医学院生物化学教研室

胃癌是严重危害人类健康的恶性肿瘤,其分子机制的研究一直是肿瘤领域的热点问题。本课题组前期研究发现核糖体蛋白S12(Ribosomal protein S12,RPS12)基因与胃癌相关。近年来,越来越多的证据表明:许多种核糖体蛋白除组成核糖体、参与蛋... 详细信息

胃癌是严重危害人类健康的恶性肿瘤,其分子机制的研究一直是肿瘤领域的热点问题。本课题组前期研究发现核糖体蛋白S12(Ribosomal protein S12,RPS12)基因与胃癌相关。近年来,越来越多的证据表明:许多种核糖体蛋白除组成核糖体、参与蛋白质的生物合成之外,还具有独立于蛋白质生物合成作用之外的功能,比如通过调节DNA修复和基因转录影响细胞的增殖和凋亡等。核糖体蛋白异常与人类疾病密切相关,特别是与肿瘤的发生、发展的关系已日益引起人们的重视。核糖体蛋白异常对细胞的生理活动产生重要影响,可导致细胞的恶性转化。研究表明在宫颈癌中,RPS12基因表达高于正常粘膜,RPS12基因与宫颈癌的发生发展有关,且是宫颈癌早期诊断的分子标志。为了研究RPS12基因在胃癌中的作用,我们应用重组DNA技术构建RPS12特异性shRNA表达载体,应用RNA干扰技术抑制RPS12表达。实验结果表明,RNA干扰后,细胞增殖能力减弱,细胞凋亡率明显增加,细胞侵袭能力降低。同时RNA干扰后,Bcl-2及S100A4表达下调。以上结果提示RPS12基因具有促进胃癌细胞增殖和侵袭能力并能抑制细胞凋亡。同时证明RPS12基因可能是通过调节Bcl-2,S100A4基因表达分别参与调节细胞凋亡和侵袭。

关键词：胃癌 RPS12基因 RNA干扰

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眼皮肤白化病Ⅳ型基因MATP的SNPs与皮肤颜色

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中国优生与遗传杂志 2009年第4期17卷 9-10,20页

作者：谭雪梅郑辉李洪义黄志刚暨南大学医学院生理学教研室广州510632 中山大学中山医学院医学遗传学研究室广州510080

皮肤颜色差异是人类生物学中最易见、区分不同人群的差异之一,这种差异来自自然的选择,有几个候选基因可以解释其中差异,其中眼皮肤白化病Ⅳ型基因MATP就是其中之一。眼皮肤白化病Ⅳ型基因MATP至今已发现有11种单核苷酸多态性(SNPs),这... 详细信息

皮肤颜色差异是人类生物学中最易见、区分不同人群的差异之一,这种差异来自自然的选择,有几个候选基因可以解释其中差异,其中眼皮肤白化病Ⅳ型基因MATP就是其中之一。眼皮肤白化病Ⅳ型基因MATP至今已发现有11种单核苷酸多态性(SNPs),这些SNPs中有些与皮肤颜色有显著相关,如***374Leu。

关键词：白化病 MATP SNPs 色素沉着 SLC45A2

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小鼠Rdh13基因的组织表达谱及其亚细胞定位的初步观察

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现代生物医学进展 2009年第13期9卷 2432-2435页

作者：周佳陈燕赵晓萍吴晓林张洪信邓春光王铸钢上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025 上海南方模式生物研究中心上海201210

目的:研究视黄醇脱氢酶13(Rdh13)基因在小鼠组织中的表达谱及其亚细胞定位,为其功能研究提供线索。方法:利用生物信息学方法模拟Rdh13的三维结构,采用半定量RT-PCR和Western blot的方法检测小鼠14种组织中Rdh13的表达水平;采用Western b... 详细信息

目的:研究视黄醇脱氢酶13(Rdh13)基因在小鼠组织中的表达谱及其亚细胞定位,为其功能研究提供线索。方法:利用生物信息学方法模拟Rdh13的三维结构,采用半定量RT-PCR和Western blot的方法检测小鼠14种组织中Rdh13的表达水平;采用Western blot的方法检测其亚细胞分布;进一步应用免疫荧光共定位的方法观察Rdh13的亚细胞定位。结果:Rdh13具有SDR家族保守的辅酶结合位点(TGX3GXG)和催化活性位点(YX3K);RT-PCR和Western blot实验证实Rdh13在小鼠多种组织中广泛表达,但其表达水平存在一定差异;不同于其它RDHs家族成员,Western blot和免疫荧光共定位提示Rdh13蛋白在细胞中定位于线粒体。结论:Rdh13是一个与Rdh12结构相似的SDR家族成员,在小鼠多个组织中广泛表达;Rdh13蛋白定位于线粒体,有可能作为保护线粒体不受视黄醛毒性作用的屏障。

关键词：视黄醇脱氢酶13 组织表达谱亚细胞定位线粒体

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27个群体7个Y-STR基因座多态性的聚类分析

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现代生物医学进展 2009年第2期9卷 234-236页

作者：朱永生霍正浩赖江华李生斌党洁金彩霞彭亮梁青宁夏生殖与遗传重点实验室宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室宁夏银川750004 西安交通大学医学院卫生部法医学重点实验室陕西西安710061

目的:选择具有高度多态性与稳定性的7个Y-STR位点,分析27个群体遗传关系。方法:应用Y-STR复合扩增方法,获得150名宁夏回族个体DYS19、DYS389I、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392、DYS3937个基因座等位基因频率。收集国内外26个群体这7... 详细信息

目的:选择具有高度多态性与稳定性的7个Y-STR位点,分析27个群体遗传关系。方法:应用Y-STR复合扩增方法,获得150名宁夏回族个体DYS19、DYS389I、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392、DYS3937个基因座等位基因频率。收集国内外26个群体这7个基因座基因频率的数据。结果:应用这7个Y染色体STR的多态性研究结果显示:国内群体与朝鲜、韩国、日本的遗传关系较近,与几内亚、莫桑比克的遗传关系较远。结论:27个不同群体这7个Y-STR基因座多态性有明显的种族与地域差异,与三大人种的分类基本一致。

关键词： Y-STR 复合扩增聚类分析群体

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