检索结果-内蒙古大学图书馆

上海铁道大学学报 2000年第3期21卷 19-20,31页

作者：张宇瑾麻宏伟王阳王跃红宓真上海铁道大学医学院附属甘泉医院医学遗传学教研室上海200065 中国医科大学第二临床学院遗传室沈阳110003

目的　对一婴儿型脊肌萎缩症家系进行产前基因诊断。方法　用 PCR-酶切技术对一家系孕 1 7w的风险胎儿进行 SMN基因外显子 7缺失的检测。结果　此风险胎儿无 SMN基因外显子 7缺失可继续妊娠。结论　婴儿型脊肌萎缩症可通过产前基因诊断... 详细信息

目的　对一婴儿型脊肌萎缩症家系进行产前基因诊断。方法　用 PCR-酶切技术对一家系孕 1 7w的风险胎儿进行 SMN基因外显子 7缺失的检测。结果　此风险胎儿无 SMN基因外显子 7缺失可继续妊娠。结论　婴儿型脊肌萎缩症可通过产前基因诊断避免患儿出生。

关键词：婴儿型脊肌萎缩症 SMN基因产前基因诊断

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对142例β地中海贫血基因携带者进行缺失型α地中海贫血1基因分析

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中华血液学杂志 1999年第4期20卷 206-207页

作者：徐葵曾瑞萍中山医科大学医学遗传学教研室昆明医学院药学系生化教研室

目的了解广东地区常见的β地中海贫血（地贫）与α地贫１复合存在的发生率。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术对１４２例经筛查确定为轻型β地贫的成人血样ＤＮＡ进行α地贫１基因检测，阳性者又应用突变引物ＰＣＲ特异扩增或用等位... 详细信息

目的了解广东地区常见的β地中海贫血（地贫）与α地贫１复合存在的发生率。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术对１４２例经筛查确定为轻型β地贫的成人血样ＤＮＡ进行α地贫１基因检测，阳性者又应用突变引物ＰＣＲ特异扩增或用等位基因特异寡核苷酸探针反向点杂交（ＡＳＯ／ＲＤＢ）技术，确定其β地贫基因突变类型。结果１４２例中有１３例轻型β地贫样本同时合并有α地贫１基因，占总数的９１５％，其β地贫基因的突变类型分别是：ＣＤ４１４２（－ＴＣＴＴ）突变５例，ＩＶＳ２６５４（Ｃ→Ｔ）突变３例，ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）突变２例，ＣＤ７１７２（＋Ａ）、ＣＤ４３（Ｇ→Ｔ）和－２８（Ａ→Ｇ）突变各１例。结论β地贫复合α地贫１的双重杂合子在轻型β地贫个体中的发生率较高，是该地区在地贫的遗传咨询和产前诊断工作中值得重视的一个问题。

关键词：地中海贫血杂合子聚合酶链反应基因诊断

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Smith-Fineman-Myers综合征基因定位于Xq25

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中华医学遗传学杂志 1999年第5期16卷 277-280页

作者：龚瑶琴魏建军邵常顺郭亦寿陈丙玺郭辰虹 matt warman 山东医科大学医学遗传学教研室济南250012 美国西部保留地大学医学院遗传系

目的　定位Ｓｍｉｔｈ Ｆｉｎｅｍａｎ Ｍｙｅｒｓ综合征基因，为分离该基因奠定基础。方法　应用覆盖Ｘ染色体全长的、具有多态性的短串联重复序列（ＳＴＲ）对Ｘ染色体进行扫查，确定致病基因所在区域和与致病基因连锁... 详细信息

