检索结果-内蒙古大学图书馆

国际遗传学杂志 2007年第5期30卷 350-354页

作者：孙彩霞朱大龙王亚平南京大学医学院医学遗传学教研室南京大学附属鼓楼医院内分泌科

2型糖尿病是一种多基因遗传性疾病,其发病是不同基因之间相互作用,基因与环境之间相互作用的结果。利用全基因组筛查与连锁分析的方法,目前已在多条染色体上确定了比如1q21- q24、2q37、3q27、4q、5q34-q35.2、6q21-23、12q24、20q12-1... 详细信息

2型糖尿病是一种多基因遗传性疾病,其发病是不同基因之间相互作用,基因与环境之间相互作用的结果。利用全基因组筛查与连锁分析的方法,目前已在多条染色体上确定了比如1q21- q24、2q37、3q27、4q、5q34-q35.2、6q21-23、12q24、20q12-13.1等多个染色体区域与2型糖尿病相关,并且在这些区域内发现了INSRR、PKLR、CAPN10、HNF1A、GLUT10等作为2型糖尿病易感基因的候选基因。

关键词：全基因组筛查连锁分析 2型糖尿病相关基因

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腹腔液中CD44和整合素β1表达与胃癌腹膜转移的关系

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世界华人消化杂志 2007年第11期15卷 1288-1291页

作者：赵东晖徐惠绵孙秀菊张世浦中国医科大学附属第一医院肿瘤外科辽宁省沈阳市110001 中国医科大学医学遗传学教研室辽宁省沈阳市110001 沈阳医学院沈洲医院普外科辽宁省沈阳市110002

目的:探讨腹腔液中CD44和整合素β1 mRNA表达与胃癌腹膜转移的关系.方法:收集50例胃癌患者的腹腔液标本,用RT-PCR法检测其中CD44和整合素β1 mRNA的表达,同时行腹腔液细胞学(PLC)检查.按病灶浸润深度、浆膜类型、PLC检查结果、腹膜转移... 详细信息

目的:探讨腹腔液中CD44和整合素β1 mRNA表达与胃癌腹膜转移的关系.方法:收集50例胃癌患者的腹腔液标本,用RT-PCR法检测其中CD44和整合素β1 mRNA的表达,同时行腹腔液细胞学(PLC)检查.按病灶浸润深度、浆膜类型、PLC检查结果、腹膜转移情况和TNM分期分组,比较不同组之间CD44和整合素β1 mRNA的表达水平.结果:腹腔液CD44 mRNA表达水平与浆膜类型(F=4.59,P<0.05)、腹膜转移有关(t=2.655,P<0.05),与PLC检查(t=3.126,P<0.01)和TNM分期密切相关(t=3.453,P<0.01,);腹膜转移组的整合素β1 mRNA表达明显高于未转移组的水平(t=2.241,P<0.05).结论:腹腔液中CD44和整合素β1 mRNA表达与胃癌腹膜转移相关因素及TNM分期密切相关,检测其水平有助于估计胃癌病程进展和患者预后,对腹膜转移的早期诊断也有一定价值.

关键词：胃肿瘤腹膜种植性转移 CD44 整合素β1

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膜联蛋白B2基因的克隆及其真核表达载体的构建

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动物医学进展 2007年第3期28卷 31-33页

作者：王义会闫强王平王凯慧陈明勇中国农业大学动物医学院北京100094 第二军医大学医学遗传学教研室上海200433

根据GenBank已登录的猪囊尾蚴膜联蛋白B2基因序列,设计合成1对特异性引物,应用反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术从猪囊尾蚴中扩增出膜联蛋白B2基因,将其克隆至pcDNA3.1表达载体上,经酶切鉴定和基因测序表明,目的基因AnnexinB2已正确地... 详细信息

根据GenBank已登录的猪囊尾蚴膜联蛋白B2基因序列,设计合成1对特异性引物,应用反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术从猪囊尾蚴中扩增出膜联蛋白B2基因,将其克隆至pcDNA3.1表达载体上,经酶切鉴定和基因测序表明,目的基因AnnexinB2已正确地整合至表达质粒中,成功构建了膜联蛋白B2基因的真核表达载体。

