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Smith-Fineman-Myers综合征与X连锁核蛋白基因的连锁分析

中华医学遗传学杂志 2002年第1期19卷 22-25页

作者：刘奇迹龚瑶琴陈丙玺郭辰虹李江夏郭亦寿山东大学医学院医学遗传学教研室济南250012

目的　明确 Smith- Fineman- Myers综合征 (Smith- Fineman- Myers syndrome,SFMS)与 X连锁核蛋白 (X- linked nuclear protein,XNP)基因之间的连锁关系。方法　采用聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析 SFMS家系中各成员... 详细信息

目的　明确 Smith- Fineman- Myers综合征 (Smith- Fineman- Myers syndrome,SFMS)与 X连锁核蛋白 (X- linked nuclear protein,XNP)基因之间的连锁关系。方法　采用聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析 SFMS家系中各成员 XNP基因内多态位点基因型。结果　两个多态位点中 ,XNPSTR1有多态 ,家系分析结果表明 XNP基因与 SFMS致病基因之间存在重组。结论　 XNP基因不是导致中国山东 SFMS家系的致病基因。

关键词： Smith-Fineman-Myers综合征 X连锁核蛋白基因连锁分析

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四川省儿童中三种常见的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型

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中华儿科杂志 2002年第6期40卷 371-372页

作者：何永蜀杜传书陶大昌陈芬杨春蕾徐鸣史红昆明医学院生物学教研室 650031 中山医科大学医学遗传学教研室四川大学基础医学院医学细胞生物学教研室成都市儿童医院

遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一组溶血性疾病的遗传基础，我国南方为高发区，在儿童中最为常见。发病的分子基础是G6PD基因突变，目前全世界已报道的G6PD突变类型已超过122种，中国人中G6PD突变型为15种，均为点突... 详细信息

遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一组溶血性疾病的遗传基础，我国南方为高发区，在儿童中最为常见。发病的分子基础是G6PD基因突变，目前全世界已报道的G6PD突变类型已超过122种，中国人中G6PD突变型为15种，均为点突变。其中最常见的有3种，即G1388A、G1376T和A95G突变，占50%以上。我国广东、广西、海南、云南等省和地区已进行了G6PD基因突变型研究。我们自2000年10月以来应用突变扩增系统（ARMS）方法，在G6PD缺乏症高发区四川省25例四川籍儿童中检测上述3种G6PD基因突变，现将结果报告如下。

关键词：四川儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症疾病调查

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深静脉血栓患者外周血抗心磷脂抗体水平测定

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郑州大学学报（医学版） 2002年第3期37卷 313-315页

作者：贺颖连建华齐华郑红游文凤庞长河郑州大学基础医学院医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学医学院在读研究生郑州450052

目的:了解深静脉血栓患者外周血抗心磷脂抗体水平。方法:用酶联免疫吸附法(ELISA)检测40例深静脉血栓患者组与40例健康者对照组的抗心磷脂抗体IgA,IgM,IgG的水平。结果:深静脉血栓患者组抗心磷脂抗体结合指数ACA－IgM(0．51±0．35)... 详细信息

目的:了解深静脉血栓患者外周血抗心磷脂抗体水平。方法:用酶联免疫吸附法(ELISA)检测40例深静脉血栓患者组与40例健康者对照组的抗心磷脂抗体IgA,IgM,IgG的水平。结果:深静脉血栓患者组抗心磷脂抗体结合指数ACA－IgM(0．51±0．35),ACA－IgG(0．77±0．41)水平显著高于对照组ACA－IgM(0．31±0．22),AC-IgG(0．43±0．29)(P＜0．01);深静脉血栓患者组抗心磷脂抗体的总阳性率(52．5%)显著高于对照组(l7．5%)(P＜0．01)。结论:在深静脉血栓患者中进行抗心磷脂抗体水平的测定可能对静脉血栓形成的原因提供一定的参考价值。