目的　定位Ｓｍｉｔｈ Ｆｉｎｅｍａｎ Ｍｙｅｒｓ综合征基因，为分离该基因奠定基础。方法　应用覆盖Ｘ染色体全长的、具有多态性的短串联重复序列（ＳＴＲ）对Ｘ染色体进行扫查，确定致病基因所在区域和与致病基因连锁的ＳＴＲ位点，再对该位点两侧的ＳＴＲ位点进行分析，确定致病基因的精确位置。结果　用２０个覆盖Ｘ染色体全长的、具有多态性的ＳＴＲ位点对该综合征患者家系中的１３个能明确提供连锁分析信息的家系成员进行分析，发现位于Ｘｑ２５上的ＤＸＳ１００１与致病基因紧密连锁，最大两点ｌｏｄｓ得分为３０１（θ＝０），对ＤＸＳ１００１两侧的ＳＴＲ分析证实，该致病基因位于ＤＸＳ１００１区域，单体型分析表明该致病基因位于ＤＸＳ８０６４和ＤＸＳ８０５０之间，区域为１４６ｃＭ。结论　Ｓｍｉｔｈ Ｆｉｎｅｍａｎ Ｍｙｅｒｓ综合征基因，位于Ｘｑ２５上的ＤＸＳ８０６４和ＤＸＳ８０５０之间的１４６ｃＭ区域，该基因的定位为分离该基因奠定了基础。

关键词： S-F-M综合征智能低下遗传病

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成都汉族群体13个STR基因座遗传多态性研究

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云南大学学报（自然科学版） 1999年第S3期21卷 295-296页

作者：侯一平吴谨李英碧唐剑频张思仲华西医科大学法医学院法医遗传学教研室华西医科大学医学遗传学教研室成都610041

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雷公藤多甙诱发人外周血Go期淋巴细胞微核及核损伤的观察

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生物学杂志 1999年第1期16卷 28-28,48页

作者：沈维干扬州大学医学院医学遗传学教研室

本实验应用不同剂量的雷公藤多甙处理人外周血Ｇｏ期淋巴细胞，放置１８小时后，直接观察微核率及核损伤的变化。结果显示，雷公藤多甙对人外周血Ｇｏ期淋巴细胞微核率、核变形率和核碎裂率均无明显的影响，亦无明显的剂量依赖性增加。... 详细信息

本实验应用不同剂量的雷公藤多甙处理人外周血Ｇｏ期淋巴细胞，放置１８小时后，直接观察微核率及核损伤的变化。结果显示，雷公藤多甙对人外周血Ｇｏ期淋巴细胞微核率、核变形率和核碎裂率均无明显的影响，亦无明显的剂量依赖性增加。因此，作者认为，雷公藤多甙是一种对人类无潜在遗传毒性的药物，临床上可以安全使用；另一方面，本实验方法比传统的微核测试法更为直接、简便、敏感。

关键词：雷公藤多甙丝裂霉素C 微核核变形核碎裂

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因G487A突变型研究

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中华血液学杂志 1999年第10期20卷 518-520页

作者：蒋玮莹杜传书陈路明郭茹琴卢桂森段山林群娣中山医科大学医学遗传学教研室广州510089 云南省大理医学院第一附属医院广西玉林地区红十字会医院

目的　鉴定中国白族和傣族人群中的葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）Ｇ４８７Ａ基因突变型，为少数民族Ｇ６ＰＤ缺乏症的防治提供理论指导；为研究分子进化、民族起源及迁移提供遗传学资料。方法　对云南白族、傣族、汉族及广西汉... 详细信息

目的　鉴定中国白族和傣族人群中的葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）Ｇ４８７Ａ基因突变型，为少数民族Ｇ６ＰＤ缺乏症的防治提供理论指导；为研究分子进化、民族起源及迁移提供遗传学资料。方法　对云南白族、傣族、汉族及广西汉族的Ｇ６ＰＤ缺乏症患者进行聚合酶链反应限制性内切酶分析（ＰＣＲＲＥ），聚合酶链反应单链构象多态性（ＰＣＲＳＳＣＰ）及ＤＮＡ序列分析。结果　首次在白族及傣族人群中发现Ｇ６ＰＤＧ４８７Ａ基因突变型。６６例白族患者中发现６例，５２例傣族患者中发现１例Ｇ４８７Ａ突变；检查４６例广西汉族患者未发现该突变。Ｇ６ＰＤＧ４８７Ａ基因突变型的个体在无诱因作用时，其血红蛋白含量、红细胞计数及网织红细胞计数基本正常。结论　Ｇ６ＰＤＧ４８７Ａ基因突变型多属Ｇ６ＰＤ缺乏症临床Ⅲ型；该突变型是汉族、白族和傣族共同具有的基因突变型。

关键词：葡糖磷酸脱氢酶 G6PD缺乏基因突变

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Smith-Lemli-Opity综合征一例