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先天性马蹄内翻足(CCF)是常见的严重危害儿童健康的先天畸形之一,其发病率在1‰-2‰,约占先天性足畸形的75%。先天性马蹄内翻足主要病理改变是骨骼发育异常,神经肌肉病变,研究这类遗传模型具有广泛的应用前景。我们应用环境中广泛存在的环境类致畸因子-2,3,7,8-四氯二苯对二恶英(2,3,7,8-tetrachlorodibenzo-p-dioxin,TCDD),构建

关键词： IGF 头盖骨 CCF 基因表达

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应用D7S820基因座研究中国8个地区汉族人群的亲缘关系

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中国优生与遗传杂志 2003年第3期11卷 23-24页

作者：胡晓岩王全丽黄辰宋土生司履生王一理倪磊孙金桥第五文科西安交通大学医学院生物学暨医学遗传学教研室西安710061 西安交通大学生命与技术学院肿瘤研究所

收集D7S82 0基因座的 8个不同地区汉族的相关遗传资料。应用亲缘系数 (I)和遗传距离 (D)研究八个汉族群体间的遗传关系 ,并根据遗传距离绘制遗传树。结果显示 ,成都、贵州和浙江汉族为一群 ,西安、太原、河北和长白山汉族为一群 ,而北... 详细信息

收集D7S82 0基因座的 8个不同地区汉族的相关遗传资料。应用亲缘系数 (I)和遗传距离 (D)研究八个汉族群体间的遗传关系 ,并根据遗传距离绘制遗传树。结果显示 ,成都、贵州和浙江汉族为一群 ,西安、太原、河北和长白山汉族为一群 ,而北京汉族为独立的一群。

关键词：短串联重复序列汉族遗传距离群体遗传学

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人牙胚Shh的基因克隆和序列分析

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牙体牙髓牙周病学杂志 2003年第11期13卷 622-624页

作者：林媛吴补领陆群孙强周鹏韩骅第四军医大学口腔医学院陕西西安710032 第四军医大学医学遗传学和发育生物学教研室陕西西安710032

目的 :从人牙胚组织克隆Shh的全部编码区 ,测定并分析其基因序列。方法 :利用RT -PCR方法 ,扩增人Shh基因片段 ,将基因片段插入 pMD18-T载体 ,限制性内切酶酶切鉴定 ,测定序列。结果 :从人牙胚中成功扩增Shh ,Blast分析与GeneBank公布... 详细信息

目的 :从人牙胚组织克隆Shh的全部编码区 ,测定并分析其基因序列。方法 :利用RT -PCR方法 ,扩增人Shh基因片段 ,将基因片段插入 pMD18-T载体 ,限制性内切酶酶切鉴定 ,测定序列。结果 :从人牙胚中成功扩增Shh ,Blast分析与GeneBank公布的Shh基因编码区一致。结论

关键词：牙胚 Shh基因克隆基因序列分析 RT-PCR 牙胚发育

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胚胎植入前非整倍体筛查

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国外医学（遗传学分册） 2003年第6期26卷 328-330页

作者：黄建民李志凌何韶衡张贵寅汕头大学医学院变态反应学和炎症学研究所广东汕头515031 汕头大学医学院第一附属医院生殖中心广东汕头515041 哈尔滨医科大学医学遗传学教研室黑龙江哈尔滨150086

染色体非整倍体改变在体外受精胚胎中十分多见 ,是导致人类辅助生殖失败的常见原因。胚胎细胞染色体的非整倍体筛查 ,已成为胚胎植入前遗传学诊断的主要内容。体外受精后胚胎活检 ,进行荧光原位杂交 ,避免非整倍体胚胎移入母体宫腔 ,能... 详细信息

染色体非整倍体改变在体外受精胚胎中十分多见 ,是导致人类辅助生殖失败的常见原因。胚胎细胞染色体的非整倍体筛查 ,已成为胚胎植入前遗传学诊断的主要内容。体外受精后胚胎活检 ,进行荧光原位杂交 ,避免非整倍体胚胎移入母体宫腔 ,能起到显著提高着床率和改善受孕率的效果。

关键词：胚胎植入非整倍体筛查遗传学诊断荧光原位杂交染色体数目异常

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人类第四指关节变异的遗传学研究

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中国优生与遗传杂志 2003年第4期11卷 129-130页

作者：任长江骆延张永涛何静河南科技大学医学院医学遗传学教研室洛阳471003 洛阳市不孕不育症医院洛阳471000 青海省大通县多林卫生院

在对低智商儿童皮纹调查中 ,我们发现一种无名指第一指关节缺失患者 ,并对其进行了细胞遗传学研究和家系调查分析。在所建立的两个家系中 ,一为单手无名指患者 ,一为双手无名指患者 ,它们之间的 χ2 =1 5 2 1,P >0 0 5 ,差异无显著... 详细信息

在对低智商儿童皮纹调查中 ,我们发现一种无名指第一指关节缺失患者 ,并对其进行了细胞遗传学研究和家系调查分析。在所建立的两个家系中 ,一为单手无名指患者 ,一为双手无名指患者 ,它们之间的 χ2 =1 5 2 1,P >0 0 5 ,差异无显著性 ,同属于一种单基因遗传 ,且为常染色体显性遗传病。

关键词：指褶纹智商系谱先证者

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缺氧对围产儿肺组织内皮素、C-myc及p53表达的影响

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新疆医科大学学报 2003年第3期26卷 243-245页