关键词：膜联蛋白B2基因真核表达载体克隆

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染色体异常与疾病关系的临床研究

染色体异常与疾病关系的临床研究

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遗传学进步与人口健康高峰论坛

作者：冯杏琳申华李晓文河南省开封市妇产医院医学遗传科河南省开封市妇产医院医学遗传科郑州大学医学院细胞生物学医学遗传学教研室

1984年1月-2007年7月,对不孕(育)症、习惯性流产、有生育畸形、死胎、死产、两性畸形史、有遗传病家族史等前来就诊和咨询者进行细胞遗传学检查。取受检者肝素抗凝外周血,无菌条件下进行淋巴细胞培养,G 显带,计数30个分裂相,分析核型3个... 详细信息

1984年1月-2007年7月,对不孕(育)症、习惯性流产、有生育畸形、死胎、死产、两性畸形史、有遗传病家族史等前来就诊和咨询者进行细胞遗传学检查。取受检者肝素抗凝外周血,无菌条件下进行淋巴细胞培养,G 显带,计数30个分裂相,分析核型3个,异常者加倍分析．3015例患者中,染色体异常329例,染色体异常检出率10．91％(不包括性反转和大 Y)．其中,常染色体异常296例。占异常的89．97％;性染色体异常33例,占异常的10．03％：经中

关键词：染色体异常临床研究疾病关系

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转基因插入位点鉴定及Kifl8a在小鼠精子发生发育中的作用研究

转基因插入位点鉴定及Kifl8a在小鼠精子发生发育中的作用研究

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中国遗传学会“发育、遗传和疾病”研讨会

作者：赵旭东刘雪松雷霞任维华张良梁王铸钢上海南方模式生物研究中心上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海高校模式生物E-研究院

常规显微注射或病毒感染导入的转基因片段在小鼠基因组中的随机整合往往会造成内源性基因的失活突变。据估计由于转基因的随即插入造成内源性基因突变的机率约为10%。因此,转基因插入位点的鉴定不仅有助于转基因小鼠的表型分析,对识别... 详细信息

常规显微注射或病毒感染导入的转基因片段在小鼠基因组中的随机整合往往会造成内源性基因的失活突变。据估计由于转基因的随即插入造成内源性基因突变的机率约为10%。因此,转基因插入位点的鉴定不仅有助于转基因小鼠的表型分析,对识别基因新功能或功能未知基因,拓展突变小鼠资源,提高转基因小鼠利用价值都具有重要意义。为此,我们在前期转基因小鼠研究中,建立了一种高效、简便的小鼠基因组转基因插入位点的鉴定方法。利用多种限制性内切酶组合酶切、接头连接、PCR 扩增转基因侧翼基因组片段、测序及生物信息学手段,对前期建立的9个 CMV-EGFP-PLAG1转基因小鼠系进行了插入位点鉴定。结果在9个转基因小鼠系中有8个系根据侧翼序列将转基因明确定位在不同的染色体区间。令人感兴趣的是其中一系(42系)出现转基因插入致基因组大片段(约50Kb)缺失突变。基因组数据库检索发现缺失片段中含有动力蛋白 Kinesin 超家族中的一个新成员 Kif18a。更有趣的是我们发现 Kif18a 突变后的所有纯合子雄性小鼠不育、睾丸显著萎缩。但未发现其它器官异常。同时发现转基因杂合子小鼠和转基因纯合子雌性小鼠完全正常。进一步观察发现年龄在3个月以上的 Kif18a 突变雄性小鼠生精小管中生精细胞完全脱落,管腔内只有支持细胞,表现为典型的“唯支持细胞综合症”。分析表明 Kif18a 突变小鼠的精子发育阻断在精原细胞有丝分裂,精母细胞减数分裂以及精子细胞的塑形阶段。体外研究表明 Kinesin 动力家族主要有两方面的功能,其一是沿微管物质转运的动力蛋白功能,其二是定位在微管末端的微管解聚酶活性。我们的实验结果表明 Kif18a 的转录在小鼠胸腺、脾脏和睾丸中均能检测到,而在成年睾丸中还出现一个睾丸特有的转录本,其表达的时间与小鼠睾丸组织中精子细胞的出现完全同步。它包含该基因全部17个外显子。而在胸腺,脾脏和睾丸组织中都有表达的转录本只有5端12个外显子。成年睾丸特异性转录本 Kif18a 定位于减数分裂纺锤体微管以及塑形中的精子细胞。结合该基因组织表达谱, 提示 Kif18a 在生精细胞有丝及减数分裂及精子细胞塑性过程中具有重要作用。该基因突变很可能就是人类“唯支持细胞综合症”发病的遗传学因素之一。这一重要发现对该基因家族功能的认识,人类男性不育发病机制的研究以及男性计划生育相关靶标分子的识别都具有重要的理论和实际应用价值。