关键词：抗心磷脂抗体深静脉血栓酶联免疫吸附法周围血管

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ATRX/XNP基因研究进展

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国外医学（遗传学分册） 2002年第1期25卷 19-24页

作者：刘奇迹龚瑶琴山东大学医学院医学遗传学教研室，山东济南250012

ATRX/XNP基因是 α地中海贫血 /智力低下的致病基因 ,在基因转录调节方面起着重要的作用 ,是多种 X连锁智力低下的候选基因。本文介绍了 ATRX/XNP发现以来有关该基因的研究进展 ,特别对 ATRX/XNP基因的定位、分离。

关键词： ARTX/XNP基因 α地中海贫血智力低下 X连锁智力低下 ATR 基因定位基因突变

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乙醇代谢酶基因多态性的研究进展

乙醇代谢酶基因多态性的研究进展

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“加入WTO和科学技术与吉林经济发展——机遇·挑战·责任”吉林省第二届科学技术学术年会

作者：张子波杨康鹃延边大学医学院生物学与医学遗传学教研室

乙醇代谢酶是存在于人体肝脏中的一种酶,对酒精在体内代谢过程起着重要作用,它包括乙醇脱氢酶(ADH)、乙醛脱氢酶(ALDH)以及乙醇诱导酶(CYP2E1),其中ADH2、ADH3、ALDH2及CYP2E1具有遗传多态性,这些多态性与不同种族和同一种族内的不同个... 详细信息

乙醇代谢酶是存在于人体肝脏中的一种酶,对酒精在体内代谢过程起着重要作用,它包括乙醇脱氢酶(ADH)、乙醛脱氢酶(ALDH)以及乙醇诱导酶(CYP2E1),其中ADH2、ADH3、ALDH2及CYP2E1具有遗传多态性,这些多态性与不同种族和同一种族内的不同个体对酒精的耐受性和相关疾病的发生有密切的关系,本文就乙醇代谢酶的基因多态性及其相关性疾病的发生作一综述。

关键词：代谢酶基因多态性 ADH 同工酶相关性疾病乙醇脱氢酶乙醇代谢酒精中毒食道癌患者

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烟草和酒精诱导人淋巴细胞SCE和微核的研究

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中国优生与遗传杂志 2002年第4期10卷 3-4页

作者：倪磊郑晓晖黄辰宋土生牛跃英胡晓岩西安交通大学医学院生物学暨医学遗传学教研室西安710061

目的　研究烟草和酒精共同作用 ,观察其对人体是否存在有害的叠加效应。方法　采用人全血培养淋巴细胞染色体SCE和微核在酒精和烟草酒精提取物作用下的改变。结果　酒精组与对照组相比 ,SCE频率增高 (P <0 0 5 ) ,各烟草处理组SCE... 详细信息

目的　研究烟草和酒精共同作用 ,观察其对人体是否存在有害的叠加效应。方法　采用人全血培养淋巴细胞染色体SCE和微核在酒精和烟草酒精提取物作用下的改变。结果　酒精组与对照组相比 ,SCE频率增高 (P <0 0 5 ) ,各烟草处理组SCE高于酒精组 ,与对照组相比更高 ,存在显著差异 (P <0 0 1)。微核在酒精组与对照组相比 ,显著提高。结果　酒精与烟草之间存在叠加效应。

关键词：酒精烟草姊妹染色单体互换微核

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着色性干皮病与DNA损伤修复

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国外医学（遗传学分册） 2002年第6期25卷 365-370页

作者：胡劲松黄辰宋土生王一理西安交通大学医学院医学生物学暨医学遗传学教研室，陕西西安 710061

着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传病 ,有七组互补型和一种变异型。该病的发生与 DNA的损伤修复缺陷有关。本文拟对着色性干皮病致病基因的克隆、在

关键词： DNA损伤修复 DNA损伤着色性干皮病肿瘤 XP 基因克隆

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大鼠子宫内膜异位症子宫内膜白介素6的水平及丹那唑的调节作用