作者：刘志英刘存谢菁王鸿独山子石化医院病理科新疆独山子833600 新疆医科大学基础医学院病理解剖学教研室新疆乌鲁木齐830054 石河子大学医学院医学遗传学教研室新疆石河子832000 独山子石化医院妇产科

目的：观察死于吸入性窒息与肺透明膜病的围产儿肺组织内皮素-1(ET-1)、C-myc与p53表达的变化，探讨其与肺组织缺氧性损伤的关系，从分子水平对缺氧围产儿肺组织的病变机制进行研究．方法：采用免疫组织化学方法，检测了死于吸入性窒息... 详细信息

目的：观察死于吸入性窒息与肺透明膜病的围产儿肺组织内皮素-1(ET-1)、C-myc与p53表达的变化，探讨其与肺组织缺氧性损伤的关系，从分子水平对缺氧围产儿肺组织的病变机制进行研究．方法：采用免疫组织化学方法，检测了死于吸入性窒息患儿30例，肺透明膜病患儿22例肺组织中ET-1、C-myc、p53这3项指标表达情况，并与其他非呼吸系统疾病死亡病例肺组织进行对照。结果：(1)在吸入性窒息和肺透明膜病肺组织中，ET-1分布在肺泡壁上皮细胞和肺泡壁毛细血管内皮细胞，C-myc、p53则主要分布于肺泡壁上皮细胞。ET-1、C-myc、p53阳性率吸入性窒息肺组织中分别为70．00％、56．67％、60．00％，肺透明膜病肺组织中分别为72．73％、59．10％、63．64％，分别与对照组肺组织相比，差异均有统计学意义(P＜0．05)．(2)吸人性窒息与肺透明膜病3项指标的阳性率差异无统计学意义(P＞0．05)。结论：ET-1、C-myc、p53与肺组织缺氧性损伤密切相关。

关键词：缺氧内皮素-1 C-myc p53 围产儿肺组织免疫组织化学

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X连锁显性遗传房颤一家系八例

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中华医学遗传学杂志 2003年第4期20卷 356-356页

作者：谢菁祖碧燕新疆石河子大学医学院医学遗传学教研室 832000 新疆石河子大学医学院校医院 832000

先证者(Ⅲ4) 女,29岁,哈萨克族,因心悸3天入院.心电图示'快速房颤',平均心室率140次/分,心脏彩色超声波检查提示LA42 mm、LV 60 mm×47 mm,余各腔室大小正常.肝脾叩诊无肿大,予心律平35 mg静脉推注后复律成功.之后常于劳动... 详细信息

先证者(Ⅲ4) 女,29岁,哈萨克族,因心悸3天入院.心电图示'快速房颤',平均心室率140次/分,心脏彩色超声波检查提示LA42 mm、LV 60 mm×47 mm,余各腔室大小正常.肝脾叩诊无肿大,予心律平35 mg静脉推注后复律成功.之后常于劳动、情绪激动及饱餐后反复发作,均需药物复律,不能自转复.

关键词： X连锁显性遗传房颤家系心房颤动诊断心脏彩色超声波

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胚胎植入前非整倍体筛查

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国际移植与血液净化杂志 2003年第6期 330-330页

染色体非整倍体改变在体外受精胚胎中十分多见,是导致人类辅助生殖失败的常见原因.胚胎细胞染色体的非整倍体筛查,已成为胚胎植入前遗传学诊断的主要内容.体外受精后胚胎活检,进行荧光原位杂交,避免非整倍体胚胎移入母体宫腔,能起到显... 详细信息

染色体非整倍体改变在体外受精胚胎中十分多见,是导致人类辅助生殖失败的常见原因.胚胎细胞染色体的非整倍体筛查,已成为胚胎植入前遗传学诊断的主要内容.体外受精后胚胎活检,进行荧光原位杂交,避免非整倍体胚胎移入母体宫腔,能起到显著提高着床率和改善受孕率的效果.

关键词：胚胎植入前遗传学诊断非整倍体荧光原位杂交

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XNP基因内多态基因座筛选及其多态性分析

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Acta Genetica Sinica 2002年第3期29卷 201-205页

作者：刘奇迹龚瑶琴郭辰虹陈丙玺李江夏郭亦寿山东大学医学院医学遗传学教研室济南250012

从XNP基因内部筛选多态性较强的多态基因座 ,为连锁分析和间接诊断奠定基础。通过核酸同源性分析获得含有XNP基因的基因组克隆 ,并通过对比分析cDNA与基因组DNA的对应关系确定基因的非外显子序列 ,利用BCMSearchLauncher程序从中筛选短... 详细信息

从XNP基因内部筛选多态性较强的多态基因座 ,为连锁分析和间接诊断奠定基础。通过核酸同源性分析获得含有XNP基因的基因组克隆 ,并通过对比分析cDNA与基因组DNA的对应关系确定基因的非外显子序列 ,利用BCMSearchLauncher程序从中筛选短串联重复序列。采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,对所筛选出的短串联重复序列进行多态性分析。结果从XNP基因内筛选出 5个短串联重复序列。多态性分析表明 ,其中的 2个短串联重复序列 (XNPSTR1和XNPSTR4 )具有多态性 ,在 10 0名无血缘关系的女性中 ,分别观察到 4和 11个等位基因 ,杂合度分别为 4 7%和 70 %。XNPSTR1位于XNP基因的 3′端 ,XNPSTR4位于第 10内含子。结论是 :从XNP基因内筛选出两个多态位点 ,可用于XNP基因的连锁分析和间接基因诊断。

关键词： X连锁核蛋白基因短串联重复序列遗传多态性 Hardy-Weinberg平衡基因座 X连锁智能低下

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