关键词：小鼠精子插入位点生精细胞 Kifl8a 作用研究发生发育

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小胶质细胞表达OX40L对T细胞增殖与凋亡的影响

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中华微生物学和免疫学杂志 2006年第9期26卷 805-811页

作者：王艳艳李茂全宋敏白云 400038 重庆第三军医大学医学遗传学教研室成都医学院公共卫生学教研室

目的鉴定免疫共刺激分子OX40配体(OX40 ligand,OX40L)在小胶质细胞上的表达,并探讨OX40L信号在小胶质细胞对中枢神经系统内T细胞增殖与凋亡中的作用.方法通过RT-PCR、免疫印迹和流式细胞术检测小胶质细胞株N9活化前后OX40L在mRNA和蛋... 详细信息

目的鉴定免疫共刺激分子OX40配体(OX40 ligand,OX40L)在小胶质细胞上的表达,并探讨OX40L信号在小胶质细胞对中枢神经系统内T细胞增殖与凋亡中的作用.方法通过RT-PCR、免疫印迹和流式细胞术检测小胶质细胞株N9活化前后OX40L在mRNA和蛋白水平的表达变化,细胞免疫化学法鉴定原代小胶质细胞上OX40L表达情况.体外将小胶质细胞株N9与活化后T细胞共培养并阻断OX40L信号后,3H-TdR掺入实验和FITC-annexin-Ⅴ/PI荧光染色方法分别检测T细胞的增殖和凋亡情况,ELISA检测T细胞分泌IL-2的水平.结果小胶质细胞株N9活化前后均有OX40L表达,其蛋白表达率由23%增加为94%;原代小胶质细胞活化后表达OX40L.小胶质细胞表达OX40L后显著增强了T细胞增殖和IL-2分泌,抑制了T细胞凋亡.结论小胶质细胞活化后表达OX40L分子,OX40L-OX40信号可促进活化后T细胞增殖,抑制其凋亡,从而可能在维持中枢神经系统内T细胞免疫应答效应中发挥重要作用.有助于了解中枢神经系统内固有细胞和T细胞的相互作用机制,进一步认识OX40L的表达及功能.

关键词：小胶质细胞 T淋巴细胞共刺激分子 OX40L 中枢神经系统

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模式生物与人类疾病

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科学 2006年第5期58卷 6-9页

作者：顾鸣敏王铸钢上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

模式生物是一类能方便地在实验室进行繁殖和饲养,个体生命周期较短的生物,用于研究人类生命现象或健康问题,其中有人们熟悉的小鼠和果蝇,也有人们不太熟悉的线虫和斑马鱼.尽管模式生物不像时装模特儿那样引人注目,但由于它们繁殖力强,... 详细信息

模式生物是一类能方便地在实验室进行繁殖和饲养,个体生命周期较短的生物,用于研究人类生命现象或健康问题,其中有人们熟悉的小鼠和果蝇,也有人们不太熟悉的线虫和斑马鱼.尽管模式生物不像时装模特儿那样引人注目,但由于它们繁殖力强,基因组一般较小、较简单,易于遗传操作等特点,而备受生物学家和医学家的青睐.

关键词：模式生物转基因基因剔除人类疾病

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Adiponectin基因剔除LacZ基因敲入小鼠模型的建立

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生物化学与生物物理进展 2006年第9期33卷 846-853页

作者：任维华李西华王芳乔建瓯党素英孔辉王龙陆顺元孙霞徐国江傅继梁费俭王铸钢上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025 上海南方模式生物研究中心上海201203 上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025 上海南方模式生物研究中心上海201203 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科上海200025 上海南方模式生物研究中心上海201203 上海南方模式生物研究中心上海201203 上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025 上海南方模式生物研究中心上海201203 上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室上海200025

adiponectin是脂肪细胞特异分泌的一种活性蛋白质,具有增加胰岛素敏感性、抗炎及抗动脉硬化等活性.建立adiponectin基因剔除β-半乳糖苷酶基因(LacZ)敲入小鼠模型,可为整体动物水平研究adiponectin基因功能及其表达调控机制等提供理想工... 详细信息