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解剖学研究 2002年第4期24卷 278-280页

作者：马保锋郑辉何斯纯柏志全左连东李洪义暨南大学医学院生理学教研室广州510632 中山大学中山医学院医学遗传学教研室

目的探讨大鼠子宫内膜异位症在位和异位内膜的白介素6(IL-6)水平及丹那唑对白介素6水平的影响。方法参照Jones方法建立子宫内膜异位症动物模型,采用ELISA法检测子宫内膜IL-6水平和观察丹那唑的调节作用。结果模型组异位子宫内膜的IL-6... 详细信息

目的探讨大鼠子宫内膜异位症在位和异位内膜的白介素6(IL-6)水平及丹那唑对白介素6水平的影响。方法参照Jones方法建立子宫内膜异位症动物模型,采用ELISA法检测子宫内膜IL-6水平和观察丹那唑的调节作用。结果模型组异位子宫内膜的IL-6水平比在位内膜显著降低,而丹那唑治疗组在位和异位内膜的IL-6水平显著高于模型组的在位和异位内膜。结论子宫内膜异位症异位内膜的生长与IL-6水平的降低有关,丹那唑的治疗机制可能部分地通过升高内膜组织的IL-6水平起作用。

关键词：子宫内膜异位症白介素6 丹那唑酶联免疫吸附法

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干细胞的生物学特性及其进展

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医学综述 2002年第2期8卷 79-80页

作者：雷莉倪磊宋土生黄辰西安交通大学医学院生物暨医学遗传学教研室陕西西安710061

干细胞(stem cell)是具有多种分化潜能,自我更新能力和高度增殖能力的细胞[1].由于干细胞可无限扩增、易于遗传操作和冻存,且又不失其全能性或多能性,并在适当条件下,可被诱导分化为多种细胞组织.因此干细胞的研究在基础研究领域和临床... 详细信息

干细胞(stem cell)是具有多种分化潜能,自我更新能力和高度增殖能力的细胞[1].由于干细胞可无限扩增、易于遗传操作和冻存,且又不失其全能性或多能性,并在适当条件下,可被诱导分化为多种细胞组织.因此干细胞的研究在基础研究领域和临床应用中具有重要的理论和实践意义.1989年首例脐血造血干细胞(cord blood hematopoietic stem cells)移植治疗Fancni贫血获得成功后,即引起全球的关注[1].其后,学者们先后分离出不同组织的干细胞,使干细胞的研究进入新的高潮,生命科学研究的又一热点.

关键词：干细胞生物学临床应用

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子宫内膜异位症异位内膜IL-6基因表达的研究

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解剖学研究 2002年第2期24卷 105-107,I002页

作者：郑辉李洪义王自能卢晓晔曹佐武郑佩娥暨南大学医学院生理教研室广州510632 中山大学中山医学院医学遗传学教研室暨南大学医学院第一附属医院妇产科

目的　探讨子宫内膜异位症 (内异症 )异位内膜白细胞介素 6 (IL 6 )mRNA表达的变化。方法　利用大鼠内异症动物模型 ,采用逆转录聚合酶链反应 (RT PCR)技术 ,检测子宫内膜IL 6mRNA表达情况。结果　正常对照组、内异症模型组在位及异位... 详细信息

目的　探讨子宫内膜异位症 (内异症 )异位内膜白细胞介素 6 (IL 6 )mRNA表达的变化。方法　利用大鼠内异症动物模型 ,采用逆转录聚合酶链反应 (RT PCR)技术 ,检测子宫内膜IL 6mRNA表达情况。结果　正常对照组、内异症模型组在位及异位子宫内膜IL 6mRNA的表达明显不同 ,内异症异位子宫内膜的表达高于内异症在位子宫内膜 ;正常子宫内膜IL 6mRNA的表达较前两者均低。同一时间点各组间比较差异具有显著性意义 (P <0 0 1)。结论　内异症异位内膜IL

关键词：子宫内膜异位症异位内膜白细胞介素-6 基因表达

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