adiponectin是脂肪细胞特异分泌的一种活性蛋白质,具有增加胰岛素敏感性、抗炎及抗动脉硬化等活性.建立adiponectin基因剔除β-半乳糖苷酶基因(LacZ)敲入小鼠模型,可为整体动物水平研究adiponectin基因功能及其表达调控机制等提供理想工具.根据生物信息学方法获得adiponectin基因组序列,设计基因剔除及敲入策略,在adiponectin基因第2和第3号外显子剔除的同时,在其ATG和信号肽序列后顺接LacZ基因完整编码序列,构建完成了Adipo-LacZ-XpPNT基因剔除质粒.通过电穿孔将打靶质粒转入ES细胞,以G418和ganciclovir进行药物筛选,获得药物抗性的ES细胞克隆,PCR和DNA印迹鉴定出正确同源重组克隆.将同源重组的ES细胞克隆注入小鼠囊胚得到嵌合体小鼠,嵌合体小鼠与C57BL/6J小鼠交配产生杂合子小鼠,杂合子间交配获得adiponectin基因剔除LacZ基因敲入纯合子小鼠.经RT-PCR、RNA印迹和ELISA检测证实纯合子小鼠脂肪和血清中adiponectin基因表达呈阴性.RT-PCR、RNA印迹及蛋白质印迹检测发现,LacZ基因在突变小鼠脂肪组织中有特异性表达,其表达谱与内源性adiponectin基因的表达谱一致.但在脂肪组织及外周血中未能检测到LacZ活性,且血清中LacZ蛋白亦呈阴性.由此成功建立了adiponectin基因完全灭活及LacZ基因以内源性adiponectin基因表达谱表达的小鼠模型,为进一步研究该基因功能及其表达调控创造了有利条件.

关键词： adiponectin 基因剔 β-半乳糖苷酶基因(LacZ) 基因敲入

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台湾原住民噶玛兰人肤纹学研究

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中国科学（C辑） 2006年第5期36卷 476-480页

作者：陈尧峰张海国赖俊宏陆振虞王铸钢中国台湾慈济大学人类学研究所上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

报道中国台湾噶玛兰人的肤纹参数,样本包括50名男性和50名女性.研究的项目有:指纹总嵴线数(TFRC)、指三角a和b间嵴线数(a-bRC)、手掌轴三角t到指三角a和d角度(atd)、轴三角t百分距离(tPD)、指纹、指间纹、手大小鱼际、猿线、指三角等.... 详细信息

报道中国台湾噶玛兰人的肤纹参数,样本包括50名男性和50名女性.研究的项目有:指纹总嵴线数(TFRC)、指三角a和b间嵴线数(a-bRC)、手掌轴三角t到指三角a和d角度(atd)、轴三角t百分距离(tPD)、指纹、指间纹、手大小鱼际、猿线、指三角等.还分析了同名指指纹对应的情况,见到非随机组合的现象.对台湾原住民(高山族)噶玛兰人的肤纹进行了详尽的调查,为人类学、遗传学和医学研究提供了较完整的资料.

关键词：噶玛兰人台湾原住民(高山族) 南岛语族肤纹

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分子遗传学方法在遗传性角膜营养不良分类中的应用

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中国实用眼科杂志 2006年第7期24卷 678-680页

作者：陈利丽顾扬顺俞萍浙江大学医学院附属第一医院眼科杭州浙江医学高等专科学校310003 浙江大学医学遗传学教研室

目的探讨应用分子遗传学方法对角膜营养不良进行分类的途径。方法采用聚合酶链-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析,对18例角膜营养不良的患者进行BIGH3基因的4、11、12号外显子的突变筛查,并对发现的异常泳动带进行DNA测序,以确定突变位点... 详细信息

目的探讨应用分子遗传学方法对角膜营养不良进行分类的途径。方法采用聚合酶链-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析,对18例角膜营养不良的患者进行BIGH3基因的4、11、12号外显子的突变筛查,并对发现的异常泳动带进行DNA测序,以确定突变位点。结果18例角膜营养不良均有BIGH3基因突变,其中R555W突变型6例,A546D突变型6例,R124C突变型2例,T538P突变型2例,A546T突变型1例,P501T突变型1例。结论PCR-SSCP结合DNA测序的分子遗传学方法快速、简单且灵敏,以此为基础对遗传性角膜营养不良进行分类准确可靠。

关键词：角膜营养不良遗传性 BIGH3 基因突变

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